Klippel-Trenaunays syndrom.

Djupa venmissbildningar i extremiteterna, eller Klippel-Trenaunay syndrom, är en allvarlig medfödd sjukdom som fortskrider och orsakar funktionella och anatomiska störningar som leder till funktionsnedsättning hos patienten.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiologi

Defektens förekomstfrekvens är låg: under det senaste århundradet har cirka 400 observationer beskrivits, och högst 100 av dem är under barndomen. De nedre extremiteterna är främst drabbade. Klippel-Trenaunays syndrom är vanligare hos pojkar, det är övervägande ensidigt och manifesterar sig från barnets födelse.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Vad orsakar Klippel-Trenaunays syndrom?

Den patogenetiska mekanismen för denna sjukdom är en medfödd partiell och fullständig blockering av venöst utflöde från den drabbade extremiteten. Blockering av huvudvenerna leder till kronisk flebohypertension i extremitetens distala delar och kollateralvensystemet. Ogynnsamma hemodynamiska förhållanden (ökat arteriellt motstånd och överflöd av kapillärer och venoler med blod) orsakar trofiska störningar, lymfostas och utveckling av en sklerotisk process i alla extremitetens vävnader. Störningar i blodflödet i de djupa venerna kan orsakas av aplasi eller hypoplasi i venen, hyperplasi, kompression av venen utifrån av strängar, embryonala adherenser, onormal muskeltillväxt, avvikande artärer.

Hur yttrar sig Klippel-Trenaunays syndrom?

Defekten kännetecknas av en triad av symtom: utvidgning av ytliga vener, förlängning eller förtjockning av extremiteten, angiom. Kärl- och pigmentfläckar upptäcks på huden på den drabbade extremiteten.

Det mest konstanta symptomet är expansion av ytliga vener, som har följande egenskaper: expansion av stamtyp, lokalisering av åderbråck på utsidan av extremiteten, avsaknad av pulsering vid några ljudfenomen ovanför noderna. Det andra viktiga symptomet är den progressiva förlängningen och förtjockningen av den drabbade extremiteten. Kärlfläckar (kapillär dysplasi) och angioom observeras hos 70% av patienterna. Utöver dessa symtom är trofiska förändringar i huden (hyperhidros, hypertrikos, hyperkeratos, trofiska sår), förändringar i muskuloskeletala systemet, blödningar och inflammation möjliga.

Laboratorie- och instrumentstudier

Identifieringen av sjukdomen baseras på en jämförelse av kliniska och speciella forskningsmetoder. Den ledande platsen inom diagnostiken upptas av angiografi, vilket gör det möjligt att inte bara bedöma graden av skada på vensystemet, utan också att klargöra lokaliseringen av huvudvenblockaden. Avsaknaden av en venskugga på ett av segmenten eller hela extremiteten, karakteristiskt för Klippel-Trenaunay syndrom, och kontrasten av embryonala vener avslöjas.

Reografi visar en ökning av perifer arteriell resistans. Och mätning av ventrycket visar en signifikant ökning av det senare jämfört med motsatt sida.

Differentialdiagnostik

Differentialdiagnostik utförs vid medfödda arteriovenösa kopplingar, som endast liknar externa tecken, men har andra hemodynamiska störningar, bestående av en snabb utsöndring av arteriellt blod i venbädden. I detta fall noteras pulsering av venerna, en ökning av den lokala temperaturen och ljudfenomen ovanför kärlen. Vid jämförelse av kliniska, morfologiska och funktionella data upptäcktes en viss stadieindelning av processen: kompenserade hemodynamiska störningar - hos barn under 2-5 år, subkompenserade - upp till 5-7 år, stadiet av kronisk venös insufficiens - över 7 år. Därför är det mest lämpligt att operera sådana barn i åldern 2 till 5 år.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Hur behandlas Klippel-Trenaunays syndrom?

Behandling av djupa venmissbildningar i nedre extremiteter är uteslutande kirurgisk och syftar till att återställa det fysiologiska blodflödet genom de djupa venerna. Vid hypoplasi och extern kompression utförs flebolys, vilket hjälper till att normalisera blodflödet. Vid svår hypoplasi eller aplasi används mikrokirurgiska tekniker för att excidera det defekta området och ersätta det med ett fragment av den kontralaterala stora saphenavenen tillsammans med klaffen. En liknande operation är också möjlig vid fullständig aplasi av de djupa venerna.

Vad är prognosen för Klippel-Trenaunay syndrom?

Prognosen är relativt gynnsam med snabb behandling av defekten.