Medfödd pachyonychia

Pachyonychia congenita (synonym: Jadassohn-Lewandowskys syndrom, kongenital polykeratos av Jadassohn-Lewandowsky) är en variant av ektomesodermal dysplasi. Arvsprocessen är heterogen, autosomalt recessiv och könsbunden. Män drabbas oftare.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Orsaker medfödd pachyonychia

Orsakerna och patogenesen för pachyonychia congenita är oklara. Höga nivåer av hydroxiprolin finns i urinen.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogenes

Histologisk undersökning av det patologiska området visar signifikant förtjockning av epitelet till följd av hyperkeratos, intracellulärt ödem och parakeratos. Dyskeratos och inflammatoriska fenomen i den övre delen av dermis är möjliga. Det inflammatoriska infiltratet runt kärlen består av lymfocyter och histiocyter. Akantokeratolys observeras.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symtom medfödd pachyonychia

Dermatos börjar omedelbart efter födseln eller under de första dagarna i livet. Det huvudsakliga symtomet på sjukdomen är skador på nagelplattorna, dvs. onykodystrofi av hypertrofisk typ. Nagelplattorna är förtjockade till 1 cm (pachyonychia), blir täta, från gulaktig till brun i färgen och har längsgående ränder på ytan. Subungual hyperkeratos uttrycks. Vissa patienter utvecklar paronyki. Under lång tid kan nagelskador vara det enda symtomet på sjukdomen. Sedan utvecklas andra symtom på medfödd pachyonychia: fokal, ibland diffus palmoplantar keratodermi, hyperhidros, på huden på bålen och lemmarna - follikulär keratos i form av röda konformade keratotiska papler, iktyosiforma utslag, hyperpigmentering, hudavvikelser etc. På slemhinnorna i tungan, struphuvudet, näsan uppträder leukoplakifokus, skador på ögonhornhinnan noteras, vilket leder till minskad syn. Utveckling av tandavvikelser, muskuloskeletala systemet, patologi i nervsystemet, endokrina, kardiovaskulära system, mental retardation observeras.

[ 12 ], [ 13 ]

Formulär

I klinisk praxis finns det fyra typer av medfödd pachyonyki, som kännetecknas av följande symtom:

• medfödd pachyonyki, keratodermi, follikulär keratos i bålen, leukoplaki i slemhinnor och hornhinna;
• medfödd pachyonyki, symmetrisk keratodermi, truncus keratos, leukoplaki i slemhinnorna;
• medfödd pachyonyki, symmetrisk keratodermi, follikulär keratos i bålen; en kombination av ovanstående keratoser och pachydermi med medfödda anomalier i mesodermen (osteopati, etc.).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Behandling medfödd pachyonychia

Behandling av medfödd pachyonyki är inte särskilt framgångsrik. Långvarigt intag av vitamin A, riboflavin, folsyra, gelatin och, om indicerat, hormonella läkemedel rekommenderas. Aromatiska retinoider har god effekt.

Utvärtes används varma sodabad, 2-10% salicylsalvor, ureaplast, salvor med 5-10% salicylsyra, mjölksyra och resorcinol för att avlägsna hyperkeratotiska avlagringar på händer och fötter, och därefter används mjukgörande salvor, kryoterapi med flytande kväve och elektrokoagulation. Nagelplattorna avlägsnas med ureaplast, följt av att kortikosteroidsalvor och krämer med vitamin A gnids in i nagelbädden.

En god effekt har noterats vid användning av lokala retinoider (adapalen, tretinoin, etc.).