Förmaksseptumdefekt: symtom, diagnos, behandling

En förmaksseptumdefekt är en eller flera öppningar i förmaksseptum som tillåter blodflöde från vänster till höger, vilket orsakar pulmonell hypertension och hjärtsvikt. Symtom och tecken inkluderar träningsintolerans, andnöd, svaghet och förmaksarytmi. Ett svagt systoliskt mumlande hörs ofta i det andra eller tredje interkostalrummet till vänster om bröstbenet. Diagnos ställs med ekokardiografi. Behandling av förmaksseptumdefekt innebär kirurgisk eller kateterbaserad stängning av defekten. Endokarditprofylax krävs i allmänhet inte.

Förmaksseptumdefekter (ASD) står för cirka 6–10 % av medfödda hjärtfel. De flesta fall är isolerade och sporadiska, men vissa är en del av ett genetiskt syndrom (t.ex. mutationer i kromosom 5, Holt-Orams syndrom).

Förmaksseptumdefekt kan klassificeras efter lokalisering: sekundär septumdefekt [en defekt i regionen av det ovala fönstret - i den centrala (eller mellersta) delen av det interatriella septum], sinus venosus-defekt (en defekt i den bakre delen av septum, nära mynningen av den övre eller nedre hålvenen) eller primär defekt [en defekt i de anterior-inferior delarna av septum, är en form av endokardiell kuddedefekt (atrioventrikulär kommunikationsdefekt)].

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Vad händer vid en förmaksseptumdefekt?

Förmaksseptumdefekt är en defekt som kännetecknas av närvaron av en förbindelse mellan förmaken, genom vilken blod utsöndras från vänster till höger och, till skillnad från interventrikulär defekt, under en betydligt lägre tryckgradient. Trycket i vänster förmak överstiger trycket i höger förmak med 8-10 mm Hg. En förmaksseptumdefekt är 2-3 gånger vanligare hos kvinnor än hos män. Beroende på den anatomiska placeringen delas förmaksseptumdefekter in i primära (i den nedre delen av interatriella septum ovanför AV-öppningarna) och sekundära (vanligtvis centrala, de så kallade defekterna i den ovala grob), vilket står för upp till 66%. Som ett resultat av blodutsöndring ökar överbelastningen av de högra sektionerna, och hjärtsvikten fortskrider gradvis (långsammare än vid en ventrikulär septumdefekt). Den långvariga frånvaron av pulmonell hypertension vid förmaksseptumdefekt underlättas av flera faktorer: det finns ingen direkt effekt på lungkärlen av högt tryck i vänster kammare (vid ventrikulär septumdefekt och öppen ductus arteriosus överförs den senare direkt till lungkärlen), töjbarheten hos hjärtats högra delar är betydande, reservkapaciteten hos lungkärlen och deras låga motstånd manifesteras.

För att förstå de hemodynamiska förändringarna vid förmaksseptumdefekter (och andra defekter) är det nödvändigt att förstå normal intrakardiell hemodynamik. Vid förmaksseptumdefekter sker först vänster-till-höger-shuntning. De flesta små förmaksseptumdefekter sluts spontant under de första levnadsåren. Vid stora defekter blir dock höger förmak och kammare volymöverbelastade, lungartärtrycket och pulmonellt kärlmotstånd ökar, och högerkammarhypertrofi utvecklas. Senare kan förmaksflimmer utvecklas. I slutändan kan ökat tryck i hjärtens högra kammare leda till dubbelriktad shuntning och cyanos (se Eisenmengers syndrom).

Symtom på förmaksseptumdefekt

I de flesta fall är en liten förmaksseptumdefekt asymptomatisk. De flesta barn med förmaksseptumdefekt lever ett normalt liv, vissa idrottar till och med. Med åldern uppvisas gradvis större trötthet och andnöd vid fysisk ansträngning. Det finns ingen cyanos. Vid en stor defekt kan man notera intolerans mot fysisk ansträngning, andnöd vid ansträngning, svaghet och störningar i förmaksrytmen, ibland en känsla av hjärtklappning. Passage av mikroembolier från venerna i den systemiska cirkulationen genom förmaksseptumdefekten (paradoxal embolisering), ofta i kombination med arytmier, kan leda till tromboembolism i hjärnans kärl eller andra organ. I sällsynta fall, om förmaksseptumdefekten inte diagnostiseras i tid, utvecklas Eisenmenger syndrom.

