Lennox-Gastauts syndrom hos barn och vuxna

Multipla toniska, kloniska, atoniska och myokloniska anfall är de viktigaste kännetecknen för Lennox-Gastauts syndrom. Generellt sett kännetecknas sjukdomen av psykomotorisk retardation hos patienten, vilken bara förvärras med tiden. Lennox-Gastauts syndrom är allvarligt och inte mindre svårt att behandla.

[ 1 ]

Epidemiologi

Incidensen av Lennox-Gastauts syndrom anses vara relativt låg. De utmärkande dragen hos anfallen tyder dock på att de är mycket vanliga: minst 5 % av personer i alla åldrar lider av epilepsi, och nästan 10 % av patienter med epilepsi i spädbarnsåldern och tonåren.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Orsaker Lennox Gusteaus syndrom

Hittills har de exakta orsakerna som leder till uppkomsten av Lennox-Gastaut syndrom hos ett barn inte fastställts. Det finns bara ett antal faktorer som, som experter föreslår, kan ge drivkraft till utvecklingen av patologi.

Följande riskfaktorer avses:

• ett tillstånd av hypoxi hos fostret under perioden med intrauterin utveckling;
• negativa processer i barnets hjärna i samband med för tidig födsel eller förseningar i fostrets utveckling;
• infektiösa patologier i hjärnan (till exempel meningoencefalit, röda hund);
• infantilt konvulsivt syndrom, eller West-syndrom;
• fokal kortikal dysplasi i hjärnan;
• Bournevilles sjukdom.

Om Lennox-Gastaut syndrom uppstod vid en högre ålder kan orsakerna vara tumörprocesser i hjärnan eller cerebrovaskulära störningar. Provocerande faktorer som bidrar till utvecklingen av syndromet efter 25 år är huvudskador, alkoholmissbruk, droganvändning och allvarliga vaskulära patologier.

[ 6 ]

Patogenes

Det finns fortfarande ingen information som tyder på sannolika störningar i fysiologiska processer som föregår uppkomsten av Lennox-Gastauts syndrom. Det finns dock information om att frontallobernas tillstånd är av stor betydelse för utvecklingen av syndromets symtom. Man kan dra slutsatsen att dessa hjärnstrukturer främst är involverade i bildandet av patologin.

I utvecklingsstadiet av Lennox-Gastaut syndrom upptäcks ofta fokala urladdningar och spikvågskomplex, och subkortikala strukturers roll i den patologiska reaktionens gång manifesteras tydligt.

Betydande interiktal spike-wave-aktivitet tros vara av stor betydelse för utvecklingen av kognitiva störningar – det är dessa störningar som huvudsakligen uppträder i samband med anfall. Lennox-Gastauts syndrom anses vara en variant av epileptogen encefalopati – så att säga en mellanliggande form av epilepsi och epileptisk status.

Det relativa inflytandet av spikvågsaktivitet kan återspeglas i neuronala nätverks förmåga att generera långsamma oscillationer associerade med GABA-frisättning, en process som avbryter snabb aktivitet.

[ 7 ], [ 8 ]

Symtom Lennox Gusteaus syndrom

För Lennox-Gastaut syndrom är den typiska symtomatiska triaden:

• utbredda långsamma spikvågor i EEG;
• psykomotorisk retardation;
• ett stort antal generaliserade anfall.

Oftast upptäcks syndromet i barndomen – från 2 till 8 år, främst hos pojkar.

De första tecknen kan uppstå oväntat, spontant eller som ett resultat av uppenbar skada på hjärnan.

Lennox-Gastaut syndrom hos barn börjar med plötsliga fall. Hos äldre barn kan de första symtomen vara beteendestörningar. Med tiden förekommer attacker oftare, epileptiska anfall uppstår, intelligensen minskar, personlighetsstörningar observeras och i vissa fall diagnostiseras psykos.

Förekomsten av toniska anfall är det mest karakteristiska kännetecknet för Lennox-Gastauts syndrom. Sådana anfall är i de flesta fall kortvariga och varar bara några sekunder.

Det finns följande typer av sådana attacker:

• axiell (sammandragning av flexormusklerna i nacken och bålen);
• axial-rhizomelisk (lyftning med adduktion av armarnas proximala delar, muskelspänning i nacken, lyftning av axlarna, öppning av munnen, "rullning" av ögonen, kortvarig andningshållning);
• global (med ett kraftigt fall av patienten från stående position).

Attackerna av syndromet kan vara asymmetriska eller laterala. I vissa fall följs toniska kramper av automatism. Det toniska stadiet inträffar i de flesta fall i samband med insomnande, men kan även förekomma under dagen.

