Palm och plantar keratodermi: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Palmoplantära keratodermier är en stor grupp sjukdomar som skiljer sig mycket åt i sin morfologi. Vissa av dem är oberoende sjukdomar, andra är en del av ett flertal syndrom, och andra är en av manifestationerna av diffus keratos. Histogenetiskt kan hela mångfalden av kliniska manifestationer reduceras till flera histomorfologiska typer.

Alla palmoplantära keratodermier har gemensamma histologiska särdrag: varierande grad av akantos, hyperkeratos, ibland fokal parakeratos; förändringar i epidermis basala lager och basalmembran saknas. Som regel finns det ingen inflammatorisk reaktion i dermis, endast ibland finns små perivaskulära infiltrat i dess övre del. De egenskaper som gör det möjligt att dela palmoplantära keratodermier i olika typer inkluderar förändringar i strukturen hos epidermis granulära och taggiga lager: hyperkeratos med en ökning av antalet lager av det granulära lagret (granulos), epidermolytisk hyperkeratos, atrofi eller frånvaro av det granulära lagret. Hyperkeratos och granulos observeras i den överväldigande majoriteten av palmoplantära keratodermier, både i diffusa och begränsade former.

Följande nosologiska enheter klassificeras som diffusa former av keratodermi.

Tosta-Unna palmoplantar keratoderma

Ärvs autosomalt dominant och kännetecknas av diffusa lesioner i handflator och fotsulor. Förändringar i området kring händernas interfalangeala leder har också beskrivits. Det förekommer från födseln eller utvecklas under det första levnadsåret, sällan - i senare ålder. Det finns diffus keratos i handflator och fotsulor med en rand av synnedsättning längs kanten. Smärtsamma sprickor är vanliga.

Patomorfologi. Uttalad hyperkeratos, granulos, hypertrofi av svettkörtlarna, ibland en bild av epidermolytisk hyperkeratos, men i sådana fall är det nödvändigt att utesluta en begränsad form av bullös iktyosiform erytrodermi. Elektronmikroskopisk undersökning avslöjade atypiska keratohyalingranuler av två typer - mindre elektrontäta granulära strukturer och mer elektrontäta, fästa vid de förra.

Werners palmoplantar keratoderma

Den ärvs autosomalt dominant. Mutation i genen som kodar för keratin 9, belägen i locus 17ql2-q21, har identifierats. Sjukdomen utvecklas under de första veckorna i livet. Den kliniska bilden liknar Tosta-Uina palmoplantar keratoderma. Hyperhidros och förtjockning av nagelplattorna noteras. Spontan exfoliering av hornmassorna, som inträffar 1-2 gånger per år, har beskrivits.

Patomorfologi. Liknar den vid kongenital bullös iktyosiform erytrodermi, vilket bekräftas med elektronmikroskopi. Det kan antas att sjukdomens histogenes är baserad på störningar i bildandet av tonofibriller. Biokemisk analys avslöjade förekomsten av lågmolekylära keratiner i epidermis, vilket indikerar en störning i differentieringen av epitelceller.

Keratoderma mutilans

Ärvs autosomalt dominant och kännetecknas av keratos med en bikakeformad yta på handflator och fotsulor, keratotiska lesioner av stjärnformade konturer på baksidan av händer och fötter, insidan av handledslederna och ringformade band på fingrarna (pseudo-aingum). Onykodystrofier är vanliga och diffus alopeci har beskrivits.

Honungskakekeratos, men utan förträngning, observeras även vid palmoplantar keratodermi i samband med dövhet, där det, liksom vid mutilerande palmoplantar keratodermi, finns keratotiska fokus på händernas och fötternas dorsum med en övergång till handledsledernas inre yta.

Patomorfologi: hyperkeratos med hypergranulos.

Diffus palmoplantar keratoderma

Vid autosomalt dominant arvstyp (gen docus - 17q23-ater) kan den kombineras med matstrupscancer (Howel-Evans syndrom). Keratos utvecklas vanligtvis vid 5-15 års ålder, matstrupscancer - efter 30 år. Flera basaliom kan observeras samtidigt.