Patienter med förmaksseptumdefekt har en historia av upprepad bronkit och ibland lunginflammation. Barn under de första månaderna och levnadsåren har ofta ett svårt förlopp av defekten med andnöd, takykardi, försenad fysisk utveckling och hepatomegali. Efter 2–3 år kan patientens hälsa förbättras och tecken på hjärtsvikt försvinner.

Under auskultation hos barn hörs vanligtvis ett systoliskt mumlande (eller ejektionsmumlande) i det II-III interkostalrummet till vänster, vars intensitetsgradation är 2-3/6, varvid II-tonusen delas upp över lungartären (övre vänster längs kanten av bröstbenet). Vid en betydande blodshunt från vänster till höger kan ett lågfrekvent diastoliskt mumlande (på grund av ökat blodflöde till trikuspidalklaffen) höras längs kanten av bröstbenet längst ner till vänster. Dessa auskultationsdata kan saknas hos spädbarn, även vid en stor defekt. Distinkt epigastrisk pulsering (av höger kammare) kan noteras.

Diagnos av förmaksseptumdefekt

Diagnosen ställs utifrån data från en fysisk undersökning av hjärtat, lungröntgen och EKG, och bekräftas med ekokardiografi med färgdoppler.

Hjärtkateterisering krävs vanligtvis inte om inte associerade hjärtfel misstänks.

Vid klinisk undersökning upptäcks hjärtpuckel vid högre ålder hos barn med kardiomegali, systolisk tremor upptäcks sällan, dess närvaro indikerar möjligheten till en åtföljande defekt (pulmonell artärstenos, ventrikulär septumdefekt). Den apikala impulsen är försvagad, inte diffus. Gränserna för relativ hjärtslöhet kan utvidgas i båda riktningarna, men på bekostnad av de högra sektionerna: vänster gräns - på grund av vänsterförskjutning av den förstorade högra kammaren i vänster, höger gräns - på grund av höger förmak.

Det huvudsakliga auskultatoriska tecknet som gör att man kan misstänka en förmaksseptumdefekt är ett systoliskt mumlande av medelintensitet, inte grovt, utan uttalad konduktivitet, lokaliserat i det andra eller tredje interkostalrummet till vänster nära bröstbenet, bättre hörbart vid ortostas. Det finns en gemensam uppfattning om ursprunget till systoliskt mumlande: det är förknippat med funktionell stenos i lungartären, vilket uppstår på grund av ökat blodflöde med en oförändrad fibrös ring i lungklaffen. När trycket i lungartären ökar uppstår en accent av den andra tonen som ökar över lungartären.

Med utvecklingen av relativ trikuspidalklaffinsufficiens ökar förmaksöverbelastningen och hjärtarytmi kan uppstå. EKG visar vanligtvis en högeravvikelse av hjärtats elektriska axel upp till +90...+120. Tecken på högerkammaröverbelastning är ospecifika: ofullständigt högergrenblock i form av rSR i avledning V1. När lungartärtrycket ökar och högerkammaren överbelastas ökar R-vågens amplitud. Tecken på höger förmaksöverbelastning detekteras också.

Denna defekt har inga specifika radiologiska tecken. Förstorat lungmönster detekteras. Förändringar i hjärtats storlek på röntgenbilden bestäms av bypassens storlek. Sneda projektioner visar att hjärtat är förstorat på grund av de högra kamrarna. Lungröntgen visar kardiomegali med dilatation av höger förmak och höger kammare, vidgning av lungartärskuggan och förstorat lungmönster.

Transthorakal tvådimensionell ekokardiografi möjliggör direkt detektion av ett ekosignalbrott i området mellan septumhalvan. Diametern på den interatriella septumdefekten som bestäms ekokardiografiskt skiljer sig nästan alltid från den som mäts under operationen, vilket beror på att hjärtat sträcks ut genom att blodet rör sig (under operationen avslappnas och töms hjärtat). Det är därför det är möjligt att mäta fasta vävnadsstrukturer ganska exakt, medan ändrade parametrar (öppnings- eller kavitetsdiameter) alltid mäts med ett visst fel.

