Mayer-Rokitansky-Küstners syndrom.

Mayer-Rokitansky-Küstners syndrom är en medfödd defekt i reproduktionsorganen hos kvinnor, då livmodern och slidan antingen saknas helt (aplasi) eller har utvecklingsdefekter. Vaginal aplasi beskrevs i början av 1800-talet av den tyske vetenskapsmannen Mayer. Rokitansky och Küster kompletterade denna diagnos genom att upptäcka att livmodern också kan saknas med normalt fungerande äggstockar. Externt är denna defekt inte märkbar, kvinnor har alla sekundära sexuella egenskaper (bröst och hår i underlivet), helt normala yttre könsorgan. Kromosomuppsättningen är också standard. Mayer-Rokitansky-Küstners syndrom åtföljs ofta av avvikelser i urinvägarnas och ryggradens struktur.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Orsaker Mayer-Rokitansky-Küstners syndrom.

Orsakerna till Mayer-Rokitansky-Küstners syndrom har inte fastställts helt, så det finns inga tydliga svar på defektens natur. I enstaka fall har utvecklingsstörningar hos embryot i embryonalt stadium upptäckts. Dessa avvikelser gällde de så kallade Müllerska kanalerna, från vilka kvinnliga könsorgan kommer ut i ett senare skede. Man misstänker att denna defekt kan orsakas av en brist i produktionen av ett visst protein (MIS) i embryonala rudimentet, påverkan av kemikalier på det, inklusive läkemedel, diabetes mellitus som utvecklats under graviditeten. En genetisk predisposition för syndromet övervakades också; flera fall av sjukdomen identifierades i en familj.

Forskning visar att förändringar i DNA:ts struktur, och därmed information i genen och ärftlighet, är relaterade till brist på vissa enzymer och störningar i den gravida kvinnans metaboliska processer. Varaktigheten och styrkan av dessa effekter spelar en viktig roll. Om detta inträffar under en kritisk period (tiden för intensiv celldelning och organbildning), kan sannolikheten för denna defekt i reproduktionssystemet uppstå.

Riskfaktorer

Riskfaktorer för Mayer-Rokitansky-Küstners syndrom är olika patologier som följer med graviditet, särskilt i dess tidiga stadier. Dessa inkluderar både livmoderdefekter (underutveckling, felaktig position, tumörer) och allmänna sjukdomar. I fostrets embryonala utveckling kan dess näring störas på grund av hjärt-kärlsjukdomar. Så hjärtreumatism och högt blodtryck kännetecknas av kärlspasmer, vilket leder till att metaboliska processer mellan modern och fostret störs. Moderns kropp, inklusive moderkakan, får inte tillräckligt med syre, och detta påverkar fostrets organbildning och utveckling.

En ogynnsam faktor för syndromets utveckling kan vara hormonella störningar, inklusive kroppens åldrande. Patienter med diabetes mellitus har oftare fall av infertilitet, missfall och andra avvikelser. Behandling med hormonella läkemedel, särskilt under graviditetens första trimester, kan också leda till utvecklingsdefekter.

Rhesusfaktorkonflikten stör moderkakans skyddande barriär, vilket innebär att den gör fostret till ett lättare mål för olika negativa ämnen.

Patogenes

Patogenesen för Mayer-Rokitansky-Küstners syndrom är inte väl förstådd.

En sak är uppenbar, att vid sådana allvarliga defekter i könsorganen är äggstockarna normalt utvecklade och fungerar normalt. Den vanliga ägglossningsprocessen sker hos dem, när ägget lämnar follikeln och lämnar äggstocken, och i dess ställe bildas corpus luteum. Epidemiologin för aplasi i livmodern och övre slidan eller i kombination med anomalier i andra organ indikerar att frekvensen av deras upptäckt är en episod per 5 000 nyfödda flickor. Enstaka fall av sjukdomen är vanligare än genetiskt ärftliga.

Symtom Mayer-Rokitansky-Küstners syndrom.

