Erytromelalgi: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Erytromelalgi är en sällsynt sjukdom. Syndromet omnämndes första gången 1943, då Graves beskrev paroxysmer av plötslig smärta och värme i fötterna. Den första beskrivningen av erytromelalgi som en oberoende sjukdom gavs 1872 av Weir Mitchell.

Erytromelalgi är en störande paroxysmal utvidgning av kärlen (små artärer) i ben och armar, mer sällan i ansiktet, öronen eller knäna. Det orsakar akut smärta, ökad hudtemperatur och rodnad.

Denna sällsynta sjukdom kan vara primär (orsak okänd) eller sekundär till myeloproliferativa sjukdomar (t.ex. polycytemia vera, trombocytemia vera), hypertoni, venös insufficiens, diabetes mellitus, SLE, RA, sklerodermi, gikt, ryggmärgsskada eller multipel skleros.

För närvarande utmärks erytromelalgi som en oberoende sjukdom och som ett syndrom vid olika primära sjukdomar:

1. neurologisk - syringomyeli, tabes dorsalis, multipel skleros, deformerande sjukdomar i ryggraden, neurovaskulära manifestationer av osteokondros i ryggraden, konsekvenser av traumatiska skador;
2. somatisk - hypertoni, myxödem, blodsjukdomar, kroniska artärocklusioner;
3. till följd av skador, frostskador, överhettning.

Sekundärt erytromelalgisyndrom är något vanligare och kan i mild form åtfölja endarterit, flebitiska tillstånd, diabetes och många andra, främst kärlsjukdomar, samt den tredje fasen av Raynauds sjukdom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Orsaker och patogenes av erytromelalgi

Perifer neurit ansågs vara en möjlig orsak till sjukdomen, i samband med vilken impulser från de drabbade nervändarna eliminerades hos vissa patienter genom resektion av perifera nerver. Ett liknande erytromelalgiskt fenomen observerades hos patienter med skador på mediannerven. I motsats till synvinkeln på sjukdomens perifera ursprung trodde K. Degio att denna sjukdom har ett centralt spinalt ursprung. Andra forskare delade en liknande åsikt. Enligt deras idéer är erytromelalgi baserad på en förändring i den grå substansen i ryggmärgens laterala och bakre horn, åtföljd av förlamning av vasomotoriska fibrer. Detta bekräftades av observationer av utvecklingen av erytromelalgiskt syndrom hos patienter med olika skador på ryggmärgen.

Fenomenet erytromelalgi förklaras av skador på centra i den diencefaliska (thalamiska och subthalamiska) regionen och regionen runt den tredje ventrikeln baserat på observationer av patienter med patologi i motsvarande områden i hjärnan som utvecklade erytromelalgiliknande syndrom.

Sjukdomen är också förknippad med skador på olika nivåer av det sympatiska nervsystemet. Sambandet mellan manifestationerna av erytromelalgi och Raynauds sjukdom betonas. Dessa antaganden bekräftas av observationer av ett gynnsamt utfall av det erytromelalgiska fenomenet som utvecklades i bilden av den tredje fasen av Raynauds fenomen, som uppstod efter sympatektomi.

Vissa författare förnekade skador på nervsystemet vid erytromelalgi och ansåg olika förändringar i artärväggen som orsak till sjukdomen. En kombination av erytromelalgi med Osler-Rendu sjukdom (ärftlig hemorragisk telangiektasi) har beskrivits. Det har visats att andra sjukdomar med primär skada på kärlväggarna ofta leder till erytromelalgiska attacker. Fall av kombinerad erytromelalgi med polycytemi (Vaquez sjukdom) har beskrivits.

Det finns också en uppfattning att erytromelalgi är en vasomotorisk neuros och kan förekomma hos personer med psykiska störningar. Utveckling av erytromelalgi hos barn som lider av psykos har observerats. Vissa humorala aspekter av teorin om erytromelalgis patogenes har också utvecklats. Förekomsten av sjukdomen är förknippad med en kränkning av serotoninmetabolismen, vilket indikeras av lindring av patientens tillstånd efter att ha tagit reserpin och uppkomsten av erytromelalgiskt syndrom i serotoninproducerande tumörer.

