Medfödd aneurysm

En patologisk försvagning och efterföljande lokaliserad utbuktning av väggen i ett artärkärl, hjärtats ventrikel eller interatriell septum som uppstår på grund av en medfödd defekt eller genetisk sjukdom diagnostiseras som en medfödd aneurysm.

Epidemiologi

Syndromala aneurysm står för 10-15% av fallen; thorax aortaaneurysm och dissektion förekommer hos 80 % av patienterna med Marfans syndrom.

Enligt studier är prevalensen av lungartäraneurysm vid medfödd hjärtsjukdom cirka 6 % av fallen, och förekomsten av medfödda vänsterkammaraneurysm hos vuxna är inte mer än 0,7 %. Förmaksseptumaneurysm finns hos 1 % av barnen och 1-2 % av vuxna.

Incidensen av aorta sinus aneurysm uppskattas till 0,09 % av den allmänna befolkningen, och den representerar 3,5 % av alla medfödda hjärtfel.

Cerebrala aneurysmer utvecklas hos cirka 50 % av patienterna med medfödda cerebrala arteriovenösa missbildningar, men de står för mindre än 5 % av fallen hos barn under 12 år. Enligt klinisk statistik förekommer 85% av alla intrakraniella aneurysmer i kärlen i cirkeln av Willis i hjärnan.

Orsaker medfödd aneurysm

Experter noterar orsakerna till medfödda aneurysmer och sätter genetiskt bestämda patologier av bindväv i första hand:

• Marfans syndrom;
• Ehlers-Danlos syndrom (kärltyp);
• Loes-Dietz syndrom.

Arteriella aneurysmer bildas lättare hos patienter medWilliams syndrom (Williams-Boyren), som är ett resultat av en deletion av ELN-genen, som kodar för tropoelastinproteinet, en prekursor till elastin (ett viktigt strukturellt element i den extracellulära matrisen av vaskulära väggvävnader).

Icke-syndromala ärftliga (familiella) bröstaortaaneurysmer definieras också, och mutationer i vissa gener (MYH11, ACTA2, etc.) har redan identifierats.

Aneurysm av medfödd ursprung kan bildas i närvaro av genetiska enzymavvikelser - olika typermukopolysackaridos hos barn, som uppstår från mutationer i gener som kodar för enzymer som behövs för att metabolisera glykosaminoglykaner (mukopolysackarider).

Cerebrala aneurysmer som finns vid födseln är inte bara förknippade med syndromala kollagenoser. Sådana fokala utbuktningar av de cerebrala kärlväggarna i den cerebrala artärcirkeln, cirkeln av Willisia, observeras i:

• arteriovenösa missbildningar - en medfödd vaskulär patologi, vars essens är en kränkning av arkitekturen hos arteriella och venösa kärl, vilket leder till förändringar i det normala blodflödet;
• autosomal dominant polycystisk njursjukdom.

Medfödd aneurysm bildning av abdominal aorta eller njurartärer kan varaneurofibromatos typ 1, en genetisk störning som beror på en spontan mutation hos nästan hälften av patienterna.

Orsakerna till venösa aneurysm (vilka är sällsynta i klinisk praxis) anses vara vaskulära missbildningar som bildas under intrauterin utveckling (t.ex. vid Servel-Martorells syndrom), såväl som venös angiodysplasi av vendilatationstyp vid Klippel-Trenaunays syndrom, vilket har visat sig ha en genetisk grund.

Läs också:

• Orsaker till aneurysm
• Aneurysm: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Riskfaktorer

Det finns en ökad risk förmedfödd hjärtaneurysm bildning i närvaroav medfött hjärta defekter och hjärtats utbuktning av vänster kammare i närvaro av medfödd hypertrofi. [1]

En bröstaortaaneurysm är mer sannolikt att bildas i fallet med en medfödd bikuspidal aortaklaffdefekt. Men hotet om lunganeurysm är mycket högre om det finnsöppna ovalt fönster hos nyfödda, särskilt för tidigt födda barn. [2]

Intrakraniella aneurysmer bildas oftare än andra hos barn med medföddacoarctation av aorta, såväl som med konstitutionella vaskulopatier, särskilt anomalier i kärlen i cirkeln av Willis (av vilka arteriell hypoplasi anses vara den vanligaste). [3], [4]

I nästan alla fall spelar genetiska riskfaktorer och förekomsten av en familjehistoria av aneurysmer, vilket tyder på en predisposition för deras bildande, en avgörande roll.

Patogenes

Den huvudsakliga patogenesen av aneurysmer i huvudblodkärlen vid Marfans syndrom är en mutation i FBN1-genen och försämrad produktion av det extracellulära matrisproteinet i kärlväggens fibrillin-1. Detta förändrar strukturen och de mekaniska egenskaperna hos media, mitthöljet (tunica media) hos arteriella kärl. Förutom aneurysmer i det uppåtgående segmentet av aortan har patienter med detta syndrom aortaklaffinsufficiens.

