Symtom och former av medfödd hypotyreos

Genetiskt betingade avvikelser i sköldkörtelns utveckling kan diagnostiseras vid olika åldrar, beroende på sjukdomens svårighetsgrad och dess form. Vid aplasi eller svår hypoplasi är symtomen på sjukdomen märkbara under den första veckan av barnets liv. Medan dystopi och mindre hypoplasi uppträder när barnet blir äldre, vanligtvis efter ett år.

[ 1 ]

Symtom

De viktigaste symptomen på medfödd hypotyreos inkluderar:

• För tidig födsel (födsel före 38 veckors graviditet).
• Postterminerad bebis.
• Fördröjd passage av mekonium.
• Den nyföddes vikt är mer än 4 kg.
• Långvarig fysiologisk gulsot.
• Apné under matning.
• Muskelatoni.
• Gaser, tendens till förstoppning och frekventa uppstötningar.
• Hyporeflexi.
• Förstorad tunga och fontaneller.
• Apati.
• Höftdysplasi.
• Kyla i huden.
• Svullnad i lemmar och könsorgan.
• En grov och låg röst vid gråt.
• Lång och svår läkning av naveln, bråck.

Gradvis börjar sjukdomens primära form att utvecklas, och patologiska symtom intensifieras:

• Huden är torr och förtjockad.
• Tygerna är gulvråa till färgen.
• Myxödem (svullnad i subkutan vävnad och hud).
• Svettningen minskar.
• Hår och naglar är atrofierade.
• Rösten är grov, hes och låg.
• Försenad psykomotorisk utveckling.

Symtomen på centrala former av medfödd hypotyreos, dvs sekundära och tertiära, är inte tydligt uttryckta. Sjukdomen uppstår vid brist på andra hormoner (somatotropa, luteiniserande, follikelstimulerande) och anomalier i ansiktsskallens struktur.

Utan snabb behandling orsakar akut sköldkörtelhormonbrist oåterkalleliga konsekvenser för den neuropsykiska utvecklingen. Nyfödda upplever betydande hämning i fysisk och mental utveckling, dvs. kretinism. De viktigaste symptomen på denna komplikation inkluderar: kortväxthet, ansiktsavvikelser, onormal lemmutveckling, kroniska sjukdomar och frekventa förkylningar.

Medfödd hypotyreos hos barn

Den främsta orsaken till medfödda sköldkörtelsjukdomar är autoimmuna reaktioner. Autoimmun tyreoidit är ett tillstånd där immunförsvaret gradvis förstör sköldkörteln. Detta sker på grund av aktiviteten av antikroppar i den kvinnliga kroppen eller på grund av behandling av endokrina sjukdomar under graviditeten.

Det finns också ett antal faktorer som ökar risken för att utveckla medfödd hypotyreos:

• Kromosomala sjukdomar: Downs syndrom, Williams syndrom, Shereshevsky syndrom.
• Autoimmuna patologier: diabetes, celiaki.
• Sköldkörtelskador.

Sjukdomen kan vara asymptomatisk eller åtföljas av följande tecken: gulfärgning av hud och ögon, hes gråt, dålig aptit, navelbråck, svag muskeltonus och långsam bentillväxt, förstoppning, svullnad i ansiktet och en stor tunga.

Efter födseln kontrolleras alla barn för allvarliga sjukdomar under de första dagarna. För detta görs ett blodprov från barnets häl. Blodet kontrolleras för mängden sköldkörtelhormoner för att avgöra hur väl sköldkörteln fungerar.

Sjukdomens symtom blir mer uttalade när barnet når 3-6 månaders ålder:

• Långsam tillväxt.
• Försening i neuropsykisk utveckling.
• Oproportionerlig kroppstyp.
• Slemmigt ödem i ögonlocken.
• Förtjockade läppar, tunga och näsborrar.
• Navelbråck.
• Dämpade hjärtljud och bradykardi.
• Sköldkörteln är förstorad eller svår att palpera.

