Medfödd aneurysm

En patologisk försvagning och efterföljande lokaliserad utbuktning av väggen i ett arteriellt kärl, ventrikel i hjärtat eller interatrial septum som uppstår på grund av en medfödd defekt eller genetisk sjukdom diagnostiseras som en medfödd aneurysm.

Epidemiologi

Syndromala aneurysmer står för 10-15% av fallen; Thoracic aortaaneurysmer och dissektion förekommer hos 80% av patienterna med Marfan-syndrom.

Enligt studier är förekomsten av lungartäraneurysmer vid medfödd hjärtsjukdom cirka 6% av fallen, och förekomsten av medfödda vänster ventrikulära aneurysmer hos vuxna är högst 0,7%. Atrial septalaneurysmer finns hos 1% av barnen och 1-2% av vuxna.

Förekomsten av aorta sinusaneurysm uppskattas till 0,09% av den allmänna befolkningen, och den representerar 3,5% av alla medfödda hjärtfel.

Cerebrala aneurysmer utvecklas hos cirka 50% av patienterna med medfödda cerebrala arteriovenösa missbildningar, men de står för mindre än 5% av fallen hos barn under 12 år. Enligt klinisk statistik förekommer 85% av alla intrakraniella aneurysmer i kärlet i cirkeln av Willis i hjärnan.

Orsaker medfödd aneurysm

Notera orsakerna till medfödda aneurysmer, experter satte genetiskt bestämda patologier för bindväv i första hand:

• Marfan syndrom;
• Ehlers-Danlos syndrom (vaskulär typ);
• Loes-Dietz syndrom.

Arteriella aneurysmer bildas lättare hos patienter med williams-syndrom (Williams-Loygen), som är resultatet av en borttagning av ELN-genen, som kodar tropoelastinproteinet, en föregångare till elastin (ett viktigt strukturellt element i den extracellulära matrisen av vasculatvägg).

Icke-syndromala ärftliga (familjära) thorax aortaaneurysmer definieras också, och mutationer i vissa gener (myH11, Acta2, etc.) har redan identifierats.

Aneurysmer av medfödd ursprung kan bildas i närvaro av genetiska enzymavvikelser-olika typer mukopolysackaridos hos barn, som uppstår från mutationer i gener som kodar enzymer som behövs för att metabolisera glykosaminoglykans (mucopolysid).

Cerebrala aneurysmer som finns vid födseln är inte bara associerade med syndromala kollagenoser. Sådana fokalutbuktningar av cerebrala kärlväggar i cerebral arteriell cirkel, cirkeln av Willisia, observeras i:

• Arteriovenösa missbildningar -En medfödd vaskulär patologi, vars essens är en kränkning av arkitektoniken för arteriella och venösa kärl, vilket leder till förändringar i det normala blodflödet;
• Autosomal dominerande polycystisk njursjukdom.

Medfödd aneurysmbildning av abdominal aorta eller njurartärer kan vara neurofibromatos typ 1, en genetisk störning som är resultatet av en spontan mutation hos nästan hälften av patienterna.

Orsakerna till venösa aneurysmer (som är sällsynta i klinisk praxis) anses vara vaskulära missbildningar som bildas under intrauterin utveckling (t.ex. i Servel-Martorell syndrom), liksom venös angiodysplasi av venutvidgningstypen i Klippel-trenaunay-syndrom, vilket har visat sig ha en genetisk bas.

Läs också:

• Orsaker till aneurysmer
• Aneurysmer: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Riskfaktorer

Det finns en ökad risk för medfödd hjärtaneurysm bildning i närvaro av medfödd hjärta defekter och vänster ventrikulär väggbultering av hjärtat i närvaro av medfödd hypertrofi. [1]

En thorax aortaaneurysm är mer benägna att bildas i fallet med en medfödd bicuspid aorta-ventildefekt. Men hotet om lunganeurysm är mycket högre om det finns Öppet ovalt fönster hos nyfödda, särskilt för tidiga spädbarn. [2]

Intrakraniella aneurysmer bildas oftare än andra hos barn med medfödd koarctation av aorta, liksom med konstitutionella vaskulopatier, särskilt avvikelser i kärlet i cirkeln av Willis (varav arteriell hypoplasi anses vara de vanligaste). [3], [4]

I nästan alla fall spelar genetiska riskfaktorer och närvaron av en familjehistoria med aneurysmer, vilket antyder en predisposition för deras bildning en kritisk roll.

Patogenes

Huvudpatogenesen av aneurysmer av de viktigaste blodkärlen i Marfan-syndrom är en mutation i FBN1-genen och nedsatt produktion av det extracellulära matrisproteinet i det vaskulära väggfibrillinet-1. Detta förändrar medias struktur och mekaniska egenskaper, den mellersta manteln (tunica media) av arteriella kärl. Förutom aneurysmer från det stigande segmentet av aorta, har patienter med detta syndrom aortaventilinsufficiens.

