Proteus syndrom eller partiell gigantism

En sällsynt sjukdom - Proteus syndrom - är en genetisk multisystempatologi med uttalade kliniska manifestationer, nämligen: med selektiv gigantism, nederlag i blodet och lymfsystemet.

Det första omnämnandet av syndromet tillhör Michael Michael 1979. Fyra år senare, i Tyskland, mottog patologin sitt nuvarande namn - Proteus syndrom, efter namnet på den antika grekiska gud Proteus, den mångsidiga.

Ofta diagnostiseras Proteus syndrom felaktigt som en hamartomatös sjukdom i form av neurofibromatos, som överförs autosomalt dominantt.

Andra namn på Proteus syndrom: mångfacetterad sjukdom, mänsklig elefantsjukdom, partiell gigantism syndrom.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Proteus syndrom anses vara en extremt sällsynt patologi, eftersom endast cirka 200 sådana fall har hittats i alla tider. Sådan statistik gör det möjligt att hävda att syndromet inträffar i mindre än 1 fall per 1 miljoner nyfödda.

[6], [7], [8], [9]

Orsaker proteus syndrom

Anledningen till utvecklingen av Proteus syndromet är en viss genmutation. Vi vet alla att människokroppen har ett stort antal DNA-kedjor, som överförs till oss från föräldrarna. Men ibland under den embryonala utvecklingen finns det ett visst genetiskt misslyckande, vilket leder till framväxten av medfödda genetiska sjukdomar.

Proteus syndrom återfinns med den förändrade ACT-genen: detta protein är ansvarigt för graden av celltillväxt i kroppen. Om en person är frisk är hans ACT-gen i ett inaktivt tillstånd. Hos patienter med Proteus syndrom är denna gen aktiv och accelererar processen med celltillväxt.

Svårighetsgraden av patologins manifestation beror på vilket i förebyggnadsstadiet mutationen av genen ägde rum. Ju tidigare detta stadium var, desto allvarligare Proteus syndrom skulle vara.

För närvarande arbetar forskare med sådana frågor:

• Hur kan mutationen av en gen påverka tillväxten hos helt olika mänskliga vävnader?
• Vad bestämmer selektiv tillväxt av vävnader - varför har vissa patienter hypertrofier i huden, medan andra har ben och / eller kärl?

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Riskfaktorer

De exakta faktorer som påverkar utvecklingen av Proteus syndrom är okända. Däremot har forskare identifierat ett antal faktorer som teoretiskt kan bidra till utseendet på en sådan patologi hos ett barn:

• oplanerad befruktning;
• frånvaro av medicinsk graviditetskontroll
• virussjukdomar hos en gravid kvinna
• användning av olagliga droger under graviditet samt kronisk och akut berusning
• röka och dricka alkohol under graviditeten
• drogmissbruk
• otillräckligt intag av vitaminer och andra väsentliga ämnen i en gravid kvinnas kropp;
• dålig ekologi, strålning, yrkesrisker.

[16], [17], [18],

Patogenes

Patogenesen av Proteus syndrom har inte studerats fullständigt. Det är bara känt att utvecklingen av patologi resulterar i mosaik av somatiska celler - en anomali att kombinera sexkromosomer med en dominerande gen, som inte har fastställts hittills.

Ändå är denna teori ifrågasatt av vissa forskare, eftersom det fanns enskilda fall av mindre tecken på sjukdomen hos de drabbade individernas föräldrar.

Den kombinerade förekomsten av hyper och hypoplasi med Proteus syndrom antyder en möjlig embryonal somatisk rekombination, vilket är orsaken till minst tre cellulära undertyper: normal, hypertrofisk och atrofiska cellstrukturer.

