Pachydermoperiostosis

Pachydermoperiostosis (grekisk pachus - tjock, tät ;. Derma - hud och periostosis - icke-inflammatorisk förändring av benhinnan) - en sjukdom, som är den ledande funktionen en massiv förtjockning av huden i ansiktet, skallen, händer, fötter och distala delar av långa ben. I 1935, pachydermoperiostosis franska läkare N. Touraine, G. Solente och L. Gole isolerades först som en självständig nosologisk enhet.

Orsaker pahidermoperiostoza

Orsakerna och patogenesen av pachydermoperiodos har varit lite studerade för närvarande. Det är känt att pachidermoperiodos är en ärftlig sjukdom med en autosomal dominant typ av arv med variabel uttrycksförmåga, vanligtvis manifesterad i post pubertalperioden. Familjeformer beskrivs också. Andelen patienter mellan män och kvinnor är 8: 1. Pakhidermoperiodosis är en sällsynt ärftlig sjukdom. De första tecknen på sjukdomen uppträder under puberteten, och det fullständiga symptomkomplexet bildas 20-30 år.

[1]

Patogenes

Morfologiskt är sjukdomen kännetecknas i första hand av en massiv proliferation av fibrösa strukturer av dermis och subkutan vävnad med en uttalad inväxt av fibrös bindväv i individen, som är ansvarig för huden sammanhållning intim med dem. Fiberhypplasi uppträder också i blodets vägg och lymfkärl i dermis; lumen av sådana kärl brukar vara "gap"; några av dem är tromboserade. Det finns en signifikant ökning av antalet mogna svett- och talgkörtlar, ibland hyperplasi och / eller hypertrofi hos de körtelceller som bildar dem. I huden finns kroniska inflammatoriska infiltrationer, sekundär hyperkeratos, akantos observeras också. Fenomenet fibrosis observeras i aponeuros och fasciae.

I skelettens ben, i synnerhet den rörformiga, stora och små, finns det periostealbenifikation - en diffus lagring av osteoidvävnaden på den kortikala substansen. Den kan nå 2 cm eller mer i tjocklek eller är begränsad i form av ett osteom. Denna process sprider sig både endostalt och periostalt. Ibland finns det en fibrös förtjockning av periosteumet, en kränkning av benets arkitektonik. Ett omåttligt benämne finns ofta. Det finns en öde av blodkärl som matar benvävnad. I leder - hyperplasi av integumentära synovialceller och en uttalad förtjockning av väggarna i små, subsidiovirala blodkärl på grund av fibros. Fibros av väggarna i blodkärl, särskilt blodkärlen, kan förekomma i inre organ.

Epidermis lite förändrade dermis förtjockade genom att öka mängden av kollagen och elastiska fibrer, markerad proliferation av fibroblaster och små perivaskulära lymphohistiocytic perifollicular infiltrerar förlängnings mynningar hårsäckar med ackumulering däri kåta massor, sebaceous hyperplasi, ibland samtidigt och svettkörtlar.

[2]

Symtom pahidermoperiostoza

Denna sjukdom är relativt sällsynt. Hans klinik, diagnos och behandling är inte kända för ett stort antal endokrinologer. En signifikant andel patienter med pachydermoperiodosis diagnostiseras felaktigt med akromegali, vilket leder till användning av otillräckliga medicinska åtgärder. I detta avseende är det lämpligt att presentera kliniken, moderna metoder för diagnos och behandling av pachydermoperiodos.

Kliniska symtom hos kvinnor är mycket mindre uttryckta, men det finns patienter med fullständig form och svår förlopp av pachydermoperiodos. Sjukdomsuppkomsten är gradvis. Den kliniska bilden fullbordar sin utveckling på 7-10 år (aktiv fas), varefter den kvarstår i ett stabilt tillstånd (inaktivt stadium). Typiska klagomål uttrycks vid pachydermoperiostosis utseendeförändring, ökad greasiness i huden och svettningar, snabb förtjockning av distala extremiteter, öka storleken på fingrar och tår. Utseende förändras på grund av en tunn förtjockning och rynkning av ansiktets hud. Uttryckta vågräta veck på pannan, djupa furor mellan dem, ger ökningen av ögonlockens tjocklek personen "åldersuttryck". Typiska vikta pachydermia hårbotten för att bilda en parietooccipital måttligt smärtsamt, veck grov hud liknar gyrus - cutis verticis gyrata. Huden på fötterna och händerna är också förtjockad, grov vid beröring, lödd på de underliggande vävnaderna, inte låter sig förskjutning och kompression.

Produktion av svett och talg ökar betydligt, särskilt på ansiktet, palmerna och plantarytan på fötterna. Det har en permanent karaktär, som är förknippad med en ökning av antalet svett- och talgkörtlar. Histologisk undersökning av huden avslöjar sin kroniska inflammatoriska infiltration.

Med pachidermoperiodos förändras skelettet. På grund av skikten av osteoid i diafysära cortex hos de långa benen, särskilt av distala underarms och shin patienter ökade i volym och har en cylindrisk form. En liknande symmetrisk hyperostos i mellanhands och metatarsala områden i falanger fingrar och tår leder till deras tillväxt och fingrar och tår clavately förtjockad, vridna i ett "trumpinnar." Spikplattor har formen av "klockglas".

