Proteus syndrom, eller partiell gigantism.

En sällsynt sjukdom, Proteus syndrom, är en genetisk multisystempatologi med uttalade kliniska manifestationer, nämligen: selektiv gigantism, skador på blod- och lymfsystemet.

Det första omnämnandet av syndromet gjordes av Michael Cohen 1979. Fyra år senare, i Tyskland, fick patologin sitt nuvarande namn – Proteus syndrom, efter den antika grekiska gudomen Proteus den mångfacetterade.

Proteus syndrom feldiagnostiseras ofta som en hamartomatös sjukdom i form av neurofibromatos, som överförs autosomalt dominant.

Andra namn för Proteus syndrom inkluderar: Proteus syndrom, elefantmanssjukdom, partiell gigantismsyndrom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi

Proteus syndrom anses vara en extremt sällsynt patologi, eftersom endast cirka tvåhundra liknande fall har upptäckts under hela tiden. Sådan statistik gör det möjligt att konstatera att syndromet förekommer i färre än 1 fall per 1 miljon nyfödda barn.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Orsaker Proteus syndrom

Orsaken till Proteus syndrom är en viss genmutation. Vi vet alla att människokroppen har ett stort antal DNA-kedjor som ärvs till oss från våra föräldrar. Men ibland under embryonal utveckling inträffar ett visst genetiskt fel, vilket leder till uppkomsten av medfödda genetiska sjukdomar.

Proteus syndrom upptäcks när AKT-genen är förändrad: detta protein ansvarar för celltillväxthastigheten i kroppen. Om en person är frisk är deras AKT-gen inaktiv. Hos patienter med Proteus syndrom är denna gen aktiv och accelererar celltillväxtprocessen.

Svårighetsgraden av patologin beror på i vilket skede av graviditeten genmutationen inträffade. Ju tidigare detta skede var, desto svårare blir Proteus syndrom.

För närvarande arbetar forskare med följande frågor:

• Hur kan en mutation av en gen påverka tillväxthastigheten hos helt olika mänskliga vävnader?
• Vad beror selektiv vävnadstillväxt på? Varför upplever vissa patienter hypertrofi av huden, medan andra upplever hypertrofi av ben och/eller blodkärl?

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Riskfaktorer

De exakta faktorerna som påverkar utvecklingen av Proteus syndrom är okända. Forskare har dock identifierat ett antal faktorer som teoretiskt sett skulle kunna bidra till utvecklingen av en sådan patologi hos ett barn:

• oplanerad befruktning;
• brist på medicinsk övervakning av graviditet;
• virussjukdomar hos gravida kvinnor;
• användning av förbjudna droger under graviditet, såväl som kronisk och akut berusning;
• rökning och alkoholkonsumtion under graviditeten;
• missbruk;
• otillräckligt intag av vitaminer och andra viktiga ämnen i den gravida kvinnans kropp;
• dålig ekologi, strålning, yrkesrisker.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Patogenes

Patogenesen för Proteus syndrom har ännu inte studerats fullt ut. Det är bara känt att utvecklingen av patologin orsakas av mosaik av somatiska celler - en anomali i kombinationen av könskromosomer enligt en dominant gen, som ännu inte har identifierats.

Emellertid ifrågasätts även denna teori av vissa forskare, eftersom det har förekommit isolerade fall av mindre tecken på sjukdomen hos föräldrar till drabbade individer.

Samexistensen av hyper- och hypoplasi vid Proteus syndrom tyder på en möjlig embryonal somatisk rekombination som resulterar i uppkomsten av minst tre cellulära subtyper: normala, hypertrofiska och atrofiska cellstrukturer.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Symtom Proteus syndrom

Vanligtvis skiljer sig personer med Proteus syndrom inte från andra barn i spädbarnsåldern: patologiska förändringar börjar manifestera sig med åren. Det är mycket svårt att diagnostisera Proteus syndrom till en början, eftersom de första tecknen på sjukdomen kan skilja sig åt hos varje patient. Det enda karakteristiska tecknet på sjukdomen är vävnadsproliferation. All vävnad i människokroppen kan proliferera: ben, muskler, fettvävnad, såväl som blodkärl och lymfkärl. Proliferationen kan påverka nästan vilket organ som helst. En större andel vävnadsproliferation registreras dock på extremiteterna och i huvudområdet.