Spädbarn har långsam eller försenad psykomotorisk utveckling. Beteendestörningar observeras hos 50 % av patienterna:

• hyperaktivitet;
• emotionell labilitet;
• aggression;
• autism;
• associativitet;
• Avbruten sexuell aktivitet.

Dessutom observeras utvecklingen av kroniska psykoser med periodiska exacerbationer.

I cirka 17 % av fallen har patienterna inga neurologiska symtom.

[ 9 ]

Stages

Lennox-Gastaut syndrom kan förekomma i olika stadier:

• Atoniskt stadium – kännetecknas av ett kraftigt tonfall i 1–2 sekunder. Medvetandet kan vara nedsatt under denna tid. Eftersom stadiet varar extremt kort tid kan det manifesteras externt genom en skarp svaghet i nacken eller en nickning med huvudet.
• Toniskt stadium – kännetecknas av ökad muskeltonus (musklerna drar ihop sig kraftigt, grupperas, ”blir domnade”). Stadiet varar från ett par sekunder till flera minuter – oftare vid uppvaknande.
• Frånvarostadiet är en kort "avstängning" av medvetandet. Patienten tycks stelna till och fixera blicken på en punkt. Samtidigt sker inget fall.

Hos spädbarn kan anfallen vara längre – upp till en halvtimme, eller frekventa, med extremt korta pauser mellan anfallen.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Formulär

Anfall vid Lennox-Gastauts syndrom är inte alltid desamma och har sina egna artspecifika skillnader:

• Generaliserat anfall:

1. konvulsiva anfall;
2. mindre anfall (absence, myoklonus, akinesi);
3. status epilepticus.

• Fokalt anfall:

1. motoriska anfall (tuggande, toniska, myokloniska kramper);
2. sensoriska anfall (nedsatt syn, hörsel, lukt, smak, yrsel);
3. psykisk attack (attackliknande psykos, dysfori);
4. automatik;
5. talattack (attackliknande artikulationsförlust);
6. reflexattack.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Komplikationer och konsekvenser

De kliniska symtomen på en sådan patologi som Lennox-Gastaut syndrom kräver långsiktig och komplex läkemedelskorrigering. Med tiden kan sjukdomen kompliceras av allvarliga neurologiska och sociala konsekvenser:

• återkommande anfall, även med behandling;
• resistens mot behandling;
• intellektuell funktionsnedsättning som kvarstår hela livet;
• försämrad social och arbetsmässig anpassning.

Toniska anfall som uppstår mot bakgrund av en ihållande minskning av intellektuell aktivitet är inte mottagliga för behandling.

Dessutom är andra vanliga komplikationer av Lennox-Gastaut syndrom möjliga:

• attacken kan sluta med ett fall och skada på patienten;
• status epilepticus är en komplikation som kännetecknas av en serie upprepade anfall som åtföljs av irreversibla förändringar i hjärnan;
• Attacken kan vara dödlig – och denna komplikation är inte ovanlig.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostik Lennox Gusteaus syndrom

Det första steget i att diagnostisera Lennox-Gastaut syndrom är att samla in anamnes. Läkaren kommer främst att uppmärksamma följande frågor:

• När inträffade det första anfallet?
• Hur ofta inträffar attacker, hur länge varar de och hur är de?
• Har patienten andra medicinska tillstånd? Vilka mediciner tar hen?
• Om sjukdomen diagnostiseras hos ett spädbarn är det nödvändigt att klargöra hur moderns graviditet och förlossning fortskred.
• Har patienten haft några huvudskador?
• Har du haft några beteendeproblem eller annat konstigt beteende?

Tester är inte ett kriterium för att diagnostisera Lennox-Gastaut syndrom, men de gör det ofta möjligt att differentiera sjukdomen från andra patologier:

• blodets biokemi;
• bestämning av blodsockernivåer;
• OAC;
• bedömning av njurfunktion (RAA);
• leverfunktionstester;
• spinal punktering;
• tester för förekomst av infektion i kroppen.

Instrumentell diagnostik är den viktigaste och innebär användning av följande diagnostiska metoder:

• Elektroencefalografi är en metod som registrerar och mäter hjärnvågor.
• Videoelektroencefalografi är en procedur som liknar den föregående, vilket möjliggör övervakning av hjärnans tillstånd i dynamik.
• Datortomografi är en datorskanning av hjärnstrukturer. Hög upplösning möjliggör en högkvalitativ undersökning av både benbildning och mjukvävnad.
• Magnetisk resonanstomografi är en säker och informativ diagnostisk metod som är mest rekommenderad för att bedöma hjärnans tillstånd hos barn.

