Hippel-Lindau sjukdom: orsaker, symptom, diagnos, behandling

Angiomatos av näthinnan och cerebellum utgör syndromet som kallas Hippel-Lindau-sjukdomen. Sjukdomen är ärvad av en autosomal dominant typ. Genen som är ansvarig för förekomsten av syndrom lokaliseras på den korta armen av kromosomen 3 (3p25-p26). De viktigaste tecknen på sjukdomen är retinal angiomatos, cerebellär hemangioblastom, hjärnan och ryggmärgen, liksom njurkarcinom och feokromocytom.

Ett karakteristiskt kännetecken för denna sjukdom är variationen av kliniska symptom. En patient finner sällan alla patologiska tecken på sjukdomen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Symptom på Hippel-Lindau sjukdom

Neurologisk

Skador på centrala nervsystemet ligger nästan alltid lokaliserad under cerebellumets början. Det vanligaste hemangioblastom i cerebellum, som uppträder med en frekvens av ca 20%. Liknande lesioner förekommer i hjärnan och ryggmärgen, men sällan. Det kan finnas syringobulbia och syringomyelia.

Lesioner av inre organ

Njurarna är involverade i en patologisk process med bildandet av karcinom eller hemangioblastom från parenkymala celler. Mindre ofta finns ett hemangiom i bukspottkörteln. Feokromocytom observeras hos cirka 10% av patienterna. Paraganglioma epididymus är inte karakteristisk för Hippel-Lindau syndrom.

Oftalmiska manifestationer

Ungefär 2/3 av alla fall av sjukdomen retinal angiomatos observeras, lokaliserad som regel i mitten periferin. Fem utvecklingsstadier av denna skada beskrivs.

• Steg 1. Preklinisk; de initiala ackumulationerna av kapillärer, deras obetydliga expansion genom typen av diabetiska mikroanurysmer.
• Steg 2. Klassisk; bildning av typiska retinala angiom.
• Steg 3. Exudativ; orsakas av ökad permeabilitet hos kärlväggar av angiomatiska noder.
• Steg 4. Retinal avlägsnande av exudativ eller dragande natur.
• Steg 5. Terminalsteg; näthinnan, uveit, glaukom, ögonfysis. Behandling som påbörjats i de tidiga skeden av sjukdomen är förenad med en lägre risk för komplikationer. Kryoterapi, laser och strålbehandling samt kirurgisk resektion är möjliga.

Det är nödvändigt att screena patienter med Hyppel-Lindau syndrom, vilket inkluderar följande studier:

1. årlig inspektion med registrering av de mottagna uppgifterna
2. oftalmisk undersökning varje 6-12 månader från 6 års ålder
3. åtminstone en enda urinalys för förekomsten av feokromocytom och en upprepning av studien med ökande eller instabil blodtryck;
4. bilateral selektiv angiografi av njurarna efter att ha nått patienter 15-20 år, med en upprepning av proceduren var 5: e år;
5. MRI av den bakre kranialfossan;
6. Beräknad tomografi av bukspottkörteln och njurarna efter att ha nått patienterna 15-20 år, med en upprepning av proceduren var 5: e eller fem år, om det uppstår lämpliga symptom. Det är lämpligt att skärpa barn från de drabbade föräldrarna och / eller andra nära släktingar med stor risk för sjukdomen. Forskningen bedrivs inom följande områden:
   • Examination med registrering av mottagna uppgifter efter att barnet fyllt 10 år
   • årlig oftalmologisk undersökning från 6 års ålder eller när det finns misstänkta symtom
   • åtminstone en gång en urinalys för förekomsten av feokromocytom och en upprepning av studien med ökande eller instabil blodtryck;
   • MR i den bakre kranialfasen, CT i bukspottkörteln och njurarna efter att ha fyllt 20 år.
   • ekko av bukspottkörteln och njurarna efter 15-20 års ålder;
   • om möjligt, en familjehistorisk studie för att ta reda på vilken familjemedlem som är bärare av den person som ansvarar för förekomsten av genssyndromet.