Medicinsk expert av artikeln

Barnläkare

Nya publikationer

Glukos-galaktosmalabsorption: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Alexey Kryvenko , Medicinsk redaktör
Senast recenserade: 07.07.2025

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.

Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.

Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.

Glukos-galaktosmalabsorption är en autosomal recessiv sjukdom associerad med en defekt i glukos-galaktostransportproteinet. Mutationer är möjliga i kromosom 22 i genen som kodar för proteinet. Vid denna sjukdom försämras monosackaridabsorptionen i tarmen, vilket orsakar osmotisk diarré som snabbt leder till uttorkning. Glukosreabsorptionen i njurtubuli kan vara försämrad. Fruktosabsorptionen försämras inte.

ICD-10-kod

E74.3 Andra störningar i intestinal kolhydratabsorption.

Symtom

Från den första dagen med enteral nutrition uppstår frekvent vattnig avföring med sur lukt, buksmärtor och gaser, i samband med ökad gasproduktion av bakterier som fermenterar sockerarter. Glukosuri är möjlig. Till skillnad från laktasbrist är sjukdomen allvarlig, symtom på uttorkning och hypotrofi fortskrider snabbt.

Diagnostik

Sjukdomen diagnostiseras med en kombination av ökad utsöndring av kolhydrater med avföring, hypoglykemi, glukosuri, hypernatremi. Det kan differentieras med tillstånd som åtföljs av sekundära absorptionsstörningar, till exempel inflammatoriska sjukdomar med disackaridasbrist (att förskriva en laktosfri kost förbättrar inte patienternas tillstånd).

Behandling

Bristen på fruktosbaserade modersmjölksersättningar för konstgjord näring gör det svårt att mata nyfödda enteralt. Sjuka barn behöver parenteral eller elementär enteral näring.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]