Mekanismen för aneurysmbildning (inklusive mjältartären) på grund av den vaskulära typen av Ehlers-Danlos syndrom förklaras av vissa genmutationer som leder till bräcklighet av kollagen typ I och III - fibrösa proteiner av den intercellulära substansen i kärlväggsvävnaden. Sådana förändringar försvagar också kärlväggen, och under verkan av hemodynamiska krafter av blodflöde på den svagaste platsen eller i området med ökad "hemodynamisk stress" expanderar den gradvis och buktar ut.

Patogenesen av arteriella aneurysmer i Loes-Dietz syndrom associerad med mutationer i generna för den transformerande tillväxtfaktorreceptorn (TGF-β), experter tror på fragmentering och förlust av elastin, vars fibrer ger reversibel elasticitet i väggarna i stora blodkärl. Skador på dessa fibrer leder till en minskning av kärlväggens kontraktilitet. Samtidigt ackumuleras proteoglykanmolekyler i den mediala intercellulära matrisen, vilket minskar stabiliteten hos typ I-kollagen, vilket upprätthåller styrkan hos vaskulära väggar.

Vid mukopolysackaridos sker en ansamling av glykosaminoglykaner, stora linjära polysackarider (kolhydrater) som stör arrangemanget av kollagenfibriller, i kärlväggens endotel- och mediala foderceller.

Förutom progressiv bildning av njurcystor, tros PKD1/PKD2-mutationer vid polycystisk njursjukdom orsaka kollagendefekter, och patienter med denna ärftliga sjukdom har aorta- och cervico-huvudartärdissektion och aneurysmbildning - av kransartärerna, interatrial septum och intrakraniella kärl.

Som histologiska studier de senaste åren har visat, i fall av neurofibromatos typ 1, kan aneurysmbildning av bukaorta eller njurartärer ledas av proliferation av Schwann-celler i det perifera nervsystemet, som sprider sig till kärlväggens hölje.

Vid cerebrala arteriella vaskulära defekter är mekanismen för cerebral aneurysmbildning associerad med störningar i fördelningen av blodflödet: halspulsåder (dvs. blodflöde i de inre halsartärerna - arteria carotis interna) och basilar - i huvudartären i den bakre delen av hjärnan (arteria basilaris) och dess grenar.

Symtom medfödd aneurysm

Enligt deras form finns det sådana typer av aneurysmer som säckformade och spindelformade (fusiform), och enligt deras lokalisering är de indelade i typer: cerebral (aneurysm av cerebrala kärl), aneurysm i bröst- eller bukaorta,aneurysm i perifera artäreroch andra.

Medfödd aortaaneurysm

Aneurysm som påverkar någon del av aortan från aortaklaffen till iliacartärerna. [5]Deras symtom beskrivs detaljerat i publikationer:

• Thorax aortaaneurysm
• Aneurysm i aorta ascendens.
• Aortaaneurysm i buken
• Aortagrenaneurysm

Medfödd aorta sinus aneurysm

Aorta sinus eller sinus i Valsalva är en av de anatomiska utvidgningarna av den uppåtgående aortan omedelbart ovanföraortaklaffen. Aorta sinus aneurysm är lokaliserat mellan aortaklaffringen och området av den uppåtgående aortan där kärlets konfiguration åter blir rörformig (så kallad sinotubular junction). Ett sådant aneurysm bildas på grund av försvagning av det elastiska skiktet i kärlväggen och bildas som en blind divertikel. En obruten sinus aortaaneurysm är vanligtvis asymptomatisk, men om den är tillräckligt stor kan den visa sig med hjärtarytmier,aorta regurgitation, förmaksflimmer och leda tillakut kranskärlssyndrom. [6], [7]

Medfödd cerebral vaskulär aneurysm

Ett litet aneurysm kanske inte orsakar några symtom, men de första tecknen på förstoring är plötslig uppkomst av svår huvudvärk, illamående och kräkningar. Ett stort aneurysm kan trycka på hjärnans strukturer, vilket manifesteras av pupillvidgning och dubbelseende, hängande ögonlock, smärta ovanför och bakom ena ögat, domningar på ena sidan av ansiktet och kramper. [8], [9]

Mer information i materialet -Arteriella aneurysmer i cerebrala kärl

Medfödd hjärtaneurysm

Alla detaljer i publikationen -Akuta och kroniska hjärtaneurysm: ventrikulär, septal, postinfarkt, medfödd

Medfödd förmaksseptumaneurysm

Ett förmaksseptumaneurysm är en medfödd missbildning av förmaksskiljeväggen, en lokaliserad säckliknande deformitet som vanligtvis uppstår i den ovala fossa och ofta buktar ut i en eller båda förmaken under hjärtcykeln. [10]

Patologin kan vara förknippad med medfödda hjärtfel, särskilt öppet ovalt fönster, klaffprolaps och öppen ductus arteriosus, men i en tredjedel av fallen visar den sig som en isolerad anomali.