[19], [20], [21], [22]

Symtom proteus syndrom

Vanligtvis skiljer sig personer med Proteus syndrom, i spädbarn, inte från andra barn: patologiska förändringar börjar manifesteras genom åren. Att diagnostisera Proteus syndrom är i första hand mycket svårt, eftersom de första tecknen på sjukdomen hos varje patient kan skilja sig åt. Det enda karakteristiska särdrag hos sjukdomen är växtens tillväxt. Samtidigt kan alla vävnader i människokroppen växa: ben, muskler, fettvävnad samt kärl i cirkulations- och lymfsystemet. Sprawl kan påverka nästan alla organ. Det är sant att en större andel övervuxen vävnad är fixerad på benen och i huvudregionen.

Proteus syndrom påverkar direkt minskningen av patientens livslängd, vilket förklaras av vanliga problem med blodkärlen. Bland sådana problem är tromboembolism, trombos, etc. Vanliga. Inte mindre vanligt är tumörprocesser och lesioner i det endokrina systemet.

I sig själv har syndromet ingen effekt på att minska patientens intellektuella nivå, men den patologiska proliferationen av nervvävnad kan ge upphov till en signifikant försämring i mental utveckling.

De första tecknen på syndromet kan förekomma hos barn, börjar med 2 eller 4 år. Vanligtvis är dessa symptomen:

• en ökning av storleken på en av lemmarna;
• en ökning av storleken på enskilda ben
• lokal komprimering och förtjockning av hudområdena - till exempel i ansiktet, handflatorna, fötterna;
• utveckling av tumörprocesser.

Komplikationer och konsekvenser

• Hypertrofisk asymmetri av armar, ben och fingrar, hemygiperplasi, megalospondylodisplasi.
• Ryggradens krökning.
• Ökat språk, onormal tillväxt av oförändrat skalleben (hyperostos), mikrocefali.
• Vaskulära defekter, lipomier och nevi (bindväv, epidermal).
• Lokala invasiva defekter av fettvävnad eller kärl.
• Cystiska formationer i lungorna.
• Formning av trombi i djupa kärl, pulmonell tromboembolism.
• Cystiska formationer i bilagorna, godartade tumörer av parotida spottkörtlar, vissa typer av onkologi.
• Skelning.
• Defekter av dentitionen.
• Disorder av intellektuell utveckling, problem med framsteg.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostik proteus syndrom

Det är nästan omöjligt att diagnostisera Proteus syndrom i början, eftersom de viktigaste diagnostiska kriterierna är de karakteristiska symtomen på sjukdomen:

• spridning av vävnader;
• disproportionell hypertrofi hos lemmarna;
• en ökning av organ eller delar av kroppen;
• korsning av ryggraden på grund av oproportionerlig utveckling av ryggkotorna;
• cystiska abnormiteter;
• lipom, defekter i cirkulations- och lymfsystemet.

Analyser för att bekräfta diagnosen Proteus syndrom utförs inte. Var noga med att övervaka blodets koagulerbarhet, eftersom sjukdomen kännetecknas av trombos och tromboembolism.

Instrumentdiagnos kan omfatta röntgenundersökning, magnetisk resonansbildning, datortomografi, angiografi, encefalografi etc.

• Röntgenstrålar kan bedöma tillståndet hos den krökta ryggraden, liksom förändringar i benvävnad i extremiteterna eller fingrarna.
• Tomografiska undersökningsmetoder hjälper till att bedöma kranialhålans tillstånd, avslöja defekter i hjärnans utveckling, upptäcka vaskulära anomalier, tumörer, cyster, etc.
• Encefalografi är ordinerad i närvaro av konvulsioner, för att bestämma deras orsak.
• Angiografi och Dopplerografi gör det möjligt att fastställa närvaron av trombos och emboli hos djupa kärl.

Ibland med Proteus syndrom, speciellt i närvaro av tumörprocesser, föreskriver läkare en histologisk undersökning med en preliminär biopsi.

[28]

Differentiell diagnos

Differentiell diagnos av Proteus syndrom utförs med följande sjukdomar:

• ett syndrom Klippel-Trenaunay-Weber;
• med neurofibromatos;
• med encefalokraniolipomatos;
• med ett syndrom av lipomatos-hemihyperplasi.

