Utvecklingsavvikelser i synnervshinnan

Synnervsaplasi är en sällsynt, mycket allvarlig patologi där synnerven inte bildas alls och synfunktioner saknas på grund av fördröjd inväxt av axoner från den andra neuronen i synkoppens peduncle eller på grund av för tidig stängning av den embryonala fissuren. Samtidigt observeras underutveckling eller frånvaro av näthinnans ganglielager. Oftalmoskopi avslöjar frånvaron av synnervsdisken och näthinnans kärl på olika bottnar. I diskens ställe identifieras en atrofisk zon eller en fördjupning nedsänkt i en pigmentkant. Processen kan vara ensidig eller bilateral.

Synnervshypoplasi är en underutveckling av synnervsdisken orsakad av ofullständig differentiering av retinala ganglionceller och en minskning av antalet axoner i den första neuronen, med bildandet av mesodermala och gliala element vanligtvis normalt. Oftalmoskopi visar en minskning av diskdiametern till 1/3 av dess storlek, monoton blekhet på disken, smala, ibland trådformade retinala kärl. Synen är dålig, sällan 0,1 D.

Aplasi och hypoplasi kombineras ofta med mikroftalmos, nystagmus, strabismus och utvecklingsdefekter i andra organ.

Synnervskolobom är kraterliknande fördjupningar av ljusgrå färg, runda eller ovala i form, vanligtvis med en ojämn trappstegsformad botten. Kolobom kan lokaliseras i mitten eller längs kanten av disken och kombineras med koroidalt kolobom. Vid central lokalisering av kolobom förskjuts diskens kärlknippe kraftigt och alla kärl utgår längs kanten av kolobomet, oftare längs den nedre. Synfunktionerna beror på kolobomets storlek och placering: om kolobomet bildas i projektionszonen av papillomakulära knippet (nedre temporala kvadranten) är synen dålig; om kolobomet är litet och beläget i den nasala halvan av disken är synen hög, upp till 1,0. Synfälten förblir oförändrade vid små kolobom, och motsvarande defekter avslöjas vid stora.

Synnervsgroparna har liten diameter men djupa (upp till 4-5 mm) mörkgrå formationer som är tydligt synliga under biomikroskopi. Under spaltbelysning "dyker" en ljusstråle, som passerar över gropen, ner i denna fördjupning och skapar en näbbformad böjning. Mekanismen för gropens bildande är följande. Normalt bryts näthinnan av vid kanten av disken och tränger inte djupt in i synnervsvävnaden. Men vid denna patologi är ett segment av näthinnan inbäddat i synnerven och en grop bildas på denna plats. Med andra ord finns det ett rudiment av näthinnan längst ner i gropen. Anomalin kanske inte påverkar synfunktionerna och är ett slumpmässigt fynd vid undersökning av patienten. Men om gropen är lokaliserad i den temporala halvan av disken kan central serös korioretinopati och sekundära dystrofa förändringar i makula med en signifikant synförsämring utvecklas. Central serös korioretinopati kan manifestera sig i tonåren eller senare i livet. Anomalin är ensidig.

Lutande skivor

Denna patologi orsakas av det sneda förloppet av synnervens sklerala kanal. Under oftalmoskopi har synnerven en långsträckt oval form, och från tinningsidan syns en skleralkon, som liknar en myopisk, och från motsatt sida en disk med mättad färg, som sticker ut ovanför näthinnans nivå, med suddiga kanter. All diskvävnad är förskjuten mot näsan. Ögats brytning är ofta hypermetropisk med astigmatism. Synfunktionerna med korrektion kan vara höga. Differentialdiagnostik utförs vid neurit och initiala diskbråck. Anomalin är i de flesta fall bilateral.

Pigmentering av optisk skiva

Normalt finns det inga pigmentinnehållande celler i synnervsdiskens vävnad, och disken har en karakteristisk gul-rosa färg. Runt diskens omkrets, mer på tinningsidan, kan det finnas en pigmentansamling i form av en ring eller halvcirkel. Vid patologiska tillstånd detekteras även pigmentbildningar i synnervens vävnad. De ser ut som pigmentfläckar, prickar, spår och bågformade ränder. Ett fall av diffus pigmentering av disken, som var gråsvart, har beskrivits. Sådana patienter bör vara under dispensärövervakning.

Myeliniserade fibrer

Myelinfibrer är normalt belägna i den retrobulbära, det vill säga intraorbitala, delen av synnerven, utan att penetrera in i ögongloben. Vid utvecklingsanomalier kommer en del av myelinfibrerna in i ögat, efter ganglioncellernas axoner. I fundus definieras de som glänsande mjölkvita fibrer belägna längs skivans kant. Dessa fibrer beskrivs vanligtvis som "vita lågor" med varierande grad av uttryck och densitet. Ibland täcker de näthinnans centrala kärl avsevärt. Diagnostiken är inte svår.

