Medfött telangiektatiskt erytem: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Erythema congenita telangiectatica (synonym: Blooms syndrom) är en autosomal recessiv sjukdom som kännetecknas av telangiektatisk erytem i ansiktet, kortväxthet vid födseln och minskad längdtillväxt.

Orsaker och patogenes av kongenitalt telangiektatiskt erytem. Kongenitalt telangiektatiskt erytem är en autosomalt recessiv sjukdom, genlokus - 15q26.1. Vid kongenitalt telangiektatiskt erytem anses de viktigaste patogenetiska faktorerna försvagning av DNA-ligasaktivitet, DNA-reparationsstörning, direkt ökning av kromosomavvikelser och immunologiska förändringar.

Symtom på kongenital erytem telangiectatica. Flera månader efter födseln utvecklar barnet erytem på exponerade områden (ansikte, näsa, öron, händernas sträckningsytor), därefter blåsor, purpura, telangiektasi och tjocka skorpor.

Kliniskt manifesterar det sig som ihållande telangiektatiskt erytem beläget på kinderna och i näsområdet, vilket gör att det liknar lupus erythematosus. Erytemet är ljuskänsligt. Mer sällan ses liknande förändringar på öronen och handryggen; glossit och keilit kan förekomma. Tillväxthämning, kombinerad immunbrist med tendens till infektionssjukdomar och en ökad risk för att utveckla maligna tumörer är karakteristiska. Dessutom kan olika ekto- och mesodermala defekter förekomma.

Därefter försvagas erytem i ansiktet och atrofi, hyperpigmentering, ibland follikulär keratos eller iktyosiforma förändringar uppträder. Sjukdomen kännetecknas av långsam tillväxt, låg vikt, dvärgväxt, ett stort ansikte och en stor näsa. Tecken på infektionssjukdomar noteras ofta i övre luftvägarna och mag-tarmkanalen, sexuell svaghet utvecklas, men det finns inga avvikelser i den mentala utvecklingen. Sjukdomen kan kompliceras av leukemi, hudcancer eller fräknar.

Patomorfologi. Epidermis har ojämn tjocklek, är bitvis atrofisk, vakuolär dystrofi av de basala epitelcellerna är uttryckt, kärlen i den övre delen av dermis är dilaterade, ibland observeras små lymfohistiocytiska infiltrat, proliferation av fibroblaster och gleshet i det elastiska nätverket längs deras lopp.

Histogenes. Blooms syndrom är associerat med en medfödd immundefekt. Minskade nivåer av IgA, IgM och ibland IgG, samt ett minskat proliferativt svar hos lymfocyter på mitogener noteras. Immunomorfologisk undersökning avslöjar fibrinavlagringar i epidermis basalmembran, IgM och IgG i cytoidkroppar. Det finns störningar i cellulär och humoral immunitet, och en ökad risk för att utveckla lymfoproliferativa sjukdomar. Cytogenetisk undersökning avslöjar kromosomal instabilitet med ökad frekvens av systerkromatidutbyten. Brist på enzymet DNA-ligas I har upptäckts.

Histopatologi: Tecken på banal inflammation finns.

Differentialdiagnos. Sjukdomen bör särskiljas från lupus erythematosus, Rothmund-Thompsons syndrom och Cockaynes syndrom.

Behandling av kongenital erythema telangiectatica är symptomatisk.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]