Medfödd hypotyreoidism: orsaker, patogenes, konsekvenser, prognos

Sjukdomen orsakad av genetiska faktorer och associerad med sköldkörtelinsufficiens är medfödd hypotyreoidism. Tänk på funktionerna i denna patologi, behandlingsmetoder.

Komplexet av kliniska och laboratorieskrifter som uppstår vid födseln på grund av brist på sköldkörtelhormoner är en medfödd hypotyroidism. Enligt den internationella klassificeringen av sjukdomar i den 10: e revisionen av ICD-10 faller sjukdomen i kategori IV. Sjukdomar i det endokrina systemet, ätstörningar och metaboliska störningar (E00-E90).

Sjukdomar i sköldkörteln (E00-E07):

• E02 Subklinisk hypotyroidism på grund av jodbrist.
• E03 Andra former av hypotyroidism:
  • E03.0 Medfödd hypothyroidism med diffus goiter. Goiter (giftfri) medfödd: BDI, parenkymal. Exkluderad: Övergående medfödd goiter med normal funktion (P72.0).
  • E03.1 Medfödd hypothyroidism utan goiter. Aplasi av sköldkörteln (med myxedem). Medfödd: Atrofi av sköldkörteln, hypotyroidism NOS.
  • E03.2 Hypothyroidism orsakad av droger och andra exogena substanser.
  • E03.3 Postinfektiös hypothyroidism.
  • E03.4 Sköldkörtelatrofi (förvärvad). Utesluten: medfödd atrofi av sköldkörteln (E03.1).
  • E03.5 Myxedema koma.
  • E03.8 Annan specificerad hypothyroidism.
  • Ospecificerad E03.9 Hypotyreos, myxedema BSU.

Sköldkörteln är en av organen i det endokrina systemet som utför många funktioner som är ansvariga för det fullständiga arbetet och utvecklingen av hela organismen. Det producerar hormoner som stimulerar hypofysen och hypofysen. Huvudfunktionerna i körteln innefattar:

• Kontroll av utbytesprocesser.
• Metabolismreglering: fetter, proteiner, kolhydrater, kalcium.
• Bildandet av intellektuella förmågor.
• Kontroll kroppstemperatur.
• Syntes av retinol i levern.
• Lägre kolesterol.
• Stimulering av tillväxt.

Från födseln påverkar organet tillväxten och utvecklingen av barnets kropp, särskilt benen och nervsystemet. Sköldkörteln producerar hormonet thyroxin T4 och triiodothyronin T3. Bristen på dessa ämnen påverkar negativt hela organismens funktion. Hormonal insufficiens leder till en avmattning i mental och fysisk utveckling, tillväxt.

Med medfödda abnormiteter, får nyfödda övervikt, har problem med hjärtfrekvens och blodtryck. Mot denna bakgrund reduceras energi, tarmproblem och ökad benbräcklighet uppträder.

[1], [2]

Epidemiologi

Enligt medicinsk statistik är förekomsten av medfödd hypothyroidism 1 fall per 5000 barn. Sjukdomen är ungefär 2,5 gånger vanligare hos tjejer än hos pojkar. När det gäller sekundärformen diagnostiseras den oftast efter 60 år. I 1000 kvinnor diagnostiseras ca 19. Medan bland män är bara 1 av 1000 sjuk.

Samtidigt är den totala befolkningen med sköldkörtelhormonbrist cirka 2%. Risk för en patologisk sjukdom i dess suddiga symptom som komplicerar diagnosprocessen.

[3], [4], [5], [6], [7],

Orsaker medfödd hypothyroidism

Genetiska avvikelser är den viktigaste faktorn som orsakar sköldkörtelns brist. Möjliga orsaker till sjukdomen inkluderar också:

• Ärftlig predisposition - överträdelsen är nära relaterad till genmutation, så det kan utvecklas i utero.
• Störningar i bildandet av hormoner - beror på en minskning av sköldkörtelns känslighet för jod. Mot denna bakgrund stör eventuellt transporten av användbara substanser som är nödvändiga för syntesen av hormoner.
• Patologin i hypotalamus - centrala nervsystemet reglerar funktionen hos de endokrina körtlarna, inklusive sköldkörteln.
• Minskad känslighet för sköldkörtelhormoner.
• Autoimmuna sjukdomar.
• Tumörskador i sköldkörteln.
• Minskad immunitet.
• Överdosering droger. Godkännande av antityroid-läkemedel under graviditeten.
• Virala och parasitära sjukdomar.
• Behandling med radioaktivt jod.
• Jodbrist i kroppen.