Symtom på Mayer-Rokitansky-Kustners syndrom upptäcks inte i barndomen, eftersom det inte finns några synliga avvikelser i de yttre könsorganen. Det första tecknet på syndromet är avsaknaden av menstruation vid den ålder då puberteten vanligtvis inträffar (11-14 år). 40 % av patienterna har avvikelser i skelettets struktur och urinvägssjukdomar (njuren kan vara hästskoformad eller saknas, urinledarna är dubbla).

Stages

Det finns två stadier av Mayer-Rokitansky-Küstners syndrom: fullständig avsaknad av livmoder och vagina och partiell. Vid partiell har livmodern ett eller två horn och tunna, inte fullt utvecklade äggledare. Mycket sällan finns en rudimentär hålighet med endometrium i ett av hornen.

Mayer-Rokitansky-Kustners syndrom kan delas in i flera typer: isolerade och familjära (ärftliga) fall. Denna patologi kan också klassificeras som isolerad eller i kombination med defekter i andra organ (njurar, ryggrad, hjärta).

Komplikationer och konsekvenser

Infertilitet är den främsta konsekvensen av Mayer-Rokitansky-Küstners syndrom. Det finns också periodiska smärtor i nedre delen av buken, vilket är förknippat med äggets mognad under den imaginära menstruationsperioden. Allvarliga komplikationer uppstår när perinealrupturer uppstår under samlag, och ibland urinblåsan och ändtarmen.

Diagnostik Mayer-Rokitansky-Küstners syndrom.

Diagnos av Mayer-Rokitansky-Küstner syndrom består av följande steg:

• samla in information om sjukdomens symtom, förekomst av allergiska reaktioner, ärftliga sjukdomar, graviditeter, tidigare operationer etc.;
• undersökning av en gynekolog på en stol. Vanligtvis bekräftar läkaren den normala utvecklingen av kvinnans yttre könsorgan, dess överensstämmelse med åldersnormerna;
• sondering av vaginan. Detta steg gör det möjligt att bestämma den blinda förkortade vaginan (1-1,5 cm);
• palpation av livmodern genom ändtarmen avslöjar bindvävstrådar (sladdar) vid livmoderns och bihangens plats;
• genomföra laboratorie- och kliniska studier;
• ultraljudsundersökning av det urogenitalsystemet.

[ 6 ]

Tester

Vid Mayer-Rokitansky-Küstners syndrom inkluderar urin- och blodprov hormonella tester för att få en bild av den hormonella bakgrunden. Urinen testas för könshormonerna pregnanediol och östrogener. Pregnanediol är en produkt av metabolismen av hormonet progesteron, östrogener är den allmänna benämningen på ett antal hormonella föreningar som spelar en viktig roll i ämnesomsättningen. Vid Mayer-Rokitansky-Küstners syndrom är dessa indikatorer normala.

Ett blodprov undersöker plasma för gonadotropiner och steroider. Gonadotropin är ett hormon som produceras av moderkakan under graviditeten, steroidhormoner reglerar metaboliska processer. Vid detta syndrom är dessa hormoner också normala. Allmänna och biokemiska blodprover och allmänna urinprover indikerar förekomsten av samtidiga sjukdomar. Bakterioskopisk och bakteriologisk analys av ett utstryk av flytningar indikerar epitelets tillstånd, antalet leukocyter, förekomsten av slem, bakterier, svampar, dvs. sammansättningen av mikrofloran i könsorganen. Detta gör det möjligt att identifiera inflammationer och veneriska sjukdomar.

Instrumentell diagnostik

Instrumentell diagnostik inkluderar ultraljudsundersökning eller magnetisk resonanstomografi av bäckenet, vilket bekräftar frånvaron eller underutvecklingen av livmodern och slidan, och avslöjar defekter i njurar, urinledare och andra organ. För att klargöra graden av anomali utförs diagnostisk laparoskopi.

Bestämning av normal äggstocksfunktion görs genom att mäta basaltemperaturen med en termometer. Denna procedur innebär att man mäter temperaturen i slidan eller ändtarmen från 7:00 till 7:30, utan att man behöver gå upp ur sängen. För att ta ett cellprov behöver man en speciell spatel eller skyffel, en gynekologisk spegel och ett objektglas.