[29], [30], [31], [32],

Behandling proteus syndrom

Proteus syndrom anses vara en obotlig sjukdom. Emellertid kan tidig diagnos av sjukdomen framgångsrikt övervinna de huvudsakliga tecknen på patologi och undvika komplikationer. Till exempel, när ryggkotan är krökt, med överdriven tillväxt av benvävnad, om limlängden inte överensstämmer, uppmanas patienten att använda speciella ortopediska anordningar.

Om störningen observeras i hematopoiesisystemet eller tillväxten av tumörprocesser detekteras, ska patienten med Proteus syndrom vara under livslång medicinsk övervakning.

Läkemedelsbehandling av Proteus syndrom är bara i utnämningen av symptomatiska läkemedel. Dessa inkluderar smärtstillande medel (Ibuprofen, Ketolong), diuretika (furosemid, Lasix), antikoagulantia (heparin, Fragmin, Fondaparinuxn, Tinzaparin), vasopressorer (dopamin, dobutamin), trombolytika (urokinas, streptokinas, alteplas).

Läkemedel tillåtna för Proteus syndrom

	Dosering och administrering	Biverkningar	Särskilda instruktioner
ibuprofen	Med smärta ta 600 mg 2-3 gånger om dagen.	Mottagning kan åtföljas av illamående, dyspepsi, smärta i magen.	Ibuprofen används inte för brott mot hematopoetisk funktion.
Laziks	Med svullnad ta 20-80 mg per dag, med en eventuell ytterligare ökning av dosen.	Möjlig sänkning av tryck, svaghet, smärta i huvudet, törst, allergi.	Mottagning av läkemedlet bör kombineras med kompensation av elektrolytskador.
Tinzaparin	Den används som antikoagulant enligt individuella behandlingsregimer.	Vid långvarig behandling är det möjligt att utveckla hemorragiska komplikationer.	Läkemedlet används, ständigt övervakar graden av koagulering av blodet.
dobutamin	Läkemedlet används enligt individuellt valda system.	Långtidsbehandling kan orsaka arytmi, förändringar i blodtrycket.	Vid behandling av läkemedlet är det nödvändigt att övervaka hjärtfrekvens, blodtryck, diurese.
streptokinas	Drogen administreras intravenöst, vid en genomsnittlig dos av 250 000 IE i 50 ml saltlösning med en hastighet av 30 kap / min.	Möjlig hyperreaktion mot protein: smärta i huvudet, illamående, feber.	Behandling utförs med kontroll av blodkoagulations- och fibrinogenivåer.

Vitaminer

Kosten hos en person som lider av Proteus syndrom bör innehålla vitaminiserade och balanserade måltider. Dessutom kan du regelbundet ta ytterligare vitaminer - främst för att stärka blodkärlen, hjärtat, för att förbättra tillståndet och strukturen hos celler och vävnader.

• Riboxin - påverkar positivt metaboliska processer och leverfunktion
• Aspartam - förhindrar problem med hjärt-kärlsystemet.
• Doppelherz - innehåller kalium som är nödvändig för den sjuka organismen och användbara Omega-3-syror.
• Sophora är ett läkemedel för att förebygga kärl- och hjärtsjukdomar.
• Ascorutin - ett läkemedel för att upprätthålla det normala tillståndet i kärlväggen, för förebyggande av trombos.

Vitaminberedningar ordineras vanligtvis individuellt, eftersom vissa patienter kan vara intoleranta mot en viss komponent.

Fysioterapeutisk behandling

Sjukgymnastik med Proteus syndrom syftar vanligtvis på att upprätthålla funktionen av hjärt-kärlsystemet, förbättra koronar och perifer cirkulation. Med förbättring av blodcirkulationen ökar nivån av syretransport, processerna i centrala nervsystemet och det autonoma nervsystemet underlättas, och neuroendokrin och immunrespons normaliseras.

För att förbättra patientens tillstånd med Proteus syndrom kan olika fysioterapeutiska metoder användas beroende på sjukdomens dominerande manifestation.