Meledaöns keratoderma

Syn. Melela Island-sjukdomen ärvs autosomalt repressivt. Kliniskt kännetecknas den av diffus keratos i handflator och fotsulor, en uttalad inflammatorisk reaktion i form av en erytematös halo runt de keratotiska lesionerna med lesioner som sträcker sig till händer och fötter, knä- och armbågsleder, den nedre tredjedelen av underarmarna och smalbenen (i form av "handskar och strumpor"). Kontrakturer och adherenser i fingrarna är vanliga. En kombination med pseudoaingum har beskrivits. Sjukdomen åtföljs av hyperhidros och förändringar i nagelplattorna, leukokeratos är också möjlig.

Patomorfologi. Elektronmikroskopi avslöjar keratohyalingranuler med komplex struktur, bestående av en mindre tät granulär kärna och en tätare perifer zon associerad med tonofilament. Sådana granuler är oftast belägna i epitelceller belägna i området kring svettkörtlarnas öppningar.

Keratodermi, beskriven av A. Greither (1952), liknar i kliniska manifestationer Meleda Islands sjukdom. Denna form ärvs dock autosomalt dominant, kännetecknas av mindre uttalad hyperkeratos, förekomst av förändringar i andra hudområden liknande de som observeras vid erytrokeratodermi, ett mindre allvarligt förlopp och förbättring med åldern.

Papillon-Lefèvre keratodermi

Syn. Papillon-Lefèvres syndrom ärvs autosomalt recessivt. Den kliniska bilden liknar den vid keratodermi på Meledaöarna. Hudskador kombineras med parodontit, inflammation i tandköttet och papillerna på tungan, samt mottaglighet för olika infektionssjukdomar. Ibland observeras tillväxthämning, hypotrikos, förkalkning av hjärnhinnorna och en kombination med kongenital bronkiektasi.

Patomorfologi: massiv kompakt hyperkeratos och hypergranulos; vid erytematösa-skivepitelförändringar i området kring stora leder och på händer och fötters dorsala yta liknar den histologiska bilden pityriasis versicolor pilaris (Devergies sjukdom): hyperkeratos med alternerande områden av orto- och parakeratos, ojämn akantos, mindre perivaskulär inflammatorisk infiltration i dermis papillära lager.

Olmsteads syndrom

Det är en kombination av diffus palmoplantar keratodermi med tydliga kanter, onykodystrofi, förträngning av fingrarna och periorificiell keratos. Utöver de listade tecknen beskrivs universell alopeci, leukokeratos och tandavvikelser.

Begränsade palmoplantära keratoser

En samlingsterm som används för alla begränsade (fokala, linjära) former av keratodermi. Arvsmönstret är autosomalt dominant. Kliniska manifestationer av sjukdomen kan uppträda i tonåren eller hos vuxna. Vid storfokala former av keratodermi finns myntformade rundade keratotiska lesioner på handflator och fotsulor, mest uttalade vid tryckpunkterna, och stora, isolerade eller kombinerade med linjär keratos, lesioner i området kring fingrarnas flexorytor. En kombination med spiralformat lockigt hår kan observeras. Elektronmikroskopisk undersökning visade i ett fall ödem i epitelceller, ökad densitet av tonofilament i den suprabasala regionen, vakuolisering av taggiga celler, förändringar i strukturen hos keratohyalingranuler och lipiddroppar i stratum corneum.

Papulära palmoplantära keratodermier kännetecknas av en diffus natur och mindre storlekar på keratotiska härdar. De utvecklas under de första levnadsåren (Brauers keratodermi) eller vid 15-30 års ålder (Buschke-Fischer keratodermi). Kliniskt kännetecknas de av flera platta, halvklotformade eller vårtiga keratinerade härdar, runda eller ovala i formen, vanligtvis belägna isolerat över hela ytan av handflatorna och fotsulorna, och inte bara på tryckpunkter. Efter avlägsnande av de horniga massorna kvarstår en krater- eller fatformad fördjupning. A. Greither (1978) anser att de listade formerna av papulär keratodermi är identiska.

