Neurofibromatos och ögonskador

Neurofibromatos är uppdelad i två autosomala dominerande former, kännetecknad av en annan klinisk kurs:

1. neurofibromatos typ I (NF1) - Recklinghausen syndrom (Recklinghausen);
2. neurofibromatos II-typ - bilateral akustisk neurofibromatos.

Beskriver ytterligare form av neurofibromatos, neurofibromatos inklusive segmentell, hudtyp III blandade neurofibromatosis, neurofibromatos variant typ IV och VII neurofibromatos typ med sen debut. Det är inte klart om alla presenterade former är separata, separata sjukdomar.

[1], [2], [3]

Förekomst av typ I-neurofibromatos

Det visade sig att förekomsten av neurofibromatos motsvarar 1: 3000-1: 5000, så denna sjukdom är en av de vanligaste autosomala dominanta störningarna. Penetration är nästan komplett, som ett resultat av en hög grad av spontana mutationer hos 50% av patienterna med neurofibromatos bestämmer nya mutationer. Den drabbade genen ligger på den proximala långa armen av kromosom 17 (17qll.2).

Symtom på typ I-neurofibromatos

• Pigment fläckar på kroppens färg av kaffe med mjölk. Dessa förändringar är emellertid inte ett patognomont tecken på neurofibromatos och kan förekomma hos friska människor.
• Små fläckar ligger främst i hudens veck - i armhålorna, i ljummen och under bröstet hos kvinnor.

Perifera neurofibroma

Nästan alla patienter med neurofibromatos typ I till 16 år att utveckla perifera neurofibrom i huden och i sällsynta fall - neurofibrom subkutana vävnaden, palpabla under de perifera nerver.

Plexifool Wellness Encryption

Specifika neoplasmer med mjuk konsistens. Patognomonsymptom för typ I-neurofibromatos. Typiska tecken är hypertrofi hos omgivande vävnader, lokal spridning av vävnad och hypertrichos i det drabbade området. När processen är lokaliserad i banan, är en signifikant minskning av synen på grund av direkt kompression av den optiska nerven eller amblyopi på grund av ptos och / eller strabismus som induceras av tumören möjlig.

Minskad inlärningsförmåga

Även om mental retardation i typ I neurofibromatos är sällsynt kan det finnas en liten minskning av visuell uppfattning.

Oftalmiska manifestationer

En ögonläkars undersökning av en patient med misstänkt neurofibromatos är viktigt, inte bara för att bekräfta diagnosen, utan också för att identifiera komplikationer från det visuella organet och om möjligt den tidiga utnämningen av behandlingen. Patologiska förändringar i synenheten kan lokaliseras i banan och inkluderar:

1. gliom hos den optiska nerven
2. skalande meningiom av den optiska nerven;
3. bana neurofibroma
4. defekter i bana i banan.

Exophthalmos kan förknippas med en förändring i ögonspelets position, därefter sys och amblyopi. Tumörer i banan orsakar ofta förändringar i optisk nerv, som uppenbaras av en stillastående nippel, atrofi och i sällsynta fall genom optisk nervs hypoplasi. Ytterligare ändringar inkluderar:

1. opticciliary shunts (speciellt i meningiom av den optiska nerven);
2. vikning av choroid;
3. amauros, bestämd av ögonriktningen.

Neurologiska undersökningar visas för differentieringen av olika orsaker till exofthalmos vid typ I-neurofibromatos.

ögonlock

1. Ögonlocken påverkas oftast av plexiform neurofibroma med en karakteristisk S-formad deformation av kanten av det övre ögonlocket. Strabismus och / eller ptos, som härrör från dessa förändringar, kan leda till amblyopi.
2. Medfödd ptos förekommer även i frånvaro av en orbit-tumör.

Iris

Nodules Lisha (melanocytic hamartomy iris) pathognomonic för typ I neurofibromatos. Med typ II-neurofibromatos är de sällsynta. Med ålder ökar deras prevalens i typ I neurofibromatos. I tidig barndom observeras inte Lisas knölar ofta, men i åldern 20 år finns de hos nästan 100% av patienterna.

Den optiska nerven

Optikerns involvering i den patologiska processen manifesteras av optiska nervens gliomer (astrogliom). 70% av alla glömmer i optisk nerv finns hos patienter med typ I-neurofibromatos. Den sanna frekvensen av deras prevalens vid typ I-neurofibromatos är svår att bestämma på grund av frånvaron av symtom och därmed subkliniskt flöde. Cirka 15% av patienterna med typ I-neurofibromatos och normal synskärpa diagnostiseras med optiska nervens gliomer. Dessa tumörer är indelade i två kategorier.

Framåt (gliomy banor)

Dessa gliomer är exophthalmos, synförlust och ibland en förändring i ögonspelets position. Inblandning i den optiska nervprocessen uttrycks i sin atrofi, dysplasi, direkt tumörskada och stillastående nippel. Ibland bildas vid tumörens sida optiska kärlskenor. Som ett resultat av dessa förändringar uppträder ofta strabismus.

Bakre (gliom av chiasma)

Symptom på dessa gliom innefattar hydrocephalus, endokrin patologi och nedsatt syn i kombination med nystagmus. Nystagmus kan vara vertikal, roterande eller asymmetrisk (avsmakar ibland spasmer av nu-tans). Ofta finns det en dissocierad vertikal nystagmus.

