Dystroydystrofi

Sjukdomen, som kallas Duchenne dystrofi, är förknippad med skador på genstrukturerna som är ansvariga för produktion av stor muskelprotein-dystrofin. En sådan patologi överförs av en ärftlig väg, en autosomal recessiv typ av arv: det vill säga, den här patologen döljer, som den var, eller manifesterar sig genom en generation. Denna typ är kopplad till X-kromosomen.

Orsaker duchen's Dystrophy

Patologi framträder på grund av genmutationen som uppträder i regionen xp21. Mer än en fjärdedel av sådana patologier är förknippade med en beständig förändring av genotypen i modermassan. De återstående fallen förklaras av heterozygositeten hos patientens mor genom patogen av mutagenes i dystrofingenen.

Det är allmänt accepterat att cirka 7% av alla återkommande fall är resultatet av bildningen i kvinnlig äggstock av flera cellulära generationer med muterade och normala alleler av dystrofin. Den vanligaste typen av mutation (cirka 65%) är den signifikanta förlusten av kromosomregioner. I 5% av patienterna fördubblas kromosomsegmentet, och i de återstående fallen är patologi punktmutation när en eller flera nukleotider är inblandade, medan mutationerna är längre genfel.

Patologi överförs med en autosomal recessiv typ, med koppling till X-kromosomen (påverkar hane individer). Mer än hälften av dessa patologier förekommer spontant på grund av genmutation.

Vid genetisk undersökning spelas en viktig roll av bestämningen hos patientens systrar av de latenta tecknen på sjukdomen. Från en sådan bärare av den muterade genen kan överföringen av patologi av 50% av sina manliga barn förekomma, och 50% av dess döttrar kommer att bli bärare av den muterade genen.

Kvinnor som har en skadad gen delar den med sitt barn, även om de inte drabbas av myopati själva. För det mesta påverkar sjukdomen pojkarna. Flickor kan också bli sjuka, men det händer mycket sällan: det kan bara hända om kromosomstrukturen är defekt.

Symtom duchen's Dystrophy

De första symptomen på Duchennes dystrofi kan ses redan i åldern 1 till 5 år. Ett sjukt barn kännetecknas av inhibering av tidig motoraktivitet. När du försöker gå ensam (hos barn äldre än 1 år), kan du observera konstant fall, förtvingning av ben, snabb trötthet. Om barnet fortfarande börjar gå, skiftar han från fot till fot (ankvandring), det är svårt för honom att klättra upp stegen och stiga upp från knäna.

Gradvis är det hos små patienter en ökning av volymen av olika muskelgrupper, vilket liknar utseendet på kraftigt uppblåsta muskler. Med den fortsatta kursen och försämringen av patologi passerar en sådan ökning tvärtom en minskning av musklerna.

Sjukdomen sprider sig genom kroppen på ett stigande sätt: från musklerna i benen och småbäcken till rygg, axlar och händer.

Även vid sjukdomens initiala steg kan en minskning av tendonreflexer observeras. Vidare utvecklas ryggens krökning, thoraxen blir sadel eller köl, fötterna deformeras. Det finns problem med hjärtmuskeln: det finns tecken på hjärtarytmi och vänster ventrikelhypertrofi. En fjärdedel av patienterna uppvisar symtom på mental retardation: oftast uppträder detta som tecken på oligofreni.

Ungefär 12 år, slutar patienterna gå, efter 2-3 år förlorar helt förmågan att göra rörelser. Vid 20-30 års ålder dör flera av dessa patienter. Vid senare skeden av sjukdomen passerar muskelsvagheten i andnings- och svalningssystemet. Dödligt utfall kommer från att ingå bakteriella infektioner eller från brist på respiratorisk och hjärtaktivitet.

[1], [2], [3], [4]

Formulär

[5], [6], [7]

Duchenne muskeldystrofi

Duchenne muskeldystrofi är lyckligtvis relativt sällsynt och manifesterar sig i muskelsvaghet. Enligt statistiken förekommer denna patologi hos ungefär en baby från 3 000 nyfödda. Dessutom finns det flera ganska sällsynta former av myopati, som skiljer sig åt i mindre uttalade manifestationer.

Utvecklingen av muskeldystrofi är förknippad med den långsamma förstöringen av kopplingar mellan nerv- och muskelfibrerna.

Flickor födda från en mamma med en skadad gen kan också bli bärare av sådan skada, även om sjukdomen nästan aldrig uppenbaras.