Förutom ovanstående finns det många andra orsaker till medfödd patologi. I de flesta fall är orsaken till sjukdomen okänd.

[8]

Riskfaktorer

I 80% av fallen är sköldkörteln nedsatt på grund av dess utvecklingsfel:

• Gipoplaziya.
• Dystopi (förskjutning) i retrosternal eller sublingualt utrymme.

De viktigaste riskfaktorerna för medfödd hypothyroidism inkluderar:

• Jodbrist i kvinnokroppen under graviditeten.
• Exponering för joniserande strålning.
• Infektiösa och autoimmuna sjukdomar lidit under graviditeten.
• Den negativa inverkan på fostret för läkemedel och kemikalier.

I 2% av patologin orsakad av mutationer av generna: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. I det här fallet har barnet medfödda hjärtefekter, förskjutningen av överläppen eller hårda gommen.

Cirka 5% av sjukdomsfallet är förknippade med ärftliga patologier som orsakar störningar i utsöndringen av sköldkörtelhormoner eller deras interaktion med varandra. Dessa patologier innefattar:

• Pendred syndrom.
• Defekter av sköldkörtelhormoner.
• Organisationen av jod.

I andra fall kan faktorer som kan utlösa hypotyreos är:

• Födelseskador.
• Tumörprocesser i kroppen.
• Asfyxi hos nyfödda.
• Hjärnans störningar.
• Aplasia av hypofysen.

Åtgärden av ovanstående faktorer leder till utvecklingen av resistenssyndromet. Det vill säga, sköldkörteln kan producera en tillräcklig mängd sköldkörtelhormoner, men målorganen förlorar fullständigt känslighet mot dem, vilket orsakar symptomatologi som är karakteristisk för hypotyreoidism.

Patogenes

Mekanismen för utveckling av sköldkörtelanomalier beror på minskad biosyntes och minskad produktion av jodhaltiga hormoner (thyroxin, trijodtyronin). Patogenesen av medfödd hypothyroidism på grund av problem med produktionen av sköldkörtelhormoner är associerad med verkan av olika patologiska faktorer i olika steg:

• Defekt av jod ackumulering.
• Fel i processen av joderade tyroniner joderade.
• Övergång av mono-jodtyronin och diiodotyronin till triiodotyronin och tyroxin och andra hormoner.

Utvecklingen av den sekundära formen av sjukdomen är associerad med sådana faktorer:

• Tyrotropt hormonbrist.
• Minskad koncentration av jodider i sköldkörteln.
• Den sekretoriska aktiviteten hos epitelet av orgelfolliklar, vilket minskar deras antal och storlek.

Polyetologisk sjukdom framkallar en överträngning av metaboliska processer i kroppen:

1. Lipidmetabolism - sänker absorptionen av fett, hämning av katabolism, ökning av kolesterolhalten i blodet, triglycerider och p-lipoproteiner.
2. Karbohydratmetabolism - sänker glukosabsorptionen i mag-tarmkanalen och minskar dess användning.
3. Vattenmetabolism - ökad hydratiseringskapacitet hos mucin och kränkning av kolloidernas hydrofilicitet leder till vätskeretention i kroppen. Mot denna bakgrund minskar diuresen och mängden av klorider. Kaliumhalterna ökar och mängden natrium i hjärtmuskeln minskar.

Ovanstående metaboliska patologier leder till patologier i utvecklingen av hjärnan och centrala nervsystemet.

[9],

Symtom medfödd hypothyroidism

I de flesta fall får symtomen på medfödd dysfunktion hos sköldkörteln känna sig ett par månader efter födseln. Men hos vissa barn uppträder de första tecknen på sjukdomen omedelbart.

Symptom på genetisk patologi är:

• En nyfödds vikt är mer än 4 kg.
• Förlängd gulsot efter födseln.
• Blå nasolabial triangel.
• Svullnad i ansiktet.
• Halv öppen mun.
• Ändra röst timbre.

Om ovanstående symtom förblir utan vård, börjar de utvecklas. Efter 3-4 månader manifesteras hypotyreoidism av följande symtom:

• Störning av aptit och sväljningsprocess.
• Peeling och blekhet i huden.
• Torrt och sprött hår.
• Töjighet mot förstoppning och flatulens.
• Låg kroppstemperatur, kalla lemmar.

Det finns också senare men uppenbara tecken på sjukdom som utvecklas ett år efter barnets födelse:

• Lag i fysisk och psykisk utveckling.
• Sen utseende av tänder.
• Lågt tryck
• Ändra ansiktsuttryck.
• Förstorat hjärta.
• Sällsynt puls.