En betydande del av patienterna har artralgi, ossalgi, höft, knä, mindre ofta fotled och ledgångsartrit. Artikulärt syndrom är associerat med mild hyperplasi av integumentära synovialceller och en stark förtjockning av små, subsidiovirala blodkärl och deras fibros. Han skiljer sig inte i gravitation, fortskrider sällan och begränsar förmågan att arbeta hos patienter endast med allvarligt artulärt syndrom, vilket händer sällan.

1971 identifierade J. V. Harbison och SM Nice 3 former av pachidermoperiodosis: fullständiga, ofullständiga och stympade. I full form uttrycks alla huvudskyltar av sjukdomen. Hos patienter med ofullständig form finns inga kutana manifestationer, stympad - symmetrisk periosteal benning.

Groteskt utseende, beständig svettning och fettighet i huden påverkar patienternas mentala status negativt. De är stängda, fokuserade på sina känslor, avskilda från andra.

Diagnostik pahidermoperiostoza

Vid diagnos av pachidermoperiodos är det nödvändigt att ta hänsyn till formen och scenen i den patologiska processen. Tillsammans med de typiska klagomålen och utseendet hos patienterna är den mest informativa röntgenstudien. Radiografier av diafys och metafys av rörformiga ben avslöjar assimilerad hyperostos och når 2 cm eller mer. Den yttre ytan av hyperostos är fimbrierad eller acikulär. Strukturen hos benens skall är inte förändrad. Turkisk sadel är inte förstorad.

Stsintiskanirovanie bone metylendifosfonat  ⁹⁹ Tc-koncentration avslöjar linjär perikortikalnuyu radionuklid längs mer- och vadben, radius och ulna, såväl som i de metakarpala och metatarsala områden falanger på händer och fötter.

Resultat  termografi, pletysmografi capillaroscopy och visar en ökning av blodflödet och kapillärt nätverk slingrighet, temperaturen i klubbverksamhet. Likheten av kliniska manifestationer och anatomiska fynd i pachidermoperiodos och Bamberger-Marie syndrom tyder på en gemensam patogenetisk mekanism. De tidiga (aktiva) stadier av vaskularisering pachydermoperiostosis temperatur och distala fingrar upp, t. E. Det finns en lokal aktivering av metabolismen. Hans liknande ökning noterades i Bamberger-Marie syndromet i de områden där det finns synlig överskott av vävnadstillväxt. Den sena (inaktiv) och stadier identifierade obstruktion kapillär nätverksfel, ojämna konturer kapillära slingor, vilket minskar blodflödeshastigheten i gavel falangerna och upphörande av ytterligare utvidgning. Liknande förändringar förekommer i periosteum: maximal vaskulärisering i sjukdoms tidiga stadium och relativ devascularisering i sena scenen.

Allmänna blodprov,  urintester, grundläggande biokemiska index hos patienter med pachydermoperiodos inom normala gränser. Nivån av tropiska hormoner i hypofysen, kortisol, sköldkörtel och könshormoner förändras inte. Reaktionen av tillväxthormon till glukosbelastning och intravenöst tyroliberin är frånvarande. Vissa studier nämner en ökning av urininnehållet i östrogen, vilket enligt författarna är förenat med en överträdelse av deras ämnesomsättning.

[3]

Differentiell diagnos

Pachidermoperiodos bör differentieras från akromegali, Bamberger-Marie syndrom och Pagets sjukdom. Med Pagets sjukdom (deformering av osteodystrofi) är de proximala sektionerna av rörformiga ben med grov trabekulär benformning selektivt förtjockade och deformerade. Sjukdomen kännetecknas av en minskning i ansiktsskelettet och en signifikant ökning av de främre och parietala benen som bildar "tornets" skalle. Storleken på den turkiska sadeln förändras inte, det finns ingen tillväxt och förtjockning av mjuka vävnader.

Störst relevans är den differentiella diagnosen av akromegali och pachydermoperiostosis, eftersom felaktig diagnos av akromegali exponering intakt mezhutochno- hypofys-regionen leder till förlusten av ett antal tropiska funktioner hos adenohypofysen och ytterligare förvärrar pachydermoperiostosis.

[4], [5]

Behandling pahidermoperiostoza

Etiopatogenetisk behandling av pachydermoperiodos har inte utvecklats. Kosmetisk plastikkirurgi kan förbättra patienternas utseende och därmed deras mentala ställning. I vissa fall observeras en bra effekt med lokal (phono eller elektrofores på den skadade huden) och parenteral användning av kortikosteroider. Vid komplex terapi är det nödvändigt att inkludera preparat som förbättrar trofisk vävnad (andecalin, komplamin). Under senare år har laserterapi använts framgångsrikt för behandling. I närvaro av artrit är icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel mycket effektiva: indometacin, brufen, voltaren. Strålbehandling i interstitial-hypofysområdet är inte kontraindicerat hos patienter med pachydermoperiodos.

Prognos

Prognosen för återhämtning av patienter med pachydermoperiodos är ogynnsam. Med rationell behandling kan patienterna behålla sin förmåga att arbeta och leva till sin ålder länge. I vissa fall, på grund av svårighetsgraden av det gemensamma syndromet, finns det permanent förlust av förmåga att arbeta. Särskilda metoder för förebyggande av pachydermoperiodos är frånvarande. De ersätts av grundlig medicinsk genetisk rådgivning av familjer av patienter.

[6]