Förutom Duchennes dystrofi skiljer läkemedlet också andra typer av myopati som är extremt sällsynta:

• Beckers syndrom (påverkar även pojkar, har en medfödd typ, men manifesterar sig endast i puberteten och retreatsperioden till omkring 45 år);
• medfödd form av myopati (påverkar barn oavsett kön, men kan inträffa, vi kan säga, endast i enskilda fall);
• axel-ansiktsform av myopati - är inte direkt uppenbar, men i ca 10 år. I patologi noteras svaghet i ansiktsmuskler, svag reaktion av ansiktsmuskulaturen när man försöker uttrycka vissa känslor.
• patologi av Emery-Dreyfus (en liknande typ av myopati med negativa konsekvenser för myokardiet).

[8], [9], [10], [11],

Progressiv Dystrofi Dushena

Duchennes progressiva dystrofi är en allvarlig, vanligaste form av myopati. Det utvecklas i spädbarn, vanligtvis hos barn under 3 år, ibland i äldre åldrar. Nästan alla patienter (med några undantag) ökar storleken på gastrocnemius muskler (ibland i samband med deltoid och quadriceps). Denna ökning är ofta förknippad med fet infiltrering av musklerna, men i vissa fall ökar det faktiskt musklerna.

Minskningen i volymen av muskelmassa observeras huvudsakligen i rygg- och bäckenregionen. Tillsammans med atrofiska störningar är det ofta möjligt att notera närvaron av mental retardation.

Det är inte ovanligt att bryta mot benens integritet och form, även på grund av mindre belastningar och skador. Efter 5-10 år från patologins första manifestationer är det möjligt att upptäcka skador på hjärtmuskeln, vilket uttrycks av takykardi och EKG-störningar. En karakteristisk egenskap är den ökade aktiviteten av serumkreatinkinas.

I allmänhet är sjukdomen svårare än med andra former av myopati. Atrofiska förändringar spred sig snabbt i hela kroppen. De flesta patienter i åldern 10 är praktiskt taget oförmögna att röra sig. Sådana patienter kan extremt sällan kunna leva upp till 30 år och dö av samtidiga sjukdomar.

Diagnostik duchen's Dystrophy

Diagnosen Duchenne dystrofi bör bekräftas genom genetisk testning, men i vissa fall utnämning av andra studier.

1. Det genetiska testet utförs otvetydigt, även om läkaren är säker på att patienten har muskeldystrofi. Med hjälp av denna metod kan du bestämma de exakta egenskaperna hos patologiska störningar i DNA. Förutom diagnosen, kommer denna studie att hjälpa föräldrar att bestämma om framtida graviditeter. Även resultaten av det genetiska testet kommer att vara användbara för släktingarna hos bärarmoden för den muterade genen.
2. Läkaren kan råda dig att genomgå en biopsi av muskelfibrer. Sådan forskning kommer att visa om proteinet producerar dystrofin, och om det produceras, då i vilken kvantitet. Att använda biopsi-specialister bestämmer den exakta mängden protein i myocyter. Men biopsi kan inte vara en ersättning för genetisk analys!
3. Metoden för elektromyografi (bestämning av konduktiviteten hos nervimpulser) var relevant för några år sedan, men nu är det inte nödvändigt.
4. Blodtest för kreatinkinas: i Duchennes dystrofi är mängden av detta enzym mycket högre än normalt.
5. Utvärdering av hjärtaktivitet, andningsorgan, muskelförmåga, EKG, bestämning av hjärtbiologiska markörer och benvävnadsdensitet.

Det är mycket viktigt att bestämma den exakta diagnosen, om experter misstänker ett barn av myopati. Och det är nödvändigt att göra detta inom en snar framtid. Läkaren kommer att utse den kvalificerade behandlingen på grundval av dessa undersökningar, ha preliminärt förbrukat samtal med föräldrarna och ha förklarat för dem alla särdrag hos sjukdomar.

[12], [13], [14],

Behandling duchen's Dystrophy

För närvarande har Duchennes dystrofimedicin ännu inte uppfunnits. Även om vetenskaplig forskning om detta ämne genomförs ganska intensivt: forskare i Storbritannien, Israel och USA arbetar på det. De senaste metoderna som håller på att utvecklas:

• hoppa exoner är ett förfarande som hjälper till att sänka hastigheten av myopati. Denna metod mildrar sjukdomsförloppet, lindrar symtomen kraftigt men eliminerar inte mutationen.
• introduktion av dystrofingenen med hjälp av virala vektorer eller plasmider - gör det möjligt för patienterna att behålla sin förmåga att röra sig och gå längre vilket förbättrar livskvaliteten avsevärt.
• transplantation av myogena celler är införandet av fibroblaster, vilket bidrar till syntesen av en ny osmuterad dystrofin. Denna metod har flera fördelar: det är ett långvarigt positivt resultat, förmågan att kombinera proceduren med andra terapeutiska metoder, förmågan att använda vid nästan alla åldrar och den kontrollerade produktionen av en ny dystrofin;
• återvinning av muskelfibrer med användning av embryonala stamceller, muskelstamceller - dessa metoder förbättra muskelregenerering möjliggöra dystrofin produceras i stora kvantiteter, öka muskelstruktur och signifikant reducerad muskelfunktion;
• Reglering av atrofin för ersättning av dystrofin är en metod baserad på ett experiment som visar att när det finns en teckenfaktor, observeras samma symptom som vid dystrofinbrist. Dessa proteiner är likartade i struktur och funktion. Genom långsiktig vetenskaplig forskning kom vetenskapsmän till slutsatsen att reglering av atrofingenen kan användas som behandling för Duchesnes dystrofi;
• blockering av myostatin. Myostatin är ett inaktivt protein som har förmåga att utlösa biokemiska processer som hämmar muskelbildning. Följaktligen bör blockering av detta protein främja tillväxten av muskelvävnad;
• blockerar den transformerande tillväxtfaktorn för p-protein som hämmar funktionen av myosatellitceller (myogena stamceller). Denna metod kommer att bidra till att minska graden av fibros
• ökning av reglering av insulinliknande tillväxtfaktor-1 - ett protein som liknar struktur i insulin. Tillväxtfaktorn-1 förbättrar muskelvävnadens kvalitet, aktiverar utveckling och ökar muskelstyrkan.

För närvarande erbjuder specialisterna följande behandling för Duchennes dystrofi:

• tar kortikosteroid läkemedel för att öka muskelstyrkan och lindra patientens tillstånd;
• användning av p-2-agonister för tillfällig muskelstyrka;
• fysioterapeutiska förfaranden, myostimulering;
• ortopedisk hjälp (barnvagnar, vandrare, shinhållare, etc.).

"Elixir of healing" från Duchennes dystrofi existerar tyvärr inte, så när du letar efter effektiv behandling med extrem försiktighet, behandla de läkemedel och procedurer som kan presenteras för din uppmärksamhet som en "panacea".

Köp inte ett okänt läkemedel om det inte finns några tillförlitliga bevis för effektiviteten. Kom ihåg att du kan spendera en stor ekonomisk summa, och förutom inte bara att hjälpa, men också att skada din baby.

Förebyggande

Naturligtvis är det svårt att prata om förebyggande av ärftlig sjukdom i samband med en genmutation. Otvivelaktigt är det i familjer där det förekommer fall av barn med muskeldystrofi hos Duchesne, det är obligatoriskt att genomföra genkonsultens samråd, helst före början av graviditetsplaneringen av ett ungt par.

Om ett barn med muskelsprologi redan har uppstått, bör man göra allt för att förhindra förlust av muskelvävnad och för att bibehålla barnets motoriska aktivitet så länge som möjligt. I sådana situationer är det oacceptabelt att släppa händerna och låta musklerna atrofi. Det är nödvändigt att vara förlovad med barnets speciella gymnastik för att hålla amplituden rörelser i lederna. För att förhindra kontrakturer rekommenderas att du använder stödjande korsetter och fixeringsmedel.

Barn som har lite, men kan gå, borde göra så ofta som möjligt. Tvinga inte barnet i sängen: låt det vara aktivt, så får musklerna sakta ner regressionen. Sådana barn bör få maximal uppmärksamhet och vård, de borde inte känna sig berövade eller förolämpade.

En bra effekt ges av simning, vilket du kan göra och till och med behöver. Kom ihåg: att göra ingenting (ständig sängstöd) kommer endast att påskynda sjukdomsprogressionen. Det är nödvändigt att låta patienten åtminstone uppfylla sina egna behov.

[15], [16], [17], [18], [19]

Prognos

Dystrofa processer i sjukdomen påverkar hela muskelsystemet: musklerna i andningssystemet, hjärtat, skelettet. Patienter med hertendystrofi överlever ofta till 15, maximalt 30 år. Studier som utförs av världsforskare i den här riktningen ger hopp om en förbättring av dessa patients kvalitet och livslängd.

Och nu finns det fall där patienterna kan leva upp till 40 eller till och med 50 år. Detta resultat berodde på närvaro av speciell och konstant vård: utrustning för att stödja andningsorganen, adekvat drogbehandling.

Detektionen av genen, som är den viktigaste faktorn i sjukdomsutvecklingen, har gett en enorm drivkraft för fortsättningen av vetenskapliga experiment i terapin av genmutationer. Men för tillfället finns det tyvärr ingen behandling som fullständigt skulle bota myopati. De använda metoderna ger en möjlighet att förbättra och förlänga patientens livslängd.

Det är fortfarande troligt att vetenskapen på kort tid hittar ett sätt att rätta den arveliga patologin, och Duchennes dystrofi kommer äntligen att besegras.

[20]