Dessutom kan läkaren ordinera positronemissionstomografi, enkelfotonemissions-CT, som endast utförs samtidigt med magnetisk resonanstomografi.

[ 20 ]

Differentiell diagnos

Differentialdiagnostik utförs för att utesluta andra sjukdomar som kan orsaka symtom som liknar Lennox-Gastauts syndrom. Sådana sjukdomar inkluderar främst:

• Kortvarig medvetslöshet i samband med cerebrovaskulära händelser. Sådana stunder åtföljs vanligtvis inte av rytmiska kramper.
• Migränattacker åtföljda av svår (vanligtvis ensidig) huvudvärk.
• Panikattacker som kan misstas för partiella anfall. Panikattacker åtföljs vanligtvis av takykardi, ökad svettning, tremor, andnöd, svaghet och fobi.
• Narkolepsi är en neurologisk sjukdom där en person plötsligt "stänger av" och somnar. Samtidigt sker en kraftig förlust av muskeltonus.

Behandling Lennox Gusteaus syndrom

För behandling av Lennox-Gastaut syndrom används både medicinska och kirurgiska metoder.

Läkemedelsbehandling har endast positiv effekt hos 20 % av patienterna. Kirurgisk behandling innebär dissektion av corpus callosum - kallosotomikirurgi. Dessutom är det möjligt att utföra operationer för att stimulera vagusnerven och resektion av vaskulära tumörprocesser och missbildningar.

Användning av karbamazepin och fenytoin hjälper till att kontrollera generaliserade anfall och minska frekvensen av attacker – men dessa läkemedel kan ha motsatt effekt i vissa fall. Valproatläkemedel (derivat av valproinsyra) stoppar eller försvagar alla typer av anfall, men deras effekt är för kortvarig.

En god effekt förväntas av användningen av Felbamat, vilket gör det möjligt att minska frekvensen och svårighetsgraden av attacker. Men det noteras att användningen av detta läkemedel åtföljs av ett stort antal biverkningar. Baserat på detta förskrivs Felbamat endast i extrema fall, med regelbunden övervakning av leverfunktion och blodtillstånd, under en period av högst 8 veckor.

Andra läkemedel som ofta används för att behandla Lennox-Gastaut syndrom inkluderar nitrazepam och vigabatrin.

Kortikosteroider, med en långsam dosminskning, kan hjälpa patienten i syndromets inledande skede, under perioden med epileptisk status och under perioder med försämring av patologin. Dessutom förskrivs amatantadin, imipramin, tryptofan eller flumazenil.

Läkemedel för behandling av Lennox-Gastauts syndrom

	Administreringssätt och dosering	Biverkningar	Särskilda instruktioner
Klobazam	Ta 20–30 mg per dag uppdelat på två doser, eller en gång på kvällen. Behandlingstiden är 1 månad.	Trötthet, darrande fingrar, dåsighet, illamående, aptitlöshet.	Långvarig användning av läkemedlet bör överenskommas med en läkare.
Rufinamid	Ta två gånger dagligen i samband med mat, börja med en daglig dos på 200 mg, med en möjlig ökning till 1000 mg per dag.	Huvudvärk, yrsel, dåsighet, kräkningar.	Läkemedlet sätts ut gradvis, med en dosreduktion på 25 % varannan dag.
Konvulex	Läkemedlet administreras intravenöst, med en genomsnittlig daglig dos på 20-30 mg per kg kroppsvikt.	Leverdysfunktion, huvudvärk, ataxi, tinnitus, mag-tarmbesvär.	Under behandlingen är det nödvändigt att övervaka patientens blodkoagulationsstatus.
Lamotrigin	Tabletterna tas med vatten, utan att krossas, i en mängd av 25 mg dagligen. Dosen kan gradvis ökas till 50 mg per dag.	Hudutslag, led- och muskelvärk, illamående, diarré, försämrad leverfunktion.	Läkemedlet används inte för att behandla barn under 3 år.
Topiramat	Ta tabletten hel, 25–50 mg per dag (i 2 doser). Därefter är individuell dosjustering möjlig i ena eller andra riktningen.	Anemi, aptitförändringar, depression, dåsighet, talsvårigheter, minnesnedsättning, tremor.	Läkemedlet sätts ut gradvis för att undvika återkommande anfall.

Användning av immunglobuliner vid Lennox-Gastaut syndrom

Under det senaste decenniet har klinisk medicin aktivt börjat använda stora intravenösa doser av immunglobulin. Sådana preparat representeras av poolade, virusinaktiverade, standardiserade polyvalenta humana immunglobuliner. Basen för preparatet är immunglobulin IgG, samt en liten andel IgM och IgA.

