Medfödd telangiektatisk erytem: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Erythema medfödd teleangiektaticheskaya (synonym: Bloom syndrom) är en autosomal retsissivnym sjukdom manifest teleangiektaticheskoy hudrodnad i ansiktet, små vid födseln och tillväxt avmattning i längd.

Orsaker och patogenes av erytem hos medfödda telangiekatiska. Erytem medfödd telangiectatic - autosomal recessiv sjukdom, gen locus - 15q26.1. Med medfödd telangiectatisk erytem, försvagning av DNA-ligasaktivitet, kränkning av DNA-reparation, direkt ökning av kromosomavvikelse, betraktas immunologiska förändringar som de huvudsakliga patogenetiska faktorerna.

Symptom på erytem är medfödd telangiectatic. Några månader efter födseln förekommer erytem, sedan blåsor, purpura, telangiectasier och tjocka skorpor på barnet i öppna områden (ansikte, näsa, öron, extensorytor i händerna).

Kliniskt manifesterad av persistent telangiectatisk erytem, som ligger på kinderna och näsan, vilket ger en likhet med lupus erythematosus. Erytem ljuskänslig. Sällan finns sådana förändringar på auriklarna och baksidan av händerna. Kan vara glossit och cheilit. Karakteristisk tillväxt retardation, kombinerad immunbrist med tendens till infektionssjukdomar och ökad risk för maligna tumörer. Dessutom kan det finnas olika ecto- och mesoderma defekter.

Senare är erytem i ansiktet svagare och det finns atrofi, hyperpigmentering, ibland - follikelkeratos eller ichthyosiforma förändringar. Sjukdomen kännetecknas av långsam tillväxt, låg vikt, dvärg, ett stort ansikte och näsa. På övre luftvägarna och i magtarmkanalen finns det ofta tecken på infektionssjukdomar, sexuell svaghet utvecklas, men det finns inga avvikelser från den mentala utvecklingen. Sjukdomen kan vara komplicerad av leukemi, hudcancer eller fräknar.

Patologi. Epidermis ojämn tjocklek, lokalt atrofiska, uttryckt vakuolär degeneration av de basala epitelceller, blodkärl i övre dermis dilaterade, ibland observeras under loppet av sin ringa lymphohistiocytic infiltration, fibroblast proliferation, gleshet elastiskt nätverk.

Histogenes. Blodsyndrom är förknippat med en medfödd immundefekt. En minskning av nivån av IgA, IgM och ibland IgG noterades minskat proliferativt respons av lymfocyter till mitogener. Immunomorfologisk undersökning avslöjar avsättningar av fibrin i basalmembranet i epidermis, IgM och IgG i cytoidkroppar. Det finns brott mot cellulär och humoristisk immunitet, ökad risk att utveckla lymfoproliferativa sjukdomar. I cytogenetiska studier finns kromosominstabilitet med en ökad frekvens av systerskromatidutbyten. Brist på DNA-ligas I-enzym uppenbarades.

Histopatologi. Det finns tecken på banal inflammation.

Differentiell diagnos. Sjukdomen bör särskiljas från lupus erythematosus, Rothmund-Thompson syndrom, kokain-syndrom.

Behandling av erytem är medfödd telangiectatisk symptomatisk.

[1], [2], [3], [4]