Familjär eller medfödd diabetes som inte beror på socker

Familjär, eller medfödd, diabetes insipidus är en extremt sällsynt sjukdom som uppstår i tidig barndom oavsett kön. Vid obduktion var underutveckling av hypotalamus supraoptiska neuroner mindre vanligt än hos paraventrikulära neuroner; en reducerad neurohypofys fann man också. I mycket sällsynta fall kan diabetes insipidus tillskrivas genetiska sjukdomar med autosomalt dominant nedärvning eller JC-kopplade sjukdomar; det kan observeras inom ramen för en så sällsynt sjukdom som Lawrence-Moon-Bardet-Biedl syndrom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Orsaker medfödd diabetes utan socker

Utvecklingen av diabetes insipidus kan också orsakas av kärlsjukdomar. Först och främst är det aneurysmer i hjärnans artärcirkel (Willis cirkel), oftast aneurysmer i den främre kommunicerande artären. Bristning av ett aneurysm i den främre delen av hjärnans artärcirkel kan leda till skador på de supraoptiska kärnorna i hypotalamus och infundibulära regionen. Så här kan den kliniska bilden av diabetes insipidus manifestera sig i ischemisk postpartumnekros av hypofysen inom ramen för Sheehans syndrom, när det kombineras med brist på hormoner i den främre hypofysen.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Behandling medfödd diabetes utan socker

Behandling av måttlig kongenital diabetes insipidus bör inte påbörjas med läkemedel som innehåller antidiuretiskt hormon. Initial behandling bör inkludera diuretika i klortiazidserien (helst hypotiazid 25 mg 4 gånger per dag) och ett hypoglykemiskt läkemedel, ett sulfonureidderivat - klorpropamid 100-200 mg per dag.

Verkningsmekanismen för dessa läkemedel vid diabetes insipidus är för närvarande inte helt klarlagd. Man tror att hypotiazid förbättrar njurarnas koncentrationsförmåga (hämmar natriumreabsorption i den ascendens delen av Henles loop, vilket förhindrar maximal utspädning av urinen). Genom att minska natriumhalten i kroppen något minskar hypotiazid den extracellulära vätskevolymen och ökar reabsorptionen av salter och vatten i de proximala tubuli, vilket resulterar i en ökning av urinens relativa densitet och en proportionell minskning av dess volym. Dessutom har hypotiazid en hämmande effekt på de centrala törstmekanismerna.

Hypoglykemiska läkemedel förstärker effekten av antidiuretiskt hormon på njurtubuli och stimulerar något utsöndringen av antidiuretiskt hormon. Det finns rapporter om effektiviteten av små doser finlepsin - 0,2 g 1-2 gånger per dag. Finlepsin kan orsaka hyponatremi, vilket reglerar saltbalansen och förbättrar sjukdomsförloppet. En positiv effekt har också noterats vid intag av clofibreit (miscleron) 2 kapslar (0,25 g) 3 gånger per dag.

Verkningsmekanismen för detta läkemedel vid diabetes insipidus är inte helt klarlagd. Det tros kunna frisätta endogent antidiuretiskt hormon.

Vid behandling av diabetes insipidus är det nödvändigt att påverka det psykopatologiska syndromet genom att förskriva psykotropa läkemedel. Det finns tecken på en minskning av symtomen på diabetes insipidus under inverkan av amitriptylin och melleril. Dessa läkemedel kan minska hyperosmolariteten hos flytande medier och orsaka hyponatremi. Det är möjligt att dessa läkemedel, genom att påverka nivån av katekolaminer, förbättrar utsöndringen av antidiuretiskt hormon.

Vid svåra fall av diabetes insipidus är det nödvändigt att använda läkemedel som innehåller antidiuretiskt hormon: adiurekrinpulver, som inhaleras genom näsan med 0,03-0,05 g 3 gånger per dag (effekten inträffar efter 15-20 minuter och varar cirka 6-8 timmar) eller pituitrin i form av subkutana eller intramuskulära injektioner på 1 ml (5 U) 2 gånger per dag. Behandling med läkemedel som innehåller antidiuretiskt hormon bör vara långvarig. Alla dessa läkemedel är ineffektiva vid behandling av patienter med nefrogen diabetes insipidus. Tillsammans med farmakoterapi bör man också komma ihåg en sådan hjälpbehandlingsmetod som att begränsa saltintaget.