Mekanismen för bildning av aneurysm (inklusive miltartären) på grund av den vaskulära typen av Ehlers-Danlos-syndrom förklaras av vissa genmutationer som leder till bräcklighet i kollagenyper I och III-fibrösa proteiner i det intercellulära substansen i den vaskulära väggen. Sådana förändringar försvagar också kärlväggen, och under verkan av hemodynamiska krafter av blodflöde på det svagaste stället eller i området med ökad "hemodynamisk stress" expanderar den gradvis och utbuktar.

Patogenesen av arteriella aneurysmer i Loes-Dietz-syndrom associerat med mutationer i generna för den transformerande tillväxtfaktorreceptorn (TGF-p), tror experter på fragmentering och förlust av elastin, vars fibrer ger reversibel elasticitet av väggarna med stora blodkärl. Skador på dessa fibrer leder till en minskning av kärlväggens kontraktilitet. Samtidigt ackumuleras proteoglykanska molekyler i den mediala intercellulära matrisen, vilket minskar stabiliteten hos typ I-kollagen, vilket upprätthåller styrkan hos vaskulära väggar.

Vid mukopolysackaridos finns det en ansamling av glykosaminoglykaner, stora linjära polysackarider (kolhydrater) som stör arrangemanget av kollagenfibriller, i endotel- och mediala foderceller i kärlväggen.

Förutom progressiv bildning av njurcysten, tros PKD1/PKD2-mutationer vid polycystisk njursjukdom orsaka kollagendefekter, och patienter med denna ärftliga sjukdom har aortas- och cervico-head-artär dissektion och aneurysmbildning - av koronarartärerna, interatrial septum och interna interna.

Som histologiska studier under de senaste åren har visat, i fall av neurofibromatos typ 1, kan aneurysmbildning av abdominal aorta eller njurartärer ledas genom spridning av Schwann-celler i perifer nervsystemet, som sprids till mantorna på kärlväggen.

I cerebrala arteriella vaskulära defekter är mekanismen för cerebral aneurysmbildning förknippad med störningar i fördelningen av blodflödet: karotis (dvs blodflöde i de inre karotisartärerna - arteria carotis interna) och basilar - i huvudartären i den bakre delen av hjärnan (arteria) och dess grenar.

Symtom medfödd aneurysm

According to their shape, there are such types of aneurysms as sac-shaped and spindle-shaped (fusiform), and according to their localization they are divided into types: cerebral (aneurysms of cerebral vessels), aneurysms of the thoracic or abdominal aorta, aneurysms of peripheral arteries and others.

Medfödd aortaaneurysm

Aneurysmer som påverkar någon del av aorta från aortaventilen till iliac artärerna. [5] Deras symtom är detaljerade i publikationer:

• Thoracic aortic aneurysm
• Aneurysm från den stigande aorta.
• Abdominal aorta aneurysm
• Aortic gren aneurysmer

Medfödd aorta sinusaneurysm

Aortic sinus eller sinus hos Valsalva är en av de anatomiska dilatationerna för den stigande aorta omedelbart ovanför aortaventilen. Aortic sinusaneurysm är lokaliserad mellan aortaventilringen och området för den stigande aorta där konfigurationen av kärlet blir rörformad igen (så kallad sinotubulär korsning). En sådan aneurysm bildas på grund av försvagning av den elastiska lamina i kärlväggen och former som en blind divertikulum. En orubblig aorta sinusaneurysm är vanligtvis asymptomatisk, men om den är tillräckligt stor kan det manifestera sig med hjärtarytmier, aortic Regurgitation, förmaksflimmer och leda till akut koronarisyndrom, förmaksflimmer och leda till akut koronarisyndrom, förmaksflimmer och leda till akut koronarisyndrom, förmaksflimmer och leda till akut koronarisyndrom >. [6], [7]

Medfödd cerebral vaskulär aneurysm

En liten aneurysm kanske inte orsakar några symtom, men de första tecknen på utvidgningen är plötsligt början av svår huvudvärk, illamående och kräkningar. En stor aneurysm kan trycka på hjärnstrukturer, som manifesteras av elevdilatation och dubbelvision, ögonlock som tappar, smärta ovanför och bakom ett öga, domningar på ena sidan av ansiktet och anfall. [8], [9]

Mer information i materialet - arteriella aneurysmer av cerebrala fartyg

Medfödd hjärtaneurysm

Alla detaljer i publikationen - akuta och kroniska hjärtaneurysmer: ventrikulär, septal, postinfarkt, medfödd

Medfödd förmaks septal aneurysm

En förmaks septal aneurysm är en medfödd missbildning av förmaksseptumet, en lokaliserad säckliknande deformitet som vanligtvis uppstår i den ovala fossa och ofta utbuktas i en eller båda förmakar under hjärtcykeln. [10]

Patologin kan vara förknippad med medfödda hjärtfel, särskilt öppet ovalt fönster, ventilprolaps och öppen ductus arteriosus, men i en tredjedel av fallen manifesteras den som en isolerad anomali.

