Medfödd hypotyreos: orsaker, patogenes, konsekvenser, prognos

En sjukdom orsakad av genetiska faktorer och associerad med sköldkörtelinsufficiens är medfödd hypotyreos. Låt oss överväga egenskaperna hos denna patologi och behandlingsmetoder.

Ett komplex av kliniska och laboratoriemässiga tecken som uppstår från födseln på grund av brist på sköldkörtelhormoner är medfödd hypotyreos. Enligt den internationella klassificeringen av sjukdomar i den tionde revisionen av ICD-10 tillhör sjukdomen kategori IV Sjukdomar i det endokrina systemet, näringsrubbningar och metabola störningar (E00-E90).

Sköldkörtelsjukdomar (E00-E07):

• E02 Subklinisk hypotyreos på grund av jodbrist.
• E03 Andra former av hypotyreos:
  • E03.0 Medfödd hypotyreos med diffus struma. Struma (ej toxisk), medfödd: NEC, parenkymatös. Exkluderar: övergående medfödd struma med normal funktion (P72.0).
  • E03.1 Medfödd hypotyreos utan struma. Aplasi av sköldkörteln (med myxödem). Medfödd: sköldkörtelatrofi, hypotyreos NEC.
  • E03.2 Hypotyreos på grund av läkemedel och andra exogena substanser.
  • E03.3 Postinfektiös hypotyreos.
  • E03.4 Sköldkörtelatrofi (förvärvad) Exkluderar: kongenital sköldkörtelatrofi (E03.1).
  • E03.5 Myxödem koma.
  • E03.8 Annan specificerad hypotyreos.
  • E03.9 Hypotyreos, ospecificerad, Myxödem NEC.

Sköldkörteln är ett av organen i det endokrina systemet och utför många funktioner som ansvarar för att hela kroppen fungerar och utvecklas korrekt. Den producerar hormoner som stimulerar hypofysen och hypotalamus. Körtelns huvudfunktioner inkluderar:

• Kontroll av metaboliska processer.
• Reglering av ämnesomsättningen: fetter, proteiner, kolhydrater, kalcium.
• Bildandet av intellektuella förmågor.
• Kontroll av kroppstemperatur.
• Retinolsyntes i levern.
• Sänker kolesterolnivåerna.
• Tillväxtstimulering.

Från födseln påverkar organet barnets tillväxt och utveckling, särskilt skelettet och nervsystemet. Sköldkörteln producerar hormonerna tyroxin T4 och trijodtyronin T3. Brist på dessa ämnen påverkar hela kroppens funktion negativt. Hormonbrist leder till långsammare mental och fysisk utveckling, tillväxt.

Vid medfödd patologi går den nyfödda upp i vikt, har problem med hjärtrytm och blodtryck. Mot denna bakgrund minskar energin, tarmproblem och ökad benfragilitet uppstår.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologi

Enligt medicinsk statistik är förekomsten av medfödd hypotyreos 1 fall per 5 000 spädbarn. Sjukdomen är ungefär 2,5 gånger vanligare hos flickor än hos pojkar. När det gäller den sekundära formen diagnostiseras den oftast efter 60 år. Cirka 19 av 1 000 kvinnor får diagnosen. Medan bland män är endast 1 av 1 000 sjuka.

Samtidigt är det totala antalet personer i befolkningen med brist på sköldkörtelhormoner cirka 2 %. Faran med den patologiska sjukdomen ligger i dess suddiga symtom, vilket komplicerar diagnosprocessen.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Orsaker medfödd hypotyreos

Genetiska avvikelser är den främsta faktorn som framkallar sköldkörtelinsufficiens. Möjliga orsaker till sjukdomen inkluderar också:

• Ärftlig predisposition – sjukdomen är nära förknippad med genmutationer, så den kan utvecklas i livmodern.
• Hormonella obalanser – uppstår på grund av minskad känslighet för jod i sköldkörteln. Mot denna bakgrund kan transporten av nyttiga ämnen som är nödvändiga för hormonsyntes störas.
• Hypotalamus patologier – nervsystemets centrum reglerar funktionen hos de endokrina körtlarna, inklusive sköldkörteln.
• Minskad känslighet för sköldkörtelhormoner.
• Autoimmuna sjukdomar.
• Tumörskador i sköldkörteln.
• Minskad immunitet.
• Överdosering av läkemedel. Tar antityreoida läkemedel under graviditet.
• Virala och parasitära sjukdomar.
• Behandling med radioaktiva jodpreparat.
• Jodbrist i kroppen.

Utöver ovanstående finns det många andra orsaker till medfödd patologi. I de flesta fall förblir orsaken till sjukdomen okänd.

[ 8 ]

Riskfaktorer

I 80 % av fallen orsakas sköldkörteldysfunktion av missbildningar i dess utveckling:

• Hypoplasi.
• Dystopi (förskjutning) in i det retrosternala eller sublinguala utrymmet.

De viktigaste riskfaktorerna för medfödd hypotyreos inkluderar:

• Jodbrist i den kvinnliga kroppen under graviditeten.
• Exponering för joniserande strålning.
• Infektionssjukdomar och autoimmuna sjukdomar som drabbats under graviditeten.
• Negativ inverkan av läkemedel och kemikalier på fostret.

I 2% av fallen orsakas patologin av mutationer i generna: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. I detta fall har barnet medfödda hjärtfel, läppspalt eller hård gomspalt.

Cirka 5 % av fallen av sjukdomen är förknippade med ärftliga patologier som orsakar störningar i utsöndringen av sköldkörtelhormoner eller deras interaktion med varandra. Sådana patologier inkluderar:

• Pendreds syndrom.
• Defekter i sköldkörtelhormoner.
• Organisering av jod.

I andra fall är faktorer som kan utlösa hypotyreos:

• Förlossningsskador.
• Tumörprocesser i kroppen.
• Asfyxi hos nyfödda.
• Hjärnutvecklingsstörningar.
• Hypofysaplasi.

Verkan av ovanstående faktorer leder till utveckling av resistenssyndrom. Det vill säga att sköldkörteln kan producera en tillräcklig mängd sköldkörtelhormoner, men målorganen förlorar helt känsligheten för dem, vilket orsakar symtom som är karakteristiska för hypotyreos.

Patogenes

Mekanismen för utveckling av sköldkörtelfel orsakas av minskad biosyntes och minskad produktion av jodinnehållande hormoner (tyroxin, trijodtyronin). Patogenesen för medfödd hypotyreos på grund av problem med produktionen av sköldkörtelhormoner är förknippad med verkan av olika patologiska faktorer i olika stadier:

• Defekt i jodlagring.
• Misslyckande i processen för dijodering av joderade tyroniner.
• Övergången av monojodtyronin och dijodtyronin till trijodtyronin och tyroxin och andra hormoner.

Utvecklingen av den sekundära formen av sjukdomen är förknippad med följande faktorer:

• Brist på sköldkörtelstimulerande hormon.
• Minskad koncentration av jodider i sköldkörteln.
• Sekretorisk aktivitet hos epitelet i organfolliklarna, minskning av deras antal och storlek.

En polyetiologisk sjukdom framkallar en störning av metaboliska processer i kroppen:

1. Lipidmetabolism – bromsar upptaget av fett, hämmar katabolism, ökar nivån av kolesterol i blodet, triglycerider och β-lipoproteiner.
2. Kolhydratmetabolism – saktar ner processerna för glukosabsorption i mag-tarmkanalen och minskar dess utnyttjande.
3. Vattenutbyte – ökad hydratiseringskapacitet hos mucin och störning av kolloidhydrofiliciteten leder till vätskeretention i kroppen. Mot denna bakgrund minskar diuresen och mängden utsöndrade klorider. Kaliumnivåerna ökar och mängden natrium i hjärtmuskeln minskar.

