Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Diagnos av multifaktoriella sjukdomar
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Många av fenotypiska tecken på en person styrs av ett stort antal gener. Var och en av dessa gener verkar oberoende av de andra. Sannolikheten för att en individ kommer att få många gener som verkar i en riktning är inte stor. Externa faktorer bidrar till den normala fördelningen av gener. I de flesta fall, variationer i fenotypiska egenskaper i en population speglar den kombinerade effekten flertal gener och miljöfaktorer. Det har varit känt om förekomsten av "familj" av anlag för många vanliga sjukdomar som åderförkalkning, hjärt-kärlsjukdomar, diabetes, cancer, astma, magsår, högt blodtryck et al., Men de är inte ärftlig genetisk komponent i enlighet med lagarna i Mendel. Dessa sjukdomar utvecklas som ett resultat av interaktionen mellan ett antal gener med många miljöfaktorer. Denna typ av arv kallas multifaktoriellt.
I multifaktoriska genetiska sjukdomar är en polygenkomponent alltid närvarande, bestående av en sekvens av gener som kumulativt interagerar med varandra. Den person som ärver den motsvarande kombinationen av dessa gener passerar "tröskelvärdet" och från det ögonblicket bestämmer miljökomponenten redan om personen kommer att utveckla sjukdomen och hur mycket den kommer att uttryckas.
Variationen hos ärftlig predisposition till sjukdomar beror på fenomenet genetisk polymorfism. Polymorfa gener kallas, vilka representeras i befolkningen av flera sorter - alleler. Skillnaderna mellan alleler av samma gen består vanligtvis i mindre ändringar av dess genetiska koden, den senare kan eller inte kan reflekteras, och reflekteras vid fenotypisk nivå (tills kliniska manifestationer). Om en ogynnsam kombination av vissa alleler kan öka risken för olika sjukdomar. Dessa föreningar kan bäras som en direkt karaktär om allelisk polymorfism påverkar geners funktion och har "markornuyu" natur är det manifesteras som ett resultat av vidhäftning av en allel med en dålig enda sanna "gen sjukdomar."
Polymorfism av nukleotidsekvenser finns i alla strukturella element i genomet: exoner, introner, reglerande regioner etc. Variationer som direkt påverkar kodningsfragmenten av genen (exoner) och reflekterar på aminosyrasekvensen för deras produkter är relativt sällsynta. De flesta fallen av polymorfism uttrycks antingen i substitutioner av en nukleotid eller i variationer i antalet upprepande fragment.
Det bör noteras att för närvarande är uppgifterna om förhållandet mellan sjukdomar och vissa genetiska markörer för multifaktoriella sjukdomar mycket motsägelsefulla.