Medfödd degenerativ cochleopati: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Medfödd degenerativ kokleopati (medfödd dövhet) orsakas av prenatala eller intranatala patogena faktorer, manifesterade av dövhet från födseln. I de flesta fall är etiologin för medfödd dövhet inte fastställd, men bland de identifierade orsakerna till denna sjukdom finns följande:

1. progenetisk, eller ärftlig, dövhet, som åtföljer många genetiska anomalier av somatisk, humoral (metabolisk) och funktionell natur (Dolowitz-Aldous, Edwards, Gardner-Turner, Nance, Richards-Randell, Wildervanck (I), Wolfe-Dolowitz-Aldous, Tsiprovski syndrom, etc.);
2. Metagenetiska syndrom orsakade av:
   1. embryopatier under de första tre månaderna, under vilka embryots organ och system läggs ner, vars orsaker kan vara berusning och sjukdom hos modern, särskilt infektion med röda hundvirus;
   2. embryopatier från början av den fjärde månaden av intrauterint liv, orsakade av tidig medfödd syfilis eller Rh-konflikt mellan fostret och den gravida modern, vilket kan leda till degenerativa dystrofiska förändringar i många organ och system i kroppen, inklusive i snäcksäcken;
3. intranatala komplikationer i samband med patologiska förlossningar, vilket kan leda till intrakraniellt trauma hos det nyfödda barnet.

Enligt olika författare står ärftlig hörselnedsättning vid olika genetiskt betingade syndrom för 40 till 60 % av fallen; kokleopatier orsakade av intranatalt trauma - 11–15 %, rhesuskonflikt - 3–10 %, röda hund - 1–5 %.

Ärftlig hörselnedsättning (dövhet) upptäcks vanligtvis mycket tidigt, när föräldrarna märker att barnet inte reagerar på ljud och moderns röst; ibland går det flera månader innan denna defekt manifesterar sig. Sjukdomen är vanligare hos pojkar. Det anatomiska substratet är nervapparaten i cochlean, medan labyrintens benkapsel förblir normal. SpO2 kan vara helt frånvarande eller bevarad i en rudimentär form, den integumentära plattan täcker inte receptorcellerna, cochleagången och sacculus är tillplattade och reducerade eller tvärtom kraftigt förstorade. Degenerativa förändringar i spiralganglion, nervstammen och till och med hörselcentra kan också observeras. Vanligtvis är dessa patologiska förändringar bilaterala. Vestibulärapparaten förblir intakt, balansorganets funktion förändras inte.

Hörselnedsättning (dövhet) är perceptuell till sin natur och oåterkallelig. Den följs vanligtvis av stumhet. Som regel åtföljs ärftliga former av dövhet av andra genetiska avvikelser, såsom svaghet, amaurotisk idioti, pigmentretinit, albinism, etc. Hos vissa patienter med idioti kan öralabyrinten saknas helt.

Intranatalt trauma kan orsakas av en skillnad mellan fostrets storlek och förlossningskanalens storlek, användning av förlossningstång, förekomst av ett intrakraniellt hematom, överlappning av kranialben och kompression av hjärnan, etc., inklusive "externt" trauma på en gravid kvinnas buk.

Födelsetrauma för fostret manifesterar sig i tre former:

1. fostret föds i ett tillstånd av klinisk död (apné, anoxi med dysfunktion i nervcentren);
2. upptäcka frakturer och sprickor i skallbenen med skador på membran, hjärnsubstans och tinningben (öralabyrint);
3. Förekomsten av ett intrakraniellt hematom kan manifestera sig i tecken på ökat intrakraniellt tryck, kollaps, cyanos, kramper och nedsatt termoreglering. Intrakraniella hematom slutar som regel med döden, annars utvecklas många olika encefalopatier därefter. Den resulterande hörselnedsättningen är vanligtvis djupgående, fortskrider inte och orsakar tysthet.

Rhesuskonflikt leder i 1/3 av fallen till bilateral perceptuell hörselnedsättning av varierande svårighetsgrad i avsaknad av rekrytering. Tröskeltonala audiogram har en fallande typ. Vestibulära reaktioner kan vara normala, reducerade eller helt frånvarande på ena eller båda sidorna.

Dövhet orsakad av röda hundvirus är en del av Greggs syndrom (medfödd katarakt, näthinneavvikelser, synnervsatrofi, mikroftalmos, nystagmus, dövhet, olika avvikelser i ytter- och mellanörat, etc.) och orsakas av att cochleastrukturerna har upphört att utvecklas, medan vestibulärapparaten förblir normal. Dövhet är bilateral och irreversibel. Om hörseln är delvis bevarad är tidiga hörapparater indicerade för att förhindra mutism.

Förebyggande åtgärder består i att isolera gravida patienter från andra kvinnor i förlossning och genomföra specifik och ospecifik immunterapi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]