De ovan nämnda metaboliska patologierna leder till patologier i hjärnans och det centrala nervsystemets utveckling.

[ 9 ]

Symtom medfödd hypotyreos

I de flesta fall blir symtom på medfödd sköldkörteldysfunktion tydliga inom ett par månader efter födseln. Vissa barn visar dock de första tecknen på sjukdomen direkt.

Symtom på genetisk patologi inkluderar:

• Den nyföddes vikt är mer än 4 kg.
• Långvarig gulsot efter födseln.
• Blå missfärgning av nasolabialtriangeln.
• Ansiktssvullnad.
• Halvöppen mun.
• Ändra röstens klangfärg.

Om ovanstående symtom kvarstår utan medicinsk behandling börjar de förvärras. Efter 3–4 månader manifesterar sig hypotyreos med följande symtom:

• Störningar i aptiten och sväljningsprocessen.
• Fjällande och blek hud.
• Torrt och sprött hår.
• Tendens till förstoppning och gaser.
• Låg kroppstemperatur, kalla extremiteter.

Det finns också senare, men uppenbara tecken på sjukdomen som utvecklas ett år efter barnets födelse:

• Försening i fysisk och mental utveckling.
• Sent utseende av tänder.
• Lågt tryck.
• Förändring i ansiktsuttryck.
• Förstorat hjärta.
• Sällsynt puls.

Ovanstående kliniska manifestationer komplicerar diagnosprocessen, därför är tidig screening indicerad för att upptäcka sjukdomen. Proceduren utförs på alla barn inom en vecka efter födseln.

[ 10 ]

Komplikationer och konsekvenser

Nedsatt sköldkörtelfunktion kännetecknas av partiell eller fullständig hormonbrist. Sjukdomen är farlig på grund av allvarliga utvecklingsstörningar hos det nyfödda barnet. Konsekvenserna och komplikationerna påverkar alla organ i barnets system, för vars normala funktion sköldkörteln ansvarar:

• Bildning och tillväxt av skelett och tänder.
• Kognitiva förmågor, minne och uppmärksamhet.
• Assimilering av viktiga mikroelement från bröstmjölk.
• Funktion av centrala nervsystemet.
• Lipid-, vatten- och kalciumbalans.

Medfödd hypotyreos leder till följande problem:

• Försenad utveckling av hjärnan, ryggmärgen, innerörat och andra strukturer.
• Oåterkallelig skada på nervsystemet.
• Försening i psykomotorisk och somatisk utveckling.
• Fördröjning i vikt och tillväxt.
• Hörselnedsättning och dövhet på grund av vävnadssvullnad.
• Förlust av röst.
• Fördröjning eller fullständigt upphörande av sexuell utveckling.
• Förstoring av sköldkörteln och dess maligna transformation.
• Bildning av sekundärt adenom och "tom" sella turcica.
• Medvetslöshet.

Medfödd hormonbrist i kombination med utvecklingsstörningar leder till kretinism. Denna sjukdom är en av de allvarligaste formerna av psykomotorisk utvecklingsförsening. Barn med denna komplikation ligger efter sina jämnåriga fysiskt och intellektuellt. I sällsynta fall leder endokrin patologi till hypotyreoskoma, vilket är en dödlig risk i 80 %.

[ 11 ], [ 12 ]

Förebyggande

Medfödd hypotyreos utvecklas under graviditet och i de flesta fall av orsaker utanför kvinnans kontroll (avvikelser i utvecklingen av fosterorgan, genmutationer). Men trots detta finns det förebyggande åtgärder som kan minimera risken för att få ett sjukt barn.

Förebyggande av hypotyreos består av omfattande diagnostik både under graviditetsplanering och under graviditeten.

