Tidigt infantilt autistiskt syndrom

Ett komplex av kliniska symtom på onormal utveckling av nervsystemet hos ett barn under fem års ålder, som förekommer vid ett antal neurokognitiva och affektiva störningar, definieras inom psykiatri och neurologi som tidigt autismsyndrom (Kanners syndrom) och täcker ett brett spektrum av patologiska processer i centrala nervsystemet.

Vanligtvis uppvisar barn med autismspektrumstörningar (ASD) vissa tecken på utvecklingsförsening redan under det första levnadsåret, och i de allra flesta fall förekommer detta syndrom hos pojkar.

Epidemiologi

Enligt amerikanska Centers for Disease Control and Prevention (CDC) var antalet barn som diagnostiserades med autismspektrumstörningar år 2014 det högsta på de senaste 35 åren – ett barn av 70 barn. Experterna är dock inte säkra på att antalet autistiska barn verkligen har ökat: kanske har läkare helt enkelt börjat identifiera patologin bättre.

Studier som genomförts i Asien, Europa och Nordamerika har visat att prevalensen av tidig autism är 1% av barnpopulationen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Orsaker tidigt infantilt autistiskt syndrom

Orsaken kan ligga i en kromosomal mutation associerad med den epigenetiska processen för inaktivering (brott) av faderns X-kromosom hos pojkar. Patologin kan också orsakas av en ärftlig eller spontan mutation av SHANK3-genen, som kodar för speciella proteiner i postsynaptisk densitet (PSD) som förbinder mediatorreceptorer, jonkanaler, exciterande G-proteinsynapser, och även säkerställer mognad av dendriter i neuroner i fostrets ryggrad under den perinatala perioden av graviditeten.

I allmänhet är forskare benägna att tro att autism, som en komplex sjukdom i centrala nervsystemet, uppstår på grund av en kombination av flera orsaker, men genetiska faktorer står för mer än 90 %.

[ 8 ], [ 9 ]

Patogenes

Under det senaste halvseklet har forskare försökt fastställa de exakta orsakerna till tidigt infantilt autismsyndrom och pekat på ett antal möjliga faktorer – genetiska, metabola, neurologiska och andra problem. Teorin om autisms kausalitet utesluter inte prenatala miljöfaktorer, i synnerhet de teratogena effekterna på embryot och fostret av tungmetaller i avgaser, fenolföreningar, bekämpningsmedel och komponenter i läkemedel som tas av gravida kvinnor (särskilt under graviditetens första trimester).

Bland de smittsamma faktorerna finns röda hund-virus, genital herpesvirus och cytomegalovirus hos modern (särskilt i tidig graviditet), vilket aktiverar hennes immunsvar och avsevärt ökar risken för autism och andra psykiska störningar hos barnet. Orsaken kan vara extremt prematuritet hos barnet, det vill säga födseln före 26-28 veckors graviditet.

Studier har funnit avvikelser i lillhjärnan som tros uppstå under tidig fosterhjärnutveckling och kan bidra till tidigt infantilt autismsyndrom.

En annan version av patogenesen för autism bygger på antagandet att hjärnan hos barn med denna patologi skadas i tidig barndom på grund av oxidativ stress, vilket har en skadlig effekt på Purkinjeceller i lillhjärnbarken efter födseln, vilket leder till att nivån av totalt glutation (en antioxidant intracellulär substans) sjunker och nivåerna av oxiderat glutation ökar, vilket indikerar ökad toxicitet i cellerna.

Men först och främst är patogenesen för RAS förknippad med en genetisk predisposition, eftersom symtom på autism upptäcks hos 57% av syskon.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Symtom tidigt infantilt autistiskt syndrom

Även om tidigt infantilt autismsyndrom är svårt att diagnostisera under det första levnadsåret, eftersom det manifesterar sig vid 12–18 månader, kan föräldrar märka de första tecknen på patologi hos ett 6 månader gammalt barn. En studie publicerad i Journal of Abnormal Child Psychology noterade att spädbarn som senare diagnostiseras med tidigt infantilt autismsyndrom ler mer sällan än de som inte har syndromet. Därför kan detta vara en tidig riskmarkör för denna CNS-sjukdom.

Följande symtom anses vara viktiga för autismsyndrom i tidig barndom hos spädbarn och småbarn:

• barnet verkar väldigt lugnt och till och med slöt och skriker inte för att dra till sig uppmärksamhet;
• tittar inte på mamman under matning (brist på ögonkontakt);
• reagerar inte på ljudet av en bekant röst;
• som svar på ett leende eller en vädjan från släktingar, ler inte eller uttrycker glädje (vid 6 månader);
• han reagerar inte alls på kramar eller att bli upplyft;
• följer inte rörliga föremål (leksaker) eller en vuxens pekgest med ögonen;
• sträcker inte ut handen för att ta en leksak (vid 7-8 månader);
• imiterar inte ljud eller ansiktsuttryck från vuxna (vid 9 månader);
• imiterar inte gester eller använder gester för att kommunicera (vid 10 månader);
• svarar inte på sitt namn (vid 12 månader);
• babblar inte (vid 10-12 månader);
• uttalar inte enskilda ord (vid 16 månader);
• säger inte tvåordsfraser (18–24 månader).

