Kattens ögonsyndrom

Kromosomal sjukdom - en stor grupp av genetiska ärftliga patologier, som inkluderar katt ögonsyndrom (synonymer: CES, dubbelarbete 22 kromosomer (22pt-22q11), partiell tetrasomiya 22 kromosom (22pter-22q11), partiell trisomi 22 kromosom (22pter-22q11) , Schmid-Frakkaro syndrom). Detta syndrom är en relativt sällsynt kromosomal sjukdom, som kännetecknas av två huvudsymptom: atresi (frånvaron) av anus och abnormitet av iris, som liknar katt öga.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Epidemiologi

Förekomsten av denna patologi är 1 fall per 1 000 000 nyfödda.

[8]

Orsaker kattögonsyndrom

Den grundläggande rollen i utvecklingen av sjukdomen är tilldelad den ärftliga faktorn: i närvaro av en sjuk person med kattögonsyndrom i familjen är sannolikheten att ha ett barn med en liknande patologi stor.

[9]

Patogenes

Patogenes och mode arv av sjukdomen är fortfarande okänd, eftersom patologi sporadisk. I vissa fall, identifierade vi experter omfördelning av mikrostrukturen av kromosom 22 (trisomi ofullständig till följd interstitiell duplicering 22q11.2), och en liten ytterligare acrocentric kromosomer som inträffar plötsligt på grund av ett fel i steget för celldelning under gametogenes moder eller fader.

Teoretiskt antas det att patologi kan anses vara ärftlig. Baserat på denna teori har moderen eller pappan genetiskt olika celler, det vill säga inte alla celler innehåller samma kromosomer. Eftersom den akrocentriska kromosomen inte finns i alla celler, kan kattögonsyndrom i denna generation inte manifestera sig eller hittas i mild form.

[10], [11], [12], [13], [14]

Symtom kattögonsyndrom

Kattens ögonsyndrom i medicinska kretsar kallas ibland partiell tetrasomi av 22 kromosomerna, eller Schmid-Frakkaro syndromet. De första tecknen är märkbara även vid barnets födelse och kännetecknas av följande symtom:

• frånvaro av anus, ej intag av testiklar (kryptorchidism), underutveckling eller frånvaron av livmodern, navel eller inguinal brok, Hirschsprungs sjukdom, megakolon;
• frånvaro av en irisdel av ögat från ena eller båda sidorna;
• utelämnande av yttre hörnen av ögon slitsar lutande ögon, epikant, okulär hypertelorism, skelning, ensidig mikroftalmi, inga iris (aniridi), coloboma, katarakt;
• utskjutningar eller hålrum på framkanten av auriklarna, frånvaro (atresi) hos den yttre hörselgången, ledande hörselnedsättning;
• hjärtfluktapparatfel (tetralogi av fallot, defekt av interventrikulär septum, lungartärstensos, höger ventrikulär hypertrofi);
• defekter i utvecklingen av urinvägarna, njursvikt, ensidig eller bilateral renal hypoplasi och / eller agenes, hydronekros, cystisk dysplasi;
• liten tillväxt;
• krökning av ryggraden, ben hypoplasi, skolios, en onormal fusion av vissa ben i ryggraden (vertebral fusion), radiell aplasi, synostos vissa ribbor, höftluxation, avsaknaden av vissa fingrar;
• mental underutveckling (inte alltid, men i de allra flesta fall)
• underutveckling av underkäken, klyvlapp;
• benägenhet att bråka;
• galenas avvikelse;
• Andra utvecklingsbrister, såsom vaskulära anomalier, halvvärk, etc.

Syndrom av kattens öga vid döden

Cat ögon syndrom är en ärftlig sjukdom förväxlas ofta med så kallade effekt eller symptom på "kattens elev" - en av de första och tydliga tecken på irreversibel celldöd - humanbiologiskt död. Kärnan i denna effekt är att med ett litet tryck från båda sidor blir ögonloppen hos den avlidna pupillen ovalt (något långsträckt, som en katt). Om personen lever, förändras elevens form inte och förblir rund: detta beror på tonen i musklerna som håller eleven och också på grund av det kvarvarande intraokulära trycket.

När en person dör, slutar arbetet i centrala nervsystemet, musklerna slappnar av och blodtrycket minskar på grund av att blodflödet upphör. Som ett resultat sjunker det intraokulära trycket kraftigt.

Symptomen på kattens elev kan spåras redan efter 10 minuter efter det att organismen har biologisk död.

[15], [16]

Komplikationer och konsekvenser

Konsekvenserna av syndromet beror på vilken medfödd anomali det födda barnet har. Viktigt och graden av defekter, organens och systemens prestanda, läkarvårdens aktualitet.

Hur länge personen med kattens ögonsyndrom kommer att leva, ingen kan säga. Om du är förlovad med en bebis, behåller sin hälsa med mediciner, anpassar sig till miljön, då kan sjukdomsprognosen kallas tillfredsställande. Med tanke på att syndromet ofta åtföljs av utveckling av flera defekter, kan kvaliteten och varaktigheten av livet på patienten förutsägas först efter noggrann granskning av experter: kardiologi, urologi, neurologi, kirurg, ortopedisk, och så vidare.

[17], [18], [19]

Diagnostik kattögonsyndrom

I de flesta fall bestäms diagnosen av barnets karaktäristiska utseende. För mer exakt diagnos kan cytogenetisk analys och studien av barnets kromosomuppsättning ordineras. En sådan studie rekommenderas att utföras även under befruktningsperioden, om familjemedlemmar redan hade fall av kromosomala abnormiteter. Om otillfredsställande resultat dessutom tilldelas:

• amniocentes - analys av fostervatten (amniotiska) vatten;
• biopsi vorsinkorion;
• cordocentes - analysen av navelsträngsblod.

Patienterna har som regel en extra kromosom, som består av ett par identiska delar av 22 kromosomer. En sådan plats finns i genomet i fyra exemplar.

Om sjukdomen provokeras genom att dubblera platsen på 22q11, så är det i detta fall tre exemplar.

[20], [21], [22]

Differentiell diagnos

Differentiell diagnos utförs med Rigger syndrom - mesodermal dysgenes av hornhinnan och iris.

Behandling kattögonsyndrom

Barn födda med kattögonsyndrom är föremål för obligatorisk undersökning av smala medicinska specialister. Behandlingen som föreskrivs av dem bör syfta till att eliminera symtomen och förbättra barnets livskvalitet så långt som möjligt. Detta tillvägagångssätt beror först och främst på det faktum att den givna kromosomala sjukdomen för närvarande anses vara oåterkallelig.

Först och främst kan kirurgisk behandling behövas för att korrigera matsmältningssystemet och kardiovaskulärsystemet.

Dessutom kan en medicin och psykoterapi ordineras för att stödja psykomotorisk aktivitet. LFK, regelbundna massage sessioner och manuell terapi har också en positiv effekt på barnets tillstånd.

Som vi redan nämnde ovan är genetisk testning av föräldrar före barns uppfattning det bästa förebyggandet av kromosomala abnormiteter. Om någon från familjemedlemmar eller nära släktingar har diagnostiserats med kattögonsyndrom, ska framtida föräldrar noggrant förbereda sig för en möjlig graviditet och utesluta eventuella förekomst av fetma i förväg.