Symtom och former av medfödd hypotyreoidism

Genetiskt bestämda avvikelser från utvecklingen av sköldkörteln kan diagnostiseras vid olika åldrar, beroende på sjukdomens allvar och dess form. Med aplasi eller svår hypoplasi är symtomen på sjukdomen märkbara under den första veckan av barnets liv. Medan dystopi och mindre hypoplasi uppträder när de mognar, vanligtvis efter ett år.

[1], [2], [3], [4]

Symtom

De viktigaste symptomen på medfödd hypothyroidism är:

• Prematuritet (förlossning upp till 38 veckors sväljningsvikt).
• Sliten baby
• Förseningen av utsläpp av meconium.
• En nyfödds vikt är mer än 4 kg.
• Förlängd fysiologisk gulsot.
• Apné vid matning.
• Muskelatoni.
• Flatulens, en tendens till förstoppning och frekvent uppkastning.
• Giporefleksiya.
• Ökad storlek på tungan och fontanellerna.
• Håglöshet.
• Dysplasi i höftledarna.
• Köldens kyla.
• Svullnad i benen och könsorganen.
• En gruff och lågt inställd röst när vi gråter.
• Lång och svår läkning av naveln, bråck.

Gradvis börjar den primära formen av sjukdomen att utvecklas och de patologiska symtomen ökar:

• Huden är torr och komprimerad.
• Tyg gulsot grå.
• Myxedema (ödem i subkutan vävnad och hud).
• Svettborttagning minskar.
• Hår och naglar är atrofierade.
• Rösten är grov, hes och låg.
• Fördröjd psykomotorisk utveckling.

Symtomatologin hos de centrala formerna av medfödd hypotyreoidism, det vill säga sekundär och tertiär, framgår inte tydligt. Sjukdomen uppstår med brist på andra hormoner (somatotropa, luteiniserande, follikelstimulerande) och abnormiteter i ansiktsskalleens struktur.

Utan snabb behandling orsakar akut sköldkörtelhormonbrist irreversibla effekter vid neuropsykisk utveckling. Hos nyfödda finns det en signifikant fördröjning i fysisk och mental utveckling, det vill säga kretinism. De viktigaste symptomen på denna komplikation är: kortstam, ansiktsavvikelser, onormal lemmedbrytning, kroniska sjukdomar och frekventa förkylningar.

Medfödd hypotyreoidism hos barn

Den huvudsakliga orsaken till sköldkörteln medfödda avvikelser är en autoimmun reaktion. Autoimmun thyroidit  är ett tillstånd där immunsystemet gradvis förstör sköldkörteln. Detta beror på aktiviteten hos antikroppar i honkroppen eller på grund av behandling av endokrina sjukdomar under graviditeten.

Det finns också ett antal faktorer som ökar risken för  medfödd hypothyroidism :

• Kromosomala sjukdomar: Downs syndrom, Williams syndrom, Shereshevsky syndrom.
• Autoimmuna patologier: diabetes mellitus, celiac sjukdom.
• Skador på sköldkörteln.

Sjukdomen kan vara asymptomatisk eller åtföljas av sådana tecken: guling av hud och ögon, hes gråt, dålig aptit, navelbråck, svag muskelton och långsam benväxt, förstoppning, svullnad i ansiktet och en stor tunga.

Efter födseln under de första dagarna kontrolleras alla barn för allvarliga patologier. För att göra detta, ett blodprov från barnets häl. Blod kontrolleras för mängden sköldkörtelhormoner för att bestämma hur bra det fungerar.

Symptom på sjukdomen blir mer uttalad när barnets ålder når 3-6 månader:

• Långsam tillväxt.
• Lag i neuropsykisk utveckling.
• Disproportionell kroppsbyggnad.
• Mukinös svullnad i ögonlocken.
• Tjocka läppar, tunga och näsborrar.
• Navelbråck.
• Döv hjärta låter och bradykardi.
• Sköldkörteln är förstorad eller dåligt palperad.

