Diagnos av medfödd hypotyreos

Identifiering av genetiska patologier hos nyfödda utförs under den första veckan efter att barnet är fött. För att ställa en diagnos bedöms det nyföddas tillstånd med hjälp av Apgar-skalan. Detta system utvecklades av en amerikansk anestesiolog, där varje bokstav APGAR definierar följande indikatorer:

• A (utseende) – hudens färg.
• P (puls) – puls, hjärtfrekvens.
• G (grimas) – grimaser, reflexmässig excitabilitet.
• A (aktivitet) – rörelseaktivitet, muskeltonus.
• R (andning) – andningsmönster.

Varje indikator bedöms med siffror från 0 till 2, det vill säga det totala resultatet kan vara från 0 till 10. Vid misstanke om medfödd hypotyreos beaktas de vanligaste tecknen på sjukdomen, och deras betydelse bestäms av följande punkter:

• Graviditet mer än 40 veckor eller för tidig födsel – 1 poäng.
• Födelsevikt över 4 kg – 1 poäng.
• Blekhet i huden – 1 poäng.
• Fysiologisk gulsot i mer än 3 veckor – 1 poäng.
• Svullnad i extremiteter och ansikte – 2 poäng.
• Muskelsvaghet – 1 poäng.
• Stor tunga – 1 poäng.
• Öppen bakre fontanell – 1 punkt.
• Avföringsproblem (gaser, förstoppning) – 2 poäng.
• Navelbråck – 2 poäng.

Om summan av poäng är mer än 5, är detta en anledning till ytterligare diagnostik av medfödda missbildningar, inklusive sköldkörtelns. Anamnestisk datainsamling, en objektiv undersökning av spädbarnet av en barnläkare, samt en uppsättning laboratorie- och instrumentstudier är obligatoriska.

1. Objektiv data och anamnesinsamling.

Sjukdomen kan misstänkas utifrån dess kliniska symtom. Det är de första tecknen på hypotyreos, på grund av dess sällsynta förekomst, som möjliggör tidig diagnos. Vid insamling av anamnes fastställs predisponerande faktorer: ärftlighet, sjukdomar som kvinnan lider av under graviditeten och graviditetens allmänna förlopp.

2. Laboratorieforskning.

Blodprov på en nyfödd (hälprick) utförs för att kontrollera nivån av TSH och sköldkörtelhormoner (neonatal screening). Under graviditeten används ett fostervattenprov genom att punktera fostersäcken med en lång nål. Vid hypotyreos observeras en minskad nivå av T4 och förhöjda TSH-värden. Ett blodprov för antikroppar mot TSH-receptorn är också möjligt. Om TSH-koncentrationen är högre än 50 mIU/L tyder detta på ett problem.

3. Instrumentella metoder.

Ultraljud av sköldkörteln för att bestämma organets placering och dess utvecklingsegenskaper. Vid skanning av nyfödda används isotopen 1-123, som har låg strålningsbelastning. Vid 3-4 månaders ålder genomgår barnet röntgenundersökningar av benen för att fastställa skelettsystemets verkliga ålder och identifiera en brist på sköldkörtelhormoner.

Det finns också speciella tester för att fastställa indikatorer på mental utveckling (IQ). De används för att bedöma tillståndet hos barn över ett år och när de visuella symtomen på hypotyreos är suddiga.

Screening för medfödd hypotyreos

För tidig diagnos av mer än 50 genetiska patologier genomgår alla nyfödda screening. Blodprover tas under de första 10 dagarna i livet. Screening för medfödda sköldkörtelsjukdomar utförs av följande skäl:

• Hög förekomst av medfödd hypotyreos.
• Metodens höga känslighet.
• De flesta kliniska tecken på sjukdomen uppträder efter tre månader av barnets liv.
• Tidig diagnos och behandling kan förhindra utvecklingsstörning och andra irreversibla komplikationer.

För att upptäcka avvikelsen används ett neonatalt test för tyreotropin (TSH) och tyroxin (T4). Blodprov tas med en perkutan punktion från hälen på 4:e-5:e dagen efter födseln hos fullgångna barn och på 7:e-14:e dagen hos för tidigt födda barn.

Oftast utförs screening för TSH, möjliga testresultat:

• TSH mindre än 20 mIU/L är normalt.
• TSH 20–50 mIU/L – upprepad undersökning är nödvändig.
• TSH över 50 mIU/L – misstänkt hypotyreos.
• TSH över 50 mIU/L – akutbehandling med tyroxin krävs.
• TSH mer än 100 mIU/L – medfödd hypotyreos.

