Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Friedreichs ataxi
Senast recenserade: 04.07.2025

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Friedreichs ataxi är en autosomal recessiv patologi, när ett sjukt barn föds till ett visuellt friskt par, men en av föräldrarna äger den patogena genen. Sjukdomen uttrycks i skador på nervceller - övervägande skador på Goll-buntarna, pyramidala banor, rötter och perifera nervfibrer, neuroner i lillhjärnan, hjärnan. Samtidigt kan andra organ påverkas: cellstrukturerna i hjärtmuskeln, bukspottkörteln, näthinnan och det muskuloskeletala systemet är involverade i processen.
Epidemiologi
Enligt global medicinsk statistik är Friedreichs ataxi den vanligaste ataxivarianten. I genomsnitt lider 2–7 patienter av 100 000 personer av denna sjukdom, och en person av 120 är bärare av gensjukdomen.
Både män och kvinnor är mottagliga för sjukdomen. Sjukdomen drabbar dock inte personer av asiatisk eller negroid etnicitet.
Orsaker Friedreichs ataxi
Friedreichs ärftliga ataxi utvecklas på grund av en brist eller störning av strukturen hos proteinet frataxin, som produceras intracellulärt i cytoplasman. Proteinets funktion är att överföra järn från cellens energiorganeller - mitokondrier. Mitokondriernas järnlagringsförmåga beror på aktiva oxidationsprocesser i dem. När koncentrationen av järn i mitokondrierna ökar mer än tiofaldigt, överstiger inte mängden totalt intracellulärt järn de normala gränserna, och mängden cytoplasmiskt järn minskar. Detta i sin tur provocerar fram stimulering av genstrukturerna som kodar för enzymer som överför järn - ferroxidas och permeas. Som ett resultat störs järnbalansen inuti cellerna ännu mer märkbart.
En ökad mängd järn inuti mitokondrierna orsakar en ökning av antalet aggressiva oxidanter – fria radikaler, som skadar vitala strukturer (i detta fall celler).
En stödjande roll i sjukdomens etiologi kan spelas av en störning i antioxidant homeostas – skyddet av mänskliga celler från skadliga aktiva syreradikaler.
Symtom Friedreichs ataxi
Friedreichs familjära ataxi är, som vi redan nämnt ovan, en ärftlig sjukdom. De första tecknen på sjukdomen uppträder dock först vid 8-23 års ålder. Samtidigt är den initiala kliniska bilden tydligt förknippad med ataxi, vilket påverkar personens gång. Patienten blir ostadig vid gång, ostadighet uppstår, svaghet i benen (benen verkar trassla in sig). Det finns svårigheter att koordinera rörelser. Gradvis börjar personen uppleva svårigheter med uttal.
Tecken på Friedreichs ataxi tenderar att förvärras när ögonen är slutna.
Med tiden blir symtomen permanenta och svårighetsgraden av de kliniska manifestationerna ökar. Orsaken är skador på lillhjärnan, som ansvarar för att koordinera extremiteternas rörelser.
Sedan utvecklar patienten hörsel- och synnedsättningar. Ett viktigt tecken uppträder – en minskning eller förlust av naturliga reflexer och uppkomsten av patologiska, till exempel Babinsky-reflexen, observeras. Känsligheten i extremiteterna minskar: patienten förlorar förmågan att känna föremål i handflatorna och stödet under fötterna.
Efter ett tag registreras rörelsestörningar i form av förlamning eller pares. Sådana problem börjar med skador på benen.
Mentala förmågor är vanligtvis inte nedsatta. Sjukdomen utvecklas gradvis under årtionden. Ibland kan till och med korta stabila perioder observeras.
Bland de medföljande tecknen är det nödvändigt att notera förändringen i skelettbenens form: detta är särskilt märkbart på händer och fötter, såväl som på ryggraden. Hjärtproblem uppstår, diabetes mellitus kan utvecklas och synskador kan uppstå.
[ 11 ]
Diagnostik Friedreichs ataxi
Diagnos av sjukdomen kan medföra vissa svårigheter, eftersom många patienter i de inledande skedena söker hjälp hos en kardiolog på grund av hjärtproblem, eller hos en ortoped på grund av patologi i rörelseapparaten eller ryggraden. Och först när en neurologisk bild uppstår hamnar patienterna på neurologens mottagning.
De viktigaste instrumentella diagnostiska metoderna för Friedreichs ataxi är MR och neurofysiologiska tester.
Hjärntomografi hjälper till att bestämma atrofi av vissa av dess områden, i synnerhet lillhjärnan och medulla oblongata.
Ryggmärgstomografi avslöjar strukturella förändringar och atrofi – dessa symtom är mer märkbara i sjukdomens senare skeden.
Ledningsfunktionen undersöks med följande metoder:
- transkraniell magnetisk stimulering;
- elektroneurografi;
- elektromyografi.
