Catcall-syndromet

Cri du chat-syndromet (ibland även kallat Lejeunes syndrom) är en sällsynt ärftlig sjukdom där ett barn gråter som låter som en katts mjau. Syndromet anses vara en kromosomal patologi, eftersom det uppstår på grund av avsaknaden av en del av den genetiska informationen som finns i p-armen på kromosom nr 5. Denna sjukdom upptäcks hos ungefär 1 av 45-50 tusen nyfödda. Syndromet utvecklas oftare hos flickor - i ett förhållande på cirka 4 till 3.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Orsaker catcall-syndromet

Källan till mutationen som orsakar Lejeunes syndrom kan vara en mängd olika faktorer som negativt påverkar föräldrarnas reproduktionsorgan eller det befruktade ägget, som är i färd med att dela sig med efterföljande bildande av en zygot. Bland de främsta orsakerna till mutationen är:

• Ärftlighet. Om det finns ett barn i familjen med denna patologi är sannolikheten hög att det andra barnet föds med samma diagnos;
• Alkoholhaltiga drycker. De är mycket skadliga för fostrets hälsa och moderns reproduktionsceller;
• Rökning;
• Läkemedel. De har en destruktiv effekt på hela den genetiska apparaten;
• Exponering för joniserande strålning;
• Läkemedel eller kemiska ämnen med stark effekt som den gravida kvinnan tog under första trimestern.

Mutationstyp i Cri du chat syndrom

Genetiskt förklaras detta syndrom av partiell monosomi. Dess förekomst är förknippad med en kromosomal omorganisering, under vilken från 1/3 till hälften av p-armen på kromosom nr 5, som innehåller cirka 6 % av allt genetiskt material, går förlorad. Den kliniska bilden av sjukdomen påverkas inte av storleken på den saknade delen, utan av vilket fragment som förlorades.

Patogenes

Cri du chat-syndromet orsakas av förändringar i p-armen på kromosom 5, vilka vanligtvis utvecklas på grund av delning eller, i vissa fall, translokation.

[ 4 ]

Symtom catcall-syndromet

Bland de viktigaste symptomen på Cri Du Chat syndrom:

• Ett specifikt ljud från patientens gråt, liknande en katts mjau. Detta symptom är förknippat med att det sjuka barnets struphuvud har vissa särdrag - med tunt brosk, underutvecklat och ganska smalt. Hos ungefär en tredjedel av alla barn försvinner detta särdrag före 2 års ålder, och hos resten kvarstår det hela livet;

• Ett fullgånget barn har en låg födelsevikt (mindre än 2,5 kg);
• Problem med sväljning och sugfunktion;
• Det finns riklig salivsekretion;
• Ansiktet har en månformad, rundad form (denna funktion kan försvinna med åldern);
• Bredt placerade, sneda ögon, deras yttre hörn hänger nedåt, och nära de inre hörnen finns en epicanthus (liten veck);
• Näsryggen är platt och nosen är bred;
• Lågt ansatta öron;
• Skallen och hjärnan är små, och det finns mycket framträdande frontala utbuktningar. Detta symptom blir mer uttalat med åldern;
• Liten underkäke;
• Halsen är kort och har hudveck;
• Barnets mentala utveckling är försenad, och även fysiska och talfärdigheter utvecklas med en fördröjning;
• Beteendet har vissa särdrag - hyperaktivitet, omotiverad aggression, repetitiva rörelser, hysteri observeras;
• Frekvent förstoppning;
• Minskad muskeltonus i patientens kropp;
• Hjärtfel (avvikelser i septastrukturen (interventrikulär eller interatriell), blå hjärtfel).

Formulär

Det finns flera typer av mutationer som påverkar sjukdomens utveckling:

• Den korta armen saknas helt – detta är den vanligaste varianten av syndromet (och den allvarligaste). När armen förloras helt försvinner ungefär ¼ av all genetisk information som finns på kromosom 5. Förutom själva generna försvinner även några viktiga delar av det genetiska materialet, vilket är anledningen till att de avvikelser som uppstår i kroppen blir fler och allvarligare.
• Förkortning observeras – i detta fall försvinner endast en del av det genetiska materialet som var närmare den sista delen av kromosomen. Om detta åtföljs av en omorganisering av kromosomerna i den del där de viktigaste generna för utveckling finns, utvecklas Lejeunes syndrom. Med denna variant kommer det att finnas färre utvecklingsdefekter hos barnet, eftersom en mindre mängd genetiskt material har försvunnit.
• Mosaicism är en mild form av syndromet, som observeras ganska sällan. Barnet får defekt DNA från en av sina föräldrar. Vid denna typ av mutation var zygotens genom initialt korrekt, kromosom nr 5 var komplett - störningen uppstod under själva fostrets utveckling. Under kromosomdelningsprocessen försvann p-armen utan att genomgå delning mellan dottercellerna. Därför får vissa av kroppens celler ett defekt genom. Vid denna form av syndromet kommer patologiska förändringar att vara obetydliga, eftersom delningen av normala celler till viss del kompenserar för defekterna hos resten. Därför ses vanligtvis inte allvarliga medfödda missbildningar eller några förseningar i den fysiska utvecklingen hos sådana barn, men mentala avvikelser kan fortfarande förekomma.

• Ringform - två armar (korta och långa) på en kromosom är sammanlänkade, vilket gör att kromosomen ser ut som en ring. I detta fall är kromosomerna omorganiserade i en liten terminal sektion. Syndromet manifesterar sig med vissa symtom om viktiga gener försvinner.

[ 5 ]

Komplikationer och konsekvenser

Med Lejeunes syndrom dör patienten inte av själva sjukdomen, utan av komplikationer - njur- eller hjärtsvikt, olika infektioner.

Diagnostik catcall-syndromet

Sjukdomen kan preliminärt diagnostiseras utifrån barnets utseende och specifika gråt. För att klargöra diagnosen utförs en cytogenetisk analys, och även kromosomuppsättningen studeras. En sådan undersökning kan utföras på föräldrar som planerar att bli gravida – i de fall där kromosomsjukdomar tidigare har observerats i familjen.

[ 6 ]

Tester

För att diagnostisera sjukdomen tas urin och blod från den nyfödda för allmän och biokemisk analys. Karakteristiska tecken på sjukdomen i detta fall kommer att vara sådana tecken som en minskning av albuminnivåerna i blodet, såväl som embryonalt hemoglobin som kvarstår under lång tid.

[ 7 ]

Instrumentell diagnostik

Metoder för instrumentell diagnostik av sjukdomen:

• Ekokardiografi, såväl som elektrokardiografi - för att upptäcka förekomsten av hjärtfel;
• En ultraljuds- eller röntgenundersökning för att upptäcka avvikelser i matsmältningssystemets utveckling.

Differentiell diagnos

Cri du chat-syndromet måste differentieras från andra kromosomala patologier som har liknande symtom – dessa är Patau-, Downs- eller Edwards syndrom.

Behandling catcall-syndromet

Det finns ingen specifik behandling för Lejeunes syndrom; endast symptomatisk behandling utförs för de patologier som uppstår till följd av denna sjukdom.

För att stimulera barnets psykomotoriska utveckling bör det övervakas av en barnneurolog, som kommer att genomföra kurser med massage, läkemedelsbehandling, träningsterapi och fysioterapi. Dessutom behöver barn med en sådan diagnos hjälp av logopeder, defektologer och psykologer.

Om ett spädbarn har ett hjärtfel kräver det ofta korrigering genom operation, så patienten remitteras till en hjärtkirurg som utför en undersökning, gör ett ekokardiogram och andra nödvändiga procedurer.

Om ett barn har en urinvägspatologi hänvisas han till en pediatrisk nefrolog, som föreskriver olika undersökningar för patienten - ta urin och blod för analys, diagnostisera njurarna med hjälp av ultraljud, etc.

Förebyggande

Förebyggande av sjukdomen är noggrann förberedelse inför graviditet, samt uteslutning av eventuella negativa faktorer på blivande föräldrars kropp före befruktningen. Om ett barn föds med Lejeunes syndrom måste föräldrarna genomgå en cytogenetisk undersökning för att testa för bärare av en balanserad kromosomal omstrukturering.

[ 8 ]

Prognos

Cri du chat-syndromet har en ogynnsam långtidsprognos. Livskvaliteten, liksom dess varaktighet med detta syndrom, beror på typen av mutation, svårighetsgraden av samtidiga medfödda patologier och nivån av psykologisk, pedagogisk och medicinsk vård som ges. Barn som har genomgått en specialutbildning har ett ordförråd som gör att de kan kommunicera på en vardaglig nivå, men den fysiska och psykologiska utvecklingen ligger ofta inom ramen för förskoleåldern.