För att testresultaten ska vara tillförlitliga tas blod på tom mage, 3–4 timmar efter den sista amningen. Analysen utförs 4–5 dagar efter amningens början. Laboratorieundersökningar ger falskt negativa resultat i 3–9 % av fallen. Därför beaktas kliniska symtom och resultat från andra studier vid diagnos.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Tester

Laboratorietester är en obligatorisk del av diagnostiken av olika medfödda missbildningar, inklusive hypotyreos. Följande uppsättning tester är indicerade för att upptäcka sjukdomen:

• Allmänt blodprov för normokrom anemi.
• Biokemiskt blodprov för överskott av lipoproteiner och hyperkolesterolemi.
• Nivå av fritt och totalt T3, T4.
• Bestämning av TSH och antikroppar mot dess receptorer.
• Antimikrosomala antikroppar AMS.
• Kalcitonin och andra sköldkörtelhormoner.

Låt oss titta på de viktigaste testerna som föreskrivs vid misstanke om endokrina patologier och deras tolkning:

1. TSH är ett hormon som produceras av hypofysen för normal sköldkörtelfunktion, stabilisering av fysiologiska processer i centrala nervsystemet och metaboliska processer i kroppen. Om dess värden överstiger normen indikerar detta störningar i kroppen. Det optimala värdet för TSH anses vara 0,4-4,0 mIU/l, resultat över eller under denna norm är ett symptom på hypotyreos.
2. T3 och T4 är aminosyrahormoner som bildar sköldkörtelhormoner, tyroxin (T4) och trijodtyronin (T3). De produceras av organets follikulära celler under kontroll av TSH. De tillhandahåller kroppens biologiska och metaboliska aktivitet. De påverkar centrala nervsystemets, minnets, psykets och immunsystemets funktionella förmågor.
3. Antikroppsanalys – immunsystemet fungerar så att när en sjukdom uppstår produceras antikroppar. Om sjukdomen är autoimmun syntetiseras autoantikroppar som attackerar patientens friska vävnader. I detta fall är sköldkörteln en av de första som drabbas.

För att laboratorietestresultaten ska vara tillförlitliga är det nödvändigt att förbereda sig ordentligt för testerna. Blod tas endast på tom mage. Hos nyfödda tas blod från hälen.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Instrumentell diagnostik

Om man misstänker hypotyreos ordineras patienten en uppsättning olika diagnostiska metoder, inklusive instrumentella. De är nödvändiga för att fastställa orsaken till sjukdomen, för att klargöra egenskaperna hos den patologiska processens förlopp och kroppens allmänna tillstånd.

Instrumentell diagnostik av sköldkörtelinsufficiens består av:

• Ultraljud av sköldkörteln (studie av struktur, homogenitet, densitet).
• Ultraljud av binjurarna.
• CT och MR av huvudet.
• EKG och Doppler-ultraljud av blodkärl.
• Sköldkörtelscintigrafi (ett test av organfunktion med hjälp av radioaktiva isotoper som introduceras i kroppen).
• Histologi och cytologi av sköldkörtelbiopsimaterial.
• Undersökning av närstående specialister: gynekolog/urolog, neurolog, kardiolog.

Om patologin uppstår med struma, avslöjar instrumentella metoder förändringar i organvävnadernas ekostruktur: minskad ekogenicitet, fokala förändringar, heterogen struktur. Andra former av sjukdomen har liknande symtom. För att verifiera diagnosen utförs i de flesta fall en punkteringsbiopsi med en tunn nål, samt en dynamisk studie av TSH och jämförelse av resultaten med anomalins symtom.

[ 14 ]

Differentialdiagnostik

En uppsättning tester för medfödd hypotyreos möjliggör inte alltid en tillförlitlig bekräftelse av patologin. Differentialdiagnostik är nödvändig för att jämföra avvikelser i det endokrina systemet med andra sjukdomar med liknande symtom.

Först och främst skiljer sig sköldkörtelinsufficiens från följande sjukdomar:

• Downs syndrom.
• Engelska sjukan.
• Gulsot av okänd etiologi.
• Förlossningsskador.
• Olika typer av anemi.

Hos äldre barn är sjukdomen förknippad med:

• Fysisk och psykisk utvecklingsstörning.
• Hypofysdvärgväxt.
• Kondrodysplasi.
• Medfödd dysplasi.
• Hjärtfel.

Vid diagnostik beaktas att vissa sjukdomar, såsom hjärt-, njur- och leversvikt, hjärtinfarkt, leder till en kränkning av enzymet 5-dejodinas. Detta innebär en minskning av nivån av trijodtyronin med normala T3 och T4.

Mycket ofta misstas hypotyreos för kronisk glomerulonefrit, eftersom båda sjukdomarna har ett liknande symtomkomplex. En jämförelse med cirkulationssvikt görs också. För differentiering ordineras patienten ett allmänt blod- och urintest, BAC-undersökningar, T3- och T4-nivåer, sköldkörtelultraljud och dess radioisotopskanning.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]