Bland de viktigaste symptomen noteras: andnöd, särskilt med fysisk ansträngning; Trötthet; svullnad av nedre extremiteterna och buken; arytmi och hjärtklappning; blåsljud i hjärtat (när du lyssnar). [11]

Medfödda venösa aneurysm

Dessa är sällsynta missbildningar - vaskulära anomalier som kan uppstå i de flesta stora vener; den vanligaste lokaliseringen är de nedre extremiteterna (mer än 75 % av fallen), övre extremiteterna (upp till 10 % av fallen). Aneurysm i den inre halsvenen (oftast spindelformad) står för 13 % av fallen, där två tredjedelar av patienterna är barn och ungdomar. [12]

En ytlig venaneurysm manifesterar sig som en mjuk subkutan massa (vanligtvis smärtfri) som förstoras genom att trycka, hosta eller gråta. [13]

Komplikationer och konsekvenser

Aneurysmväggar är patologiskt förändrade kärlväggar som har förlorat sina normala biomekaniska egenskaper, och töjbarheten för deras utbuktande plats är begränsad, så de huvudsakliga konsekvenserna och komplikationerna av varje aneurysm är bristning.

Alla detaljer i publikationen -Rupturerad thorax och abdominal aortaaneurysm

I detta fall åtföljs bristning av en medfödd cerebral vaskulär aneurysm avsubaraknoidal blödning, vilket resulterar i en pediatrisk dödlighet på mer än 10 %.

Ruptur av en aorta sinus aneurysm är en farlig komplikation: bristning av höger och icke-koronar bihålor leder vanligtvis till en koppling mellan aortan och höger förmak eller höger kammare utflödeskanal, vilket resulterar i vänster till höger urladdning. Detta kan orsaka höger ventrikulär överbelastning och högersidig hjärtsvikt.

En komplikation av en medfödd aneurysm i hjärtat, särskilt i den vänstra kammaren eller förmaksskiljeväggen, kan vara yttre trombos (på grund av blodstas); koageln kan bryta av, med risk för perifer arteriell emboli och kryptogen stroke. Och när ett sådant aneurysm brister, finns det hjärttamponad.

Diagnostik medfödd aneurysm

För att diagnostisera en medfödd aneurysm är en omfattande undersökning nödvändig, vars grund är instrumentell diagnos, som inkluderar: EKG och ekokardiografi; ultraljud och datortomografi av bröstet; ultraljud av artärerna i de inre organen i bukhålan; kranskärlsangiografi; och aortografi; kontrast ventrikulografi; multispiral CT-angiografi och MR-angiografi; CT-skanning av skallbasen; transkraniell dopplerografi etc.

Differentiell diagnos

Differentialdiagnos kan vara utmanande. Till exempel bör ventrikulär septumaneurysm skiljas från stora septumdefekter, ventrikulär hypertrofi, Fallots tetrad och Eisenmengers syndrom. Och venösa aneurysm bör skiljas från åderbråck och trunkulära venösa missbildningar, hemangiom, laryngocele och enterisk cysta.

Behandling medfödd aneurysm

Behandlingen börjar vanligtvis med ett läkemedel som hjälper till att sänka blodtrycket eller slappna av i blodkärlen för att förhindra att aneurysmen brister. Antikoagulantia används också - för att förhindra att blodproppar bildas.

Läsa:

• Aneurysmbehandling
• Hjärtaneurysm: hur man känner igen, behandlar med och utan operation

Vid symtomatiska medfödda aneurysm utförs kirurgisk behandling med olika tekniker (inklusive endovaskulär) beroende på aneurysmets lokalisering och storlek. Läs mer i artikeln -Kirurgi för arteriella aneurysmer

Förebyggande

Som förebyggande åtgärder som finns tillgängliga idag, påpekar experter: medicinsk och genetisk rådgivning,genetisk analys under graviditet, såväl somprenatal diagnostik av medfödda sjukdomar.

Prognos

Tyvärr kan det inte finnas en gynnsam prognos för alla fall av medfödda aneurysm. Till exempel, hur länge lever patienter med genetiskt betingade syndrom med bindvävspatologi? I allmänhet är den genomsnittliga överlevnaden för Marfans syndrom cirka 70 år, för Ehlers-Danlos syndrom cirka 50 år och för Loes-Dietz syndrom drygt 35 år. Och i de flesta fall inträffar döden från brustna aneurysmer, hjärnblödning eller thorax/abdominal aortadissektion.

Patienter med brustna aorta sinus aneurysm dör vanligtvis inom ett år efter diagnos - på grund av kongestiv hjärtsvikt, enligt läkare.