1. Först och främst är det nödvändigt att bestämma nivån av sköldkörtelhormoner och koncentrationen av specifika antikroppar mot tyreoglobulin och tyreoideaperoxidas. Normalt sett saknas antikroppar eller cirkulerar de i genomsnitt i mängder upp till 18 U/ml för AT-TG och 5,6 U/ml för AT-TPO. Förhöjda värden indikerar utveckling av autoimmuna inflammatoriska processer i sköldkörteln. Förhöjda antikroppar mot tyreoglobulin ökar risken för onkologisk degeneration av organvävnader.

• Om sjukdomen diagnostiserades före graviditeten utförs behandling. Terapin börjar med att ta syntetiska hormoner och andra läkemedel för att återställa normal hormonsyntes och återställa sköldkörtelfunktionen.
• Om patologin upptäcks efter befruktningen ordineras patienten maximala doser av sköldkörtelhormoner. Behandlingen fortsätter tills bristen på sköldkörtelhormoner är kompenserad.

1. Hypotyreos kan utvecklas på grund av jodbrist. För att normalisera jodbalansen och förhindra brist på detta ämne i kroppen rekommenderas följande åtgärder:

• Jodomarin

Ett jodpreparat med den aktiva substansen - kaliumjodid 131 mg (ren jod 100/200 mg). Det används för att behandla och förebygga sköldkörtelsjukdomar. Mikroelementet är viktigt för organets normala funktion. Återställer jodbrist i kroppen.

• Indikationer för användning: förebyggande av sköldkörtelsjukdomar orsakade av jodbrist i kroppen. Förebyggande av jodbrist hos personer som behöver ökat intag av detta ämne: gravida kvinnor, ammande kvinnor, barn och ungdomar. Förebyggande av strumabildning under den postoperativa perioden eller efter läkemedelsbehandling. Behandling av diffus giftfri struma, diffus eutyreoidal struma.
• Appliceringsmetod: Dosen beror på patientens ålder och indikationer för användning. I genomsnitt ordineras patienter 50 till 500 mg per dag. Förebyggande administrering är långsiktig - 1-2 år i kurer eller kontinuerligt. I särskilt allvarliga fall utförs jodbristförebyggande under hela livet.
• Biverkningar: utvecklas vid felaktigt vald dosering. Möjlig övergång från latent hyperkeratos till manifest form, jodinducerad hyperkeratos, olika allergiska reaktioner. Överdosering har liknande symtom.
• Kontraindikationer: hypertyreos, intolerans mot jodpreparat, toxiskt sköldkörteladenom, Dührings dermatit herpetiformis. Användning av läkemedlet under graviditet och amning är inte förbjudet.

Jodomarin finns i tablettform i flaskor med 50, 100 och 200 kapslar.

• Jodaktivt

Återställer bristen på jod i kroppen. Vid brist på detta mikroelement absorberas det aktivt, och vid överskott utsöndras det från kroppen och kommer inte in i körteln. Läkemedlet är förskrivet för behandling och förebyggande av sjukdomar i samband med jodbrist i kroppen.

IodActive är kontraindicerat för patienter med överkänslighet mot dess komponenter. Läkemedlet tas 1-2 kapslar en gång om dagen, oavsett födointag. Behandlingstiden bestäms av den behandlande läkaren.

• Jodbalans

En oorganisk jodförening som kompenserar för jodbrist i kroppen. Normaliserar syntesen av sköldkörtelns huvudhormoner. Minskar bildandet av inaktiva former av sköldkörtelhormoner. 1 kapsel av läkemedlet innehåller den aktiva substansen kaliumjodid 130,8 mg eller 261,6 mg, vilket motsvarar 100 respektive 200 mg jod.

Den aktiva komponenten återställer och stimulerar metaboliska processer i centrala nervsystemet, muskuloskeletala, kardiovaskulära och reproduktionssystem. Främjar normaliseringen av intellektuella och mentala processer och upprätthåller homeostas.

