Metgemoglobinemiya

Methemoglobin skillnad vanligt hemoglobin innehåller något reducerade järnet (Fe ²⁺ ), och oxiderade (Fe ³⁺ ) i processen för reversibel syresättning oxyhemoglobin (Hb O ₂ ) är delvis oxideras till methemoglobin (Mt Hb). Per dag in vivo oxiderar 0,5-3% Hb O ₂ av totalt hemoglobin, men under påverkan metgemoglobinreduktazy (NADH-beroende reduktas) järn Mt Hb återhämtar sig snabbt och Mt Hb-nivå i blodet inte överstiger 0,5-2%. Aktiviteten av methemoglobinreduktas reduceras signifikant hos friska heltidsfödda och är mycket låg i prematura barn. Ökning av aktivitet till vuxna nivåer sker med 4 månaders livstid. När nivån på Mt Hb är 15% av totalt hemoglobin blir huden svarta och blodet förvärvar en brun chokladfärg.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Klassificering av metemoglobinopatier

1. ärftlig
   • M-hemoglobinopatier - syntes av onormala globiner innehållande a- eller beta - kedjan i oxiderad form (på grund av substitution av antingen proximala eller distala histidiner i Tsepina onormal tyrosin)
   • fermentopati - det finns en mycket låg aktivitet (eller frånvaro) av metamoglobinreduktas.
2. Köpt.

I alla former av methemoglobinemi observerade generaliserad skiffergrå cyanos i avsaknad av "Trumpinnar" nagel phalanges förändringar i form och hjärt-lungskador. I allvarliga fall, när mer än 50% hemoglobin har formen av metemoglobin, klagar patienterna om andfåddhet under fysisk ansträngning, trötthet och svår huvudvärk. Stagnation i venerna i konjunktiva och näthinnan kan också observeras.

[7], [8]

M-hemoglobinemia

När muterad i alfakedjan i globin är barnen cyanotiska från födseln, med en mutation i beta-kedjan, framträder cyanos från 3-6 månaders liv då huvuddelen av Hb F ersätts med HbA.

Ärftlig fermentopenisk metemoglobinemi

Det är ärvt autosomalt-recessivt, frekvensen av heterozygot vagn är cirka 1% i befolkningen. Hos vissa människor är frekvensen av heterozygotransport av metaogoglobinreduktasbristen mycket högre, särskilt bland Yakuts - 7%. I homozygoter, hudens cyanos och synliga slemhinnor, som är särskilt märkbara i området för läppar, näsor, öronlober, nagelbotten, munhålan, detekteras från födseln. Färgspektrumet varierar från gråttgrönt till mörktviolett. Sjukdomen är godartad. Antalet erytrocyter och hemoglobinnivån i en blodenhet ökar, men eftersom Mt Hb inte kan syresättning är vävnaderna hypoxa, det vill säga det finns en "dold" anemi.

I arveliga varianter av metemoglobinemi är hemolys inte närvarande, men det kan uppstå med förvärvad metemoglobinemi.

Förvärvad methemoglobinemi utvecklas i heterozygoter fermentopenicheskoy ärftlig methemoglobinemi patienter med hemoglobinopatier. Vid användning av en lång hållbarhetstid av droger, inklusive fenacetin, sulfonamider, anilin och dess derivat, samt vatten och mat med mycket nitrat och nitrit (brunnsvatten och ibland kranvatten, korv, konserverat kött konserverade grönsaker och frukter som odlats med nitrit- och nitratgödselmedel).

Diagnos av metemoglobinemi

Det är baserat på uteslutning av medfödda hjärtefekter av den blå typen, lungsjukdomar och binjurar som uppstår med cyanos. Närvaron av Mt Hb i blodet bekräftas av en ganska enkel uppdelning - en droppe patientens blod appliceras på filterpappret och en droppe blod hos en frisk person är nästa. Konventionellt venöst blod i luften blir röd på grund av HbO ₂, medan blodet med metemoglobinemi förblir brunt. Med ett positivt prov utökas undersökningen: bestämningen av Mt Hb-nivån genom cyanhaemoglobinmetoden, metamoglobinreduktasaktivitet, elektrofores av hemoglobiner.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Behandling av metemoglobinemi

Med M-hemoglobinopatier krävs vanligtvis inte behandling. När fermentopati hos nyfödda och spädbarn ordineras askorbinsyra 0,1-0,15 x 3 gånger om dagen inåt eller riboflavin vid 0,01 x 2-3 gånger per dag oralt. Det är möjligt att administrera metylenblått (läkemedlet "Chromosmon") i en dos av 1 mg / kg intravenöst. Mt Hb-nivån normaliseras efter 1 timme, men efter 2-3 timmar stiger den igen, så läkemedlet ges i samma dos 3 gånger om dagen. Efter de första månaderna av livet behövs vanligtvis inte behandling.