Komplikationer och konsekvenser

Konsekvenserna av tidig autism visar sig hos äldre barn i form av bristande sociala färdigheter: sådana barn kommunicerar inte och leker inte med andra barn, undviker grupplekar, är inte intresserade av omgivningen. De har begränsade ansiktsuttryck, extremt svår verbal och icke-verbal kommunikation och förståelse av tecken, stora svårigheter att behärska tal och många språkproblem. Till exempel kan barn med autism mekaniskt upprepa ord i avsaknad av ett kommunikativt mål. Karakteristiska tecken är också en negativ reaktion på beröring, rädsla för höga ljud, repetitiva monotona rörelser (klappa händer, slå, vagga kroppen etc.).

Allt detta leder till komplikationer. Först och främst handlar det om oflexibelt beteende och oförmågan att uttrycka sina känslor på ett adekvat sätt: barnet kan börja skrika, gråta eller skratta utan någon uppenbar anledning, och blir ibland aggressivt. Barn har svårt att kommunicera, anpassa sig till förändringar, förstå andras känslor och uttrycka sina egna därefter.

Vid uppenbar autism i tidig barndom är barnet praktiskt taget inte intresserad av någonting och verkar distanserat. Barn med autismspektrumspektrum har dock som regel ett gott minne även med brister i abstrakt tänkande.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostik tidigt infantilt autistiskt syndrom

Tidig infantil autism varierar kraftigt i svårighetsgrad, vilket gör diagnosen svår. Läkare säger att två barn med tillståndet kan vara mycket olika när det gäller deras beteende och förmågor.

Diagnos av autismsyndrom i tidig barndom utförs av en pediatrisk neurolog efter en tillräckligt lång observation av barnets beteende - för att identifiera och objektivt utvärdera egenskaperna hos dess sociala interaktion och kommunikationsförmåga. Tester i form av speluppgifter kan utföras för att bedöma nivån på allmän utveckling och tal, graden av motorisk utveckling och reaktionshastighet.

Symtom som identifieras hos ett visst barn måste uppfylla vissa kriterier och jämföras med en tydligt definierad skala för symtomintensitet.

Läkaren kan också – i processen att fastställa diagnosen – involvera barnets föräldrar eller vårdgivare som känner barnet väl.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Differentiell diagnos

Differentialdiagnos utförs för att skilja autismsyndrom i tidig barndom från andra psykiska störningar, såsom Aspergers syndrom hos barn, Retts syndrom, schizofreni och hyperkinesi hos barn.

Experter betonar att snabb diagnos av autismsyndrom i tidig barndom, i kombination med snabba och effektiva insatser, är av största vikt för att uppnå bästa möjliga prognos för barnet.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Behandling tidigt infantilt autistiskt syndrom

Idag innebär behandling av autism i tidig barndom att maximera barnets förmågor att stödja sin utveckling och sitt lärande, samt att säkerställa det centrala nervsystemets funktion genom att minska sjukdomens symtom.

Strategin för kognitiv beteendeterapi för barn i åldrarna 2–8 år baseras på:

• psykologisk och pedagogisk korrigering av beteende och kommunikation;
• mycket strukturerade utbildningsprogram;
• logopedikurser för talutveckling och korrigering;
• spelbaserade aktiviteter för att lära ut nya färdigheter;
• musik- och konstterapi;
• fysioterapi.

För att uppnå ett positivt resultat behövs dagliga individuella lektioner med barnet, dess föräldrar och andra familjemedlemmar, under vilka adekvata metoder för interpersonell interaktion och kommunikation, samt vardagliga färdigheter, ingjuts.

Experter från Autism Science Foundation anser att ingen medicin kan lindra ett barns huvudsymtom på denna sjukdom, men vissa farmakologiska medel kan hjälpa till att kontrollera dem. Till exempel kan antidepressiva medel förskrivas vid ökad ångest, och antipsykotiska läkemedel används ibland för att korrigera allvarliga beteendeavvikelser. Läkemedel bör förskrivas och övervakas av en läkare med lämplig kvalifikation.

