Syndrom med kort nacke

Medicin känner till en sällsynt patologi som kallas kortnacksyndrom eller Klippel-Feils syndrom.

Den här artikeln kommer att ge dig en förståelse för denna sjukdom och besvara ett antal frågor.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Orsaker kort nacksyndrom

Läkare säger att orsakerna till kortnacksyndrom som hittills har fastställts är:

1. En genetisk kromosomdefekt (förändring i kromosom 8, 5 och/eller 12) som ett barn får i livmodern. Denna patologi uppstår redan under åttonde graviditetsveckan. Medicin skiljer mellan två typer av nedärvning av kortnacksyndrom: autosomalt dominant (vanligare) och autosomalt recessiv.
2. Ryggmärgsskada.
3. Födelsetrauma.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogenes

Kortnacksyndromet har ett annat medicinskt namn - Klippel-Feils syndrom. Kärnan i patogenesen för denna sjukdom är den onormala sammansmältningen av kotorna i nacken och/eller kotorna i övre delen av bröstkorgen.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Symtom kort nacksyndrom

Klippel-Feils syndrom kan lätt kännas igen även av en person långt ifrån medicin. Symtomen på kortnacksyndrom är följande:

1. Halsen är deformerad.
2. Rörelsen är begränsad.
3. Visuellt växer huvudet direkt från axlarna (brevicollis).
4. Låg kant vid början av hårfästet på huvudet.

Andra sällsynta symtom kan också observeras:

1. Ansiktsasymmetri.
2. Skolios.
3. Halsens hud är skrynklig.
4. Hörselnedsättning.
5. Gomspalt ("gomspalt").
6. Minskad muskeltonus.
7. Överbelastning av musklerna i den cervikal-occipitala regionen.
8. Skulderbladen är placerade högre än normalt.
9. Fullständig eller partiell muskelförlamning.
10. Halskrökning.
11. Smärta i halsryggen.
12. Vingformade veck på halsen.
13. Neuropsykiatriska störningar (sömnstörningar).

Det är inte svårt att märka de första tecknen på anomalin. Visuellt finns det ingen nacke, kinderna "ligger" helt enkelt på axlarna. Ofta i kombination med Sprengels sjukdom.

Under eller efter förlossningen kan den förlossningsläkare-gynekolog som föder barnet eller den neonatolog som undersöker barnet omedelbart upptäcka förekomsten av kortnacksyndrom hos det nyfödda barnet.

Komplikationer och konsekvenser

Konsekvensen av denna defekt kan vara förstörelse av benvävnad i cervikalregionen, uppkomsten av svåra smärtsymtom. Kompression eller skada på nervrötter och blodkärl uppstår, vilket orsakar uppkomsten av olika neuralgiska problem och leder till syrebrist i hjärncellerna. Konsekvenserna av kortnacksyndrom kan också manifestera sig i försvagad syn eller hörselnedsättning.

Komplikationer av kort halssyndrom inkluderar:

1. Skolios.
2. Dövhet.
3. Oftalmologiska problem.
4. Anomalier i utvecklingen av nedre och övre extremiteter: fotdeformitet, frånvaro av ulna, utveckling av en ytterligare falang, och så vidare.
5. Missbildningar av inre organ som kan leda till döden: hjärtfel, njur- och/eller leverpatologi.
6. Störning av det centrala och perifera nervsystemet.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostik kort nacksyndrom

En neonatolog kan misstänka förekomsten av en anomali redan under den första undersökningen av en nyfödd. Diagnos av kortnacksyndrom innebär att man genomför och analyserar resultaten av ett antal åtgärder:

1. Identifiera sjukdomshistorien, om någon i familjen har en liknande anomali.
2. Undersökning av en neurolog: förekomst av nackkrökning, dess rörlighetsnivå, analys av andra symtom.
3. Genetisk forskning.
4. Konsultation med en genetiker eller neurokirurg är möjlig.

Instrumentell diagnostik

För att skapa en fullständig klinisk bild av förändringar i patientens kropp utförs även instrumentell diagnostik, vilket inkluderar:

1. Röntgen av halsryggen och övre bröstryggen i upprätt läge.
2. Röntgen av samma område, men med nacken maximalt böjd och maximalt välvd (spondylografi).
3. Ultraljud av inre organ:
   • Hjärta - möjlig ventrikulär septumdefekt.
   • Njurar – ett av de parade organen kan saknas.
4. EKG.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Differentiell diagnos

Läkaren utför differentialdiagnostik av anomalin, exklusive sjukdomar vars symptom kan vara kortnacksyndrom, men som inte ingår i den kliniska bilden, resultaten av tester och studier.

