Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Lejeune syndrom (kort kromosom 5 deletionssyndrom): orsaker, symptom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
[Vad orsakar Lejeuns syndrom?
En enkel deletion av den korta armen av kromosom 5 uppträder under gametogenesen och är närvarande i alla celler som studeras, men ibland upptäcks mosaicism. Ibland uppträder en deletion när en ringkromosom 5 bildas eller de novo uppstår som ett resultat av en obalanserad translokation. I 10-15% av fallen detekteras 5p-deletionen i barnet från föräldern - recipientens ömsesidiga translokationsbärare.
Symptom på Lesans syndrom
- Fördröjning av fysisk och psykomotorisk utveckling.
- Mikrocefali.
- Hypertelorism.
- Mongoloid av ögat och mikrogeni.
- Uttryckta andningsstörningar från födseln.
- Svårighetsfodring under nyfödda perioden.
- Medfödda hjärtfel (15-30%, oftare öppna arteriella kanaler).
- Inghinalbråck (25-30%).
Hur känner man igen Lesians syndrom?
Diagnosen av Lesian syndrom baseras på kliniska tecken och karaktäristiska "kattunge skrikande". Laboratoriediagnosen av Lesian syndrom baseras på en cytogenetisk studie som verifierar borttagningen av den korta armen i kromosom 5.
Behandling av Lesang syndrom
Lesens syndrom behandlas symptomatiskt. Genetisk rådgivning visas.
Vad är prognosen för Lesians syndrom?
Lesians syndrom har en prognos för livet i avsaknad av allvarlig medfödd hjärtsjukdom. Mental retardation av varierande svårighetsgrad.
Использованная литература