Om några överträdelser upptäcks kommer läkaren att ordinera en behandling. Barnet ordineras dagligt intag av syntetiska hormoner. I vissa fall börjar organet fungera självständigt; om detta inte händer tas läkemedlen på lång sikt. Medfödda sjukdomar kan försämra barnets normala tillväxt och utveckling, så det är mycket viktigt att medicinerna fortsätter tills full pubertet. Om patologin lämnas obehandlad kan det leda till allvarliga komplikationer.

[ 2 ]

Medfödd hypotyreos hos nyfödda

Medicinsk statistik visar att i 75–90 % av fallen uppstår sköldkörteldysfunktion hos nyfödda på grund av organutvecklingsdefekter. Barnets sköldkörtel väger cirka 2 g. Aplasi eller hypoplasi bildas under den intrauterina utvecklingen, ungefär vid 4–9 veckors graviditet. Vid slutet av första trimestern ackumulerar fostrets sköldkörtel självständigt jod och syntetiserar sköldkörtelhormoner.

De främsta orsakerna till genetiska sjukdomar är:

• Virussjukdomar hos modern under graviditeten.
• Toxiska effekter av läkemedel eller kemikalier.
• Exponering av en gravid kvinna för radioaktivt jod.
• Störningar i hypotalamus-hypofyssystemet.

Övergående hypotyreos kan vara en del av kroppens anpassning till nya levnadsförhållanden eller tyda på jodbrist. Ovanstående orsaker leder till en betydande minskning av nivån av sköldkörtelhormoner, vilket innebär en försvagning av deras biologiska effektivitet. Detta återspeglas i en försvagning av cell- och vävnadstillväxt. Förändringarna påverkar även det centrala nervsystemet.

Det är svårt att identifiera sjukdomen i ett tidigt skede, eftersom den har många olika symtom som föräldrar misstar för barnets fysiologiska tillstånd eller tecken på andra sjukdomar. Karakteristiska symtom på sjukdomen är:

• Nyfödda med ökad kroppsvikt.
• Kvävning under förlossningsprocessen.
• Svår gulsot som varar i mer än 10 dagar.
• Minskad motorisk aktivitet och sugförmåga.
• Låg kroppstemperatur.
• Förstoppning och gaser.
• Anemi.
• Svullnad i ansiktet och kroppen.

För att fastställa sjukdomen utförs en uppsättning laboratorie- och instrumentstudier. Diagnosen bekräftas om TSH i blodserumet överstiger 20 μU/ml. Anomalin måste differentieras från förlossningsskador, rakit, gulsot, Downs syndrom och andra sjukdomar. Behandlingen är långvarig, i särskilt allvarliga fall kan kirurgiskt ingrepp krävas.

[ 3 ]

Formulär

Medfödd hypotyreos har flera typer, som klassificeras enligt flera egenskaper.

Efter ursprung:

• Primär (tyrogen) – patologiska förändringar sker direkt i organets vävnader.
• Sekundär – uppstår på grund av en funktionsstörning i adenohypofysen, vilket leder till en brist i produktionen av sköldkörtelstimulerande hormon.
• Tertiär - sköldkörtelinsufficiens på grund av brist på hormonet tyroliberin (producerat av hypotalamus). Denna typ, liksom sekundär, avser central hypotyreos.
• Perifer – störning eller frånvaro av receptorer i tropiska vävnader, misslyckad omvandling av tyroxin och trijodtyronin.

Beroende på svårighetsgraden av kliniska symtom och nivån av tyroxin T4 i blodplasman:

• Latent (subklinisk) – normal tyroxinnivå mot bakgrund av förhöjt TSH. Det finns inga uttalade symtom eller de är knappt märkbara.
• Manifest - tyroxinnivån sänks mot bakgrund av ökad TSH, den vanliga symptomatiska bilden av sjukdomen utvecklas.
• Komplicerat - hög TSH-nivå och uttalad T4-brist. Förutom tecken på sköldkörtelinsufficiens finns det störningar i hjärt-kärlsystemet, polyserosit, kretinism, koma och i sällsynta fall - hypofysadenom.