Ursprungligen introducerades immunglobulin i bruk för att eliminera störningar i det naturliga immunförsvaret vid alla typer av primär eller sekundär immunbrist.

Immunglobulinpreparat utvinns från donatorplasma. Deras verkningsmekanism har ännu inte helt klarlagts: experter antar en komplex effekt på kroppen.

Det finns inga specifika behandlingsregimer som används för att behandla Lennox-Gastauts syndrom. Oftast används doser från 400 till 2000 mg per kg kroppsvikt per behandling, med en engångsdos på 100–1000 mg per kg för 1–5 injektioner. Injektionsfrekvensen kan variera.

Vitaminer

Vitaminer är viktiga för att vitala processer ska fungera normalt i kroppen hos en patient med Lennox-Gastaut syndrom. Men intaget av vitaminpreparat bör kontrolleras, annars kan patientens tillstånd förvärras.

• En störning i vitamin B6 metabolismen kan orsaka kramper hos barn.
• Långvarig användning av antikonvulsiva medel kan minska nivån av vissa vitaminer i kroppen: tokoferol, vitamin D, askorbinsyra, vitamin B12 _, B6 _, B2 _, folsyra, β-karoten.
• Brist på ovanstående vitaminer i kroppen hos en patient med Lennox-Gastaut syndrom kan leda till utveckling av olika kognitiva störningar.

Vitaminer för behandling av syndromet bör endast tas under överinseende av en läkare, eftersom obalanserat eller kaotiskt intag av vissa vitaminpreparat kan påverka effekten av andra läkemedel. Dessutom kan till exempel långvarigt eller oberättigat intag av folsyra leda till nya anfall.

Sjukgymnastikbehandling

Sjukgymnastikbehandling för Lennox-Gastauts syndrom används med stor försiktighet. Inte alla behandlingar är indicerade för patienter. Mycket ofta, även efter en eller två behandlingar, upplever patienter en exacerbation.

Läkare är mest lojala mot följande fysioterapeutiska metoder:

• induktotermi (ibland i kombination med galvaniska bad);
• hydroterapi (massagedusch, medicinska bad);
• UHF;
• terapeutisk lera;
• sollux;
• hyperbarisk syresättningsmetod;
• elektrofores med jod och novokain, kalciumklorid, lidas, etc.

Med korrekt vald fysioterapibehandling minskar frekvensen av attacker, de blir mindre uttalade. Denna effekt kan vara i upp till sex månader.

Akupunktur och massage rekommenderas inte för Lennox-Gastaut syndrom.

Folkrättsmedel

Vid Lennox-Gastaut syndrom är det nödvändigt att följa en speciell kost, exklusive kryddstark, salt och inlagd mat, samt kaffe, choklad, kakao, kolsyrade drycker och alkohol. Det är lämpligt att minska mängden vätska som konsumeras, särskilt på natten.

För att förebygga nya attacker är det bra att äta vit lök eller dricka lökjuice. Verkningsmekanismen för lökjuice är okänd, men det har noterats att den försvagar och minskar frekvensen av attacker.

Forskare har bevisat att dagligt regelbundet intag av omega-3-fettsyror, även i små mängder, kan minska antalet attacker vid Lennox-Gastaut syndrom. Därför rekommenderas det att dricka 1 msk linfröolja eller fiskolja varje morgon. Dessutom kan du tillaga fet havsfisk (detta kan vara sardiner, makrill, tonfisk) eller ta speciella kosttillskott.

Människor använder framgångsrikt Maryinrot - det hjälper inte bara vid Lennox-Gastauts syndrom, utan även vid neurasteni, förlamning och epilepsi. Alkoholtinktur av växtblad bereds med en mängd av 3 msk råmaterial per 500 ml vodka, infunderas i 1 månad. Tinkturen tas 1 tsk upp till 3 gånger om dagen.

[ 21 ], [ 22 ]

Örtbehandling

• Det är bra att dricka en svalörtsinfusion vid Lennox-Gastaut syndrom. För att förbereda den, ta 1 msk torr råvara och häll 250 ml kokande vatten över. Denna dryck bör drickas dagligen, morgon och kväll, ett halvt glas.
• Vid långvariga och frekventa attacker hjälper en infusion baserad på kumminfrön. Du behöver hälla 1 tesked kumminfrön med ett glas kokande vatten och låta det stå i en termos i 8 timmar. Drick infusionen tre gånger om dagen, 1 matsked.
• Tre gånger om dagen är det nödvändigt att ta färdig piontinktur (kan köpas på apotek), i en mängd av 40 droppar per 100 ml vatten, före måltider. Pion kan ersättas med lika effektiv morört.
• Det är bra att ta misteltinktur internt - 1 msk tre gånger om dagen, före måltider. För att förbereda tinkturen måste du hälla 100 g råmaterial med 500 ml vodka, låta stå i ett mörkt skåp i 3 veckor. Filtrera sedan medicinen och använd.