Den primära sjukdomen har en oberoende patogenes. Det har nu fastställts att den patofysiologiska mekanismen som leder till angiopatiska störningar vid erytromelalgi är förknippad med ökat blodflöde genom mikrocirkulationsbädden, särskilt genom arteriovenösa anastomoser. Flödet av arteriellt blod genom mikroskopiska arteriovenösa förbindelser på prekapillär-venolnivå är många gånger kraftigare i volym än genom kapillärrör. Som ett resultat sker en betydande ökning av vävnadstemperaturen. Huden blir varm vid beröring och röd. Arteriovenösa anastomoser är rikt innerverade av sympatiska nerver. Deras sträckning genom ökat blodflöde irriterar receptorfältet, vilket kan förklara den brännande smärtan. Som ett resultat uppstår inte fysiologiska impulser från angioreceptorer, vasospastiska reaktioner hämmas, vilket möjligen beror på skador på sympatiska formationer. Samtidigt uppstår ökad svettning i de drabbade områdena, förknippad med både en temperaturökning och en störning av den sympatiska innervationen.

Enligt dessa koncept sker vasodilatation aktivt, inte passivt. Kyla är ett naturligt stimulerande medel för vasokonstriktorer. Därför stoppar användningen av en kall stimulans denna attack igen genom att aktivt stimulera vasokonstriktorer. Fingerpletysmografi och nagelbäddskapillaroskopi avslöjar en ökning av blodflödet i den drabbade extremiteten med 20-25%, och när de friska och drabbade extremiteterna kyls ner blir skillnaden i blodflöde ännu mer uttalad. Detta indikerar också ökat blodflöde genom arteriovenösa anastomoser. Signifikant större syresättning av venöst blod observerades i den drabbade extremiteten. Studier av blodsammansättningen visar ofta en ökning av innehållet av erytrocyter och hemoglobin.

Patologiska anatomiska studier av erytromelalgi är få. Förändringar hittades i cellerna i de laterala hornen i bröstryggmärgen, delvis i cellerna vid basen av det bakre hornet och mindre förändringar i de bakre rötterna. Förändringar i cellerna i de laterala hornen i I-III thorakala segmenten (förtjockning av celler, svullnad av kapslarna, förskjutning av deras kärnor till periferin) tjänade som grund för identifieringen av så kallad lateral (vegetativ) polio.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Symtom på erytromelalgi

Akut smärta, lokal temperaturökning, rodnad i ben eller armar varar från några minuter till flera timmar. Hos de flesta patienter orsakas symtomen av mindre överhettning (exponering för en temperatur på 29-32 °C) och minskar vanligtvis när extremiteterna sänks ner i isvatten. Trofiska förändringar uppstår inte. Symtomen kan förbli måttliga i många år eller förvärras, vilket leder till funktionsnedsättning. Generaliserad vasomotorisk dysfunktion noteras ofta, och Raynauds fenomen är möjligt.

Det huvudsakliga kliniska symptomet på primär erytromelalgi är paroxysmer av brännande smärta som förvärras på sommaren, i varmt väder och på natten på grund av att man ligger i en varm säng. Först uppstår smärtan endast på kvällarna och fortsätter hela natten, senare kan den vara i 24 timmar. Vanligtvis påverkas stortån eller hälen, sedan sprider sig smärtan till fotsulan, baksidan av foten och till och med smalbenet. Sjukdomen kan också drabba andra delar av kroppen (örsnibben, nästippen etc.). Ju längre anamnes, desto större blir det drabbade området. Primärt erytromelalgiskt fenomen är nästan alltid bilateralt, symmetriskt, även om processen kan börja med en extremitet och sedan sprida sig till den andra. En objektiv undersökning avslöjar sensoriska störningar, oftast i form av lokala områden med hyperestesi.

