Medicinsk expert av artikeln

Barnläkare

Nya publikationer

Enteropatisk akrodermatit (Danbott-Clossa sjukdom)

Alexey Kryvenko , Medicinsk redaktör
Senast recenserade: 07.07.2025

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.

Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.

Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.

Enteropatisk akrodermatit är en sjukdom förknippad med nedsatt absorption av zink, ärvd autosomalt recessivt. Som ett resultat av defekten i den proximala tunntarmen störs bildandet av mer än 200 enzymer. Celltillväxt och celldelningsrubbningar dominerar; mag-tarmkanalen (atrofi av tarmslemhinnans villi, sekundär minskning av disackaridasaktivitet) och immunsystemet (lymfopeni, nedsatt T-cellsdifferentiering, minskad antikroppsbildning) påverkas.

ICD-10-kod

E83.2. Störningar i zinkmetabolismen.

Symtom

Enteropatisk akrodermatit manifesterar sig redan under 2-3 levnadsveckan med utsättning av bröstmjölk och tidig debut av artificiell matning. Täta vattniga avföringar uppstår, anorexi utvecklas och viktökning minskar. Karakteristiskt är ökad neuroreflexisk excitabilitet. Hudförändringar i form av symmetriska utslag runt munnen, näsgångarna, bakom öronen och på extremiteternas distala delar uppträder gradvis: först är utslaget erytematöst, sedan bildas blåsor, vesiklar, pustler och hyperkeratos. När slemhinnorna skadas utvecklas gingivit, stomatit, glossit, blefarit och konjunktivit. Mot bakgrund av immunbrist uppstår snabbt en sekundär infektion.

Diagnostik

Diagnosen av enteropatisk akrodermatit baseras på bedömning av den kliniska bilden, detektion av minskade zinknivåer i blodserum, zinkutsöndring i urinen och absorption av ⁶⁵ Zn. Ett biokemiskt blodprov visar minskad alkalisk fosfatasaktivitet, ökade ammoniumnivåer, minskade beta-lipoproteinkoncentrationer och förändringar i immunstatus. Histologisk undersökning av slemhinnan avslöjar karakteristiska inneslutningar i Pannett-celler. Sjukdomen differentieras från sekundära zinkabsorptionsstörningar vid inflammatoriska tarmsjukdomar, slemhinneatrofi och postresektionssyndrom.

Behandling

Zinksulfat, acetat eller glukonat förskrivs med 10-20 mg per dag för barn under det första levnadsåret; för patienter över ett år är den dagliga dosen 50-150 mg, beroende på ålder.