Paroxysmal dyskinesi: orsaker, symtom, diagnos

Paroxysmal dyskinesi är en polyetiologisk sjukdom som manifesteras av attacker av dystoniska (såväl som koreiska, myokloniska och ballistiska) rörelser och patologiska ställningar utan medvetslöshet. Det finns fortfarande ingen enhetlig klassificering av dessa attacker. De klassificeringskriterier som används är: tid på dygnet då attackerna inträffar (dagtid - nattetid), provocerande faktorer (kinesiogena - icke-kinesiogena), attackens varaktighet (kort - lång), ärftlighet (familjär - förvärvad eller primär - sekundär).

De viktigaste kliniska formerna av paroxysmal dyskinesi:

1. Paroxysmal kinesiogen dyskinesi.
2. Paroxysmal icke-kinesiogen dyskinesi.
3. Paroxysmal träningsinducerad dyskinesi.
4. Paroxysmal hypnogen dyskinesi.
5. Godartad paroxysmal torticollis hos spädbarn.
6. Paroxysmal dyskinesi i bilden av alternerande hemiplegi hos barn.
7. Psykogen hyperkinesi av paroxysmal natur.

Paroxysmal kinesiogen dyskinesi

Primär (ärftlig och sporadisk) kinesiogen dyskinesi börjar i 80 % av fallen mellan 8 och 17 år (variationer är möjliga från 1 år till 30 år och äldre), är vanligare hos män och manifesterar sig i korta attacker (i de flesta fall mindre än 1 minut) med våldsamma rörelser. En hög frekvens av attacker är karakteristisk: nästan alla patienter lider av dagliga enstaka attacker; många har dem flera gånger om dagen, och under en exacerbation - upp till 100 per dag och oftare. Ett av de utmärkande dragen för paroxysmal kinesiogen dyskinesi är provokationen av attacker genom rörelse. Vanligtvis är detta en plötslig, oförberedd, automatiskt utförd rörelse. Skräck och ryckningar kan också provocera fram en attack. Paroxysmen utvecklas på den sida av kroppen där rörelsen utfördes (vanligtvis en arm eller ett ben). En attack, som börjar i armen (eller benet), kan spridas hemitypiskt eller (mindre ofta) vara begränsad till en region av kroppen eller till och med en del av den. Hos en och samma patient kan vänstersidiga, högersidiga och bilaterala attacker växla mellan attackerna. I det motoriska mönstret av en attack dominerar toniska och dystoniska, mer sällan andra, rörelser och ställningar.

Omedelbart före en attack upplever de flesta patienter en sensorisk aura i form av en känsla av sammandragning, stickningar, domningar, stelhet och stickningar i den extremitet som kommer att vara involverad i paroxysmen. Vid bilaterala attacker är auran vanligtvis bilateral. Vissa patienter rapporterar förmågan att utöva viss kontroll över attackerna: när de känner att en attack närmar sig kan vissa patienter förhindra den genom att helt stoppa alla rörelser eller hålla den drabbade extremiteten med den andra handen. Ibland kan en attack förhindras genom att långsamt utföra rörelsen, och ändra den från automatisk till mycket kontrollerad. Nästan alla patienter rapporterar en refraktär period, då inga provocerande stimuli kan orsaka en attack under en kort tid efter attacken (vanligtvis 5-20 minuter). Medvetande under attacken och frånvaron av postiktal förvirring är typiska. Det neurologiska tillståndet under attacken och i den interiktala perioden är normalt.

Paroxysmal icke-kinesiogen dyskinesi

Primär (ärftlig och sporadisk) icke-kinesiogen dyskinesi börjar nästan uteslutande i barndomen (i två tredjedelar av fallen inträffar sjukdomens debut före 5 års ålder), och män dominerar bland de drabbade. Denna form kännetecknas av mindre frekventa attacker (en gång i veckan eller 2-3 gånger i månaden). Attackerna i sig är längre: från 5 minuter till 4-5 timmar eller mer. I vuxen ålder finns det en tendens till spontan förbättring. Attackerna utvecklas antingen spontant eller provoceras av alkohol, kaffe, smärtstillande medel, stress, menstruation och andra faktorer. Sensorisk aura och delvis kontroll över attackerna (vanligtvis genom avslappning) är också karakteristiska här. Det motoriska mönstret för en attack är nästan detsamma som vid kinesiogen dyskinesi.

