Ögonpåverkan av kraniosynostos

Craniosynostos är en grupp av sällsynta ärftliga störningar som kännetecknas av för tidig infektion i kranial suturer i kombination med uttalade orbitala anomalier.

De två vanligaste patologierna där kraniosynostos uppstår är Crouzons syndrom, Apert syndrom.

[1], [2], [3], [4]

Crouzonsyndrom

Crouzonsyndrom bildas primärt genom förtidig stängning av koronala och sagittala suturer. Ärftlighet är autosomalt dominerande, men i 25% av fallen kan det finnas en ny mutation.

[5], [6]

Ögon manifestationer

• Exophthalmos på grund av en grund bana är det mest iögonfallande tecknet. Det utvecklas igen på grund av en försening i övre käftens och kindbenets tillväxt. I svåra fall försvinner ögonbollarna och ligger framför ögonlocken.
• Hypertelorism (vid avstånd mellan banor).
• V-formad exotrofi och hypertropi.
• Visionshotande komplikationer innefattar exponeringskeratopati och optisk neuropati på grund av kompression av optisk nerv i synfältet.

Ögonens patologi: aniridi, blå sclera, grå starr, subluxation av linsen, glaukom, kolobom, megaloceros och optisk nervhypoplasi.

[7], [8]

Systemiska störningar

• Förkortning av huvudets anteroposteriorstorlek och bred skalle på grund av förtidig stängning av lederna.
• Hypoplasi i mitten av ansiktet och krökt näsa ("papegojans näbb"), vilket ger personen en "groda" look.
• Prognathism i underkäken.
• Inverterad V-formad himmel.
• Akantokeratodermiya.

Apert-syndromet

Syndrom Apert (acrocephalosyndactyly) är den mest allvarliga av kraniosynostos och kan påverka alla kraniala suturer. Ärftlighet är autosomalt dominerande, men de flesta sporadiska fall är förknippade med föräldrarnas sena ålder.

[9], [10]

Ögonskyltar

• Små banor, exophthalmos och hypertelorism är vanligtvis mindre uttalade än med Crouzons syndrom.
• Exotropia.
• Antimonogoloid av ögonen.
• Visionshotande komplikationer är ögonlockens hornhinnans obscuration och optisk nervs atrofi.

Ögonens patologi: keratokonus, subluxation av linsen och medfödd glaukom.

[11], [12], [13]

Systemattribut

• Oxycephaly med en platt nacke och brant panna.
• Horisontell hack ovanför supraorbitalkroppen.
• Hypoplasi i mitten av ansiktet med en näsa som "papegoja näbb" och låga öron.
• Delad himmel i form av en hög kupol och en dubbel tunga.
• Syndaktigt av händer och fötter.
• Anomalier i hjärtat, lungorna och njurarna.
• Acne-liknande utslag på skinnet på stammen och extremiteterna.
• Mental retardation (i 30% av fallen).