Konjunktiva

Neurofibroma i konjunktivet observeras sällan och ligger vanligtvis i limbalken.

Hornhinnan

Med typ I-neurofibromatos finns en förtjockning av hornhinnorna, men detta symptom är inte patognomoniskt. Ofta förekommer denna sjukdom i syndromet hos multipel endokrin neoplasi.

Uvealkanalen

Pigmentära hamartom hos choroid finns hos 35% av patienterna. Diffus neurofibroma orsakar en förtjockning av hela uvealtrakten, vilket leder till glaukom.

Retin A

Med typ I-neurofibromatos är näthinnan sällan involverad i den patologiska processen. Det finns isolerade rapporter om förekomst av astrocytisk hamarthinna och dess pigmentepitel.

Forskning

1. Beräknade tomografi (CT) eller magnetisk resonansbildning (MR) i hjärnan och bana kan upptäcka patologin hos ben, meningiom och gliom i den optiska nerven.
2. Spotted evoked potentials (VEP) hjälper till att bedöma tillståndet av chiasmen samt att övervaka dynamiken hos chiasmala gliomer.

Symtom på typ II-neurofibromatos

• Fläckar på kroppens färg av kaffe med mjölk, förekommer hos cirka 60% av patienterna.
• Neurofibromor i huden observeras i cirka 30% av fallen. Plexiform fibroids är sällsynta.

Manifestationer från centrala nervsystemet

En särskiljande egenskap hos neurofibromatos är bilaterala neurinom hos hörselnerven. De återstående kraniala nerverna kan också vara involverade i processen när tumören växer, särskilt V-, VI- och VII-paren. Utbredda gliom, meningiom och schwannom.

Manifestationer från synorganet

• Nodules Lisha, om den hittas, är det sällsynt.
• Bakre subkapsulär katarakt uppträder ofta men har liten inverkan på synskärpa.
• Kombinerade hamartomer av pigmentepitel och näthinna.
• Epiretinala membran med liten synminskning.

I de flesta fall behövs inte ögonmanifestationer av typ II-neurofibromatos. Behovet av behandling uppstår när det finns ett bilateralt meningiom VIII par kranialnervar, speciellt om tumören är liten i storlek.

Typ I neurofibromatos

Neurofibromatosis typ II (bilateral akustisk)

Denna form av sjukdomen är mindre vanlig än typ I-neurofibromatos. Genen som är ansvarig för utvecklingen av störningen lokaliseras nära centrum av den långa armen av kromosom 22 (22qlll-ql3.1).

Diagnostiska kriterier för typ I neurofibromatos

För bestämning av diagnosen typ I-neurofibromatos bestämdes följande egenskaper av kriterierna. Det är nödvändigt att ha minst två av dem för att kunna upprätta en diagnos.

1. Fem eller flera pigmentfläckar färgen på kaffe med mjölk, mer än 5 mm i diameter, barnet prepubertala och sex eller fler pigmenterade färgen på kaffe med mjölk fläckar diameter större än 15 mm i en patient i den post-pubertal ålder.
2. Två eller flera neurofibromor av vilken typ som helst eller en plexiform neurofibroma.
3. Axillära eller inguinala fläckar.
4. Gliom av den optiska nerven.
5. Två eller flera Lischs noduler (Lisch).
6. Karakteristiska defekter av ben (pseudartros av tibia eller dysplasi hos vingen av sphenoidbenet).
7. Närmaste släktingar som lider av typ I neurofibromatos.

[4],

Behandling av typ I-neurofibromatos

Förvaltningen av patienter med typ I-neurofibromatos har varit kontroversiell till denna dag. Behandling, som regel, komplex. En integrerad komponent i det övergripande komplexet av recept är genetiskt samråd med alla familjemedlemmar till patienten. Behandling av komplikationer av neurofibromatos från synen av synen är komplex och innefattar:

Plexiforme neirom

Kemoterapi och strålterapi är ineffektiva. Kirurgisk avlägsnande är tekniskt svårt och har en hög grad av komplikationer. Om en amblyopi misstänks rekommenderas ocklusion.

Gliomer av optisk nerv och chiasma

Behandlingsfrågor till denna dag är fortfarande relevanta. Konservativ behandling är indicerad för tumörer av liten storlek och bevarade visuella funktioner. Hos äldre patienter rekommenderas strålbehandling ibland (hos yngre barn kan strålbehandling bli komplicerad av en mental retardation). Kirurgisk ingrepp är tillrådligt i blinda ögat med uttalade exoftalier. Kirurgisk avlägsnande av gliomerna hos chiasmen är tekniskt omöjligt. I vissa fall avlägsnas endast de medföljande cysterna. Kemoterapi blir alltmer populär vid behandling av chiasmatiska gliom i kombination med hypotalamus dysfunktion. Vissa patienter med glias av chiasma med ökat intrakraniellt tryck visar shunting. Det är önskvärt att genomföra en endokrinologisk undersökning av alla patienter med gliom av chiasma.

Glaukom

Vanligtvis krävs kirurgisk ingrepp, medan den har en ogynnsam prognos.