Förloppet av erytromelalgi

Förloppet av erytromelalgi kännetecknas av smärtsamma attacker (erytromelalgisk kris), som varar från flera timmar till flera dagar. Den olidliga brännande smärtan under en attack är så intensiv att den kan driva patienten till förtvivlan. Den drabbade extremiteten blir skarpt röd, får en cyanotisk nyans, blir varm vid beröring och fuktig av svett, i sällsynta fall uppstår ett urtikarieutslag. Dessutom observeras vanligtvis måttlig svullnad av de drabbade områdena, i avancerade stadier kan nekros förekomma. I detta fall tjocknar fingrarna som en kolv, förtjockning eller atrofi av huden, sprödhet och grumling av naglarna med missbildning av extremiteten uppträder.

Smärtsamma förnimmelser kan avta i horisontellt läge och vid kyla, så patienter försöker minska smärtan genom att ta av sig skor och varma kläder eller lyfta upp armar och ben. Och vice versa, när man står och går, sänker benen, från tunga skor, intensifieras smärtan. En smärtattack kan provoceras av reaktiv hyperemi, som uppstår vid gång, så även i de första formerna av sjukdomen har patienter ofta en önskan att ta av sig skorna medan de går och gå barfota.

Utanför en attack känner sig patienten inte helt frisk, eftersom olidlig smärta under en attack åtföljs av uttalade känslomässiga störningar. Erytromelalgi som en idiopatisk form observeras något oftare hos män än hos kvinnor; främst unga personer drabbas. I sällsynta fall förekommer en stationär typ av sjukdomsförlopp.

Det sekundära syndromet erytromelalgi kännetecknas av ett mildare förlopp. Intensiteten av perifera kärlsjukdomar kan variera: från en periodvis upplevd värmekänsla i extremiteterna med övergående hyperestesi och ökad hudtemperatur till utveckling av klassiska erytromelalgiska kriser. Trofiska sjukdomar är som regel inte lika uttalade som vid den primära formen av sjukdomen. Förloppet av det erytromelalgiska fenomenet beror på förloppet av den underliggande sjukdomen.

Diagnos och differentialdiagnos av erytromelalgi

Diagnosen ställs kliniskt. Forskning utförs för att identifiera orsakerna. Eftersom erytromelalgi kan föregå myeloproliferativ sjukdom med flera år innan dess debut, ordineras upprepade blodprover. Differentialdiagnostik inkluderar posttraumatiska reflexdystrofier, brachiocefaliskt syndrom, perifer neuropati, kausalgi, Fabrys sjukdom och bakteriell pannikulit.

Klinisk diagnos av erytromelalgi bör baseras på följande symtom: a) klagomål på paroxysmal smärta; smärtan är pulserande, brännande, attackernas varaktighet från flera minuter eller timmar till flera dagar, perioder mellan ömtåliga områden från 10-15 minuter till flera veckor eller mer, ibland med en konstant ökning av attackens varaktighet; smärtangreppets beroende på säsong, tid på dagen (vanligtvis på kvällen, natten), omgivningstemperatur, användning av varma skor, fysisk ansträngning, extremitetens position. Smärtan avtar vid gång på våt sand, snö, kalla kompresser med is etc.; b) initial lokalisering av smärta: i första tån, fotsulan, hälen, följt av spridning till hela foten och vidare; c) symmetri av lesionen: oftast påverkas de nedre extremiteterna, ibland alla fyra extremiteterna, mer sällan endast de övre extremiteterna, sällan andra lokaliseringar; d) lokala förändringar: lokal hyperemi, ibland med ödem, hyperhidros; Hudfärgen är oftast blåaktig, kan ha cyanotiska fläckar, ibland marmorerade. Det finns aldrig trofiska sår. I vissa fall observeras hyperkeratos, lamellär skiktning av epidermis med djupa sprickor.

