Dariers sjukdom (follikulär vegetativ dyskeratos): orsaker, symtom, diagnos, behandling

Dariers sjukdom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av onormal keratinisering (dyskeratos), uppkomsten av horniga, övervägande follikulära, papler på seborroiska områden.

Orsaker och patogenes för Dariers sjukdom (follikulär vegetativ dyskeratos). Sjukdomen beror på en brist i syntesen och mognaden av topofilament-desmosomkomplexet. Det har nu fastställts att vid Dariers sjukdom leder en mutation av den patologiska genen 12q23-q24.1 till en störning av kalciumpumpfunktionen och mekanismen för celladhesion. Hypovitaminos A och en störning av metabolismen av omättade fettsyror kan spela en roll i patogenesen. Det förekommer lika ofta hos båda könen.

Symtom på Dariers sjukdom (follikulär vegetativ dyskeratos). Den kliniskt typiska formen av sjukdomen börjar vanligtvis under andra levnadsdecenniet och kännetecknas av ett utslag av follikulära, täta, runda, platta, hyperkeratotiska papler med en diameter på 0,3-0,5 cm. Först isoleras utslagselementen, har normal hudfärg, sedan blir de gula eller ljusbruna, med en hornig fjälla på ytan. Med tiden övergår utslaget till plack, deras yta blir vårtig, papillomatös och täckt med smutsiga bruna skorpor. Efter att skorporna faller av eller avlägsnas observeras eroderade härdar. Den favoritlokaliseringen av utslaget är seborroiska områden (ansikte, bröstben, interscapular region, stora hudveck). Utslaget kan också finnas på bålen och extremiteterna. I hårbotten liknar utslaget seborré, i ansiktet är det huvudsakligen lokaliserat i tinningarna, i pannan, i nasolabialvecken, på handryggen liknar lesionerna Hopfs akrokeratos. I sällsynta fall drabbas handflator och fotsulor i form av punktformad eller diffus hyperkeratos. Den patologiska processen kan bli utbredd eller täcka hela huden. Sjukdomens debut hos vuxna har beskrivits, men vanligtvis i en försvagad (abortiv) form.

I en hudläkares praktik kan, förutom den typiska formen, vesikulära (eller vesikulobullösa), hypertrofiska och abortiva former av Dariers sjukdom observeras.

Den vesikulära formen, förutom typiska follikulära noduler, kännetecknas av ett utslag av vesiklar 3-5 mm i diameter med transparent innehåll. Vesiklarna är huvudsakligen belägna i stora hudveck, öppnar sig snabbt och exponerar vätande erosiva ytor som gradvis täcks med skorpor. Sådana lesioner liknar kronisk familjär pemfigus Hailey-Hailey.

Vid den hypertrofiska formen finns, tillsammans med typiska knölar, stora element som liknar vårtor, som vid Hopfs akrokeratos. Tjockleken på hyperkeratotiska plack når 1 cm eller mer, och det finns vårtiga utväxter och djupa sprickor på ytan.

Den abortiva formen av Dariers sjukdom kännetecknas av lokalisering av utslag på begränsade och ovanliga hudområden för dermatos i form av en nevus, såväl som ett zosteriformt arrangemang.

Nagelplattorna delas längsgående, bryts av ojämnt vid den fria kanten, det finns vita och rödbruna längsgående ränder på ytan, subungual hyperkeratos utvecklas ofta. Slemhinnan påverkas sällan. Utslag uppträder i form av små papler av leukoplaki-typ. Systemiska förändringar inkluderar minskad intelligens, mental retardation, endokrinopatier: dysfunktion i könskörtlarna, sekundär hyperparatyreoidism. Hos patienter med follikulär dyskeratos noteras ofta en förvärring av sjukdomen under påverkan av UV-strålar (liknande Koebner-fenomenet).

Histopatologi. Histologiskt kännetecknas Dariers sjukdom av uttalad ortokeratos med bildandet av hornproppar, förekomsten av runda kroppar och korn i den övre delen. I dermis observeras papillomatösa utväxter, täckta av en rad celler i basala lagret, kroniskt inflammatoriskt infiltrat, ibland - akantos och hyperkeratos.

Differentialdiagnos. Dariers sjukdom bör särskiljas från familjär pemfigus Hailey-Hailey, verrukös akrokeratos, Kyrles sjukdom och follikulär keratos Morrow Brook.

Behandling av Dariers sjukdom (follikulär vegetativ dyskeratos). Neotigazon förskrivs med 0,5–1 mg/kg av patientens kroppsvikt eller vitamin A med 200 000–300 000 IE per dag. Keratolytiska och glukokortikosteroida salvor appliceras utvärtes.

[ 1 ], [ 2 ]