Proteus syndrom påverkar direkt minskningen av patientens förväntade livslängd, och detta förklaras av frekventa problem med blodkärl. Bland sådana problem förekommer vanligtvis tromboembolism, trombos etc. Tumörprocesser och skador på det endokrina systemet är inte mindre vanliga.

Syndromet i sig påverkar inte minskningen av patientens intellektuella nivå, men den patologiska proliferationen av nervvävnad kan provocera en betydande försening i den mentala utvecklingen.

De första tecknen på syndromet kan uppträda hos barn från 2 eller 4 års ålder. Dessa är vanligtvis följande symtom:

• ökning av storleken på en av lemmarna;
• ökning av storleken på enskilda ben;
• lokal kompaktering och förtjockning av hudområden - till exempel i ansiktet, handflatorna, fötterna;
• utveckling av tumörprocesser.

Komplikationer och konsekvenser

• Hypertrofisk asymmetri i armar, ben och fingrar, hemihyperplasi, megalospondylodysplasi.
• Ryggradens krökning.
• Förstoring av tungan, patologisk proliferation av oförändrad benvävnad i skallen (hyperostos), mikrocefali.
• Kärldefekter, lipom och nevi (bindväv, epidermal).
• Lokala invasiva defekter i fettvävnad eller kärl.
• Cystiska formationer i lungorna.
• Bildning av blodproppar i djupa kärl, lungemboli.
• Cystiska formationer i bihangen, godartade tumörer i parotid spottkörtlarna, vissa typer av onkologi.
• Strabismus.
• Defekter i tandraden.
• Intellektuell funktionsnedsättning, problem med akademiska prestationer.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Diagnostik Proteus syndrom

Det är nästan omöjligt att diagnostisera Proteus syndrom i ett tidigt skede, eftersom de viktigaste diagnostiska kriterierna är de karakteristiska symtomen på sjukdomen:

• vävnadsproliferation;
• oproportionerlig hypertrofi i extremiteterna;
• förstoring av organ eller kroppsdelar;
• ryggradens krökning på grund av oproportionerlig utveckling av kotorna;
• cystiska anomalier;
• lipom, defekter i cirkulations- och lymfsystemet.

Det finns inga tester för att bekräfta diagnosen Proteus syndrom. Blodkoagulationsindikatorer övervakas, eftersom sjukdomen kännetecknas av trombos och tromboembolism.

Instrumentell diagnostik kan innefatta röntgenundersökning, magnetisk resonanstomografi, datortomografi, angiografi, encefalografi, etc.

• Röntgenstrålar kan användas för att bedöma tillståndet hos en krökt ryggrad, såväl som förändringar i benvävnaden i lemmar eller fingrar.
• Tomografiska forskningsmetoder hjälper till att bedöma kranialhålans tillstånd, identifiera defekter i hjärnans utveckling, upptäcka vaskulära anomalier, tumörer, cystor etc.
• Encefalografi ordineras vid anfall för att fastställa deras orsak.
• Angiografi och dopplerografi gör det möjligt att fastställa förekomsten av trombos och emboli i djupa kärl.

Ibland, i fallet med Proteus syndrom, särskilt i närvaro av tumörprocesser, föreskriver läkare en histologisk undersökning med en preliminär biopsi.