Vid extraneurala tecken utförs hjälpdiagnostik: hjärt-kärlsystemet, det endokrina systemet och det muskuloskeletala systemet undersöks. Dessutom kan konsultation med specialister som kardiolog, ortoped, ögonläkare och endokrinolog krävas. Ett antal studier utförs:
- blodsockernivå, glukostoleranstest;
- bestämning av hormonnivåer i blodet;
- elektrokardiografi;
- stresstester;
- ultraljudsundersökning av hjärtat;
- Röntgen av ryggraden.
Särskild vikt vid diagnostisering av ataxi läggs vid medicinsk genetisk konsultation och komplex DNA-diagnostik. Den utförs på patientens eget, närmaste släktingars och föräldrars material.
Hos gravida kvinnor kan Friedreichs ataxi hos det ofödda barnet bestämmas genom att analysera DNA från korionvilli från åttonde till tolfte graviditetsveckan, eller genom att analysera fostervätskan från 16:e till 24:e veckan.
Friedreichs ataxi är differentierad från ärftlig tokoferolbrist, ärftliga metabola störningar, neurosyfilis, neoplasmer i lillhjärnan, multipel skleros, etc.
Vad behöver man undersöka?
Vem ska du kontakta?
Behandling Friedreichs ataxi
Behandling av sjukdomen kan inte leda till bot, men på så sätt är det möjligt att förhindra utvecklingen av vissa konsekvenser och komplikationer. För att bromsa tillväxten av sjukdomssymtom används mitokondriella läkemedel, antioxidanter och andra läkemedel som minskar järnkoncentrationen inuti mitokondrierna.
Läkemedel förskrivs vanligtvis i kombination, minst 3 läkemedel åt gången. Antioxidanter används, till exempel tokoferol och retinol, samt en artificiell analog av koenzym Q10 (idebenon), som hämmar neurodegenerativa processer och tillväxten av myokardhypertrofi - kardiomyopati.
Dessutom använder de för behandling medel som förbättrar metaboliska processer i hjärtmuskeln: det rekommenderas att ta riboxin, preduktal, kokarboxylas, etc.
I de flesta fall förskrivs 5-hydroxipropan, vars effekt är märkbar, men detta läkemedel har inte studerats fullt ut.
Adjuvant behandling förskrivs utifrån symtom – till exempel används antidiabetika och kardiovaskulära medel.
Allmän stärkande terapi (vitaminkomplex) och förbättring av vävnadsmetabolismen (piracetam, cerebrolysin, aminolon) utförs.
Beroende på indikationerna kan kirurgiskt ingrepp vara möjligt i form av korrigering av fötternas form och användning av Botox i de muskler som drabbats av spasmer.
Sjukgymnastik och gymnastik kan förbättra behandlingens effektivitet avsevärt. Men för en bestående effekt måste klasser och sessioner vara regelbundna, med betoning på träning av balans och muskelstyrka.
Eftersom Friedreichs ataxi är resultatet av genetiska störningar, vilket inte kan vara ett reversibelt tillstånd, fungerar folkmedicin inte vid behandling av denna sjukdom.
I kosten för patienter med ataxi är det nödvändigt att minska eller eliminera konsumtionen av kolhydratrika livsmedel, eftersom sjukdomen är förknippad med ett överskott av energi i cellerna. En stor mängd kolhydratrika produkter (sötsaker, socker, bakverk) kan leda till en försämring av patientens tillstånd.
Förebyggande
En särskild roll i förebyggandet ges till DNA-testning i de inledande presymptomatiska stadierna, för att förebyggande behandling ska kunna påbörjas i tid.
Direkta släktingar till den redan identifierade sjuka personen undersöks definitivt. Initialt kan sjukdomen misstänkas genom kliniska tecken: uppkomsten av ataxi, minskad muskeltonus, känslighetsstörningar, försvinnande av senreflexer, utveckling av pares, polyneuropatier, tecken på sjukdomen på EKG, förekomst av diabetes mellitus, förändringar i ben- och ledsystemet, atrofiska processer (särskilt i synnerverna), ryggradens krökning, etc.
Regelbunden övervakning och observation av neurolog och endokrinolog är nödvändig. Stor förebyggande vikt läggs också vid terapeutisk gymnastik och fysioterapeutisk behandling.
Prognos
Friedreichs ataxi är en obotlig och dynamiskt progressiv sjukdom som gradvis försämrar patientens tillstånd och så småningom leder till dödliga konsekvenser. Vanligtvis dör patienten av hjärtsvikt eller andningsspasmer, mer sällan av infektionssjukdomar.
Tyvärr kan ungefär hälften av alla patienter med Friedreichs ataxi inte leva till 35 års ålder. Samtidigt anses prognosen för sjukdomen hos kvinnor vara mer gynnsam: som regel lever alla kvinnor med denna diagnos definitivt minst 20 år från sjukdomsdebut. För män är denna siffra endast 60 %.
Mycket sällan överlever patienter till hög ålder, förutsatt att det inte finns några hjärtproblem eller diabetes.