Nya publikationer
Ny genbärare lovar gott för att bota sjukdomar i hjärnan
Senast recenserade: 02.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
En studie av forskare vid Broad Institute of MIT och Harvard University har visat att en genterapivektor som använder humant protein effektivt korsar blod-hjärnbarriären och levererar en målgen till hjärnan hos möss med humant protein. Denna utveckling skulle kunna förbättra behandlingen av hjärnsjukdomar hos människor avsevärt.
Genterapi har potential att behandla allvarliga genetiska hjärnsjukdomar för vilka det för närvarande inte finns några botemedel och begränsade behandlingsalternativ. Emellertid kan befintliga genleveransmetoder, såsom adenoassocierade virus (AAV), inte effektivt korsa blod-hjärnbarriären och leverera terapeutiskt material till hjärnan. Denna utmaning har hämmat utvecklingen av säkrare och mer effektiva genterapier för hjärnsjukdomar i årtionden.
Nu har forskare i Ben Devermans laboratorium skapat den första publicerade AAV som riktar sig mot ett mänskligt protein för att leverera gener till hjärnan hos möss med den humana transferrinreceptorn. Detta virus binder till den humana transferrinreceptorn, som finns rikligt förekommande i blod-hjärnbarriären hos människor. I en ny studie publicerad i tidskriften Science visade teamet att deras AAV, när de injicerades i blodet hos möss med den humana transferrinreceptorn, kom in i hjärnan i mycket högre nivåer än den AAV som används i den FDA-godkända genterapin för centrala nervsystemet, AAV9. Viruset nådde också ett stort antal viktiga hjärncellstyper, inklusive neuroner och astrocyter. Forskarna visade också att deras AAV kunde leverera kopior av GBA1-genen, som är associerad med Gauchers sjukdom, Lewykroppsdemens och Parkinsons sjukdom, till ett stort antal celler i hjärnan.
Forskarna föreslår att deras nya AAV kan vara ett bättre alternativ för behandling av neurologiska utvecklingsstörningar orsakade av mutationer i enskilda genen, såsom Retts syndrom eller SHANK3-brist, såväl som lysosomala lagringssjukdomar såsom GBA1-brist, och neurodegenerativa sjukdomar såsom Huntingtons sjukdom, prionsjukdomar, Friedreichs ataxi och former av ALS och Parkinsons sjukdom som är enskilda.
”Sedan vi började på Broad Institute har vårt uppdrag varit att skapa möjligheter för genterapier i det centrala nervsystemet. Om denna AAV lever upp till våra förväntningar inom studier på människor kommer den att vara mycket effektivare än nuvarande behandlingar”, säger Ben Deverman, seniorförfattare till studien.
Studien fann också att den nya AAV:n avsevärt kunde förbättra genleveransen till hjärnan jämfört med AAV9, som är godkänd för behandling av spinal muskelatrofi hos spädbarn men är relativt ineffektiv på att leverera gener till den vuxna hjärnan. Den nya AAV:n nådde upp till 71 % av neuroner och 92 % av astrocyter i hjärnregioner.
Forskare tror att deras nya AAV-utveckling har stor potential för behandling av neurodegenerativa sjukdomar och kan avsevärt förbättra patienters livskvalitet.
Resultaten publiceras i tidskriften Science.