Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Diagnos av syndrom orsakade av strukturella avvikelser i kromosomer (deletionssyndrom)
Senast recenserade: 05.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Deletionssyndrom beror oftast på förlusten av kromosomernas korta armar.
Cri-du-chat-syndromet är förknippat med en deletion av den korta armen på kromosom 5 (5p-syndromet). Det typiska symptomet på sjukdomen är ett karakteristiskt skrik hos den nyfödda, som påminner om en katts jamande (på grund av en anomali i utvecklingen av struphuvudet och stämbanden). Detta symptom uppträder omedelbart efter födseln, kvarstår i flera veckor och försvinner sedan. I de flesta fall manifesterar sig syndromet också i multipla utvecklingsdefekter och utvecklingsstörning.
4p-deletionssyndrom är mycket sällsynt. Kliniskt liknar det "cri du chat"-syndromet, men det karakteristiska gråtet saknas. Mikrocefali, gomspalt och grav utvecklingsstörning är karakteristiska.
Mikrodeletionssyndrom av angränsande gener. Mikrodeletioner av angränsande gener på en kromosom orsakar ett antal mycket sällsynta syndrom (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge, etc.). Diagnos av dessa syndrom har blivit möjlig tack vare förbättringen av metoden för att framställa kromosompreparat. Om mikrodeletionen inte kan detekteras genom karyotypning används DNA-prober specifika för den region som har tagits bort.
[