Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Goldmann-Favres sjukdom: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 07.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Goldmann-Favres sjukdom är en progressiv vitreoretinal dystrofi med autosomalt recessiv nedärvning, som kännetecknas av en kombination av retinitis pigmentosa med benkroppar, retinoschisis (central och perifer) och förändringar i glaskroppen (degeneration med membranbildning). Komplicerad katarakt observeras ofta. En vanlig komplikation vid Goldmann-Favres sjukdom är näthinneavlossning.
Symtom på Goldman-Favres sjukdom
Funktionella symtom motsvarar kliniska manifestationer av Goldman-Favres sjukdom. Dålig skymningsseende och nattblindhet observeras redan vid 5-10 års ålder. Synskärpan är nedsatt, ringskotom eller koncentrisk förträngning av synfältet observeras. Mörkeradaptationen är nedsatt. Ett av huvudsymtomen är en oregistrerbar eller kraftigt subnormal ERG.
Vad stör dig?
Vad behöver man undersöka?
Hur man undersöker?
Behandling av Goldman-Favres sjukdom
Det finns för närvarande inga effektiva behandlingar för Goldman-Favres sjukdom. Läkemedel som förbättrar mikrocirkulationen och metaboliska processer i näthinnan förskrivs. Kirurgisk behandling utförs vid näthinneavlossning.