Rothmund-Thomsons syndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Rotmunda-Thomson Syndrome (syn:. Poykilodermii medfödd Rotmunda-Thomson) - en sällsynt autosomal recessiv sjukdom, är den defekta genen lokaliserad på kromosom 8. En autosomal dominant typ av arv är också möjlig, vilket framgår av beskrivningen av sjukdomen i fadern och dottern. Känne poykilodermii i kombination med hög fotokänslighet, rubbningar av keratinisering och skelettdefekter, förändringar öga, främst i form av juvenil katarakt, hypogonadism dystrofier tänder och naglar, ibland mental retardation. Bullous former beskrivs. Bowens sjukdom, hudplättcancerkarcinom och tumörer i matsmältningsorganet kan observeras.

Patomorfologi av Rothmund-Thomson syndromet. Markerad hyperkeratos, gallring av epidermis, i vissa fall hydropisk degeneration av basala epitelceller, ojämn pigmentering nytt fenomen och inkontinens av pigment, som detekteras i papillära dermis i melanophages. Dessutom finns det expansion av blodkärl, som kan observeras runt små ansamlingar av lymfocyter, histiocyter och vävnads basofiler. Elektron-mikroskopisk undersökning avslöjar intercellulär ödem i de basala och suprabasala skikten av epidermis, en signifikant mängd av melanin i melanocyterna i basala och spinous skikt. Papillärdermis identifierade rester fibrillära kroppsorganeller, multipla melanophages stött basofiler tyg med ett pigment i cytoplasman.

[1], [2], [3]