Medfödd pachyonichia

Pachyonychia medfödd (synonym: Jadassohn-Lewandowsky syndrom, medfödd polikeratoz Jadassohn-Lewandowsky) - Variant ecto-mesodermala dysplasi. Arv är heterogen, autosomal recessiv, kopplad till kön. Män är oftare sjuk.

[1], [2], [3]

Orsaker medfödd pachyonihia

Orsakerna och patogenesen hos den medfödda pachyonhien är oklara. I urinen finns en hög nivå av hydroxiprolin.

[4], [5], [6]

Patogenes

Histologisk undersökning av den patologiska platsen bestämmer en signifikant förtjockning av epitelet som ett resultat av hyperkeratos, intracellulärt ödem, parakeratos. Möjlig dyskeratos, inflammatoriska fenomen i övre delen av dermis. Inflammatorisk infiltration runt kärlen består av lymfocyter, histiocyter. Acanthokeratolys observeras.

[7], [8], [9], [10], [11]

Symtom medfödd pachyonihia

Dermatos börjar omedelbart efter födseln eller under de första dagarna av livet. Det vanligaste symtomet är förlust av nagelplattan, t. E. Onykodystrofi av hypertrofisk typ. Förtjockad nagelplattan till 1 cm (pachyonychia) blir tät, gulaktig till brun färg på sina ytor har längsgående ränder. Subungual hyperkeratos uttrycktes. Vissa patienter utvecklar paronychi. Under lång tid kan nagelskador vara det enda symptomet på sjukdomen. Utvecklar sedan andra symtom på medfödda pachyonychia: alopeci, ibland diffusa palmar-plantar keratoderma, utslag på huden på bålen och lemmar - keratos pilaris som röd konisk keratoticheskih papler, iktyosiform utslag, hyperpigmentering, hud avvikelser, etc. På slemhinnorna i tungan, struphuvudet. Näsa verkar leukoplaki lesioner finns skador på hornhinnan i ögat, vilket leder till förlust av synen. Observerade utvecklingen av dentala avvikelser i rörelseapparaten, sjukdomar i nervsystemet, endokrina och kardiovaskulära system, mental retardation.

[12], [13]

Formulär

I klinisk praxis finns fyra typer av medfödd pachyonichi, som kännetecknas av följande symtom:

• medfödd pachyonihia, keratoderma, follikulär tibialkeratos, mukosal leukoplaki och hornhinna;
• medfödd pachyonihia, symmetrisk keratoderma, keratos av stammen, leukoplaki hos slemhinnorna;
• medfödd pachyonihia, symmetrisk keratoderma, follikulär torsokeratos; kombination av dessa keratoser och pachidermi med medfödda anomalier av mesodermen (osteopati, etc.).

[14], [15], [16]

Behandling medfödd pachyonihia

Behandling av pachyonhychia medfödda misslyckas. Rekommenderat långtidsintag av vitamin A, riboflavin, folsyra, gelatin, enligt indikationer - hormonella droger. En bra effekt har aromatiska retinoider.

Externt applicerade varma soda bad, -Bred 2-10% salicylsyra salva ureaplast, salvor för att inkludera 5-10% styrka salicylsyra, mjölksyra, resorcinol - Removal giperkeratoticheskie utväxter på händer och fötter, och därefter - applicering begränsnings salvor, kryoterapi flytande kväve, elektrokoagulering. Nagelplattan ureaplasta avlägsnas genom efterföljande gnidning med en nagelbädden kortikosteroid salvor, krämer med vitamin A.

En god effekt av användningen av lokala retinoider (adapalen, tretinoin etc.) noterades.