Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Artrogrypos
Senast recenserade: 04.07.2025

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Alla medfödda sjukdomar och syndrom i samband med stelhet i lederna har traditionellt förenats med en term – artrogrypos, eller multipelt kongenitalt kontraktursyndrom. Patienternas utseende är så typiskt att diagnosen inte är svår att ställa. Emellertid har själva termen "artrogrypos" ännu inte definierats tydligt.
Artrogrypos är en heterogen grupp av sjukdomar som kännetecknas av medfödda kontrakturer i två eller flera leder i kombination med muskelhypo- eller atrofi, med tecken på skador på ryggmärgens motorneuroner.
ICD-10-kod
Vad orsakar artrogrypos?
För närvarande finns det fem teorier om artrogrypos ursprung: mekanisk, infektiös, ärftlig, myogen och neurogen.
Symtom på artrogrypos
Hos patienter med artrogrypos är kontrakturer alltid medfödda och kombineras med muskelhypotrofi eller atrofi. Lesionerna är vanligtvis symmetriska, det finns ingen progression efter barnets födsel, men med åldern är återfall av deformiteter möjligt. Extremiteterna är främst drabbade, i sällsynta fall (i totala former) sträcker sig patologiska förändringar till ryggraden och bålmusklerna. Hos de flesta patienter är de övre och nedre extremiteterna involverade i processen. När de övre extremiteterna påverkas noteras oftast intrarotationsadduktiva kontrakturer i axellederna, extensionskontrakturer i armbågslederna, flexionskontrakturer i handledslederna i kombination med ulnar deviation av handen och flexionsadduktiv kontraktur av pekfingret.
Isolerade lesioner i nedre extremiteterna är vanligare än i övre extremiteterna. I detta fall detekteras externa rotationsabduktions- eller flexionsadduktionskontrakturer i höftlederna med eller utan höftluxation, flexions- eller extensionskontrakturer i knälederna av varierande svårighetsgrad, ekvinovarus- eller flatvalgusfotsdeformitet.
Hos barn med den klassiska formen av artrogrypos finns bland de mer sällsynta lesionerna fostervattensband, kutan syndaktyli i fingrarna, hudretraktioner över de drabbade lederna, pterygium i axel-, armbågs-, knäleder, vaskulära förändringar i form av telangiektasier och hemangiom av olika lokaliseringar. Systemiska skador på inre organ saknas vanligtvis. Patienter med artrogrypos är dock benägna att drabbas av frekventa luftvägssjukdomar. Intellektet hos patienter med artrogrypos bevaras.
En separat grupp inkluderar distala former av artrogrypos med karakteristiska tecken - medfödda kontrakturer och deformiteter av händer och fötter, ansiktsavvikelser och ärftlig sjukdomsöverföring. Det finns 9 former av distal artrogrypos enligt Bamshad-klassificeringen (digitotalar dysmorfism, Freeman-Sheldon syndrom, Gordon syndrom, trismus pseudocamptodactyli, pterygiumsyndrom, medfödd araknodactyli, etc.).
För att utveckla taktik för ortopedisk kirurgisk behandling av patienter har en klassificering av artrogrypos skapats, som inkluderar följande egenskaper:
- typ av artrogrypos - klassisk och distal;
- prevalens - lokal form (med skador på endast övre eller nedre extremiteter), generaliserad (med skador på övre och nedre extremiteter), total (med skador på övre, nedre extremiteter, ryggrad);
- lokalisering - övre extremiteter (axel, armbåge, handledsleder, fingrar), nedre extremiteter (höft, knä, fotled, fötter);
- typ av kontrakturer - flexion, extension, abduktion, adduktion, rotation och deras kombination;
- kontrakturernas svårighetsgrad - mild, måttlig och svår (beroende på kontrakturernas svårighetsgrad, passivt rörelseomfång i leden och muskelstyrka).
Screening för artrogrypos
Prenatal diagnos av artrogrypos är mycket viktig. Det är nödvändigt att utföra ultraljudsundersökning av gravida kvinnor under kritiska perioder av embryonal utveckling. Diagnosen av artrogrypos baseras på övervakning av fostrets rörlighet, identifiering av kontrakturer och leddeformationer samt en minskning av volymen av mjukvävnad i extremiteterna.
Diagnos av artrogrypos
För att diagnostisera och utveckla en behandlingsplan för en patient med artrogrypos används kliniska, neurologiska, elektrofysiologiska, radiologiska och ultraljudsundersökningsmetoder.
Differentialdiagnostik
Differentialdiagnos bör utföras vid andra systemiska och neuromuskulära sjukdomar, såsom Larsens syndrom, diastrofisk dysplasi, kondrodystrofi, Ehlers-Danlos syndrom, spinal amyotrofi, perifera neuropatier, myopatier, myotonisk dystrofi, etc.
Vad behöver man undersöka?
Hur man undersöker?
Vilka tester behövs?
Vem ska du kontakta?
Behandling av artrogrypos
Läkemedelsfri behandling av artrogrypos
Konservativ behandling bör påbörjas omedelbart efter barnets födelse, eftersom resultatet av korrigeringen som erhålls under de första månaderna i livet är det mest stabila. Stegvisa gipskorrigeringar utförs varje vecka med hänsyn till barnets somatiska tillstånd. Före varje steg i korrigeringen används terapeutisk träning som syftar till att öka rörelseomfånget i lederna med samtidig korrigering av deformation, termiska och fysioterapiprocedurer. Föräldrar lär sig korrigerande övningar och positioner för att eliminera kontrakturer och deformationer i lederna i övre och nedre extremiteter, eftersom de måste utföras 6-8 gånger om dagen. Alla patienter med artrogrypos förses med ortosprodukter efter korrigering.
Bland de fysioterapeutiska procedurerna för att förbättra funktionen och trofismen i det neuromuskulära systemet, ossifikation av benstrukturer och bekämpa osteoporos används fotokromoterapi, både med stimulerande och avslappnande färger, elektrofores med pentoxifyllin (trental) eller aminofyllin (eufyllin), neostigminmetylsulfat (proserin), askorbinsyra, kalcium, fosfor, svavel, magnetisk puls och elektrisk stimulering, fonofores med bischofit, kontraktubexgel.
Ortopedisk behandling kompletteras med neurologisk behandling, som utförs i kurer 3-4 gånger per år, och inkluderar medel som förbättrar konduktivitet, blodcirkulation och vävnadstrofism.
Kirurgisk behandling av artrogrypos
Om konservativ behandling är ineffektiv utförs kirurgisk korrigering av ledkontrakturer från 3-4 månaders ålder, särskilt på nedre extremiteterna. Kirurgisk behandling av barn med artrogrypos vid högre ålder utförs med hänsyn till utvecklade egenvårdsfärdigheter och muskelbevarande. Annars kan behandlingsresultaten vara negativa och leda till ännu större funktionsnedsättning hos barnet.
Vidare hantering
Barn som diagnostiserats med artrogrypos är under övervakning på apoteket (undersökning var 3-6:e månad). Rehabiliteringsbehandling genomförs kontinuerligt, inklusive behandling på sanatorium och resort två gånger om året. Barn med artrogrypos förses med ortosprodukter. Social anpassning genomförs på specialiserade utbildnings- och rehabiliteringscenter för barn med ortopedisk patologi.
Использованная литература