Kontraindikationer till fysioterapi kan innefatta:

• instabil angina;
• svårt cirkulationsfel
• allvarliga hjärtrytmstörningar
• aneurysm;
• feberiska förhållanden
• onkologi och misstanke om liknande processer;
• tromboembolism;
• infarkt-lunginflammation.

De särskilda förfarandena för Proteus syndrom beror på svårighetsgraden av funktionella störningar i det kardiovaskulära systemet, på tillståndet i nervsystemet och neurohormonal reglering av blodcirkulationen, samt närvaron av andra problem i kroppen.

Alternativ behandling

För att förbättra blodkvaliteten i Proteus syndrom rekommenderas det att regelbundet dricka drycker från bär av viburnum, havtorn, tranbär, blåbär.

För att förebygga trombos i Proteus syndrom anses te och infusioner vara användbara på grundval av mamma och styvmor, pubescent, astragalus, comfrey, hallonblad. Brewed 1 msk. L. örter i ½ liter kokande vatten, insistera under locket före kylning. Sådan medicin är fylld på ett halvt glas tre gånger om dagen.

En stor fördel är det berömda gingerte: det spädar blod och förbättrar blodcirkulationen, förhindrar ackumulering av toxiner. För att göra terapeutisk ingefära te, en bit av ingefära rot gnidade på en rivare och hälls med kokande vatten, insistera 20 minuter. Efter kylning i drycken, tillsätt lite honung och / eller citron. För att förbättra lymfflödet i sådant te kan du lägga till en nypa kanel.

Om de drabbade vävnaderna bildade ödem, använd sedan denna metod: Applicera de skivade tomaterna på de drabbade områdena: efter 3-4 timmar byts lobules med färska.

Ett exempel på behandling av Proteus syndrom med hjälp av mumier:

• Lös 8 g mamma i 500 ml kokt vatten;
• drick inom 10 dagar efter 1 msk. L. På morgonen på tom mage.

Behandlingsförloppet kan upprepas efter 5 dagar. Totalt rekommenderas 4 kurser.

Berörda områden kan behandlas med salva, som är en 20% utspädd mamma i en blandning med petroleumgel.

[33], [34], [35], [36], [37], [38]

Örterbehandling

• Rizom av ginseng tas innan måltider inuti - 20 droppar tinktur på alkohol tre gånger om dagen eller i tabletter med 0,15-0,3 g tre gånger om dagen. Inträdeslängd är ½-1 månad.
• Förbered en blandning av 20 gram tjaktornsbark, 80 gram björkblad, 100 gram pilbark. Förbered en infusion av 1 msk. L. Av den erhållna blandningen och 250 ml kokande vatten. Läkemedlet är berusat 2 glas dagligen.
• Ta en tinktur vitlök i mängden 20 droppar till 3 gånger om dagen, eller tinktur av lök - 25 droppar tre gånger om dagen, i en månad.
• Med ätemedel görs örtte på basis av björkblad, horsetail örter, persilja rot, enbär bär, maskrosrötter, höfter.

Homeopati

Hittills har många medicinska specialister insett effekten av homeopatiska läkemedel vid behandling av olika, inklusive kroniska sjukdomar. Det finns också homeopatiska läkemedel som kan hjälpa till, om det inte botar, försvagar signifikant manifestationer av en sådan sjukdom som Proteus syndrom.

Lymfomyosot är till exempel ett komplext homøopatiskt preparat av tysk tillverkning som utför flera användbara funktioner i kroppen:

• tar bort giftiga ämnen, produkter av vävnadsförfall och metabolism;
• stoppar den patologiska proliferationen av vävnader;
• förhindrar bildandet av ödem.

Lymfomyosot kan köpas på apotek i form av droppar, tabletter eller injektionslösning. Läkemedlet rekommenderas för läkare på recept tre gånger om dagen (tabletter eller droppar) eller 1-3 gånger i veckan (intramuskulär eller subkutan injektion). Behandlingstiden med lymfomyosot kan pågå under lång tid, om det behövs upp till flera månader.