Genom behandlingseffektivitet:

• Kompenserad – terapi minskar sjukdomssymtomen, koncentrationen av hormonerna TSH, T3 och T4 återställs.
• Dekompenserad – efter en behandlingskur kvarstår kliniska och laboratoriemässiga tecken på sjukdomen.

Baserat på varaktighet delas medfödd hypotyreos in i:

• Övergående – utvecklas under påverkan av moderns antikroppar mot barnets TSH och varar från en vecka till 1 månad.
• Permanent – livslång ersättningsterapi.

Under diagnosprocessen fastställs alla klassificeringsegenskaper för sköldkörtelinsufficiens, vilket förenklar behandlingsprocessen.

Primär medfödd hypotyreos

I 90 % av fallen är denna sjukdom sporadisk, och de återstående 10 % är förknippade med ärftliga faktorer. Studier tyder på att störningar i sköldkörtelbildningen under intrauterin utveckling beror på embryogenesdefekter och andra medfödda defekter.

Det patologiska tillståndet kan orsakas av ogynnsamma miljöfaktorer, olika förgiftningar och infektionssjukdomar hos den gravida kvinnan fram till den 6:e graviditetsveckan.

Primär medfödd hypotyreos har flera former, som skiljer sig åt i etiologiska faktorer:

1. Tyreoideadysgenes (hypoplasi, aplasi, ektopi) – i 57 % av fallen observeras ektopisk lokalisering av sköldkörteln i den sublinguala regionen. I denna form bildas körteln inte från den distala, utan från den proximala änden av ductus thyroglossus, som vid normal utveckling av kroppen atrofierar vid den 8:e veckan av intrauterin utveckling. I 33 % av fallen diagnostiseras aplasi och hypoplasi av sköldkörteln.
2. Dyshormonogenes – organet har en normal placering, men dess storlek är något förstorad. Det finns störningar i syntesen, perifer metabolism och utsöndring av sköldkörtelhormoner.

Utvecklingsmekanismen för dessa former har inte studerats noggrant. Inom medicinen finns fall av familjär aplasi (atyros) och ektopisk lokalisering av sköldkörteln. Det har också fastställts att genmutationer associerade med hormongenesrubbningar endast överförs av en autosomal recessiv typ.

[ 4 ], [ 5 ]

Medfödd hypotyreos med diffus struma

En sjukdom som orsakas av partiell eller fullständig brist på sköldkörtelhormoner är medfödd hypotyreos. Diffus struma är en av komplikationerna av denna patologi. Struma är en smärtfri men märkbar förstoring av sköldkörteln. Oftast är förstoringen diffus, men nodulär förstoring förekommer också.

Inte alla nyfödda har struma, men allt eftersom barnet växer kan det uppstå och orsaka kompression av luftstrupen, störningar i andning och sväljning. Följande typer av sjukdomen skiljer sig åt:

1. Parenkymatös struma är en strukturell förändring i sköldkörtelvävnaden, organets tillväxt är förknippad med en ökning av dess epitelskikt. De yttre vävnaderna är en tät formation av rosa-grå färg, åtföljd av följande symtom:

• Utstående ögon.
• Ökad svettning och kall hud.
• Barnet är rastlöst, gråter ofta och har hes röst.
• Problem med avföringen (förstoppning, magbesvär).
• Dålig viktuppgång.

2. Icke-toxisk medfödd struma diagnostiseras hos nyfödda och spädbarn. Den kännetecknas av uttalad tyreotoxikos. Struma förekommer vid födseln eller uppträder under de första månaderna i livet. Det finns inga antityreoida antikroppar i barnets blod, det finns en kränkning av syntesen av sköldkörtelhormoner.

Båda formerna av sjukdomen kännetecknas av en markant minskning av mental aktivitet, hjärt-kärlsjukdomar och tarmproblem. Symtomen utvecklas långsamt. Behandlingen består av ersättningsterapi, dvs. intag av hormonella läkemedel. Terapin är livslång med årliga tester.

[ 6 ], [ 7 ]