Anomalier av hornhinnans utveckling: orsaker, symptom, diagnos, behandling

Anomalier av hornhinnans utveckling är uttryckta av en förändring i storlek och form.

Megalocornea - en jätte hornhinna (diameter över 11 mm) - är ibland en familjeärvlig anomali. I detta fall finns det ingen annan patologi.

En stor hornhinna kan inte bara vara medfödd, men också förvärvat patologi. I detta fall ökar hornhinnan i storlek igen i närvaro av okompenserad glaukom vid ung ålder.

Microcornea - ett litet hornhinna (diameter 5-9 mm) - kan vara antingen ensidig eller tvåsidig anomali. Ögonlocket i sådana fall reduceras också i storlek (mikroftalmus), även om fall av ett litet hornhinna i ögonen med normal storlek noteras. Med ett ovanligt litet eller stort hornhinna finns det en förutsättning för utvecklingen av glaukom. Som en förvärvad patologi följer en minskning av hornhinnans storlek subatrofi av ögongloben. I dessa fall blir hornhinnan ogenomskinlig.

Embryotoxon är en ringformad opacification av hornhinnan, som ligger koncentriskt i limbus. Det ligner mycket på en gammal båge. Behandling krävs inte.

Den platta hornhinnan kan kombineras med mikrokärnan, dess brytning reduceras (28-29 D), det finns en predisposition till ökat intraokulärt tryck på grund av förminskningen av den främre kammervinkeln.

[1], [2], [3]

Iris patologi i kombination med den bakre embryotoxonen

Rieger anomali

• Hypoplasi av irisets mesodermala blad.
• Iridotrabecular strängar till Schwalbe linjen.
• Bakre embryotoxon.
• Ektropion av choroid.
• Iris colibom.
• Myopi av hög grad.
• Avlägsnande av näthinnan.
• Glaukom - åtminstone i 60% av fallen.
• Hornhinnans opaciteter är vanligen av liten storlek och ligger på periferin.
• Posterior keratoconus.
• Katarakt är lokala opaciteter i linsens kortikala skikt, synskärpan påverkas lite.
• Anomalier av optisk skiva: en skarp skiva av optisk nerv, myelinfibrer.

Riggers syndrom

Rigger syndrom karakteriseras av ögon symptom på Rieger anomali och allmänna manifestationer, inklusive:

• övre käfthypoplasi;
• kort labialspår;
• Tandens patologi - små koniska tänder med brett luckor i tandläkningen, partiell anodonti;
• navel och inguinal bråck;
• hypospadi;
• isolerad hormonell insufficiens;
• hjärtfel defekter.

Patologin av kromosom 6, deletion av 13 kromosomer (4q25-4q27) avslöjades. Sjukdomen är ärvad av en autosomal dominant typ. Samtidig glaukom förekommer med en frekvens av 25 till 50%.

Sjukdomen är i de flesta fall ärvad av autosomal dominant typ, i 30% finns nyutvecklade mutationer och sporadiskt utseende av anomali.

Andra syndrom, inklusive utvecklingsstörningar i det främre segmentet, innefattar:

• Mikel syndrom (Michel). Sjukdom med autosomal recessiv typ av arv. Förenar läpp och gom i kombination med epicanthus, telekantusom, ptos, konjunktival fartyg telangiectasias, perifera grumling av hornhinnan, iridokorneal Adnations och minskad intelligens.
• Oculo-dento-digital syndrom. Autosomalt dominant syndrom innefattande mikroftalmi, hypoplasi av iris, ihållande pupillmembran hypoplasi liten näsa och näsborrar, avsmalnande och förkorta palpebrala fissur, telekantus, epicanthus sällsynta ögonbryn hypoplasi emalj camptodactyly eller syndaktyli. Kombinationen av patologin för den främre kammarvinkeln med iridodisgenezom predisponerar för utvecklingen av glaukom hos drabbade individer.

Total förändring i hornhinnan

Flat hornhinna

Diagnos platt hornhinnan sätta i fall där krökningen av hornhinnan är i intervallet 20-40 D. Data keratometri vanligtvis inte överskrider de motsvarande index för sklera. Anomalier kan vara antingen ensidiga eller bilaterala. Flat hornhinnan kan åtföljas infantil glaukom, aniridi, medfödd katarakt, lins ektopi, coloboma, symptom blå sklera, mikroftalmi och retinal dysplasi. Arvstypen kan vara antingen autosomal dominant eller autosomal recessiv.

Lokala och diffusa hornhinnor opaciteter

• Medfödd glaukom.
• Sklerokornea.
• Dystrofier av hornhinnan (i synnerhet medfödd ärftlig endoteldystrofi).
• Uttalad dysgenes av främre segment av ögat.
• Kemiska skador.
• Fosteralkohol syndrom.
• Infektiös keratit (se kapitel 5).
• Icke-infektiös keratit (se nedan).
• Hudsjukdomar.
• Mukopolisaharidoz.
• Cystinos.