• Indikationer för användning: förebyggande av jodbristtillstånd under graviditet och amning. Postoperativ period efter sköldkörtelkirurgi. Förebyggande av struma, komplex behandling av eutyreoidsyndrom hos nyfödda och vuxna patienter.
• Administreringssätt: Den dagliga dosen bestäms av den behandlande läkaren, individuellt för varje patient. Oftast ordineras patienter 50-200 mg per dag. Om läkemedlet ordineras till nyfödda, löses tabletterna upp i 5-10 ml kokt varmt vatten för enkel användning.
• Biverkningar: allergiska reaktioner, takykardi, arytmi, sömn- och vakenhetsstörningar, ökad excitabilitet, emotionell labilitet, ökad svettning, mag-tarmbesvär.
• Kontraindikationer: hypertyreos, Dührings dermatit, solitära sköldkörtelcystor, nodulär toxisk struma. Hypertyreos som inte är orsakad av jodbrist, sköldkörtelcancer. Förskrivs inte till patienter med medfödd laktas- och galaktasbrist.

Iodbalance finns i tabletter för oral användning.

3. En annan viktig förebyggande åtgärd är en kost med tillräckligt med jod. Under graviditeten minskar nivån av sköldkörtelhormoner i den kvinnliga kroppen kraftigt. Utan ytterligare tillförsel av detta spårämne till kroppen finns det risk för att utveckla hypotyreos.

Näringsrekommendationer:

• Använd joderat salt regelbundet.
• Produkter som bidrar till bildandet av struma bör värmebehandlas: broccoli, blomkål och brysselkål, hirs, senap, sojabönor, rovor, spenat.
• Ät mat rik på vitamin B och E: nötter och olivolja, mejeriprodukter, ägg, kött, skaldjur.
• Inkludera livsmedel med betakaroten i din kost: pumpa, morötter, färsk potatisjuice.
• Byt ut kaffe mot grönt eller svart te. Drycken innehåller fluorider, som reglerar sköldkörtelfunktionen.

Alla ovanstående rekommendationer är mycket viktiga, och varje kvinna som planerar att bli mamma inom en snar framtid bör känna till dem. Barnets sköldkörtel bildas vid 10-12 veckors intrauterin utveckling, så moderns kropp måste innehålla en tillräcklig mängd näringsämnen och vara redo att fylla på dem.

[ 13 ], [ 14 ]

Prognos

Utfallet av den medfödda formen av hypotyreos beror på att patologin diagnostiseras i tid och att hormonbehandling påbörjas. Om behandlingen påbörjades under de första månaderna i livet försämras inte barnets intellektuella förmågor och psykofysiska utveckling. Behandling av barn över 3-6 månader gör det möjligt att stoppa utvecklingsförseningar, men befintliga intellektuella funktionsnedsättningar kommer att finnas kvar för alltid.

• Om patologin orsakas av Hashimotos sjukdom, strålbehandling eller avsaknad av sköldkörteln, måste patienten genomgå livslång behandling.
• Om hypotyreos orsakas av andra sjukdomar och störningar i kroppen, kommer patientens tillstånd att normaliseras efter att de orsakande faktorerna eliminerats.
• Vid en sjukdom orsakad av läkemedel återställs hormonsyntesen efter att medicineringen avslutats.
• Om patologin är latent, dvs. subklinisk, kan behandling inte krävas. Men patienten behöver regelbundet besöka en läkare för att övervaka det allmänna tillståndet och identifiera tecken på sjukdomsprogression.

Om sjukdomen diagnostiseras sent, tidpunkten för att påbörja ersättningsbehandling missades eller medicineringen aldrig påbörjades, försämras prognosen för medfödd hypotyreos. Det finns risk för att utveckla allvarliga komplikationer av sjukdomen: utvecklingsstörning, kretinism och funktionsnedsättning.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Handikapp

Enligt medicinsk statistik är funktionsnedsättningen vid medfödd hypotyreos 3–4 %. Delvis eller fullständig förlust av arbetsförmåga observeras i avancerade stadier av sjukdomen och vid svåra former av patologi som stör ett fullvärdigt liv.

