Hornhinnedystrofier hos barn

Hornhinnedystrofier är vanligtvis bilaterala och symmetriska sjukdomar av ärftlig natur. Det finns hornhinnedystrofier och degenerationer som inte har en genetisk grund och utvecklas mot bakgrund av åldrande eller tidigare inflammation i hornhinnan.

Hornhinneförändringar som liknar en geografisk karta och fingeravtryck; fläckar; Kogan-mikrocystor, basalmembrandystrofi. Fingeravtrycksliknande grumlingar lokaliserade under epitelskiktet. Synskärpan är sällan nedsatt. Sjukdomen ärvs autosomalt dominant och är inte associerad med allmän patologi. Den enda signifikanta komplikationen av sjukdomen är återkommande erosioner.

Juvenil epiteldystrofi; Meesman-Wilke dystrofi. Autosomalt dominant nedärvning med ofullständig penetrans. Den huvudsakliga kliniska manifestationen är bildandet av små bubblor i epitelskiktet. Irritation av ögongloben och fotofobi beror på återkommande erosioner. Synen är sällan nedsatt. Kontaktlinser kan förskrivas för terapeutiska ändamål.

Reis-Bucklers dystrofi. Fall med debut i tidig barndom ärvs i ett autosomalt dominant mönster. Kliniska manifestationer inkluderar intermittent fotofobi, smärta och rodnad i ögongloben. Mikroskopiska subepiteliala utbuktningar är associerade med avsättning av patologiska substanser i nivå med Bowmans membran. Hornhinnekänsligheten är vanligtvis nedsatt. Synnedsättning uppstår under det tredje eller fjärde levnadsdecenniet. Keratoplastik kan krävas.

Nodulär dystrofi; Groenow typ I. Arvsmönstret är autosomalt dominant. Konstant expressivitet är karakteristisk i alla generationer. Sjukdomen är associerad med kromosom 5q-patologi. Bildningen av små opaciteter i form av noduler observeras, initialt belägna ovanför Bowmans membran och senare infångande av hornhinnans stroma. Synskärpan förblir normal under lång tid. Under femte eller sjätte levnadsdecenniet kan penetrerande keratoplastik krävas.

Gitterdystrofi; Haab-Biber-Dimmer-dystrofi. Sjukdomen ärvs autosomalt dominant och är associerad med en abnormalitet i kromosom 5q. Den är ofta asymmetrisk. Den är associerad med avlagringar av amyloida substanser i hornhinnan. Den typiska gitterformen av sjukdomen uppträder ibland först i vuxen ålder. Penetrerande keratoplastik kan krävas. I vissa fall uppstår denna hornhinnepatologi mot bakgrund av generell amyloidos eller progressiv pares av intrakraniella och perifera nerver.

Fläckig dystrofi; Grenowa typ II. Autosomalt recessivt nedärv. Manifesteras sällan i barndomen. Allt eftersom sjukdomen fortskrider uppstår förtjockning av hornhinnan och lätt opacitet i dess stroma. Behov av penetrerande keratoplastik kan uppstå först i sena stadier av patologins utveckling.

Schnyders centrala kristallina dystrofi. Autosomalt dominant nedärvning med varierande expressivitet. Kännetecknas av bildandet av en diskoid opacitet i mitten av hornhinnan med eller utan kolesterolkristaller. Patologin åtföljs av en lipoid båge i hornhinnan. I vuxen ålder bildas diffus opacitet i stromala skikten, vilket är anledningen till att penetrerande keratoplastik är indicerad.

Dermokondriell kornealdystrofi. En sällsynt sjukdom som kännetecknas av dystrofiska förändringar i hornhinnans främre lager i mitten. Kombinerad med katarakt, limbusdeformation och nodulära hudskador.

Schlichtings posterior polymorf dystrofi. Sjukdomen ärvs autosomalt dominant. Den kännetecknas av uppkomsten av asymmetriska, långsamt progredierande ringformade grumlingar lokaliserade i hornhinnans djupa lager i nivå med Descemets membran. Patologin manifesterar sig redan i barndomen. Den kan åtföljas av en förändring i främre kammarens djup och utveckling av glaukom.

Maumenée-dystrofi. Ärvs autosomalt dominant eller autosomalt recessivt. Debuterar vid födseln. Diffus avaskulär opacitet med blåvit färg, liknande slipat glas. Progressiv förtjockning av hornhinnan utvecklas gradvis. Med tiden kan opaciteten spontant resorberas. Penetrerande keratoplastik är vanligtvis inte nödvändig.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]