Mayer-Rokytansky-Kyustners syndrom

Mayer Rokitansky syndrom Otto Küstner - en medfödd defekt i reproduktionsorganen hos kvinnor, när livmodern och vagina eller helt frånvarande (aplasi) eller är under utveckling defekter. Aplasia av slidan i början av XIX-talet beskrevs av den tyska forskaren Meyer. Rokitansky och Küster kompletterade denna diagnos och upptäckte att livmodern också kan vara frånvarande i de normalt fungerande äggstockarna. Utåt är denna defekt inte märkbar, kvinnor har alla sekundära sexuella egenskaper (bröst och hår i könsorganen), helt normala externa könsorgan. En uppsättning kromosomer är också standard. Ofta, Mayers syndrom i Rokytan Kyustner åtföljs av anomalier i strukturen i urinvägarna och ryggraden.

[1], [2], [3], [4], [5],

Orsaker mayer-Rokytansky-Kyustner syndromet

Orsakerna till Mayers syndrom i Rokytans Kyustner är inte helt bestämda. Därför finns det inga tydliga svar på felets art. I isolerade fall upptäcktes brott mot embryonets utveckling vid embryostadiet. Dessa anomalier gällde de så kallade Mullerian kanalerna, från vilka på senare stadium kvinnliga genitala organ uppträder. Misstänker att denna defekt kan orsakas av brist på produktion av ett speciellt protein (MIS) i den embryonala rudiment, kemisk påverkan på den, inklusive läkemedel, diabetes som uppträder under graviditeten. Den genetiska känsligheten för syndromet spåras också, flera fall av sjukdomen detekterades i en familj.

Studier visar att underskottet av vissa enzymer och störningar i de metaboliska processerna hos den gravida kvinnans organism är relaterade till förändringar i DNA-strukturen, och därför information i genen och ärftligheten. I detta fall spelar varaktigheten och styrkan av dessa effekter en viktig roll. Om detta sker under en kritisk period (tid för intensiv celldelning och organbildning), är sannolikheten för utseendet av en given missbildning av reproduktionssystemet möjligt.

Riskfaktorer

Riskfaktorerna för Mayers syndrom i Rokytan Kustner är olika patologier som åtföljer graviditet, särskilt i tidiga skeden. Dessa inkluderar både livmodermissbildningar (underutveckling, onormal position, tumörer) och vanliga sjukdomar. Vid den embryonala fasen av fosterutveckling kan hans näring störas på grund av hjärt-kärlsjukdomar. Så för hjärtets reumatism och hypertoni kännetecknas av spasmer av blodkärl, vilket resulterar i att metaboliska processer mellan moderen och fostret störs. Moderns organism, inklusive moderkakan, får mindre syre, och detta påverkar bildandet av fostrets organ och deras utveckling.

En ogynnsam faktor i syndromet kan vara hormonella störningar, inklusive åldrande av kroppen. Patienter med diabetes har vanligare fall av infertilitet, missfall och andra anomalier. Behandling med hormonella droger, särskilt under graviditetens första trimester, kan också leda till missbildningar.

Rh-faktorens konflikt bryter mot placentans skyddshinder, och gör fostret därför ett lättare mål för olika skadliga infektionsmedel.

Patogenes

Patogenesen av Mayers syndrom i Rokytans Kyustner är inte väl förstådd.

Självklart är en sak att med sådana svåra vägar av könsorganen, utvecklas äggstockarna normalt och fungerar. I dem uppstår den normala processen med ägglossning när ägget lämnar follikeln och lämnar äggstocken, och i sin plats bildar en gul kropp. Epidemiologi aplasi av livmodern och övre slidan avdelningar eller i kombination med anomalier av andra organ indikerar att frekvensen av detektering av en enstaka episod av 5 tusen. Newborn flickor. Enstaka fall av sjukdomen är vanligare än de genetiskt ärvda.