Punktuell kongenital akrokeratodermi

Syn. punktat keratos i handflator och fotsulor kännetecknas av att små keratotiska papler, färgen på normal hud, med en slät, blank yta uppträder på handflator och handrygg. Histologiskt identifierade FC Brown (1971) parakeratotiska kolonner liknande de som observerats vid porokeratos av Mibelli. DG Robestria et al. (1980) fann intranukleära störningar i form av multipla hypertrofierade nukleoler i cellerna i basala och spinala lagren med hjälp av elektronmikroskopi, vilka enligt författarna bidrar till utvecklingen av hyperkeratos. En kombination av denna sjukdom med cancer i de inre organen har beskrivits. MJ Costello och RC Gibbs (1967) anser att papulära och punkterade keratodermier är synonymer.

Keratodermi med genomskinliga papler är troligen en variant av punktformig kongenital akrokeratodermi. Den ärvs också autosomalt dominant och kännetecknas av gulvita, genomskinliga papler med slät yta, ibland med punktformiga fördjupningar i mitten, som övergår i plack. Den kombineras med tunt hårbottenhår och atopi.

Punktformad keratos i handflatorna kännetecknas av förekomsten av små hyperkeratotiska pluggar på handflatorna och fotsulorna, belägna i hudlinjernas fördjupningar, vilka är smärtsamma vid tryck.

Palmoplantar keratodermi med tvinnat hår är en autosomalt dominant ärftlig sjukdom som kännetecknas av förekomsten av rundade keratoslesioner på handflator och fotsulor. Patologiska förändringar i håret bekräftades med svepelektronmikroskopi. Cysteinbrist detekterades histokemiskt i håret.

Rhnner-Hanharts syndrom

Syn.: kutan och okulär tyrosinos, tyrosinemi typ II kännetecknas av smärtsamma palmar-plantar keratotiska lesioner, herpetiform hornhinnedystrofi och utvecklingsstörning. Utan behandling utvecklas diffus keratodermi med åldern, det kan finnas blåsor. Arvstypen är autosomalt recessiv, genlocus 16q22.1-q22 påverkas. Histologiskt, förutom de tecken som är vanliga för denna grupp av keratodermier, detekteras eosinofila inneslutningar i cellerna i det taggiga lagret. Elektronmikroskopisk undersökning avslöjar en ökning av antalet tonofilament i spinösa epitelceller, rörformiga kanaler i tonofilamentbuntar. Histogenesen baseras på en brist på enzymet tyrosinaminotransferas, vilket leder till ansamling av tyrosin i blod och vävnader. Det antas att L-tyrosinmolekyler kan främja bildandet av ytterligare tvärbindningar. Detta leder till förtjockning av tonofibriller i epitelceller.

Palmoplantar nummulär keratodermi

Så kallade smärtsamma förhårdnader ärvs autosomalt dominant. De utvecklas i barndomen eller tonåren och kännetecknas av förekomsten av begränsade stora hyperkeratotiska lesioner lokaliserade i tryckområden: på fotsulor, vid basen och på tårnas laterala ytor, på fingertopparna, smärtsamma vid tryck. Blåsor längs kanterna på lesionerna, subungual eller periungual hyperkeratos, förtjockning av nagelplattorna och hyperkeratotiska lesioner på smalbenen beskrivs. Epidermolytisk hyperkeratos observeras histologiskt.

Akrokeratoelastoylos Costa

Det utvecklas i barndomen. Kliniskt manifesteras det av små, ibland sammansmältande papler med fjällig konsistens, gråaktiga till färgen, genomskinliga, med en blank yta, belägna på handflator och fotsulor, längs fingerkanterna, i området kring akillessenan. Histokemiskt i dermis i lesionerna avslöjas förtjockning och fragmentering av plastfibrer, elektronmikroskopiskt - förändringar i deras amorfa del, störningar i mikrofibrillernas arrangemang. Det finns inga förändringar i det granulära lagret.

Det bör noteras att en stor grupp av palmoplantära keratodermier ännu inte har klassificerats vare sig kliniskt eller histologiskt. Litteraturen innehåller morfologiska beskrivningar av endast enskilda fall. I detta avseende innebär diagnostik, särskilt differentialdiagnostik, av dessa sjukdomar stora svårigheter.

Skillnader i de kliniska egenskaperna hos utslag och arvstypen, egenskaperna hos sjukdomsförloppet inom de grupper vi har identifierat, gör att vi kan anta deras olika patogenes med en liknande histologisk bild.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]