Det finns ingen konsensus om användningen av läkemedel från dessa grupper vid behandling av autism i tidig barndom, eftersom denna fråga fortfarande är under utredning, och säkerheten och effektiviteten hos sådana farmakologiska medel för autistiska barn inte har bekräftats genom randomiserade studier. Enligt WHO:s riktlinjer kan psykotropa läkemedel dessutom endast förskrivas till barn om de har mani, schizofreni med hallucinationer och vanföreställningar, samt svår psykomotorisk agitation. Neuroleptika kan ge oförutsägbara resultat, eftersom - med tanke på storleken på barns lever - deras metabolism förändras och biverkningarna ökar.

Således kan det neurotropa läkemedlet Rispolept (Risperidon) i form av en lösning förskrivas med 0,25 mg per dag (för en kroppsvikt upp till 50 kg) vid långvarig aggression och psykopatiska anfall. Biverkningar av detta läkemedel är huvudvärk, illamående, kräkningar, diarré, enures, epigastriesmärta, sömnlöshet, tremor, ökad hjärtfrekvens, nästäppa, viktökning, övre luftvägsinfektioner. Rispolept kan inte förskrivas vid feniktonuri, graviditet och barn under 5 år.

Aripiprazol (Arip, Aripiprex) är också ett antipsykotiskt läkemedel för behandling av symtom på schizofreni och bipolära sjukdomar såsom aggression, irritabilitet, hysteri och frekventa humörsvängningar. Detta läkemedel godkändes av FDA och EMEA för användning "för att hjälpa barn och ungdomar med autism när andra behandlingar inte fungerar." Bland kontraindikationerna för Aripiprazol är endast överkänslighet mot läkemedlet indicerad. Biverkningar kan inkludera viktökning, sedering, trötthet, kräkningar, sömnstörningar, tremor och kramper. Den lägsta dagliga dosen är 5 mg.

Det nootropa läkemedlet Pantogam (i sirapform) ordineras för neuroleptiska syndrom och intellektuella funktionsnedsättningar hos barn i en dos på 250–500 mg 2–3 gånger om dagen under en kur på 3–4 månader. Biverkningar av läkemedlet inkluderar allergisk rinit, urtikaria och konjunktivit.

Dimetylglycin (DMG) är ett derivat av glycin, en aminosyra som är nödvändig för syntesen av många viktiga ämnen i kroppen, inklusive aminosyror, hormoner och neurotransmittorer. Kontraindikationer för dess användning är individuell intolerans, graviditet och amning. Den vanliga dosen är 125 mg per dag, behandlingsförloppet är högst 30 dagar.

Vitaminerna B1, B6, B12 ordineras för denna patologi. Sjukgymnastikbehandling utförs också (hydroterapi, magnetisk terapi, elektrofores); barn behöver genomförbar fysisk aktivitet i form av idrott, se - Övningar för barn från 2 år.

Folkrättsmedel

Officiell medicin godkänner inte folkbehandling av en så komplex neurologisk patologi som autismsyndrom i tidig barndom, särskilt eftersom terapin bör vara omfattande - med beteendekorrigering och utveckling av barnets mentala förmågor.

Och inte alla hushållsmetoder kan användas av ett barn. Det finns ett recept på en dryck som tillagas av kokt vatten, rosa grapefruktjuice och juice pressad från färsk ingefära, i förhållandet 5:3:1. Det rekommenderas att ta en tesked, dessertsked eller matsked (beroende på barnets ålder). Grapefruktjuice innehåller antioxidanten lykopen, och ingefära innehåller alla B-vitaminer, samt fettsyror omega och ett antal essentiella aminosyror (tryptofan, metionin, etc.). Men ingefära är inte tillåtet för barn under två år.

För att lugna ett barn rekommenderas det att ge autistiska barn mikroskopiska doser av malen muskotnöt, som har lugnande egenskaper och förbättrar hjärncirkulationen, löst i en liten mängd mjölk. Denna nöt innehåller dock safrol, som är ett psykotropiskt ämne, och det är bättre att inte ge det till barn utan läkares vetskap.

Örtbehandling baseras oftast på intern användning av avkok av citronmeliss och åkervinda, samt ginkgo biloba-blad. Avkoket bereds med en mängd av 5 g torrt gräs (hackade rötter) per 250 ml vatten, kokas i 10-15 minuter och, när det har svalnat, ges 1-2 matskedar tre gånger om dagen (25-30 minuter före måltid).

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Förebyggande

Det är omöjligt att förebygga autismsyndrom hos små barn och relaterade manifestationer, men läkare råder gravida kvinnor att ta vitaminer (särskilt folsyra) och övervaka sin hälsa...

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Prognos

Prognosen är individuell. Med behandling och utvecklingsstöd kan barnet förbättra sina språkliga och sociala färdigheter. Barn med autismspektrumstörningar fortsätter vanligtvis att lära sig och kompensera för problem under hela livet, men de flesta behöver fortfarande en viss nivå av stöd. Autismsyndrom i tidig barndom kan dock förvärra beteendeproblem i tonåren.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]