Paroxysmal träningsinducerad dyskinesi

Paroxysmal dyskinesi inducerad av fysisk ansträngning utpekas som en separat form, eftersom dyskinesiattacker i denna form endast provoceras av långvarig fysisk ansträngning, paroxysmen drabbar oftast benen (dystonisk spasm) och själva attacken varar i 5–30 minuter. En sådan attack provoceras aldrig av en plötslig rörelse. Attackfrekvensen varierar från 1 per dag till 2 per månad. Denna varaktighet och frekvens av attacker låg till grund för att kalla denna form för "intermediär".

Paroxysmal hypnogen dyskinesi

Paroxysmal hypnogen dyskinesi kännetecknas av nattliga attacker som fenomenologiskt sett på många sätt liknar paroxysmal dyskinesi på dagtid. Attackerna inträffar oftast i stadierna 3-4 av långsamma sömnvågor och manifesteras av koreiska, dystoniska, myokloniska och ballistiska rörelser utan nedsatt medvetandegrad. Det har noterats att attackerna ibland provoceras av kroppsrörelser under sömnen. Korta (15-45 sekunder) och långa attacker (från 2 minuter till 2 timmar) särskiljs också här. Enligt de flesta forskare är korta nattliga attacker av "dyskinesi" en typ av epileptiska anfall. Långa attacker klassificeras som parasomnier. Attackerna kan inträffa varje natt och ibland flera gånger per natt (mer än 10). Bilaterala generaliserade attacker observeras oftare. Sporadiska och familjära former av hypnogen paroxysmal dyskinesi har beskrivits. Vid frekventa attacker är sömnbrist på grund av attacker och kompensatorisk dagsömnighet möjlig.

Alla ovan nämnda varianter av paroxysmal dyskinesi är primära (ärftliga eller sporadiska) former. EEG och neurologisk status under den interiktala perioden visar vanligtvis inga avvikelser från normen. EEG under en attack är svår att registrera på grund av artefakter associerade med rörelser (dyskinesier). Sekundära (symtomatiska) former av ovan nämnda dyskinesier beskrivs vid många sjukdomar. Dessa inkluderar: cerebral pares, multipel skleros, hypoparatyreoidism, pseudohypoparatyreoidism, hypoglykemi, tyreotoxikos, hjärninfarkt (inklusive systemisk lupus erythematosus), transitorisk ischemisk attack, blödning i medulla oblongata, arteriovenös missbildning, traumatisk hjärnskada, encefalit (inklusive HIV-infektion), iatrogena (cerucal, metylfenidat) och toxiska (kokain, alkohol) former. Här är mer varierande förändringar i EEG och neurologisk status möjliga. Vid alla ovan nämnda former av paroxysmal dyskinesi noteras den terapeutiska effekten av antikonvulsiva medel.

Benign paroxysmal torticollis hos spädbarn

Benign paroxysmal torticollis hos spädbarn är ännu mer ovanlig och förekommer, som namnet antyder, endast hos spädbarn. Sjukdomen uppträder under de första månaderna i livet och kännetecknas av återkommande episoder med huvudryckningar och torticollis som varar från 15 minuter till flera timmar. Dessa episoder åtföljs ibland av illamående, kräkningar och ataxi. Attackerna återkommer varje månad och upphör spontant under de kommande åren. En genetisk predisposition för migrän är karakteristisk. Många patienter med benign paroxysmal torticollis utvecklar senare migrän. EEG och kaloritester under en torticollisattack visar vanligtvis en normal bild.

Paroxysmal dyskinesi i bilden av alternerande hemiplegi hos barn

Alternerande hemiplegi hos barn är en sällsynt sjukdom och kännetecknas av: sjukdomens debut före 3 års ålder (ibland vid 3 månaders ålder); upprepade attacker av hemiplegi (alternerande den drabbade sidan av kroppen) som varar från några minuter till flera dagar; förekomst av andra paroxysmala fenomen (dystoni, korea, nystagmus, autonoma störningar i form av takykardi, mydriasis och hyperhidros under hemiplegi eller oberoende av det); episoder av bilateral hemiplegi; förbättring under sömn och progressiv försämring av neurologiska och mentala funktioner.