[ 28 ]

Differentiell diagnos

Differentialdiagnos av Proteus syndrom utförs med följande sjukdomar:

• med Klippel-Trenaunay-Webers syndrom;
• med neurofibromatos;
• med encefalokraniolipomatos;
• med lipomatos-hemihyperplasi syndrom.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Behandling Proteus syndrom

Proteus syndrom anses vara en obotlig sjukdom. Tidig diagnos av sjukdomen gör det dock möjligt att framgångsrikt övervinna de viktigaste tecknen på patologi och undvika komplikationer. Till exempel, vid ryggradens krökning, överdriven tillväxt av benvävnad eller skillnader i extremiteternas längd, erbjuds patienten att använda speciella ortopediska apparater.

Om störningen observeras i det hematopoetiska systemet, eller om tillväxten av tumörprocesser detekteras, bör patienten med Proteus syndrom vara under livslång medicinsk övervakning.

Läkemedelsbehandling av Proteus syndrom består endast av att förskriva symtomatiska läkemedel. Dessa inkluderar smärtstillande medel (Ibuprofen, Ketolong), diuretika (Furosemid, Lasix), antikoagulantia (Heparin, Fragmin, Fondaparinux, Tinzaparin), vasopressorer (Dopamin, Dobutamin) och trombolytika (Urokinas, Streptokinas, Alteplas).

Läkemedel godkända för användning vid Proteus syndrom

	Administreringssätt och dosering	Biverkningar	Särskilda instruktioner
Ibuprofen	Vid smärta, ta 600 mg 2–3 gånger om dagen.	Intag av läkemedlet kan åtföljas av illamående, dyspepsi och magont.	Ibuprofen används inte vid hematopoetisk dysfunktion.
Lasix	Vid ödem, ta 20–80 mg per dag, med eventuell ytterligare dosökning.	Möjlig minskning av blodtryck, svaghet, huvudvärk, törst, allergier.	Läkemedlet bör kombineras med kompensation för elektrolytrubbningar.
Tinzaparin	Det används som antikoagulantia enligt individuella behandlingsregimer.	Vid långvarig behandling kan hemorragiska komplikationer utvecklas.	Läkemedlet används med konstant övervakning av blodkoaguleringsgraden.
Dobutamin	Läkemedlet används enligt individuellt valda behandlingar.	Långtidsbehandling kan orsaka arytmi och förändringar i blodtrycket.	Vid behandling med läkemedlet är det nödvändigt att övervaka hjärtfrekvens, blodtryck och diures.
Streptokinas	Läkemedlet administreras intravenöst via dropp, med en genomsnittlig dos på 250 000 IE i 50 ml saltlösning med en hastighet av 30 droppar/min.	En hyperreaktion mot protein är möjlig: huvudvärk, illamående, feber.	Behandlingen utförs med övervakning av blodkoagulationsparametrar och fibrinogennivåer.

Vitaminer

Kosten för en person som lider av Proteus syndrom bör innehålla berikade och balanserade rätter. Dessutom kan ytterligare vitaminer tas regelbundet - främst för att stärka blodkärlen, hjärtat, för att förbättra cellernas och vävnadernas tillstånd och struktur.

• Riboxin - har en gynnsam effekt på metaboliska processer och leverfunktion
• Asparkam – förebygger problem med hjärt-kärlsystemet.
• Doppelherz innehåller kalium, vilket är viktigt för en sjuk organism, och nyttiga omega-3-syror.
• Sophora är ett läkemedel för att förebygga kärl- och hjärtsjukdomar.
• Ascorutin är ett läkemedel för att upprätthålla kärlväggens normala tillstånd och för att förhindra trombbildning.

Vitaminpreparat förskrivs vanligtvis individuellt, eftersom vissa patienter kan vara intoleranta mot en eller annan komponent.

Sjukgymnastikbehandling

Sjukgymnastik för Proteus syndrom syftar vanligtvis till att upprätthålla hjärt-kärlsystemets funktion, förbättra koronar- och perifer cirkulation. Med förbättrad blodcirkulation ökar syretransporten, processerna i det centrala nervsystemet och det autonoma nervsystemet underlättas, neuroendokrina och immunreaktionerna normaliseras.

Olika fysioterapimetoder kan användas för att förbättra tillståndet hos en patient med Proteus syndrom, beroende på sjukdomens dominerande manifestation.

