Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Diagnos av syndrom orsakade av strukturella anomalier av kromosomer (deletionssyndrom)
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Deletionssyndrom uppstår oftast som ett resultat av förlusten av korta armar av kromosomer.
Syndrom "kattens skrik" är förknippat med raderingen av den korta armen av kromosom 5 (syndrom 5p-). Ett typiskt symtom på sjukdomen är en nyfödds karaktäristiska gråt, som liknar en kattas mjuka (på grund av en anomali vid utvecklingen av struphuvudet och vokalbandet). Detta symptom uppträder omedelbart efter födseln, fortsätter i flera veckor och försvinner därefter. I de flesta fall manifesterar syndromet sig också i flera missbildningar och mental retardation.
4p-deletionssyndromet är mycket sällsynt. Kliniskt liknar det kattens skrik-syndrom, men det finns ingen karaktäristisk gråt. Karaktäristisk mikrocefali, kluven gom, djup mental retardation.
Syndrom av mikrodeletioner av närliggande gener. Mikrodeletioner av närliggande gener på kromosomen orsakar ett antal mycket sällsynta syndrom (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, etc.). Diagnos av dessa syndrom blev möjlig på grund av förbättringen av förfarandet för framställning av kromosompreparat. I händelse av att mikrodeletionen inte kan detekteras genom karyotypning, används DNA-prober specifika för regionen som har genomgått deletion.
[