När kränkningar upptäcks gör doktorn en behandling. Barnet är ordinerat dagligt intag av syntetiska hormoner. I vissa fall börjar kroppen arbeta självständigt, om det inte händer, tas drogen på lång sikt. Medfödda sjukdomar kan förvärra barnets normala tillväxt och utveckling, så det är mycket viktigt att medicinen fortsätter till full pubertet. Om du lämnar patologin utan behandling hotar den med allvarliga komplikationer.

[5]

Medfödd hypothyroidism hos nyfödda

Medicinsk statistik visar att i 75-90% av fallen uppträder abnormiteter i sköldkörtelns funktion hos nyfödda på grund av missbildningar av organet. Vikten av en bebis sköldkörtel är ungefär 2 g. Aplasi eller hypoplasi bildas under prenatalperioden vid ungefär 4-9 veckors graviditet. Vid slutet av första trimestern ackumuleras fetus sköldkörteln jod och syntetiserar sköldkörtelhormoner.

De främsta orsakerna till genetiska störningar är:

• Virala sjukdomar hos modern under graviditeten.
• Giftiga effekter av droger eller kemikalier.
• Påverkan på kroppen av gravida radioaktiva jod.
• Störningar i hypotalamus-hypofyssystemet.

Övergående hypothyroidism kan vara en del av organismens anpassning till nya levnadsförhållanden eller indikera brist på jod. Ovanstående orsaker leder till en signifikant minskning av sköldkörtelhormonnivåer, vilket medför en försämring av deras biologiska effektivitet. Detta indikeras av försvagningen av tillväxten av celler och vävnader. Förändringar påverkar centrala nervsystemet.

Det är svårt att bestämma sjukdomen i sina tidiga skeden eftersom det har många olika symptom som föräldrar tar till barnets fysiologiska tillstånd eller tecken på andra sjukdomar. De karakteristiska symptomen på sjukdomen är:

• Nyfödda med ökad kroppsvikt.
• Asfyxi vid födelseprocessen.
• Svår gulsot över 10 dagar.
• Minskade motoraktivitet och sugning.
• Låg kroppstemperatur.
• Förstoppning och flatulens.
• Anemi.
• Svullnad i ansikte och kropp.

Ett komplex av laboratorie- och instrumentstudier utförs för att bestämma sjukdomen. Diagnosen bekräftas om TSH i serum överskrider 20 μED / ml. Det är obligatoriskt att differentiera anomali med födelseskador, rickets, gulsot, Downs syndrom och andra sjukdomar. Behandling är lång, i allvarliga fall kan kirurgi krävas.

[6]

Formulär

Medfödd hypothyroidism har flera typer, som klassificeras enligt flera tecken.

Av ursprung:

• Primär (sköldkörtel) - patologiska förändringar sker direkt i organets vävnader.
• Sekundär - uppstår på grund av funktionsfel hos adenohypofysen, vilket leder till brist i produktionen av sköldkörtelstimulerande hormon.
• Tertiär - sköldkörtelinsufficiens på grund av brist på hormonet thyroliberin (producerat av hypotalamus). Denna art, liksom den sekundära, tillhör den centrala hypothyroidismen.
• Periferi - En överträdelse eller frånvaro av receptorer i tropiska vävnader, ett misslyckande vid omvandlingen av tyroxin och trijodtyronin.

Enligt svårighetsgraden av kliniska symptom och nivån av thyroxin T4 i blodplasma:

• Latent (subklinisk) - den normala nivån av tyroxin på bakgrund av ökad TSH. Det finns inga uttryckta symtom eller de är knappast märkbara.
• Manifest - nivån av tyroxin reduceras mot bakgrund av förhöjd TSH, en standard symtomatisk bild av sjukdomen utvecklas.
• Komplicerat - en hög nivå av TSH och en uttalad T4-brist. Förutom tecken på sköldkörtelinsufficiens observeras störningar i kardiovaskulärsystemet, polyserosit, cretinism, koma och i sällsynta fall - hypofysadena.

