Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Medfödd absorptionsstörning av folsyra: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 07.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Medfött malabsorption av folsyra är en sällsynt sjukdom som ärvs autosomalt recessivt. Inte bara försämras folsyratransporten i tarmen, utan mikroelementets penetration in i cerebrospinalvätskan försämras också.
ICD-10-kod
D52. Folatbristanemi.
Symtom
Under de första månaderna i livet uppstår diarré, försenad fysisk utveckling, stomatit och neurologiska symtom (kramper). Det viktigaste symtomet är megaloblastisk anemi.
Diagnostik
Folathalten i röda blodkroppar eller cerebrospinalvätska bestäms. Det är möjligt att bestämma folsyraabsorptionen efter en belastning i en dos på 5 till 100 mg. Vid behov undersöks en benmärgspunktion. Ibland detekteras utsöndring av orotinsyra och formiminoglutamat med urin.
Behandling
Ersättningsterapi består av att förskriva folsyra i en daglig dos på upp till 100 mg; responsen på oral administrering av läkemedlet är varierande (hos vissa patienter ökar anfallen). Om ineffektiviteten är indicerad är parenteral administrering indicerad. Det finns data om effektiviteten av folinsyrapreparat.
[ Использованная литература