Medfödd degenerativ cochleopati: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Innate degenerativ kohleopatiya (medfödd dövhet) orsakas av prenatal eller intrapartal patogena faktorer manifest dövhet sedan födseln. I de flesta fall är etiologin av medfödd dövhet inte fastställd, men bland de identifierade orsakerna till denna sjukdom är följande:

1. progeneticheskaya eller ärftlig dövhet, relaterat till många genetiska anomalier somatisk humorala (utbyte) och funktionella (syndrom Dolovittsa - Oldesa, Edwards, Gardner - Turner, Nancy Richards - Randel, Vildervanka (I), Wolfe - Dolovitsa - Oldesa, Tsiprovski och andra);
2. metagenetiska syndrom på grund av:
   1. embryopatier de första tre månaderna, under vilka embryoorganen och systemen läggs, orsakerna till vilka kan vara förgiftningar och sjukdomar hos modern, särskilt infektionen med hennes rubellavirus;
   2. embriopaty sedan början av den 4: e månaden av intrauterin liv, orsakad av tidiga medfödda syfilis eller Rhesus konflikt mellan fostret och den gravida modern, som ett resultat av som kan ha degenerativa-dystrofa förändringar i många organ och kroppssystem, inklusive sniglar och CuO;
3. intranatala komplikationer associerade med patologiska födslar, en komplikation av vilken kan vara intrakraniell skada på nyfödda.

Enligt olika författare varierar ärftlig hörselnedsättning i olika genetiskt bestämda syndrom från 40 till 60% av fallen. Kohleopatii på grund av intrapartumtrauma, 11-15%, Rh-konflikt - 3-10%, rubella-1-5%.

Ärftlig hörselnedsättning (dövhet) upptäcks vanligtvis mycket tidigt, när föräldrar märker att barnet inte svarar mot moderns ljud och röst. Ibland flera månader passerar innan denna defekt uppenbaras. Ofta uppstår sjukdomen hos pojkar. Anatomiskt substrat är cochleas nervösa apparat, medan labyrintens benkapsel förblir normalt. CsO kan vara frånvarande helt eller konserverad i en rudimentär form, täckplåten täcker inte receptorcellerna, kochleärpassagen och sacken är plana och reducerade eller tvärtom förstärktes kraftigt. Det kan också finnas degenerativa förändringar i spiralnodet, nervstammen och till och med auditiva centra. Typiskt är dessa patoanatomiska förändringar bilaterala. Den vestibulära apparaten förblir intakt, jämviktsorganets funktion förändras inte.

Dövhet (dövhet) är uppmärksam och irreversibel. Vanligtvis följs de av dumhet. Typiskt, ärftlig dövhet åtföljas av andra former av genetiska avvikelser, såsom kraftlöshet, amavroticheskaya idiot retinitis pigmentosa, albinism och andra. I vissa patienter idioti öron labyrint kan vara helt frånvarande.

Intrapartal skada kan orsakas av fetalt diskrepans mängden och storleken av förlossningskanalen, överlagringen obstetrisk pincett, förekomsten av intrakraniell hematomas, överlappade kraniala ben och hjärna komprimering et al., Inklusive "yttre" trauma buken hos en gravid kvinna.

Fostrets födelsestrauma manifesterar sig i tre former:

1. fostret är födt i ett tillstånd av klinisk död (apné, anoxi med nedsatta funktioner hos nervcentra);
2. upptäcka frakturer och sprickor i skallenbenen med skador på membran, hjärnämne och tidsmässigt ben (örat labyrint);
3. Förekomsten av intrakraniellt hematom kan uppstå som tecken på ökat intrakraniellt tryck, kollaps, cyanos, anfall, ett brott mot termoregulering. Som regel leder intrakraniella hematomer till döden, annars utvecklas många olika encefalopatier senare. Den resulterande dövhet, som regel, är av djupgående karaktär, utvecklas inte och orsakar uppkomsten av dumhet.

Rhesus-konflikten i 1/3 av fallen leder till bilateral perceptuell hörselnedsättning av olika svårighetsgrad i avsaknad av rekrytering. Trångtone-audiogrammen har en nedåtgående typ. Vestibulära reaktioner kan vara normala, reducerade eller helt frånvarande från ena eller båda sidorna.

Dövhet orsakas av rubellavirus är en del av Gregg syndrom (medfödda grå starr, retinala abnormaliteter, synnerven atrofi, mikroftalmi, nystagmus, dövhet, olika anomalier i den yttre och mellanörat och al.), Och på grund av ett stopp i utvecklingen av strukturer av koklea, den vestibulära enheten bibehåller normala. Dövhet är bilateral, oåterkallelig. Om partiell bevarande av hörseln indicerat för prevention av tidig mutism hörapparat.

Förebyggande består i att isolera gravida patienter från andra avskilda kvinnor som utför specifik och icke-specifik immunterapi.

[1], [2], [3], [4], [5],