De första attackerna kan vara hemiplegiska, dystoniska eller båda. Korta episoder av nystagmus som varar 1–3 minuter åtföljer ofta både dystoniska (hemidystoni eller opistotonos) och hemiplegiska attacker. Hemiplegi är vanligtvis slapp, oavsett om den ligger ovanpå ischias eller inte. Attackerna börjar plötsligt, vilket ofta leder till en felaktig diagnos av epilepsi eller stroke med hemiplegi. Generaliserade tonisk-kloniska anfall kan ibland uppstå hos barn med denna sjukdom i äldre ålder. Under långvariga attacker kan hemiplegi "förskjutas" från ena sidan av kroppen till den andra eller involvera båda kroppshalvorna. Armarna är vanligtvis svårare påverkade än benen. Gångförmågan kan vara nedsatt, men inte särskilt allvarligt. Hemiplegi försvinner under sömnen och återkommer vid uppvaknande, men vanligtvis inte omedelbart. Huvudvärk noteras ibland i början av en attack. Flunarizin minskar frekvensen av attacker hos vissa barn.

Psykisk retardation är karakteristisk. Det neurologiska tillståndet kännetecknas av en stegvis försämring, eftersom återhämtningen av funktioner efter individuella attacker kan vara ofullständig. De vanligaste symtomen är dystoni, spasticitet, pseudobulbär pares och ataxi. MR visar progressiv atrofi av lillhjärnan. De flesta fall (förutom en familj) är sporadiska.

Differentialdiagnos inkluderar paroxysmala dyskinesier, hemiplegisk migrän, epilepsi, stroke och dopaminkänslig dystoni (dopaminkänslig dystoni).

Psykogen hyperkines av paroxysmal natur

Psykogena hyperkinesier förekommer paroxysmalt i cirka 50 % av fallen. Paroxysmala manifestationer är generellt sett extremt karakteristiska för psykogena störningar. Tremor står för cirka 50 % av alla psykogena hyperkinesier, dystoni - 18 %, myoklonus - 14 %, "parkinsonism" - 7 %, andra typer av psykogena dyskinesier står för cirka 11 % av deras totala antal. Alla psykogena hyperkinesier är mycket karakteristiska för: plötslig debut med en uppenbar provocerande händelse (känslomässig debut); multipla rörelsestörningar (pseudopares, dysfoni, pseudostamning, konvergensspasm, pseudoanfall, dysbasi, mutism, etc.); variabla och motsägelsefulla rörelsestörningar, fluktuerande under en undersökning eller från undersökning till undersökning; rörelsemanifestationer motsvarar inte känd organisk syndromologi; hyperkinesi ökar när undersökningen fokuseras på den drabbade kroppsdelen och minskar när patientens uppmärksamhet distraheras; hyperekplexi eller överdrivna skrämselreaktioner är vanliga; hyperkinesi svarar ofta på placebo eller suggestion; det finns en karakteristisk syndromisk miljö (olika funktionellt-neurologiska "stigmas") och typiska psykiska störningar; hyperkinesi elimineras genom psykoterapi eller upphör när patienten inte är medveten om att han observeras.

Generellt sett skiljer sig psykogen hyperkinesi från organisk hyperkinesi genom fyra faktorer: motoriskt mönster, hyperkinesens dynamik, syndromisk miljö och sjukdomsförlopp. För en välgrundad diagnos är det viktigt att positivt diagnostisera psykogen ("neurotisk") störning och utesluta klassiska former av organisk hyperkinesi. För närvarande har diagnostiska kriterier för psykogen tremor, psykogen myoklonus, psykogen parkinsonism, psykogen dystoni, samt diagnostiska kriterier för en kombination av psykogen och organisk hyperkinesi utvecklats; kriterier för bevisade (dokumenterade), tillförlitliga, sannolika och möjliga psykogena rörelsestörningar har formulerats. Presentationen av dem ligger dock utanför ramen för detta avsnitt av boken.

[ 1 ]