Symtom mayer-Rokytansky-Kyustner syndromet

Symtom på Mayers syndrom hos Rokytansky Kustner finns inte i barndomen alls, för Det finns inga synliga avvikelser från de externa könsorganen. Den första heralden i syndromet är frånvaro av menstruation vid den ålder då puberteten vanligtvis förekommer (11-14 år). 40% av patienterna har abnormiteter i skelettets struktur och störningar i urinvägarna (njuren kan vara hästskoformad eller frånvarande, urinblåsorna fördubblas).

Stages

Det finns två etapper av Mayers syndrom i Rokytans Kyustner: fullständig frånvaron av livmodern och vagina och delvis. Vid partiell livmoder har ett eller två horn och tunna inte helt utvecklade äggledarrör. Mycket sällan hittades i ett av hornen ett embryoniskt hålrum med ett endometrium.

Mayer syndromet i Rokytansky Kustner kan delas upp i flera typer: singel och familj (ärft) fall. Denna patologi kan också klassificeras som isolerad, eller i kombination med andra organers näsdelar (njurar, ryggrad, hjärta).

Komplikationer och konsekvenser

Infertilitet är den huvudsakliga konsekvensen av Mayer syndromet hos Rokytansky Kustner. Det finns periodiska smärtor i underlivet, vilket är förknippat med mognad av ägget under perioden av imaginär menstruation. Allvarliga komplikationer uppkommer när samlag är sönderbrott i perineum, och ibland blåsan och ändtarmen.

Diagnostik mayer-Rokytansky-Kyustner syndromet

Diagnos av Mayer syndromet i Rokytansky Kustner består av följande steg:

• insamling av information om symtom på sjukdomen, förekomst av allergiska reaktioner, ärftliga sjukdomar, graviditeter, postoperativa operationer, etc .;
• granskning av en gynekolog på stolen. Normalt fastställer doktorn den normala utvecklingen av kvinnans yttre könsorgan, dess överensstämmelse med åldersnormer.
• sondera vagina. Detta steg gör det möjligt att bestämma den blindt avslutande stympade vaginaen (1-1,5 cm);
• palpation av livmodern genom endotarmen, finner på plats livmodern och bilagor av bindvävets filament (sladden);
• genomförande av laboratorie- och kliniska studier;
• ultraljudsundersökning av genitourinary system.

[6]

Analyser

Med syndromet Mayer Rokitansky Kustner ger urin och blodprov hormonell forskning för att få en bild av den hormonella bakgrunden. I urinen bestämma innehållet i könshormoner av pregnandiol och östrogener. Pregnanediol är en produkt av hormonprogesteronmetabolism, östrogener är det vanliga namnet på ett antal hormonella föreningar som spelar en viktig roll i ämnesomsättningen. Med Mayers syndrom i Rokytansky Kustner är dessa priser normala.

Ett blodprov undersöker plasman för innehållet i gonadotropiner och steroider. Gonadotropin - ett hormon som produceras av placentan under graviditeten, steroidhormoner reglerar metaboliska processer. Med detta syndrom är dessa hormoner också normala. Allmänt och biokemiskt blodprov och allmän urinanalys kommer att leda till förekomsten av incidentala sjukdomar. Bakterioskopisk och bakteriologisk analys av utbrottet av utsöndringar kommer att indikera tillståndet hos epitelet, antalet leukocyter, närvaron av slem, bakterier, svampar, d.v.s. På sammansättningen av könsorganets mikroflora. Detta kommer att ge möjlighet att identifiera inflammation, venerala sjukdomar.

Instrumentdiagnostik

Diagnostik inkluderar ultraljud eller magnetisk resonansavbildning av en liten bassäng, vilket bekräftar frånvaron eller underutveckling av livmodern och vagina, och identifiera njurdefekter, urinledare och andra organ. För att klargöra graden av anomali utförs en diagnostisk laparoskopi.

