Aniridia: orsaker, symptom, diagnos, behandling

Medfödd aniridi är frånvaron av iris. Med en grundlig undersökning hittar du ibland små fragment av roten, iris. Denna patologi kan kombineras med andra missbildningar - mikroftalmi, subluxation av linsen, nystagmus. Medfödd aniridi åtföljs av amblyopi, hypermetropi och ibland sekundär glaukom. Aniridier kan också förvärvas: på grund av ett starkt slag kan irisen helt komma ut på roten.

[1], [2], [3], [4]

ärftlighet

1. Autosomal dominant. Den vanligaste formen av arv. Sjukdomen är tvåsidig och har olika uttrycksförmåga.
2. Autosomal recessiv. Det förekommer mindre ofta; går in i symptomkomplexet av Gillespie syndrom (Gillespie).
3. Sporadiskt ursprung uppträder i ungefär en tredjedel av alla fall av aniridier. I vissa situationer finns en radering av 13p. Aniridier kan följa Wilms tumörer, kombinera med mental retardation, genitourinary systemets patologi och missbildningar. Patienter med denna form av aniridier genomgår en grundlig studie av karyotyp eller fluorescein in situ-hybridisering. Genetisk forskning på molekylär nivå visas för att avslöja de lätta graderna av radering. I alla fall av sporadisk förekomst av aniridier utförs palpation av bukhålan och ultraljudsundersökningen var tredje månad under de första fem åren av livet för att utesluta Wilms-tumören. Det finns isolerade rapporter om familjeutvecklingen av denna tumör.

Hur manifesterar aniridia?

Aniridia åtföljs alltid av en minskning av synskärpa. Patienterna tvingas att skärpa ögat från överskott av ljus i århundraden.

Full aniridia

• Resterna av irisrotten bestäms.
• Samtidig främre polärkatarakt.
• Perifer vaskulär hornhinnedystrofi.
• Dislocation av linsen.
• Glaukom.
• Hypoplasi i makulärområdet.
• Verjo.
• Hypoplasi av den optiska nerven.
• Visuell skarphet fluktuerar i intervallet 6 / 36-3 / 60 (0,05-0,16).

Partiell aniridi

Delvis frånvaro av iris. Symtomen är desamma som vid full aniridi, men uttrycks i en lättare form. Manifestationer kan knappast särskiljas, till exempel mild hypoplasi av irisstroma.

Aniridia i kombination med annan patologi

• Gillespie syndrom, aniridia i kombination med cerebellär ataxi och mental retardation.
• Aniridia i frånvaro av en patella.
• Andra kombinationer.

Behandling av aniridier

Under senare år har denna defekt framgångsrikt eliminerats med hjälp av en konstgjord iris gjord av en färgad hydrogel, i mitten av vilken det finns ett hål med en diameter av 3 mm, imiterar pupillen. Med ensidig aniridia väljs färgen på den artificiella irisen enligt färgen på det friska ögat.

Införandet av en protes av iris är en stor kavitetsoperation. För att vrida protesen krävs ett transskleralt kirurgiskt tillvägagångssätt i diametralt placerade lemmar. Om aniridi kombineras med grå starr, så tas den bort och protesen ersätts, som samtidigt ersätter iris och linsen.

Referenstaktik

• Refraktion: ofta uttryckt ametropi.
• Utnämning av skådespelare och, i vissa fall, kontakta korrigering.
• Användning av enheter för synskadade patienter.
• Organisation av utbildningssystemet.
• Detektion av glaukom i de tidiga stadierna av dess utveckling.
• Unga barn kan behöva genomgå anestesi.
• De flesta former av grå starr i samband med aniridier har inte mycket funktionell betydelse, men med tiden kan
  synskärpa minska på grund av progressionen av grå starr eller utvecklingen av amblyopi.