Diagnos av medfödd hypothyroidism

Detektion av genetiska patologier hos nyfödda utförs under den första veckan efter barnets födelse. För diagnos av tillståndet hos den nyfödda som bedömts på Apgar-skalan. Detta system utvecklades av en amerikansk anestesiolog, där varje bokstav APGAR definierar följande indikatorer:

• A (utseende) - färgen på huden.
• P (pulser) - puls, hjärtfrekvens.
• G (grimas) - grimasser, reflex excitability.
• A (aktivitet) - aktiviteten av rörelser, muskelton.
• R (andning) - andningens art.

Varje indikator beräknas med siffror från 0 till 2, det vill säga det totala resultatet kan vara från 0 till 10. Om medfödd hypotyroidism misstänks, anses de vanligaste tecknen på sjukdomen och deras betydelse bestäms av sådana punkter:

• Graviditet mer än 40 veckor eller prematuritet - 1 poäng.
• Vikt vid födelse mer än 4 kg - 1 poäng.
• Pallor i huden - 1 poäng.
• Fysiologisk gulsot i mer än 3 veckor - 1 poäng.
• Puffiness i lemmar och ansikte - 2 poäng.
• Muskelsvaghet - 1 poäng.
• Stort språk - 1 poäng.
• Öppna bakre fontanel - 1 poäng.
• Stoltsbrott (flatulens, förstoppning) - 2 poäng.
• Navelbråck - 2 poäng.

Om summan av bollarna är mer än 5, då är detta anledningen till ytterligare diagnos av medfödda anomalier, inklusive sköldkörteln. Det är obligatoriskt att samla in anamnesiska uppgifter, en objektiv undersökning av barnets barn, samt en uppsättning laboratorie- och instrumentundersökningar.

1. Objektdata och anamnese.

Du kan misstänka sjukdomen på grund av dess kliniska symptom. Det är de första tecknen på hypothyroidism på grund av den sällsynta förekomsten som möjliggör tidig diagnos. Vid insamling av historien fastställs predisponeringsfaktorer: arv, kvinnors sjukdom under graviditeten och graviditetens allmänna kurort.

2. Laboratorieundersökningar.

Ett nyfött blod analyseras (hälsamling) för TSH- och sköldkörtelhormonnivåer (neonatal screening). Under graviditeten används en analys av fostervätska genom att punktera fostretblåsan med en lång nål. Vid hypotyroidism observeras en reducerad nivå av T4 och förhöjda TSH-värden. Ett blodprov för antikroppar mot TSH-receptorn är också möjligt. Om koncentrationen av TSH är större än 50 mU / L, indikerar detta ett problem.

3. Instrumentala metoder.

Ultraljud av sköldkörteln för att bestämma lokaliseringen av orgeln och funktionerna i dess utveckling. Vid scanning av nyfödda används isotopen 1-123, vilken har en låg strålningsbelastning. Vid en ålder av 3-4 månader genomgår barnet en röntgen av benen för att bestämma skelettsystemets äkta ålder och upptäcka sköldkörtelhormonbrist.

Det finns också speciella tester för att fastställa indikatorer för mental utveckling (IQ). De används för att bedöma tillståndet hos barn äldre än ett år och när de visuella symtomen på hypothyroidism är suddiga.

Screening för medfödd hypothyroidism

För tidig diagnos av mer än 50 genetiska patologier screenas alla nyfödda. Ett blodprov utförs under de första 10 dagarna av livet. Screening för medfödd sköldkörtelsjukdom utförs av följande skäl:

• Hög förekomst av medfödd hypotyreoidism.
• Hög känslighetsmetod.
• De flesta kliniska tecken på sjukdom förekommer efter tre månader av ett barns liv.
• Tidig diagnos och behandling kan förhindra mental retardation och andra irreversibla komplikationer.

Ett neonataltest för tyrotropin (TSH) och tyroxin (T4) används för att detektera abnormiteter. Blodprovtagning utförs med hjälp av perkutan punktering från hälen vid 4-5 dagar efter födseln hos fullfödda barn och vid 7-14 dagar i prematura barn.

Mest screenas för TSH, de möjliga resultaten av test:

• TTG mindre än 20 mMe / l är normalt.
• TSH 20-50 mMe / l - omprövning är nödvändig.
• TSH över 50 mMe / L - misstänkt hypotyroidism.
• TSH över 50 mMe / L - akut behandling med tyroxin krävs.
• TSH över 100 mMe / L - medfödd hypotyroidism.