Hjärtkateterisering och angiokardiografi har för närvarande förlorat sin betydelse vid diagnos av förmaksseptumdefekt. Användning av dessa metoder är endast lämplig när det är nödvändigt att noggrant mäta storleken på utsöndringen genom defekten eller graden av pulmonell hypertension (hos äldre patienter), samt för diagnos av samtidig patologi (till exempel onormal dränering av lungvenerna).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Differentialdiagnos av förmaksseptumdefekt

Differentialdiagnostik för sekundär förmaksseptumdefekt utförs primärt med funktionellt systoliskt blåsljud som hörs vid hjärtbasen. Det senare försvagas i stående position, hjärtkammaren är inte förstorad, ofullständigt höger grenblock är inte typiskt. Ganska ofta måste förmaksseptumdefekt differentieras från sjukdomar som isolerad lungartärstenos, Fallots triad, onormal pulmonell venös dränage, ventrikulär septumdefekt och trikuspidalklaffmissbildning (Ebsteins anomali).

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Behandling av förmaksseptumdefekt

De flesta små defekter (mindre än 3 mm) sluter spontant; cirka 80 % av defekter med en diameter på 3–8 mm sluter spontant inom 18 månader. Primära förmakseptumdefekter och sinusvenosusdefekter sluter dock inte spontant.

Om defekten är liten och asymptomatisk följs barnet upp med årlig ekokardiografi. Eftersom dessa barn löper risk för paradoxal emboli rekommenderar vissa centra kateterbaserad förslutning av defekten (t.ex. Amplatzer Septal Occluder, Cardioseal-anordning) även för små defekter. Dessa anordningar används dock inte för primära förmakseptumdefekter eller sinusvenosusdefekter eftersom dessa defekter är belägna nära viktiga strukturer.

Vid hjärtsvikt syftar behandlingen till att minska hypervolemi i lungcirkulationen och öka det antegrada flödet genom vänster hjärta. Diuretika och hjärtglykosider förskrivs. Kirurgi är indicerat vid ökande hjärtsvikt, försenad fysisk utveckling och upprepad lunginflammation. Hemodynamisk indikation för kirurgi är förhållandet mellan pulmonellt och systemiskt blodflöde på 2:1, vilket är möjligt även med mindre kliniska symtom. Baserat på denna egenskap kan förmaksseptumdefekten kallas en "smygande" defekt. Traditionell kirurgisk korrigering består av att suturera defekten eller plastikkirurgiskt genom en torakotomimetod under artificiell cirkulation. Under det senaste decenniet har endovaskulära metoder för att stänga defekter med hjälp av speciella anordningar - ockluderare - utvecklats intensivt. Proceduren utförs genom punktering av perifera kärl med efterföljande administrering av ett speciellt "paraply" eller "knappanordning" på defekten. Det finns ett antal anatomiska begränsningar för denna procedur: endovaskulär intervention är endast möjlig vid en sekundär förmaksseptumdefekt upp till 25–40 mm i storlek, belägen tillräckligt långt från sinus coronarius, AV-klaffarna och mynningarna i lungvenen och vena cava.

Patienter med måttliga till stora defekter (pulmonellt till systemiskt blodflödesförhållande större än 1,5:1) behandlas med defektförslutning, vanligtvis mellan 2 och 6 års ålder. Kateterbaserad förslutning föredras om defekten har lämpliga anatomiska egenskaper och är mindre än 13 mm i diameter. Annars är kirurgisk förslutning indicerad. Vid defektförslutning i barndomen närmar sig den perioperativa mortaliteten noll och överlevnaden är populationsgenomsnittet. Diuretika, digoxin och ACE-hämmare används före defektförslutning hos patienter med stora defekter och hjärtsvikt.

Om patienten har en primär förmaksseptumdefekt bör endokarditprofylax utföras; vid sekundära defekter och defekter i sinus venosus-området är endokarditprofylax inte indicerad.