Enligt effektiviteten av behandlingen:

• Kompenserad terapi minskar symtomen på sjukdomen, koncentrationen av hormoner TSH, T3 och T4 återställs.
• Dekompenserad - efter behandlingen är kliniska och laboratorie tecken på sjukdomen kvar.

Under tiden av medfödd hypotyreoidism är uppdelad i:

• Övergående - utvecklas när den exponeras för moderns antikroppar mot barnets TSH, varaktigheten från en vecka till en månad.
• Permanent - livslång ersättningsterapi.

Vid diagnosprocessen etableras alla klassificeringsegenskaper för sköldkörtelinsufficiens, vilket förenklar behandlingsprocessen.

Primär medfödd hypotyreoidism

I 90% av fallen är sjukdomen sporadisk och resterande 10% är förknippade med ärftliga faktorer. Studier har visat att nedsatt sköldkörteln vid fosterutveckling baseras på brister i embryogenes och andra medfödda defekter.

Det patologiska tillståndet kan orsakas av negativa miljöfaktorer, olika förgiftningar och infektionssjukdomar hos en gravid kvinna upp till 6 veckors graviditet.

Primär medfödd hypothyroidism  har flera former som skiljer sig åt i etiologiska faktorer:

1. Sköldkörteldysgenes (hypoplasi, aplasi, ektopi) - hos 57% finns det ett ektopiskt arrangemang av sköldkörteln i den sublingala (hypoglossala) regionen. Med denna form av järn bildas inte från den distala, men från den proximala änden av sköldkörtel-lingualkanalen, som under normal kroppsutveckling atrofi vid den 8: e veckan av intrauterin utveckling. I 33% av fallen diagnostiseras aplasi och sköldkörtelhypoplasi.
2. Dyshormonogenes - kroppen har en normal plats, men storleken är något ökad. Det finns nedsatt syntes, perifer metabolism och utsöndring av sköldkörtelhormoner.

Mekanismen för utveckling av dessa former har inte studerats noggrant. Fall av familial aplasi (athyros) och ektopisk lokalisering av sköldkörteln är kända för medicin. Det fastställdes också att genmutationer associerade med hormonogenesstörningar överförs endast på ett autosomalt recessivt sätt.

[7], [8]

Medfödd hypotyreoidism med diffus goiter

En sjukdom som orsakas av en partiell eller fullständig brist på sköldkörtelhormoner är medfödd hypotyreoidism. Diffus goiter är en av komplikationerna för denna patologi. Goiter är en smärtfri men märkbar utvidgning av sköldkörteln. Oftast har expansionen en diffus form, men det förekommer också nodulärt.

Inte alla nyfödda har goiter, men när barnet växer upp kan det manifestera sig, orsaka kompression av luftröret, nedsatt andning och sväljning. Dessa typer av sjukdomar skiljer sig åt:

1. Parenkymaliter är en strukturell förändring i sköldkörtelns vävnader, organproliferation är förknippad med en ökning av dess epitelskikt. Extern vävnad är en tät bildning av rosa-grå färg, åtföljd av följande symtom:

• Utsprång av ögonen.
• Ökad svettning och kall hud.
• Ångestbarn, frekvent gråt och hes röd.
• Magproblem (förstoppning, matsmältningsbesvär).
• Dålig viktökning.

2. Nontoxic medfödd goiter - diagnostiserad hos nyfödda och spädbarn. Kännetecknas av svår thyrotoxikos. Goiter är närvarande vid födseln eller uppträder under de första månaderna av livet. Det finns inga antityroidantikroppar i barnets blod, det är en överträdelse av syntesen av sköldkörtelhormoner.

Båda formerna av sjukdomen manifesteras av en uttalad minskning av mental aktivitet, nedsatt kardiovaskulär system och tarmproblem. Symtom utvecklas långsamt. Behandlingen består av ersättningsterapi, det vill säga hormonbehandling. Livslång terapi med årlig testning.

[9], [10]