Ovanstående kliniska manifestationer gör det svårt att diagnostisera, så tidig screening indikeras för detektering av sjukdomen. Förfarandet utförs för alla barn under veckan efter födseln.

[10]

Komplikationer och konsekvenser

En minskning av sköldkörtelfunktionen kännetecknas av en partiell eller fullständig brist på hormoner. Ett smärtsamt tillstånd är en farligt allvarlig försämring vid utvecklingen av en nyfödd. Konsekvenserna och komplikationerna påverkar alla organ i spädbarnssystemet, för vilka sköldkörteln är ansvarig för normal operation:

• Skelettets bildning och tillväxt, tänder.
• Kognitiva förmågor, minne och uppmärksamhet.
• Assimileringen av vitala spårämnen från bröstmjölk.
• Central nervsystemet fungerar.
• Lipid, vatten och kalciumbalans.

Medfödd hypotyreoidism leder till sådana problem:

• Långsam utveckling av hjärnan och ryggmärgen, inre örat och andra strukturer.
• Irreversibel skada på nervsystemet.
• Lag i psykomotorisk och somatisk utveckling.
• Lag i vikt och höjd.
• Hörselskador och dövhet på grund av vävnadssvullnad.
• Röstförlust
• Fördröjning eller fullständig gripande av sexuell utveckling.
• Sköldkörteln överväxt och dess maligna degeneration.
• Bildning av sekundärt adenom och "tom" turkisk sadel.
• Förlust av medvetandet

Medfödd brist på hormoner i kombination med utvecklingsstörningar leder till kretinism. Denna sjukdom är en av de allvarligaste formerna av fördröjd psykomotorisk utveckling. Barn med denna komplikation lagar sig bakom sina kamrater fysiskt och intellektuellt. I sällsynta fall leder endocrinsystempatologin till en hypotyroid koma, som i 80% är risken för dödsfall.

[11], [12]

Förebyggande

Medfödd hypothyroidism utvecklas under graviditeten och i de flesta fall av orsaker som inte ligger under kvinnans kontroll (onormal utveckling av fostrets organ, genmutationer). Men trots det finns förebyggande åtgärder för att minimera risken för att ha ett sjukt barn.

Förebyggande av hypothyroidism består av en omfattande diagnos både under planering av graviditet och under graviditet.

1. Först och främst är det nödvändigt att bestämma nivån av sköldkörtelhormoner och koncentrationen av specifika antikroppar mot thyroglobulin och tyroperoxidas. Normalt är antikroppar frånvarande eller cirkulerar i genomsnitt upp till 18 U / ml för AT-TG och 5,6 U / ml för AT-TPO. Förhöjda värden indikerar utvecklingen av autoimmuna inflammatoriska processer i sköldkörteln. Förhöjda antikroppar mot tyroglobulin ökar risken för cancer i organvävnad.

• Om sjukdomen diagnostiserades före graviditet, ges behandling. Terapi börjar med intaget av syntetiska hormoner och andra läkemedel för att återställa normal syntes av hormoner och återställa funktionen av sköldkörteln.
• Om patologin detekteras efter befruktningen, föreskrivs patienten den maximala dosen av sköldkörtelhormonläkemedel. Behandlingen varar tills sköldkörtelhormonet fylls på.

1. Hypothyroidism kan utvecklas på grund av jodbrist. För normalisering av jodbalans och förebyggande av brist på detta ämne i kroppen rekommenderas följande åtgärder:

• jodomarin

Beredningen av jod med den aktiva substansen är kaliumjodid 131 mg (ren jod 100/200 mg). Används för att behandla och förebygga sjukdomar i sköldkörteln. Spårelementet är oumbärligt för kroppens normala funktion. Replenishes jodbrist i kroppen.

• Indikationer för användning: förebyggande av sköldkörtelsjukdomar orsakade av jodbrist i kroppen. Förebyggande av jodbrist hos personer som behöver ökad konsumtion av detta ämne: gravida, ammande kvinnor, barn och ungdomar. Förebyggande av bildandet av goiter i den postoperativa perioden eller efter läkemedelsbehandling. Behandling av diffus, icke-toxisk goiter, diffus euthyroid goiter.
• Appliceringsmetod: doseringen beror på patientens ålder och indikationer för användning. I genomsnitt föreskrivs patienter från 50 till 500 mg per dag. Långvarig förebyggande behandling - 1-2 år av kurser eller kontinuerligt. I allvarliga fall utförs förebyggande av jodbrist under hela livet.
• Biverkningar: utvecklas med fel vald dosering. Övergången av latent hyperkeratos till manifest form, jodinducerad hyperkeratos, olika allergiska reaktioner är möjlig. Överdosering har liknande symptom.
• Kontraindikationer: hypertyreoidism, intolerans mot jodpreparat, giftigt sköldkörtel adenom, herpetiform dermatit Dühring. Användningen av läkemedlet under graviditet och amning är inte förbjudet.

