Aplastisk anemi (hypoplastisk anemi): orsaker, symptom, diagnos, behandling

Aplastisk anemi (aplastisk anemi) - normochromic normocytär anemi, är ett resultat av uttömning av hematopoetiska progenitorer, vilket leder till benmärgshypoplasi, reduktion av antalet erytrocyter, leukocyter och trombocyter. Symptomen av sjukdomen orsakas av allvarlig anemi, trombocytopeni (petekier, blödningar) eller leukopeni (infektion). Diagnosen kräver en perifer pancytopeni och bristen på hematopoetiska stamceller i benmärgen. För behandling använder häst antitymocytglobulin och cyklosporin. Användning av erytropoietin, granulocyt-makrofag kolonistimulerande faktor, och benmärgstransplantation kan vara effektivt.

Termen "aplastisk anemi" innebär benmärg aplasi, som är associerad med leukopeni och trombocytopeni. Partiell erytroid aplasi är begränsad av patogenen av erytroid-serien. Även om dessa två sjukdomar är ganska sällsynta är aplastisk anemi vanligare.

[1], [2]

Orsaker aplastisk anemi

En typisk aplastisk anemi (vanligast hos ungdomar och unga vuxna) är idiopatisk i ca 50% av fallen. Det är känt att orsaken kan det vara kemiska föreningar (t.ex. Bensen, oorganisk arsenik), strålning eller läkemedel (t ex cytotoxiska medel, antibiotika, icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel, antiepileptika, acetazolamid, guldsalter, penicillamin, kinakrin). Mekanismen är okänd, men manifestationer av överkänslighet selektiv (kanske genetiska) utgör grunden för att utveckla sjukdomen.

[3], [4], [5]

Symtom aplastisk anemi

Även om uppkomsten av aplastisk anemi är gradvis, ofta veckor och månader efter exponering för toxiner, kan det ibland vara akut. Symtom beror på svårighetsgraden av pancytopeni. Svårighetsgraden av symtom och klagomål som är karakteristiska för anemi (till exempel pallor) är vanligtvis mycket hög.

Svår pankytopeni orsakar petechiae, ekchymos och blödande tandkött, blödning i näthinnan och andra vävnader. Agranulocytos åtföljs ofta av livshotande infektioner. Splenomegali är frånvarande tills den induceras av transfusionshemosideros. Symtom på partiell erytroid aplasi är vanligtvis mindre intensiv än aplastisk anemi, och beror på graden av anemi eller samtidiga sjukdomar.

[6], [7]

Formulär

En ovanlig form av aplastisk anemi är Fanconi anemi (en typ av familjär aplastisk anemi med avvikelser i skelettets ben, mikrocefali, hypogonadism, och bruna pigmenteringen av huden), vilket är vanligt hos barn med kromosomavvikelser. Fanconi anemi är ofta dold tills det finns medföljande sjukdomar (ofta akuta infektiösa eller inflammatoriska sjukdomar) som orsakar perifer pankytopeni. Tillsammans med eliminering av samtidiga sjukdomar normaliserar perifera blodparametrar, trots minskningen av benmärgets cellulära sammansättning.

Delvis erythroid aplasi kan vara akut och kronisk. Akut erytroblastopeni - försvinnandet av benmärgsföregångare till erytropoes vid akuta virusinfektioner (särskilt humant parvovirus), oftare hos barn. Varaktigheten av anemi är större ju längre den akuta infektionen. Kronisk partiell erytroid aplasi associerad med hemolytiska sjukdomar, thymom, autoimmuna processer, och i sällsynta fall med läkemedel (anxiolytika, antikonvulsiva), toxiner (organiska fosfater), riboflavin-brist och kronisk lymfocytisk leukemi. En sällsynt form av medfödd anemi hos Diamond-Blackfen uppträder vanligtvis under spädbarnet, men kan vara i vuxen ålder. Detta syndrom åtföljs av abnormiteter hos fingrarna och låg tillväxt.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Diagnostik aplastisk anemi

Aplastisk anemi är misstänkt hos patienter med pankytopeni (t.ex. Leukocyter <1500 / μl, trombocyter <50 000 / μl), särskilt i ung ålder. Förekomsten av partiell erytroid aplasi antas hos patienter med anomalier av skelettens ben och normocytisk anemi. Om anemi misstänks är benmärgsundersökning nödvändig.

Vid aplastisk anemi är erytrocyter normokroma-normocytiska (ibland gränslinje-makro-cytopiska). Antalet leukocyter reduceras, huvudsakligen granulocyter. Plättantalet är ofta mindre än 50 000 / μl. Retikulocyter är reducerade eller frånvarande. Serumjärn ökar. Benmärgens celluläritet reduceras kraftigt. Med partiell erythroid aplasi, normocytisk anemi, retikulocytopeni och förhöjda serumjärnnivåer bestäms men med normala vita blodkroppar och blodplättarantal. Cellmängder och mognad av benmärg kan vara normala, med undantag för frånvaro av erytroida progenitorer.

[14], [15], [16], [17]

Behandling aplastisk anemi

I aplastisk anemi terapi av val är att tilldela equine antitymocytglobulin (ATG) av 10 till 20 mg / kg, löst i 500 ml fysiologisk saltlösning och administrerades intravenöst varar från 4 till 6 timmar i 10 dagar. Cirka 60% av patienterna svarar på sådan behandling. Allergiska reaktioner och serumsjukdom kan observeras. Alla patienter måste utföra testet huden (för att bestämma allergi hästserum), vidare utsedda glukokortikoider (prednisolon 40 mg / m ² inuti dagligen under 7-10 dagar eller tills symptomen minska komplikationer). Effektiv terapi är användningen av cyklosporin (5 till 10 mg / kg PO dagligen), vilket orsakar ett svar i 50% av de patienter som inte svarar på ATG. Den mest effektiva kombinationen är cyklosporin och ATG. Om det finns extra tunga former av aplastisk anemi och inget svar till ATG / cyklosporin hastighet kan vara effektiva benmärgstransplantation eller behandling av cytokin (EPO, granulocyt eller granulocyt makrofag kolonistimulerande faktor).

Genomförande av stamcellstransplantation eller benmärgstransplantation kan vara effektiv hos unga patienter (särskilt yngre än 30 år), men kräver förekomst av en dubbel HLA-kompatibel syskon eller hud hos en icke-närstående givare. Vid diagnos är det nödvändigt att genomföra HLA-typ av syskon. Eftersom transfusioner försämrar effektiviteten av efterföljande transplantation, ska blodprodukterna ordineras när det är absolut nödvändigt.

Fallet med framgångsrik användning av immunosuppressiv terapi (prednisolon, cyklosporin eller cyklofosfamid) med partiell erytroid aplasi beskrivs, speciellt vid misstanke om sjukdoms autoimmuna mekanism. Eftersom patienter med partiell erytroid aplasi mot tymom förbättrar tillståndet efter tymektomi, används KT för att leta efter ett liknande fokus och frågan om kirurgisk behandling övervägas.