Medfött glaukom

Medfött glaukom är genetiskt betingat (primärt medfött glaukom) och kan orsakas av sjukdomar eller skador på fostret under embryonal utveckling eller under förlossning.

Ökat intraokulärt tryck hos ett barn kan upptäckas vid födseln, utvecklas under de första veckorna, månaderna, men ibland till och med flera år efter födseln.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Orsaker till medfödd glaukom

Medfött glaukom klassificeras som primärt, kombinerat och sekundärt. Beroende på barnets ålder finns det tidigt medfött glaukom, som uppstår under de första tre åren av livet, och infantilt och juvenilt glaukom, som manifesterar sig senare, i barndomen eller tonåren.

Primär tidig kongenital glaukom diagnostiseras i 80 % av fallen av kongenital glaukom. Sjukdomen manifesterar sig oftast under barnets första levnadsår.

Vanligtvis drabbas båda ögonen, men i varierande grad. Det är vanligare hos pojkar än hos flickor. Sjukdomen är ärftlig. Vissa gener, mutationer, inklusive glaukom och andra genetiska defekter, är ansvariga för ögats utveckling. Sporadiskt förekommande fall kan dock även förekomma hos barn som inte har en ärftlig predisposition för utveckling av kongenitalt glaukom.

Ökat intraokulärt tryck orsakas av en störning i bildandet av den främre kammarvinkeln och trabekulärt nätverk under intrauterin utveckling, vilket är anledningen till att sådana barn har en störning i utflödet av kammarvatten, vilket bidrar till intraokulärt tryck.

Beroende på nivån av intraokulärt tryck utvecklas glaukomlesioner förr eller senare, dvs. över veckor, månader eller till och med år. Mekanismen för deras utveckling är densamma som hos vuxna, men hos barn sker en ökning av ögonglobernas storlek på grund av sklerans större elasticitet.

Hornhinnan utsätts också för töjning, vilket kan leda till små bristningar som orsakar grumling av hornhinnan. Detta kan försvinna med en minskning av det intraokulära trycket. Barn med medfött glaukom upplever synnedsättning till följd av skador på synnerven eller grumling av hornhinnan.

[ 8 ], [ 9 ]

Barns glaukom, eller infantil kongenital glaukom

Infantil kongenital glaukom uppstår vid 3-10 års ålder. Orsaken till förhöjt intraokulärt tryck är i princip densamma som vid kongenital glaukom. Det uppstår dock senare, eftersom vinkeln på den främre kammaren är mer utvecklad än vid kongenital glaukom, är utflödet av kammarvatten normalt, så intraokulärt tryck kan vara normalt under de första levnadsåren och först senare kommer det gradvis att börja öka.

Det finns vissa kliniska skillnader mellan infantil kongenital glaukom och primär kongenital glaukom. Hornhinnan och ögongloben är av normal storlek, det finns inga symtom som tårflöde, fotofobi och hornhinnegrumling. Denna typ av glaukom diagnostiseras under en rutinundersökning eller när ett barn undersöks specifikt på grund av förekomsten av glaukom i familjen. Hos vissa barn åtföljs glaukom av synnedsättning och strabismus (skelett). Denna typ av glaukom är ofta en ärftlig sjukdom. Vid en ökning av det intraokulära trycket vid glaukom hos barn sker samma förändringar som hos vuxna patienter med glaukom: excavation av synnerven och förträngning av synfältet. Storleken och djupet på excavationen av disken kan minska med normalisering av det intraokulära trycket. Som regel har barn normal blodcirkulation, så prognosen för deras sjukdom är gynnsam, förutsatt att det intraokulära trycket återgår till normala värden.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Juvenil glaukom

Vid juvenil glaukom sker ökningen av det intraokulära trycket i sen barndom eller tonår, är ofta ärftlig och kombineras med myopi. Ökningen av det intraokulära trycket beror på underutveckling av den främre kammarvinkeln och trabekulärvävnaden. Symtomen på sjukdomen och behandlingsmetoderna är desamma som för öppenvinkelglaukom hos vuxna patienter.

Det bör noteras att barn också kan drabbas av andra former av glaukom, såsom sekundär glaukom på grund av skada eller inflammation.

Kombinerad kongenital glaukom

Kombinerat kongenitalt glaukom har mycket gemensamt med primärt kongenitalt glaukom. Det utvecklas på grund av underutveckling av ögats främre kammarvinkel och dräneringssystem. Kongenital glaukom kombineras ofta med mikrokornea, anhydri, Morfan- och Marchesi-syndrom, samt syndrom orsakade av intrauterin infektion med röda hund-virus.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Sekundär kongenital glaukom

Orsakerna till sekundär kongenital glaukom är trauma och uveit, retinoblastom, juvenilt xantogranulom, intraokulära blödningar. Vid retinoblastom och fibroplasi uppstår glaukom med sluten vinkel och främre förskjutning av iris-linsmembranet. Vid juvenilt xantogranulom bryts det gulaktiga pigmentet i irisen av.

Diagnos av kongenital glaukom

Diagnosen kongenital glaukom kan misstänkas vid specifika tecken och symtom hos barn.

Först och främst är det förstorade ögon. Ofta finns det intensiv tårproduktion, fotofobi, hyperemi i senhinnan.

Undersökning av nyfödda och små barn är svårare än av vuxna. Vid misstanke om glaukom krävs en fullständig diagnos under narkos. Intraokulärt tryck bör mätas, alla delar av ögat bör undersökas, särskilt synnerven. Primär kongenital glaukom kännetecknas av en fördjupning av den främre kammaren och atrofi av iris. Exkavation av synnerven utvecklas snabbt, men är initialt reversibel och minskar med en minskning av det intraokulära trycket. I sjukdomens sena skede förstoras ögat och särskilt hornhinnan, hornhinnans limbus är uttänjd, hornhinnan är grumlig, övervuxen med kärl och ett perforerande hornhinnesår kan därefter bildas.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Behandling av kongenital glaukom

Behandling av kongenitalt glaukom bestäms av sjukdomens svårighetsgrad. Vid måttlig sjukdom kan behandlingen påbörjas genom att sänka det intraokulära trycket med ögondroppar. Men behandling av kongenitalt glaukom med läkemedel är ineffektiv. För att minska det intraokulära trycket krävs kirurgiskt ingrepp.

Prognosen är tillfredsställande endast om operationen utförs i tid. Om operationen utförs i sjukdomens inledande skede bevaras synen livet ut hos 75 % av patienterna och endast hos 15–20 % av patienter som opererats sent.