Iodomarin finns i tablettform i flaskor med 50, 100 och 200 kapslar.

• YodAktyv

Det kompenserar för bristen på jod i kroppen. Med en brist på detta spårelement absorberas aktivt och med ett överskott - utsöndras från kroppen och går inte in i körteln. Läkemedlet är ordinerat för behandling och förebyggande av sjukdomar i samband med jodbrist i kroppen.

IodActiv är kontraindicerat för patienter med överkänslighet mot dess komponenter. Läkemedlet tas 1-2 kapslar 1 gång per dag, oavsett måltid. Varaktigheten av behandlingen bestäms av den behandlande läkaren.

• Yodbalans

Oorganisk förening av jod, fyllning av jodbrist i kroppen. Normaliserar syntesen av de viktigaste sköldkörtelhormonerna. Minskar bildandet av inaktiva former av sköldkörtelhormoner. 1 kapsel av läkemedlet innehåller aktiv substans kaliumjodid 130,8 mg eller 261,6 mg, lika med 100 respektive 200 mg jod.

Den aktiva komponenten återställer och stimulerar metaboliska processer i centrala nervsystemet, muskuloskeletala, kardiovaskulära och reproduktiva system. Det bidrar till normaliseringen av intellektuella minnena, upprätthåller homeostas.

• Indikationer för användning: förebyggande av jodbristtillstånd under dräktighet och amning. Den postoperativa perioden efter sköldkörteloperation. Goiter förebyggande, omfattande behandling av euthyroid syndrom hos nyfödda och vuxna patienter.
• Metod för applicering: Den dagliga dosen bestäms av den behandlande läkaren, individuellt för varje patient. Oftast ordineras patienterna 50-200 mg per dag. Om läkemedlet ordineras till nyfödda, så är det för att underlätta användning av det, att tabletterna löses i 5-10 ml kokt varmt vatten.
• Biverkningar: allergiska reaktioner, takykardi, arytmi, sömn och vakenhet, ökad irritabilitet, känslomässig labilitet, ökad svettning, störningar i mag-tarmkanalen.
• Kontraindikationer: hypertyreoidism, Dürring dermatit, ensamma sköldkörtelcyster, nodos giftig goiter. Hypertyreoidism av icke-jodbrist etiologi, sköldkörtelcancer. Ej föreskrivet för patienter med medfödd laktas och galaktasbrist.

Jodbalans finns i tabletter för oral användning.

3. En annan viktig förebyggande punkt är näring med tillräcklig mängd jod. Under graviditeten hos honkroppen minskar nivån av sköldkörtelhormoner kraftigt. Utan ytterligare tillförsel av kroppen med denna mikrocell finns risk för hypotyroidism.

Kostråd:

• Använd jodiserat salt regelbundet.
• Produkter som bidrar till bildandet av goiter bör utsättas för värmebehandling: broccoli, blomkål och spritar, hirs, senap, soja, rop, spenat.
• Ät mat rik på vitamin B och E: nötter och olivolja, mejeriprodukter, ägg, kött, fisk och skaldjur.
• Inkludera i dietmat med beta-karoten: pumpa, morötter, juice av färska potatisar.
• Byt kaffe med grönt eller svart te. Drycken innehåller fluorider som reglerar sköldkörtelfunktionen.

Alla ovanstående rekommendationer är mycket viktiga, och varje kvinna som planerar att bli mamma inom en snar framtid borde vara medveten om dem. Sköldkörteln hos barnet läggs på 10: e-12: e veckan av intrauterin utveckling, därför måste moderorganismen innehålla en tillräcklig mängd användbara ämnen och vara redo för deras påfyllning.

[13], [14],

Prognos

Utfallet av den medfödda formen av hypothyroidism beror på den tidiga diagnosen av patologin och tidpunkten för hormonbehandlingstiden. Om behandlingen startades under de första månaderna av livet, försämras inte barnets intellektuella förmågor och psykofysiska utveckling. Behandling av spädbarn äldre än 3-6 månader gör att du kan stoppa utvecklingsförseningar, men de befintliga intellektuella funktionshinderna kommer att förbli för alltid.