För att förbättra läkemedlets effektivitet kan den kombineras med andra homeopatiska läkemedel. Använd oftast sådana droger: konium, thuya, kalciumfluorid. Mindre ofta, och enligt testamentet - Solanum Tuberozum, succinum, apis och tropeolum.

Dessutom har potentiella Ceylon-medel (mitotiska cellpreparatregulatorer), epidermala tillväxtfaktor (EGF) -medel, fibroblasttillväxtfaktor (FGF) -medel aktivt använts under det senaste decenniet.

De listade läkemedlen saknar praktiskt taget obehagliga biverkningar men kan väsentligt förbättra tillståndet hos patienter med Proteus syndrom.

Operativ behandling

Vissa typer av vävnadsproliferation i Proteus syndrom kräver snabb korrigering. Till exempel med käftdeformiteter,

• kirurgisk ortodontisk korrigering av ocklusion;
• byggandet av enskilda tänder, bildandet av rätt tandläkning;
• maxillofaciala ingrepp etc.

I närvaro av hud- och subkutana växtarter kan ythemangiom, deras laseravlägsnande eller kryoförstöring användas. Cystiska formationer och tumörer (inklusive interna) avlägsnas genom kirurgi.

• Operationen kan krävas med en progressiv krökning av ryggraden, med för stor längd av fingrarna etc.
• Operativt ingripande är motiverat i närvaro av tillväxt som stör den normala funktionen av andning, syn, hörsel och även de som ligger inom vitala organ.
• Nödvändigt borttagna tillväxter utsatta för en snabb ökning.

Vissa operationer med Proteus syndrom utförs av estetiska skäl - till exempel om vävnadstillväxten finns i ansiktet eller huvudregionen.

Förebyggande

Forskarna formulerade de så kallade "10 buden" för kvinnor, för att förebygga fosterskador i framtida barn, inklusive förebyggande av Proteus syndrom. Sådana "bud" består av följande rekommendationer:

1. En kvinna som är i reproduktiv ålder, är sexuellt aktiv och inte skyddad, bör vara redo att kunna bli gravid när som helst.
2. Graviditet bör alltid planeras ordentligt, och det är önskvärt att göra det vid 30-35 års ålder.
3. Under hela graviditeten är det nödvändigt att besöka läkaren och övervaka graviditeten och fostrets tillstånd.
4. Före graviditetens början är det lämpligt att bli vaccinerad mot rubella. När graviditet bör vara uppmärksam på kontakt med människor som lider av virussjukdomar - inte att besöka offentliga platser under epidemier, tvätta händerna med tvål vid ankomsten från gatan etc.
5. Kategoriskt bör man inte ta mediciner under graviditeten utan tillstånd av en läkare.
6. Du kan inte dricka alkohol, röka och ta droger.
7. I fortsättningen av föregående stycke bör platser och lokaler för rökning undvikas.
8. Det är nödvändigt att äta en balanserad och balanserad kost, för att konsumera tillräckligt med växtmat.
9. Om möjligt bor du bara vila under graviditeten, överbelasta inte kroppen med fysiskt arbete.
10. Rådfråga en läkare om du är osäker eller misstänkt.

[39], [40], [41]

Prognos

Alla typer av komplikationer - till exempel onormal funktion av det centrala nervsystemet, ökar snabbt krökning av ryggraden, trombos, inre organ - kan negativt påverka kvaliteten och livslängd hos patienter som diagnostiserats med Proteus syndrom.

Ju tidigare denna diagnos är etablerad, desto mer sannolikt är patienten att undvika många komplikationer. Och tillfälliga förebyggande och botande åtgärder kan positivt påverka livskvaliteten, öka dess varaktighet.

I allmänhet hindrar Proteus syndrom hos patienter som inte behöver kirurgisk behandling inte att utföra en relativt aktiv livsstil.

[42]