Vid differentialdiagnos mellan primära och sekundära former av sjukdomen bör följande beaktas:

• I sekundärformen:
  • erytromelalgiska kriser är inte så uttalade;
  • som regel är sjukdomshistorien kortare och patienterna äldre;
  • ensidiga lesioner är vanligare;
  • smärtan och lesionens område är stationära och fortskrider inte med tiden;
  • Det är möjligt att identifiera den bakomliggande orsaken, vars behandling leder till en signifikant minskning av manifestationerna av erytromelalgi.
• I primärformen:
  • symtomen är mer akuta;
  • åldern är yngre, sjukdomshistorien kan vara lång;
  • med tiden ökar symtomen och skadeområdet ökar;
  • oftast är lesionen symmetrisk;
  • Även den mest grundliga kliniska undersökningen misslyckas med att avslöja en sjukdom som kan orsaka manifestationerna av erytromelalgi.

Det finns sjukdomar i den perifera cirkulationen som manifesterar sig i attacker liknande erytromelalgi. Till viss del är den kliniska bilden av erytromelalgi och Raynauds sjukdom motsatt. Vid Raynauds sjukdom uppstår attackerna i kallt väder och erytromelalgiska kriser i varmt väder; Raynauds sjukdom manifesteras av kärlspasmer, blekhet, kyla och domningar i fingrarna, erytromelalgi - av aktiv expansion av blodkärlen, deras överflöd med blod, vilket resulterar i feber och brännande smärta i fingrarna.

Det finns också andra fenomen som åtföljs av patologisk vasodilatation. De mildaste av dem är erytroser, som manifesteras av en tendens till hudrodnad. V.M. Bekhterev beskrev akroerytroser - smärtfri rodnad av händernas distala delar.

Förekomsten av smärta vid gång fungerar ofta som en orsak till diagnosen endarterit. Det bör beaktas att erytromelalgi är en symmetrisk lesion som uppstår hos unga människor, medan artärernas pulsering bibehålls och det inte finns några symtom på claudicatio intermittens.

Feber, en betydande temperaturökning i de drabbade områdena i extremiteterna, samt förändringar i blodbilden är inte karakteristiska för denna sjukdom. Så skiljer den sig från erysipelas och flegmon. Erytromelalgi skiljer sig från akut begränsat ödem av Quincke-typen genom skarp smärta och rodnad i huden.

[ 8 ], [ 9 ]

Behandling av erytromelalgi

Behandling innebär att undvika överhettning, vila, lyfta extremiteterna och hålla området svalt. Vid primär erytromelalgi kan gabapentin och prostaglandinanaloger (t.ex. misoprostol) vara effektiva. Vid sekundär erytromelalgi riktas behandlingen mot den underliggande patologin; aspirin kan användas om myeloproliferativ sjukdom utvecklas.

Behandling av erytromelalgi bör vara omfattande och ta hänsyn till alla etiologiska faktorer och deras möjliga eliminering. Även vid den primära sjukdomen, tillsammans med dess behandling, har användning av vasokonstriktorer, vitamin B12, histaminbehandling, administrering av novokain, förskrivning av olika typer av fysioterapi (galvanisk krage enligt Shcherbak, galvanisering av det sympatiska gangliområdet, växling mellan varma och kalla bad, tvåkammarbad - sulfid, radon, applicering av lera på segmentzoner, ultraviolett bestrålning av paravertebrala områden DI, DXII) inte förlorat sin betydelse. Novokainblockad av noder DII - DIV är indicerad vid skador på övre extremiteterna, LI - LII - nedre. Akupunktur, djup röntgenbehandling på ryggmärgsområdet är ganska effektiva. Patienter bör bära lätta skor och undvika överhettning.

I svåra fall används kirurgiskt ingrepp (periarteriell, preganglionär sympatektomi). Vid den idiopatiska formen av sjukdomen, åtföljd av svårt smärtsyndrom, ger stereotaktisk kirurgi på basala ganglierna en signifikant effekt [Kandel EI, 1988].