• Om patologin orsakas av Hashimotos sjukdom, strålbehandling eller brist på sköldkörtel, kommer patienten att få livslång terapi.
• Om hypothyroidism orsakas av andra sjukdomar och störningar i kroppen, då patientens tillstånd återgår till normala tillstånd efter avlägsnandet av orsaksfaktorerna.
• Vid en sjukdom som orsakas av medicinska preparat återställs syntesen av hormoner efter avbrytande av läkemedlet.
• Om patologin fortsätter i latent, det vill säga subklinisk form, kan behandlingen inte utföras. Men patienten behöver regelbundna besök hos läkaren för att övervaka det allmänna tillståndet och identifiera tecken på sjukdomsprogression.

Om sjukdomen sen diagnostiserades missas tidpunkten för utbytet av ersättningsbehandling eller läkemedlet startar inte, prognosen för medfödd hypotyroidism förvärras. Det finns risk för svåra komplikationer av sjukdomen: oligofreni, kretinism och funktionshinder.

[15], [16], [17], [18], [19]

Funktionshinder

Enligt medicinsk statistik är funktionshinder vid medfödd hypotyreoidism 3-4%. Delvis eller fullständig förlust av prestation observeras i sjukdomens avancerade stadier och i svåra former av patologi, som stör ett helt liv.

En patient med nedsatt funktion av sköldkörteln blir hormonberoende, vilket lämnar ett negativt märke, inte bara på hälsan utan också på livsstilen. Dessutom är vissa stadier av sjukdomen komplicerade av comorbiditeter, vilket ytterligare förvärrar patientens tillstånd.

För att fastställa patientens handikapp skickas till den medicinska sociala undersökningen och vårdkommissionen. De viktigaste indikationerna för att passera sjukvårdsverket är:

• Hypothyroidism 2 eller 3 svårighetsgrad.
• Endokrin kardiomyopati.
• Parathyroid misslyckande.
• Uttalade mentala förändringar och störningar.
• Perikardial effusion.
• Minskad prestanda.
• Behovet av att ändra arbetsförhållandena.

För att bekräfta funktionshinder måste patienten genomgå en serie diagnostiska procedurer:

• Hormonala blodprov för TSH, TG.
• Analysen av elektrolyter och triglytsida.
• Ultraljud och elektromyografi.
• Studien av antikroppar mot thyroglobulin.
• Nivån på socker och kolesterol i blodet.

Enligt resultaten av testen får patienten ett intyg om funktionshinder.

Handikapp har flera kategorier, som alla har sina egna egenskaper:

Grad av	Funktioner av brott	Restriktioner	Handikappgrupp	Förbjudet arbete
Jag	Lätta somatiska störningar. Ökad trötthet och sömnighet. En liten minskning av den psykomotoriska utvecklingen. Tillväxt retardation Hormonnivåerna är normala eller något förhöjda.	Det finns inga funktionshinder	IAC-begränsning	I nattskiftet. Förknippad med nervös och mental överbelastning. Förknippad med exponering för giftiga ämnen och kemikalier. Höghöjd arbete. Under extrema förhållanden. Med frekventa korsningar.
II	Måttliga somatiska störningar. Trötthet och sömnighet. Svullnader. Labilitet av blodtrycket. Neurosliknande symtomkomplex. Neuropati, tillväxt retardation. Mild demens. Hormonnivåerna reduceras måttligt.	I graden av begränsningar: Självhushållning Movement. Kommunikation. Arbete. Orientering. Utbildning. Beteendekontroll.	III-gruppen	Kör bil. Fysisk aktivitet. Ansträngande mental aktivitet. Arbeta på transportören.
III	Svåra somatiska störningar. Bradykardi och myopati. Tillväxtfördröjning och minnesförlust. Brott mot sexuell funktion. Lång förstoppning. Hipotiroidinė poliserozė. Mental retardation. Uttalade hormonella störningar.	II graden av begränsningar: Självhushållning Movement. Kommunikation. Arbete - III grad Orientering. Utbildning. Beteendekontroll.	Grupp II	Oförmåga
IV	Svåra somatiska störningar. Uttalade patologi i hjärt-kärlsystemet. Gastrointestinala kränkningar. Brott mot urinvägarna. Neuropsykiska patologier. Tillväxt retardation Mental retardation svår eller måttlig. Betydande hormonella störningar.	III graden av begränsningar: Självhushållning Movement. Kommunikation. Arbete. Orientering. Utbildning. Beteendekontroll.	Jag grupperar	Oförmåga

Medfödd hypotyreoidism är en allvarlig patologi i det endokrina systemet, som utan tidig medicinsk vård hotar med många komplikationer och försämring av livskvaliteten. I svåra former av sjukdomen är funktionshinder en nödvändig åtgärd för att lindra patientens tillstånd och förbättra livskvaliteten.