Optisk skiva drusen

Druser observeras i ett eller, oftare, i båda ögonen och är ljusgula formationer av rund form, som liknar sagofår. De kan vara enstaka och ytliga, då är de lätta att diagnostisera, men ibland är druser belägna djupt i vävnaden och hela disken är som om den är stoppad. I sådana fall har disken suddiga eller vågiga kanter, sticker ut, fysiologisk excavation saknas, vilket gör diagnosen svår och differentialdiagnos krävs, där direkt biomikroskopi med hjälp av filter hjälper. I särskilt svåra fall utförs fluorescerande angiografi, vilket noterar fokal hyperfluorescens av disken enligt drusenzonerna. Ögonfunktionerna kanske inte försämras, men med ett stort antal druser minskar synfältets gränser. Det bör noteras att åldersrelaterade förändringar i diskvävnaden i sådana ögon uppstår tidigt. Patologin är baserad på en kränkning av metaboliska processer med bildandet av kolloidala substanser - mukopolysackarider.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Symtomet på "morgonglöd"

Den oftalmoskopiska bilden kännetecknas av en upphöjd svampformad synnerv, runt vilken det finns en ojämnt pigmenterad upphöjd ås av förändrad koroidal och retinal vävnad. Synfunktionerna är varierande.

Dubbel (delad) optisk skiva

Anomalin är extremt sällsynt. I alla beskrivna fall var processen ensidig. Två diskar kan bara nudda varandra ("tunn midja") eller nästan smälta samman ("bred midja"). Varje disk har sitt eget kärlsystem med onormala variationer. En disk kan vara nära normal i storlek och utseende, och den andra är betydligt mindre, eller båda är små (hypoplasi). Delningen av synnerven berör inte bara dess synliga del - disken, utan även de intrakraniella sektionerna. Synen är vanligtvis dålig (inom hundradelar).

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Förstorade diskar (megalopapiller)

Medfödd patologi, ofta bilateral. Normalt varierar synnervsdiskens diameter från 1,2 till 1,9 mm, i genomsnitt 1,5-1,6 mm. Vid denna patologi observeras en ökning av diskdiametern till 2,2-2,5 mm oavsett ögats refraktion. Oftalmoskopi avslöjar en karakteristisk bild: stora diskar med en rik grårosa färg sticker ut avsevärt över näthinnans nivå, diskens kanter är skuggade, "kammade", den omgivande näthinnan har radiell strimning. Kärlen verkar glida av disken, vilket skapar en karakteristisk böjning. Det arteriovenösa förhållandet är oförändrat, men ökad venförstoring noteras ofta. I vissa fall avslöjas en anomali i förgreningen av kärl på disken - en spridd typ av delning, medan den normalt är dikotom. Processen är baserad på överdriven proliferation av gliavävnad - glialhyperplasi. Detta kan vara en konsekvens av otillräcklig omvänd utveckling av de embryonala processerna för synnervshuvudbildning.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Pseudo-stagnerande diskar

Denna patologi är en typ av megalopapill. Bilden som framkommer vid oftalmoskopi liknar den hos diskar. Förstorade diskar sticker ut ovanför näthinnans nivå, har en rik grårosa färg och suddiga kanter, men till skillnad från diskar finns det inga blödningar eller andra extravasat. Den oftalmoskopiska bilden är stabil under hela patientens liv.

Pseudoneurit

Detta är också en typ av synnervsglios, men graden av glialvävnadsutveckling är ännu lägre än vid pseudostagnation. Bilden som observeras under oftalmoskopi liknar den vid optisk neurit: mättad diskfärgning, suddiga gränser, framträdande, men till skillnad från neurit finns ingen exsudativ effusion eller blödning. Den oftalmoskopiska bilden är också stabil under hela livet. Biomikroskopi av disken med hjälp av filter spelar en viktig roll i differentialdiagnostik. Synfunktionerna förblir höga (0,4-0,8). Perifert syn är oförändrat eller en ökning av den blinda fläcken detekteras.

Anomalier i utvecklingen av synnervskärlen

Olika varianter av anomalier i synnervens arteriella och venösa system beskrivs: spiralformad och ögleformad kärlförlopp med bildandet av arteriovenösa och venovenösa anastomoser, sammanflätning av synnerven med kärl.

Prepapillära membran

Ovanför synnervsskivan bildas genomskinliga filmer, ibland associerade med rester av glaskroppsarterian. Graden av membrandensitet kan variera. Vid uttalad kompaktering är synnervsskivan inte tydligt synlig. Differentialdiagnostik utförs med exsudativ effusion i glaskroppens bakre lager.