Bestämningen av ovaries normala funktion sker genom att man mäter basaltemperaturen med en termometer. Denna procedur består i att mäta temperaturen i vagina eller rektum från 07:00 till 07:30, utan att gå ut ur sängen. En speciell spatel eller scapula, en gynekologisk spegel, en glida krävs för att ta ut smeten.

Differentiell diagnos

Differentialdiagnos av syndromet av Mayer Rokitansky Otto Küstner är att skilja den från testikel feminisering syndrom, som också kallas en falsk manliga hermafroditism hos patienter med kvinnliga könsorgan. Båda syndromen kännetecknas av kvinnlig fenotyp av patientens utseende, frånvaro av menstruationscykel, abnormitet i vagina och livmoder. Samtidigt kännetecknas testikulär feminisering av en fullständig eller partiell avsaknad av hår i ljummen och armhålorna, och bildandet av de yttre könsorganen försämras. Skillnad Mayer Rokitansky syndrom Otto Küstner uppsättning kromosomer i dessa kvinnor manliga (46 XY), och i inguinal kanalen eller buken uppvisar testiklar.

Behandling mayer-Rokytansky-Kyustner syndromet

All behandling för Mayers syndrom i Rokytans Kyustner är att eliminera faktorer som förhindrar normal sexuell kontakt. För detta finns en unik metod - att bilda en artificiell vagina genom kirurgisk ingrepp. Att föda ett barn med en sådan anomali är omöjligt.

Med en underutvecklad vagina, om den har en längd på 2-4 cm, finns det ett sätt att öka det med hjälp av förfaranden som blåsor och dilatation. Buzhirovanie är en sträckning av vagina själv med hjälp av en dildo. Det måste försiktigt injiceras i vagina två gånger om dagen, vilket gör jämna cirkulära rörelser under 10-20 minuter. Resultatet kan erhållas efter sex månader med att utföra sådana övningar.

Principen om utvidgning (expansion) av vagina tillämpas också. Utvidgaren är placerad i vaginalkaviteten och verkar på det med ett visst tryck. Förfarandet görs dagligen 2-3 gånger om dagen under 20-30 minuter. När dilatatorns storlek börjar matcha storleken på skeden, ta förstorad och upprepa igen. För att uppnå detta mål behöver du minst tre månader.

Operativ behandling

Det enda sättet att hjälpa patienter att leda ett normalt sexliv i frånvaro av skeden eller mycket kort är kirurgisk behandling. Det består i bildandet av artificiell kolpopoiesis.

Det finns två metoder för kirurgisk ingrepp: öppen kirurgi och laparoskopi. Laparoskopisk colpopeosis är att föredra, eftersom ger ett bättre estetiskt resultat. Operationen består i bildandet av en ny vagina från sigmoid-kolon. Om du inte kan använda detta material kan du bilda en vagina från bäckenets peritoneum, tunn eller tvärgående tjocktarmen.

Mikroflora, epitel av den nya vagina motsvarar det naturliga genomsnittet efter 3 månader. Sexuellt liv är möjligt i en månad och att genomföra det efter att operationen är nödvändig regelbundet eller att göra en blick sedan Det är möjligt skleros, stenos och tarmatrofi.

Förebyggande

Förebyggande av Mayers syndrom i Rokytansky Kustner reduceras till rekommendationer till gravida kvinnor, särskilt under de första veckorna av graviditeten, när embryot befinner sig i embryostadiet. Det är nödvändigt att hålla sig till en hälsosam livsstil, undvik användningen av alkoholhaltiga drycker, nikotin, mediciner, stress. Stark fysisk aktivitet måste också elimineras, försök att undvika traumatiska ögonblick.

[7]

Prognos

Prognos vid ett syndrom av Mayer Rokitansky Otto Küstner har karaktären av halvmesyrer, eftersom syftet är då att göra en kvinna passar till det normala sexuella liv, men eliminerar inte missbildning. Själv att bli gravid med en sådan diagnos är omöjligt, men med normal äggstocksfunktion är det möjligt att befrukta ägget, "in vitro" och plantera en surrogatmamma (in vitro fertilisering).