Periferiska opaciteter i hornhinnan

Dyermoid

Dermoidcyster lokaliserade vid hornhinnans periferi innehåller i regel bindande kollagen och epitelvävnader, vilket ger dem utseende av täta vitliga formationer. Epibulbar dermoider ligger på konjunktiva, sclera, hornhinna eller i benen. Kan representera en isolerad patologi och kan komma in i en symptomatisk-plex av ett cirkulärt dermoid syndrom - nederlag av dermoid av hela omkretsen av lemmen, 360 °. Ibland kombineras dermoid hornhinnescystor med dermoider i konjunktiva och sclera, vilket leder till hornhinnans astigmatism, amblyopi och strabismus.

Sklerokornea

Medfödd bilateral vaskulär perifer opacitet hos hornhinnan, ofta asymmetrisk. I 50% av fallen är sjukdomen sporadisk och i 50% - ärvt av autosomal recessiv typ. Det kan åtföljas av en annan patologi i synen, inklusive:

• microcornea;
• platt hornhinna;
• glaukom;
• dysgenes av den främre kammarens vinkel;
• skelning;
• nistagmo.

I sällsynta fall åtföljer det sådana allmänna störningar som:

• ryggmärgsbråck;
• mental retardation;
• cerebellumets patologi;
• Hallerman-Streiff syndromet (Haller-man-Streiff);
• Mietens syndrom;
• syndromet Smith-Lemli-Opitsa (Smith-Lemli-Opitz);
• brott mot osteogenes
• ärftlig osteomyodysplasi - med detta syndrom, om glaukom inte går med, vanligtvis hålls hög synskärpa.

Central hornhinnans opacitet

Peters avvikelse

Vanligtvis en bilateral störning som kännetecknas av närvaron av hornhinnans centrala opacitet med en genomskinlig periferi. Förändringar i hornhinnan åtföljs ofta av grå starr. Anomali kan ha både en isolerad karaktär och kombineras med en annan patologi i synen, inklusive:

• glaukom;
• microcornea;
• mikroftalmi;
• platt hornhinna;
• colobomas;
• mesodermal irisdystrofi.

I vissa fall ingår denna patologi i det symptomatiska komplexet av Peters syndrom "plus", vilket inkluderar låg tillväxt, kluven läpp eller gom, hörselskada och försenad utveckling.

Andra syndrom som kännetecknas av Peters anomali:

• fosteralkohol syndrom;
• ringpatologi av 21 kromosomer;
• partiell deletion av den långa armen av kromosom 11;
• Warburg syndromet.

Medicinska åtgärder i Peters anomali syftar till att identifiera och behandla samtidig glaukom, såväl som möjligt, för att säkerställa insynen i hornhinnans optiska centrum. Resultaten av genom keratoplasty med Peters anomali är fortfarande otillfredsställande. De flesta författare indikerar att keratoplasti endast indikeras vid allvarlig bilateral skada på hornhinnan. Med opacitet av den centrala zonen i hornhinnan och linsen är optisk iridektomi möjlig.

Posterior keratoconus

Ett sällsynt medfödd bilateralt syndrom som inte tenderar att utvecklas. Krumningen av hornhinnans främre yta ändras inte, dock förstärks en förtjockning av hornhinnans strom, och som ett resultat ökar krumningen av hornhinnans bakre yta. Som ett resultat av dessa förändringar sker myopisk astigmatism.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Primär patologi hos den främre kammaren

Den nedre gränsen på det nedbrutna membranet indikeras av Schwalbe-ringen. Dess främre marginal, som ser ut som en smal gråhvit linje, kan ses med tonyoskopi och är känd som det bakre embryoskopet.

Den bakre embryotoxonen är närvarande på gonio-skopiskt mönster av många friska ögon. Om emellertid utvecklingen av det främre segmentet störs, kommer den bakre embryotoxonen in i symptomkomplexet av flera kända syndromer.

Axenfelds anomali

Axenfelds anomali innefattar en bakre embryotoxon i kombination med iridogoniodogenes (fusion av irisroten med Schwalbe-ringen). Det kan ha ett sporadiskt ursprung och kan ärftas av en autosomal dominant typ. I 50% av fallen utvecklas glaukom.

Medfödd glaukom

Det är en blockad av trabekulär zonen som inte absorberas av cellelement i processen med embryogenes.

Alagill syndrom

Sjukdom med autosomal dominant typ av arv, som kännetecknas av medfödd intrahepatisk hypoplasi hos gallröret som orsakar gulsot. Den bakre embryotoxonen ses hos mer än 90% av patienterna. Den okulära botten har en ljusare färg än normalt. Ofta finns det drusar av optisk skiva. Sammorbida störningar innefattar ryggradens utvecklingsfel (defekt av främre fjärilformade tarmar), kardiovaskulära missbildningar, djupa ögon, hypertelorism och spetshaka. Samtidig pigmentär retinopati kan orsakas av vitamin A och vitamin E-vitaminbrist.