Klippel-Feils syndrom skiljer sig från följande patologier:

1. Fusion av två eller flera halskotor.
2. Anatomiskt liten storlek på halskotorna.
3. Avsaknad av en eller flera halskotor.
4. Kombination av former av funktioner.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Behandling kort nacksyndrom

Kortnacksyndrom behandlas vanligtvis av en osteopatisk läkare. Vid diagnostisering av en utvecklingsanomali i halskotorna är icke-kirurgiska behandlingsmetoder ineffektiva, men komplex behandling inkluderar fortfarande:

1. För att eliminera smärta förskrivs ett av läkemedlen med smärtstillande egenskaper.
2. Symtomatisk läkemedelsbehandling.
3. Sjukgymnastikövningar som hjälper till att förbättra rörligheten i det drabbade området av ryggraden och öka muskeltonusen.
4. Massage.
5. Förebyggande eller korrigerande användning av ett speciellt halsband (Schanz-halsband).
6. Fysioterapeutiska procedurer (elektrofores, paraffinuppvärmning).

Men den viktigaste och mest effektiva metoden för att behandla kortnacksyndrom är kirurgiskt ingrepp. Kirurgen har en metod för att korrigera anomalin - cervikalisering enligt Bonola.

Kärnan i behandlingen av kortnacksyndrom är att förhindra förstörelse av livmoderhalsen och den efterföljande utvecklingen av sekundära, ibland irreversibla, störningar i människokroppen.

Sjukgymnastikbehandling

Att ordinera fysioterapi kommer säkerligen inte att befria patienten från kortnacksyndromet, men det kommer att bidra till att förbättra dess rörlighet och aktivera blodcirkulationen i detta område. Elektrofores har en neuroreflexiv och humoral effekt på det drabbade området.

Kärnan i proceduren är att leda joner av läkemedlet, som är impregnerade med elektroderna, in i det drabbade området av kroppen med hjälp av små elektriska strömmar. Genom att penetrera varje cell börjar läkemedlet påverka de biokemiska processer som sker i kroppen. Beroende på vilken farmakologisk grupp läkemedlet tillhör, sker smärtlindring, lindring av inflammation och muskelspänningar.

Paraffinbehandling värmer upp halsområdet, aktiverar blodflödet, vilket förbättrar ämnesomsättningen i hjärnstrukturerna. Sådana kompresser, som ordinerats av en läkare, kan också göras hemma:

1. Gör en mall av vaxduk för att applicera varmt paraffin. Den ska täcka kragen och nackområdet.
2. Värm bakplåten i ugnen. Ta ut den och lägg mallen på dess yta.
3. Värm paraffinet i en behållare i ett vattenbad och applicera det på det förberedda mönstret. Placera den resulterande paraffinkragen på patientens hals och krage och täck den med en yllehalsduk eller filt.
4. Proceduren tar från en halvtimme till en timme, beroende på läkarens rekommendation.

Kirurgisk behandling

Den huvudsakliga och mest effektiva metoden för att korrigera anatomiska störningar i halskotorna är kirurgisk behandling av kortnacksyndrom - cervikalisering enligt Bonola.

Under denna operation avlägsnar kirurgen det första till fjärde revbenet, och i vissa fall även periosteum. Operationen utförs under narkos. Specialisten gör ett paravertebralt snitt mellan skulderbladets inre kant och ryggradens spinalprocess. Romboidmusklerna och trapeziusmusklerna skärs av från sidan av skulderbladet och det första till fjärde övre revbenet resekeras. Först utförs dessa åtgärder på ena sidan av ryggraden, sedan på den andra.

Det kirurgiska området placeras i en gipsad korsett under läkningsperioden. Allt eftersom läkningen fortskrider ersätts den med en speciell krage – ett huvudstöd.

Förebyggande

Det är omöjligt att förebygga kortnacksyndrom på grund av patologins ärftlighet. Den enda rekommendationen som en läkare kan ge – om det finns släktingar i familjen som lider av denna anomali – är att genomföra en medicinsk och genetisk undersökning av paret som planerar att skaffa barn. Detta gör att man i förväg kan bedöma risknivån för att få ett barn med Klippel-Feils syndrom.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Prognos

Om kortnacksyndromet inte åtföljs av missbildningar av inre organ är prognosen gynnsam. Om förändringarna påverkar kroppens organ och system beror patientens fortsatta tillstånd på svårighetsgraden av de medföljande sjukdomarna.

[ 34 ], [ 35 ]