Medfödd leverfibros: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Histologiska tecken på leverens medfödda fibros är stora täta kollagenösa fibrösa band som omger de oförändrade leverlubben. Himlar innehåller ett stort antal mikroskopiska, fullformade gallgångar, några av dem innehåller gallan. Artärernas grenar är normala eller hypoplastiska, medan ådernas storlek minskas. Inflammatorisk infiltration är frånvarande. Kanske en kombination med Caroli syndrom, såväl som med en vanlig gallkanalcyst.

Sporadiska och familjeformer av medfödd leverfibros observeras, vilket är ärvt av autosomal recessiv typ. Det föreslås att patogenesen av medfödd leverfibros är förknippad med en störning i bildningen av duktalplattan av interlobulära gallkanaler.

Typiskt, utvecklar portal hypertension, ibland på grund av defekter i huvudgrenar portvenen, men oftare i samband med hypoplasi eller kompression av den fibrösa vävnad i portvenen grenar fibrösa band som omger nodulerna.

Samtidig njursjukdom innefattar njurdysplasi, polycystisk njursjukdom hos vuxna och vuxna, och nephronophthisis (medullary spongy kidney).

Symtom på medfödd leverfibros

Medfödd fibros av levern misstas ofta för cirros. Diagnosen är vanligtvis etablerad i åldern 3-10 år, men ibland mycket senare, hos vuxna. Män och kvinnor lider lika ofta. De första manifestationerna kan blöda från åderförhöjda esofagus vener, uttryckt asymptomatisk hepatomegali med en mycket tät kant i levern, splenomegali.

De första kliniska manifestationerna av medfödd leverfibros hos 16 patienter

Display	Antal patienter	Ålder av patienter, år
Ökning av buken	9	2,5-9
Bloody kräkningar eller melena	5	3-6
Gulsot	1	10
Anemi	1	16

Kanske kombinationen av polycystos med andra medfödda anomalier, särskilt gallvägen, tillsammans med kolangit.

Sjukdomen kan vara komplicerad av karcinom, både hepatocellulär och kolangiocellulär, liksom glandulär hyperplasi.

Diagnos av medfödd leverfibros

Proteinnivåer, serum bilirubin och aktivitet av serumtransaminaser är vanligtvis normala, men serum alkalisk fosfatasaktivitet kan i vissa fall öka.

En leverbiopsi är nödvändig för att fastställa en diagnos. Hennes prestanda kan kompliceras av en tät konsistens i levern.

När ultraljud detekteras områden med signifikant ökad ekogenitet, som motsvarar täta stammar av fibrös vävnad. Med perkutan eller endoskopisk kolangiografi avslöjas förträngningen av de intrahepatiska gallgångarna, vilket föreslår närvaron av fibros.

Portalens venografi avslöjar säkerhetscirkulationen och normala eller deformerade intrahepatiska grenar i portalvenen.

Med ultraljud och CT avslöjar intravenös pyelografi cystiska förändringar i njurarna eller medullär svampig njure.

Prognos och behandling av medfödd leverfibros

Medfödd leverfibros ska differentieras från levercirros, eftersom leverfunktionen inte försämras och prognosen är mycket bättre.

Hos patienter i denna grupp, vid blödning, ges en god effekt genom införande av portokavalanastomos.

Dödsorsaken hos patienten kan fungera som ett njursvikt. En lyckad njurtransplantation är möjlig.

[1], [2], [3], [4], [5]