Differentiell diagnos

Differentialdiagnostiken för Mayer-Rokitansky-Küstners syndrom består i att skilja det från testikelfeminiseringssyndromet, som även kallas falsk manlig hermafroditism hos patienter med kvinnliga könsorgan. Båda syndromen kännetecknas av en kvinnlig fenotyp av patientens utseende, avsaknad av menstruationscykel och avvikelser i vagina och livmoder. Samtidigt kännetecknas testikelfeminisering av en fullständig eller partiell avsaknad av hår i ljumsken och armhålorna, och bildandet av de yttre könsorganen är nedsatt. Till skillnad från Mayer-Rokitansky-Küstners syndrom är kromosomuppsättningen hos sådana kvinnor manlig (46 XY), och testiklarna finns i ljumskkanalerna eller bukhålan.

Behandling Mayer-Rokitansky-Küstners syndrom.

All behandling för Mayer-Rokitansky-Kustners syndrom består i att eliminera faktorer som förhindrar normalt samlag. Det finns bara en metod för detta - att bilda en artificiell vagina genom kirurgiskt ingrepp. Det är omöjligt att föda ett barn med en sådan anomali.

Om slidan är underutvecklad, om den är 2–4 cm lång, finns det ett sätt att förstora den med hjälp av procedurer som bougienage och dilatation. Bougienage är att sträcka slidan själv med hjälp av en dildo. Den måste försiktigt föras in i slidan två gånger om dagen med mjuka cirkulära rörelser i 10–20 minuter. Resultatet kan uppnås efter sex månaders utförande av sådana övningar.

Principen för vaginal dilatation (expansion) används också. Dilatatorn placeras i slidhålan och påverkar den med ett visst tryck. Proceduren utförs dagligen 2-3 gånger om dagen i 20-30 minuter. När dilatatorns storlek börjar motsvara slidans storlek tas en förstorad och upprepas igen. För att uppnå det uppsatta målet behövs minst tre månader.

Kirurgisk behandling

Den enda metoden för att hjälpa patienter att leva ett normalt sexliv i avsaknad av vagina eller en mycket kort sådan är kirurgisk behandling. Den består av bildandet av en artificiell vagina – kolpopoies.

Det finns två metoder för kirurgiskt ingrepp: öppen kirurgi och laparoskopi. Laparoskopisk kolpopeos är att föredra, eftersom det ger ett bättre estetiskt resultat. Operationen består av att forma en ny vagina från sigmoideum. Om det är omöjligt att använda detta material kan en vagina formas från bäckenbukhinnan, tunntarmen eller tvärgående tjocktarm.

Mikrofloran och epitelet i den nya vaginan motsvarar i genomsnitt de naturliga efter 3 månader. Sexuell aktivitet är möjlig efter en månad och det är nödvändigt att utföra det regelbundet efter operationen eller göra bougienage, eftersom skleros, stenos och tarmens atrofi är möjliga.

Förebyggande

Förebyggande av Mayer-Rokitansky-Küstners syndrom beror på rekommendationer för gravida kvinnor, särskilt under de första veckorna av graviditeten, när fostret är i embryonalt stadium. Det är nödvändigt att upprätthålla en hälsosam livsstil, undvika alkohol, nikotin, mediciner och stress. Stark fysisk aktivitet bör också uteslutas, försök att undvika traumatiska stunder.

[ 7 ]

Prognos

Prognosen för Mayer-Rokitansky-Küstners syndrom är halvhjärtad, eftersom behandlingen syftar till att göra kvinnan redo för ett normalt sexliv, men eliminerar inte utvecklingsdefekten. Det är omöjligt att bli gravid på egen hand med en sådan diagnos, men på grund av äggstockens normala funktion är det möjligt att befrukta ett ägg "i ett provrör" och implantera det i en surrogatmamma (in vitro-fertilisering).