Kontraindikationer för fysioterapi kan inkludera:

• instabil angina;
• allvarlig cirkulationssvikt;
• allvarliga hjärtrytmrubbningar;
• aneurysm;
• febertillstånd;
• onkologi och misstanke om liknande processer;
• tromboembolism;
• hjärtinfarkt-lunginflammation.

Valet av ett specifikt förfarande för Proteus syndrom beror på svårighetsgraden av den funktionella störningen i hjärt-kärlsystemet, tillståndet i nervsystemet och neurohumorala system som reglerar blodcirkulationen, samt förekomsten av andra problem i kroppen.

Folkrättsmedel

För att förbättra blodkvaliteten vid Proteus syndrom rekommenderas det att regelbundet dricka drycker gjorda på viburnumbär, havtorn, tranbär och blåbär.

För att förebygga trombbildning vid Proteus syndrom anses teer och infusioner baserade på hästhov, älggräs, astragalus, vallört och hallonblad vara användbara. Brygg 1 msk örter i ½ liter kokande vatten, låt stå under lock tills det svalnat. Drick ett halvt glas av detta läkemedel tre gånger om dagen.

Det berömda ingefärsteet är extremt välgörande: det tunnar ut blodet och förbättrar cirkulationen, förhindrar ansamling av gifter. För att tillaga medicinskt ingefärste, riv en bit ingefära och häll kokande vatten över den, låt stå i 20 minuter. Efter att det svalnat, tillsätt lite honung och/eller citron till drycken. För att förbättra lymfflödet kan du tillsätta en nypa kanel i detta te.

Om svullnad har bildats i de drabbade vävnaderna, använd följande metod: applicera en tomat skuren i skivor på de drabbade områdena: efter 3-4 timmar, byt ut skivorna mot färska.

Ett exempel på behandling av Proteus syndrom med mumiyo:

• lös upp 8 g mumiyo i 500 ml kokande vatten;
• Drick 1 msk på morgonen på tom mage i 10 dagar.

Behandlingskuren kan upprepas efter 5 dagar. Totalt 4 kurer rekommenderas.

De drabbade områdena kan behandlas med en salva, som är en 20 % utspädd mumiyo blandad med vaselin.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Örtbehandling

• Ginsengstam tas oralt före måltid - 20 droppar tinktur i alkohol tre gånger om dagen, eller i tabletter på 0,15-0,3 g tre gånger om dagen. Administreringstiden är ½-1 månad.
• Bered en blandning av 20 g havtornsbark, 80 g björklöv och 100 g pilbark. Bered en infusion av 1 msk av den resulterande blandningen och 250 ml kokande vatten. Drick 2 glas av medicinen dagligen.
• Ta 20 droppar vitlöktinktur upp till 3 gånger om dagen, eller 25 droppar löktinktur tre gånger om dagen i en månad.
• För ödem framställs örtteer baserat på björklöv, hästsvansgräs, persiljerotstock, enbär, maskrosrotstock och nypon.

Homeopati

Idag har många medicinska specialister erkänt effektiviteten hos homeopatiska läkemedel vid behandling av olika sjukdomar, inklusive kroniska. Det finns också homeopatiska läkemedel som kan hjälpa, om inte bota, så avsevärt minska symtomen på en sådan sjukdom som Proteus syndrom.

Till exempel är Lymphomyosot ett komplext homeopatiskt läkemedel tillverkat i Tyskland som utför flera användbara funktioner i kroppen samtidigt:

• tar bort giftiga ämnen, vävnadsnedbrytningsprodukter och metabolism;
• stoppar patologisk vävnadstillväxt;
• förhindrar bildandet av ödem.

Lymphomyosot kan köpas på apotek i form av droppar, tabletter eller injektionslösning. Läkemedlet rekommenderas att användas enligt läkares ordination tre gånger om dagen (tabletter eller droppar), eller 1-3 gånger i veckan (intramuskulära eller subkutana injektioner). Behandlingen med Lymphomyosot kan vara lång, upp till flera månader vid behov.