Homeopati

Homeopatiska läkemedel kan användas både för att förebygga attacker och för att eliminera en befintlig attack. Det är viktigt att välja rätt läkemedel baserat på de symtom du har.

• Belladonna används vid plötsliga kramper som åtföljs av feber, ansiktsrodnad, darrningar i kropp och lemmar.
• Kamomill ordineras för kramper, irritabilitet, nattliga kramper och ilskna utbrott.
• Cuprum metallicum används för att lindra kramper som uppstår på grund av andnöd eller krupp.

Under en attack ges patienten snarast en dos på 12C eller 30C. Om denna mängd har visat sig effektiv avbryts intaget. Om attackerna fortsätter eller återkommer erbjuds dosen var kvart tills patientens tillstånd lindras.

Utvecklingen av biverkningar är praktiskt taget utesluten, även vid ökade doser av läkemedel.

Bland komplexa homeopatiska preparat föredrar specialister följande botemedel:

• Cerebrum compositum är en injektionslösning avsedd för intramuskulär eller subkutan administrering. Den vanliga behandlingen varar upp till en och en halv månad. Läkemedlet administreras 2,2 ml 1–3 gånger i veckan.
• Vertigoheel är en injektionslösning som administreras intramuskulärt med 1,1 ml 1–3 gånger i veckan i 2–4 veckor.

Kirurgisk behandling

Specialister hade stora förhoppningar om vagusnervstimulering – denna metod för att behandla Lennox-Gastauts syndrom kräver fortfarande vidareutveckling. Man antog att stimulering och kallosotomikirurgi skulle ha ungefär samma effekt. En nyligen genomförd studie visade dock att implantation av en stimulator kanske inte är effektiv hos alla patienter med Lennox-Gastauts syndrom: kallosotomi var mer effektiv.

Kallosotomi är ett kirurgiskt ingrepp som innebär att corpus callosum, den huvudsakliga strukturen som förbinder båda hjärnhalvorna, skärs av. Denna operation eliminerar inte sjukdomen helt, men den förhindrar snabb spridning av anfallsaktivitet från en hjärnhalva till den andra, vilket gör att patienten kan undvika att falla under en attack.

En kallosotomioperation är inte utan biverkningar. Patienter som har genomgått en sådan operation kan därför ha en psykisk funktionsnedsättning, vilket yttrar sig i svårigheter att förklara eller oförmåga att identifiera kroppsdelar. Anledningen till detta är den störda förbindelsen mellan hjärnhalvorna.

En annan typ av kirurgi, fokal kortikal resektion, används relativt sällan, endast i fall där en separat neoplasma i form av en tumör eller ett vaskulärt kluster diagnostiseras i hjärnan.

Förebyggande

Det finns inget specifikt förebyggande av Lennox-Gastaut syndrom, eftersom de verkliga orsakerna till sjukdomen ännu inte har fastställts. Dessutom är många sannolika faktorer som kan fungera som en utlösande faktor i utvecklingen av patologi oförutsägbara - bland annat födelseskador, inflammatoriska processer i hjärnan.

Patienter som är benägna att drabbas av frekventa attacker rekommenderas att följa en mejeri- och grönsakskost, etablera en rationell arbets- och viloplan och utföra regelbunden, avvägd fysisk träning. Det är mycket viktigt att inte ge efter för negativa känslor, klä sig efter vädret (inte överkylning eller överhettning), "glömma" förekomsten av cigaretter och alkoholhaltiga drycker samt att inte dricka kaffe eller starkt te.

Om möjligt är det lämpligt att spendera mer tid i naturen och koppla av – detta kommer att minska frekvensen av attacker och göra patientens liv bättre.

[ 23 ]

Prognos

Prognosen anses ogynnsam, men Lennox-Gastaut syndrom övergår inte till epilepsi. Symtomlindring och bevarande av intellektuella förmågor observeras endast hos ett litet antal patienter - medan toniska anfall fortsätter att besvära, men i mindre utsträckning.

Det mest ogynnsamma förloppet av syndromet är hos patienter med nedsatt hjärnfunktion, med tidig sjukdomsdebut, med frekventa anfall, med återkommande epileptisk status.

Det finns för närvarande inget fullständigt botemedel mot Lennox-Gastaut syndrom.

[ 24 ]