Best's makuladystrofi

Bests vitelliforma makuladystrofi är en sällsynt bilateral retinal dystrofi i makularegionen, som uppträder som en rund gulaktig lesion, som liknar en färsk äggula, med en diameter på 0,3 till 3 syndiskdiametrar.

Genen som är ansvarig för utvecklingen av Bests sjukdom är lokaliserad på den långa armen av kromosom 11 (llql3). Arvstypen för Bests sjukdom är autosomalt dominant.

Histologiska studier har visat att granuler av ett ämne som liknar lipofuscin ackumuleras mellan cellerna i pigmentepitelet och neuroepitelet, makrofager ackumuleras i subretinalutrymmet och i åderhinnan, strukturen hos Bruchs membran störs och sura mukopolysackarider ackumuleras i de inre segmenten av fotoreceptorerna. Med tiden utvecklas degeneration av de yttre segmenten av fotoreceptorerna.

[ 1 ], [ 2 ]

Symtom på Bests makuladeystrofi

Sjukdomen är vanligtvis asymptomatisk och upptäcks av en slump vid undersökning av barn i åldrarna 5-15 år. Ibland klagar patienter på dimsyn, svårigheter att läsa finstilt och metamorfopsi. Synskärpan varierar beroende på sjukdomsstadiet från 0,02 till 1,0. Förändringarna är asymmetriska och bilaterala i de flesta fall.

Beroende på de oftalmoskopiska manifestationerna skiljer man sig åt i fyra stadier av sjukdomen, även om utvecklingen av makulaförändringar inte alltid går igenom alla stadier.

• Steg I - minimala pigmenteringsstörningar i form av små gula fläckar i makula;
• Stadium II - klassisk vigelliform cysta i makula;
• Steg III - cystens bristning och olika faser av resorption av dess innehåll;
• Steg IV - bildning av fibroglialt ärr med eller utan subretinal neovaskularisering.

Minskad synskärpa observeras vanligtvis i stadium III av sjukdomen, när cystor brister. Som ett resultat av resorption och förskjutning av cystans innehåll bildas en "pseudohypopyon"-bild. Subretinala blödningar och bildning av ett subretinalt neovaskulärt membran är möjliga, retinala bristningar och avlossning är mycket sällsynta, med åldern - utveckling av koroidal skleros.

Diagnos av Bests makuladystrofi

Diagnosen ställs baserat på resultaten av oftalmoskopi, fluoresceinangiografi, elektroretinografi och elektrookulografi. Undersökning av andra familjemedlemmar kan hjälpa till med diagnosen.

I stadium I av sjukdomen observeras lokal hyperfluorescens i områdena med pigmentepitelatrofi; i stadium II finns det ingen fluorescens i cystområdet. Efter att cystan brister detekteras hyperfluorescens i dess övre halva och ett "block" av fluorescens i den nedre halvan. Efter att cystaninnehållet har resorberats detekteras fenestrerade defekter i makula.

Det patognomoniska tecknet på Bests sjukdom är patologisk EOG. Generell och lokal ERG förändras inte. I stadium III-IV av sjukdomen detekteras ett centralt skotom i synfältet.

[ 3 ], [ 4 ]

Behandling av Bests makuladegeneration

Det finns ingen patogenetiskt bevisad behandling. Vid bildning av subretinalt neovaskulärt membran kan laserfotokoagulation utföras.

Vitelliform makuladegeneration hos vuxna. Till skillnad från Bests sjukdom utvecklas foveolära förändringar i vuxen ålder, är mindre i storlek och progredierar inte. EOG är vanligtvis oförändrad.