Bland de viktigaste symtomen noteras: andnöd, särskilt med fysisk ansträngning; trötthet; svullnad av de nedre extremiteterna och buken; arytmi och hjärtklappning; Hjärta mumlar (när du lyssnar). [11]

Medfödda venösa aneurysmer

Dessa är sällsynta missbildningar - vaskulära avvikelser som kan uppstå i de flesta stora vener; Den vanligaste lokaliseringen är de nedre extremiteterna (mer än 75% av fallen), övre extremiteter (upp till 10% av fallen). Aneurysmer av den inre jugulära venen (oftast spindelformad) står för 13% av fallen, med två tredjedelar av patienterna som barn och ungdomar. [12]

En ytlig venaneurysm manifesteras som en mjuk subkutan massa (vanligtvis smärtfri) som förstoras med att trycka, hosta eller gråta. [13]

Komplikationer och konsekvenser

Aneurysmväggar är patologiskt förändrade kärlväggar som har tappat sina normala biomekaniska egenskaper, och deras utbuktningsställe är begränsad, så de viktigaste konsekvenserna och komplikationerna av varje aneurysm är brott.

Alla detaljer i publikationen - bruten thorax och buken Aortic aneurysm

I detta fall åtföljs brott av en medfödd cerebral vaskulär aneurysm av subaraknoidblödning, vilket resulterar i en pediatrisk dödlighet på mer än 10%.

Brott av en aortisk sinusaneurysm är en farlig komplikation: brott av höger och icke-koronära bihålor leder vanligtvis till en koppling mellan aorta och höger atrium eller höger ventrikulär utflödesområde, vilket resulterar i vänster till höger urladdning. Detta kan orsaka överbelastning av höger ventrikulär och högersidig hjärtsvikt.

En komplikation av en medfödd aneurysm i hjärtat, särskilt av vänster kammare eller förmaksseptum, kan vara extrinsisk trombos (på grund av blodstas); Koagelen kan bryta av med potentialen för perifer arteriell emboli och kryptogen stroke. Och när en sådan aneurysm brister, finns det hjärt tamponad.

Diagnostik medfödd aneurysm

För att diagnostisera en medfödd aneurysm är en omfattande undersökning nödvändig, vars grund är instrumentell diagnos, som inkluderar: EKG och ekokardiografi; Ultraljud och beräknad tomografi av bröstet; ultraljud av artärerna i de inre organen i bukhålan; Koronarangiografi; och aortografi; Kontrastventrikulografi; Multispiral CT-angiografi och MR-angiografi; CT-skanning av skallebasen; Transkraniell dopperografi, etc.

Differentiell diagnos

Differentialdiagnos kan vara utmanande. Till exempel bör ventrikulär septal aneurysm skilja sig från stora septalfel, ventrikulär hypertrofi, Fallots tetrad och Eisenmengers syndrom. Och venösa aneurysmer bör differentieras från åderbråck och trunkulära venösa missbildningar, hemangiom, laryngocele och enterisk cysta.

Behandling medfödd aneurysm

Behandling börjar vanligtvis med ett läkemedel som hjälper till att sänka blodtrycket eller slappna av blodkärl för att förhindra att aneurysmen brister. Antikoagulantia används också - för att förhindra att blodproppar bildas.

Läsa:

• Aneurysm-behandling
• Hjärtaneurysm: Hur man känner igen, behandlar med och utan operation

Vid symtomatiska medfödda aneurysmer utförs kirurgisk behandling med olika tekniker (inklusive endovaskulär) beroende på lokalisering och storlek på aneurysmen. Läs mer i artikeln - kirurgi för arteriella aneurysmer

Förebyggande

Som förebyggande åtgärder som finns tillgängliga idag påpekar experter: Medicinsk och genetisk rådgivning, genetisk analys under graviditet, samt prenatal diagnos av medfödda sjukdomar.

Prognos

Tyvärr kan det inte finnas en gynnsam prognos för alla fall av medfödda aneurysmer. Till exempel, hur länge lever patienter med genetiskt bestämda syndrom med bindvävspatologi? I allmänhet är den genomsnittliga överlevnadshastigheten för Marfan-syndrom cirka 70 år, för Ehlers-Danlos-syndromet cirka 50 år och för Loes-Dietz-syndrom drygt 35 år. Och i de flesta fall inträffar döden från brustna aneurysmer, cerebral blödning eller thorax/abdominal aortadissektion.

Patienter med bruten aorta sinusaneurysmer dör vanligtvis inom ett år efter diagnosen - på grund av kongestiv hjärtsvikt, enligt kliniker.