För att öka läkemedlets effektivitet kan det kombineras med andra homeopatiska läkemedel. De vanligaste läkemedlen är: conium, thuja, calcium fluoricum. Mer sällan och enligt indikationer - solanum tuberosum, succinum, apis och tropaeolum.

Dessutom har potentierade chalonmedel (läkemedel som reglerar mitotisk celldelning), epidermala tillväxtfaktorer (EGF) och fibroblasttillväxtfaktorer (FGF) aktivt använts under det senaste decenniet.

De listade läkemedlen är praktiskt taget fria från obehagliga biverkningar, men kan avsevärt förbättra tillståndet hos patienter med Proteus syndrom.

Kirurgisk behandling

Vissa typer av vävnadstillväxt vid Proteus syndrom kräver kirurgisk korrigering. Till exempel, vid käkdeformationer ges följande:

• kirurgisk ortodontisk korrigering av bett;
• bygga upp individuella tänder, bilda en korrekt rad av tänder;
• maxillofaciala ingrepp etc.

Vid hud- och subkutana utväxter, ytliga hemangiom, kan laserborttagning eller kryodestruktion användas. Cystiska formationer och tumörer (inklusive interna) avlägsnas kirurgiskt.

• Kirurgi kan krävas vid progressiv krökning av ryggraden, överdriven förlängning av fingrarna etc.
• Kirurgiskt ingrepp är motiverat i närvaro av utväxter som stör normal andning, syn, hörsel, såväl som de som finns i vitala organ.
• Utväxter som tenderar att växa snabbt tas alltid bort.

Vissa operationer för Proteus syndrom utförs av estetiska skäl – till exempel om vävnadstillväxt upptäcks i ansiktet eller huvudet.

Förebyggande

Forskare har formulerat de så kallade "10 budorden" för kvinnor för att förhindra fosterskador hos sina framtida barn, inklusive förebyggande av Proteus syndrom. Dessa "budord" består av följande rekommendationer:

1. En kvinna som är i reproduktiv ålder, sexuellt aktiv och inte använder preventivmedel bör vara beredd på att hon kan bli gravid när som helst.
2. Graviditet bör alltid planeras klokt, och det är lämpligt att göra detta före 30-35 års ålder.
3. Under hela graviditetsperioden är det nödvändigt att besöka en läkare och övervaka graviditetens förlopp och fostrets tillstånd.
4. Före graviditeten är det lämpligt att vaccinera sig mot röda hund. Under graviditeten bör du undvika kontakt med personer som lider av virussjukdomar - besök inte offentliga platser under epidemier, tvätta händerna med tvål när du kommer tillbaka från gatan, etc.
5. Det är strängt förbjudet att ta några mediciner under graviditeten utan läkares tillstånd.
6. Du får inte dricka alkohol, röka eller ta droger.
7. Fortsättning på föregående punkt: rökområden och rum bör undvikas.
8. Det är nödvändigt att äta en högkvalitativ och balanserad kost och konsumera en tillräcklig mängd växtbaserad mat.
9. Om möjligt bör du få tillräckligt med vila under graviditeten och inte överbelasta din kropp med fysiskt arbete.
10. Om du har några tvivel eller misstankar bör du rådfråga en läkare.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Prognos

Alla möjliga komplikationer – till exempel onormal funktion i centrala nervsystemet, snabbt ökande krökning av ryggraden, trombos, skador på inre organ – kan negativt påverka livskvaliteten och livslängden för patienter som diagnostiserats med Proteus syndrom.

Ju tidigare denna diagnos ställs, desto större chanser har patienten att undvika många komplikationer. Och snabba förebyggande och terapeutiska åtgärder kan positivt påverka livskvaliteten och förlänga dess varaktighet.

I allmänhet hindrar inte Proteus syndrom hos patienter som inte kräver kirurgisk behandling dem från att leva en relativt aktiv livsstil.

[ 42 ]