För att resultaten av analysen ska vara tillförlitliga ges blod i en tom mage 3-4 timmar efter den sista utfodringen. Analysen utförs 4-5 dagar efter laktationsstart. Laboratoriescreening i 3-9% av fallen ger falskt negativa resultat. Därför tar diagnosen hänsyn till de kliniska symptomen och resultaten från andra studier.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Analyser

Laboratoriestudier är en obligatorisk komponent i diagnosen olika medfödda abnormiteter, inklusive hypotyroidism. För att identifiera sjukdomen visas följande uppsättning test:

• Allmänt blodtest för normochromic anemia.
• Biokemisk analys av blod för överdrivna mängder lipoproteiner och hyperkolesterolemi.
• Nivån av fri och total T3, T4.
• Bestämning av TSH och antikroppar mot dess receptorer.
• Antimikrosomala antikroppar AMC.
• Calcitonin och andra sköldkörtelhormoner.

Låt oss överväga de viktigaste analyserna som föreskrivs för misstänkta endokrina patologier och deras tolkning:

1. TSH är ett hormon som produceras av hypofysen för normal sköldkörtelfunktion, stabilisering av fysiologiska processer i centrala nervsystemet och metaboliska processer i kroppen. Om dess prestanda överstiger normen, indikerar detta ett brott i kroppen. Det optimala värdet av TSH är 0,4-4,0 mIU / L, resultaten ovan eller under denna norm är ett symptom på hypotyroidism.
2. T3 och T4 - aminosyror sköldkörtelhormoner, tyroxin (T4) och trijodtyronin (T3). Producerad av follikelorganiska celler under kontroll av TSH. Ge biologisk och metabolisk aktivitet i kroppen. Påverka funktionella förmågor i centrala nervsystemet, minne, psyke, immunsystem.
3. Antikroppstestning - immunsystemet fungerar på ett sådant sätt att när sjukdomen börjar producera antikroppar. Om sjukdomen är autoimmun syntetiseras autoantikroppar som attackerar patientens hälsosamma vävnader. I detta fall faller sköldkörteln under en av de första siktarna.

För att laboratorieresultaten ska vara tillförlitliga är det nödvändigt att korrekt förbereda sig för testning. Blodprovtagning görs endast på tom mage. Nyfödda tar blod från hälen.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Instrumentdiagnostik

Om hypotyroidism misstänks, föreskrivs patienten ett komplex av olika diagnostiska metoder, inklusive instrumentala. De är nödvändiga för att fastställa orsaken som orsakade sjukdomen, klargöra egenskaperna hos den patologiska processen och kroppens allmänna tillstånd.

Instrumentisk diagnos av sköldkörtelinsufficiens består av:

• Ultraljud av sköldkörteln (studie av struktur, homogenitet, densitet).
• Ultraljud av binjurarna.
• CT och MR i huvudet.
• EKG och vaskulär Doppler.
• Sköldkörtelscintigrafi (organfunktionstest med radioaktiva isotoper i kroppen).
• Histologi och cytologi av sköldkörtelbiopsi material.
• Undersökning av närstående specialister: gynekolog / urolog, neuropatolog, kardiolog.

Om patologin fortsätter med en goiter, avslöjar instrumentala metoder förändringar i eko-strukturen hos organets vävnader: minskad ekogenitet, fokalförändringar, heterogen struktur. Andra former av sjukdomen har liknande symtom. För att verifiera diagnosen sker i de flesta fall punktering biopsi med en tunn nål, samt en dynamisk studie av TSH och jämförelse av resultaten med symtom på anomali.

[14]

Differentiell diagnostik

Komplexet av test för medfödd hypothyroidism tillåter inte alltid tillförlitlig bekräftelse av patologi. För att jämföra de endokrina systemavvikelserna med andra sjukdomar med liknande symptom är differentialdiagnos nödvändig.

Först differentieras sköldkörtelns insufficiens med sådana sjukdomar:

• Downs syndrom.
• Rakitis.
• Gulsot av okänd etiologi.
• Födelseskador.
• Olika typer av anemi.

Hos äldre barn jämförs sjukdomen med:

• Fysisk och mental retardation.
• Hypofys Nanizm.
• Hondrodisplaziâ.
• Medfödd dysplasi.
• Hjärtfel.

Under diagnosen beaktas att vissa sjukdomar, såsom hjärt-, njur- och leverfel, hjärtinfarkt, leder till störning av enzymet 5-deiodinas. Detta medför en minskning av nivån av triiodotyronin vid normal T3 och T4.

Mycket ofta, misstänker hypotyroidism för en kronisk form av glomerulonefrit, eftersom båda sjukdomarna har ett liknande symtomkomplex. Också jämfört med cirkulationsfel. För differentiering föreskrivs patienten en allmän analys av blod och urin, BAC-studier, nivån av T3 och T4, ultraljud av sköldkörteln och dess radioisotopscanning.

[15], [16], [17]