Myelodysplastiskt syndrom

Myelodysplastiskt syndrom innefattar en grupp av sjukdomar som utmärkes av perifera blod cytopenier, dysplasi hematopoetiska progenitorer, benmärg och hypercellular hög risk för AML.

Symptom beror på vilken cellinje påverkas mest, och kan inkludera svaghet, trötthet, blekhet (på grund av anemi), ökad frekvens av infektioner och feber (orsakad neitropeniei), blödning, och tendens att blödning in i huden och slemhinnor (till följd av trombocytopeni). Diagnosen är baserad på en generell klinisk analys av blod, perifert blodutstryk, en benmärgsaspirat. Behandling med 5-azacitidin kan vara effektiv; Vid utveckling av AML används standardprotokoll.

[1], [2], [3], [4], [5]

Orsaker till myelodysplastisk syndrom

Myelodysplastiskt syndrom (MDS) är en grupp av sjukdomar kallas ofta predleykozom, refraktär anemi, Ph-negativ kronisk myeloid leukemi, kronisk myelomonocytisk leukemi, myeloid metaplasi eller idiopatisk härrör från somatisk mutation av hematopoetiska progenitorceller. Etiologin är ofta okänd, men ökar risken för sjukdomar när de utsätts för bensen, strålning, kemoterapeutika (speciellt under långvarig eller intensiva kemoterapiregimer med användning av alkyleringsmedel och epipodofyllotoxin).

Myelodysplastiskt syndrom karakteriseras av klonal proliferation av hematopoietiska celler, inklusive erytroida, myeloida och megakaryocytiska former. Benmärg är normalcell eller hypercellulär med ineffektiv hematopoiesis, vilket kan leda till anemi (oftast), neutropeni och / eller trombocytopeni. Störningen av cellproduktionen åtföljs också av morfologiska förändringar i benmärgen eller blodet. Det finns extramedullary hemopoiesis, vilket leder till hepatomegali och splenomegali. Myelofibros i vissa fall upptäcks av misstag när diagnosen är etablerad, men kan utvecklas under hela sjukdomsförloppet. Myelodysplastiskt syndrom är klassificerat enligt särdragen hos blod och benmärg. Klonet i det myelodysplastiska syndromet är instabilt och tenderar att omvandlas till akut myeloblastisk leukemi.

[6], [7], [8], [9]

Symtom på myelodysplastisk syndrom

Symptom på sjukdomen beror på den mest drabbade cellinjen och kan inkludera pallor, svaghet och trötthet (anemi); feber och infektioner (neutropeni); lättformade blödningar i hud och slemhinnor, petechiae, näsblod, blödande slemhinnor (trombocytopeni). Karakteristiska särdrag hos sjukdomen är splenomegali och hepatomegali. Vid utvecklingen av symtom kan också bidra med sammödda sjukdomar; till exempel anemi i myelodysplastiskt syndrom hos äldre patienter med hjärt-kärlsjukdomar kan förbättra angina pectoris.

Diagnos av myelodysplastiskt syndrom

Myelodysplastiskt syndrom misstänks hos patienter (särskilt äldre) med refraktär anemi, leukopeni eller trombocytopeni. Det är nödvändigt att utesluta cytopeni vid medfödda sjukdomar, vitaminbrist, biverkningar av droger. Diagnosen bygger på studier av perifert blod och benmärg med identifiering av morfologiska anomalier i 10-20% av cellerna i enskilda cellinjer.

Karakteristiska egenskaper hos benmärg i myelodysplastiskt syndrom

Klassificering	Kriterier
Eldfasta anemi	Anemi med retikulocytopeni, normal eller hypercellulär benmärg, erythroid hyperplasi och erytropoiesis störning; blaster ^ 5%
Eldfasta anemi med sidoblaster	Samma tecken som vid eldfasta anemi, liksom ringen sideroblasts> 15% av HSCA
Eldfasta anemi med överflödiga blaster	Samma tecken som vid eldfast anemi finns cytopeni> 2 cellinjer med morfologiska abnormiteter i blodceller; benmärgs hypercellularitet med kränkningar av erytropoies och granulopoiesis; spränger 5-20% av bollen
Kronisk myelomonocytisk leukemi	Samma tecken som vid eldfast anemi med överflödiga blaster, absolut monocytos; i benmärgen innehållet av monocytiska progenitorer
Eldfasta anemi med överskott av blast i transformation	Refraktär anemi med överskottsblaster med en eller flera av följande egenskaper: 5% blaster i blodet, 20-30% blaster i benmärgen, Auer stavar i prekursorerna till granulocyter

Anemi är en frekvent manifestation och åtföljs av makrocytos och anisocytos. På en automatisk cellanalysator uttrycks dessa förändringar i en ökning av MCV (genomsnittlig röd blodvolym) och RWD (bredden av fördelningen av volymen erytrocyter). Vanligen noteras moderat trombocytopeni; i utstrykningar av perifert blod varierar blodplättar i storlek; vissa har en minskning av granulariteten. Nivån av vita blodkroppar kan vara normal, ökad eller minskad. Den cytoplasmatiska granulariteten hos neutrofiler är patologisk, med anisocytos och ett annat antal granuler. Eosinofiler kan också ha patologisk granularitet. Pseudopelgariska celler (hyposegmentering av neutrofiler) kan detekteras i blodet. Monocytos är ett karakteristiskt drag hos kronisk myelomonocytisk leukemi, i mindre differentierade undergrupper kan omogna myeloida celler hittas. Cytogenetisk analys avslöjar en eller flera klonala anomalier, oftare med kromosom 5 eller 7 lesioner.

[10], [11], [12]

Behandling av myelodysplastiskt syndrom

Azacytidin lindrar symptomen minskar förekomsten av omvandling till leukemi och behovet av transfusioner, och förmodligen förbättrar överlevnaden. Terapin är huvudsakligen stödjande och inkluderar röda blodkroppar transfusion om indikerat, blodplätts blödning under infektion och antibiotikabehandling. Hos vissa patienter, att en viktig faktor stödja hematopoies användning erytropoietin injektion (bibehålla hemoglobinnivåer), granulocytkolonistimulerande faktor (allvarlig granulocytopeni, åtföljs av symptom) och i närvaro av trombopoietin (med allvarlig trombocytopeni), men denna behandling har ingen effekt på den förväntade livslängden. Effektiv behandling är allogen transplantation av hematopoetiska stamceller, och är nu hos patienter äldre än 50 år studerat användningen nonmyeloablative lägen. Svar när myelodysplastiskt syndrom till akut myeloisk leukemi terapi liknande effekt i leukemi, ålder och karyotyp spelar en viktig roll i prognosen för sjukdomen.

Prognos för myelodysplastiskt syndrom

Prognosen beror i stor utsträckning på typen av myelodysplastiskt syndrom och förekomsten av samtidiga sjukdomar. Patienter med eldfast anemi eller eldfast anemi med sidoblaster är mindre benägna att utvecklas till mer aggressiva former och kan dö av andra orsaker.