En patient med sköldkörteldysfunktion blir hormonberoende, vilket har en negativ inverkan inte bara på hälsan utan även på livsstilen. Dessutom kompliceras vissa stadier av sjukdomen av samtidiga patologier, vilket ytterligare förvärrar patientens tillstånd.

För att fastställa funktionsnedsättning hänvisas patienten till en socialmedicinsk undersökning och en medicinsk rådgivningskommission. De viktigaste indikationerna för att genomgå en medicinsk kommission är:

• Hypotyreos grad 2 eller 3.
• Endokrin kardiomyopati.
• Bisköldkörtelinsufficiens.
• Uttalade psykiska förändringar och störningar.
• Perikardiell utgjutning.
• Minskad prestanda.
• Behovet av att förändra arbetsförhållandena.

För att bekräfta funktionsnedsättning måste patienten genomgå ett antal diagnostiska procedurer:

• Hormonella blodprover för TSH, TG.
• Elektrolyt- och triglyceridanalys.
• Ultraljud och elektromyografi.
• Studie av antikroppar mot tyreoglobulin.
• Blodsocker- och kolesterolnivåer.

Baserat på resultaten av testerna får patienten ett intyg om funktionsnedsättning.

Funktionsnedsättning har flera kategorier, som var och en har sina egna egenskaper:

Grad	Kännetecken för överträdelser	Begränsningar	Funktionshindergrupp	Förbjudet arbete
Jag	Lindriga somatiska störningar. Ökad trötthet och dåsighet. Mindre minskning av psykomotorisk utveckling. Tillväxthämning. Hormonnivåerna är normala eller något förhöjda.	Det finns inga begränsningar för livsaktiviteter	Begränsning på VKK-linjen	På nattskiftet. Förknippad med nervös och mental överbelastning. I samband med exponering för giftiga ämnen och kemikalier. Arbete på hög höjd. Under extrema förhållanden. Med täta rörelser.
II	Måttliga somatiska störningar. Trötthet och dåsighet. Svullnad. Blodtrycksinstabilitet. Neurosliknande symptomkomplex. Neuropati, tillväxthämning. Mild demens. Hormonnivåerna är måttligt reducerade.	Grad av begränsningar: Självbetjäning Rörelse. Kommunikation. Arbete. Orientering. Utbildning. Beteendekontroll.	Grupp III	Köra bil. Fysisk aktivitet. Intensiv mental aktivitet. Arbeta på ett transportband.
III	Svåra somatiska störningar. Bradykardi och myopati. Tillväxthämning och minnesförlust. Sexuell dysfunktion. Långvarig förstoppning. Hypotyreos polyserosit. Psykisk utvecklingsstörning. Svåra hormonella störningar.	II grad av begränsningar: Självbetjäning Rörelse. Kommunikation. Arbetskraft - III grad Orientering. Utbildning. Beteendekontroll.	II-gruppen	Oförmåga
IV	Svåra somatiska störningar. Allvarliga patologier i hjärt-kärlsystemet. Mag-tarmproblem. Störningar i urinvägarna. Neuropsykiatriska patologier. Tillväxthämning. Svår eller måttlig psykisk utvecklingsstörning. Betydande hormonella störningar.	III grad av begränsningar: Självbetjäning Rörelse. Kommunikation. Arbete. Orientering. Utbildning. Beteendekontroll.	Grupp I	Oförmåga

Medfödd hypotyreos är en allvarlig patologi i det endokrina systemet, som utan snabb medicinsk vård hotar många komplikationer och försämrad livskvalitet. Vid svåra former av sjukdomen är funktionsnedsättning en nödvändig åtgärd för att lindra patientens tillstånd och förbättra dennes livskvalitet.