Kattersyndrom

Kattens skriksyndrom (ibland även kallat Lesians syndrom) är en sällsynt ärftlig sjukdom där barnet gråter som en katts mjuka. Syndromet anses vara en kromosomal patologi, eftersom den härrör från bristen på ett barns genetiska information, som ligger i p-armen av kromosomnummer 5. Denna sjukdom detekteras hos ungefär 1 hos 45-50 tusen av nyfödda. Syndromet utvecklas ofta hos tjejer - i ett förhållande på ca 4k3.

[1], [2], [3]

Orsaker cat scream syndrome

Källan av mutationerna som ger upphov till Lejeune syndrom kan bli en mängd olika faktorer som negativt påverkar fortplantningsorganen hos föräldrar eller ett befruktat ägg, som är i färd med att krossa, följt av bildandet av en zygot. Bland de främsta orsakerna till mutation:

• Ärftlighet. Om det finns ett barn i familjen som har denna patologi är sannolikheten för att den andra bebisn kommer att födas med samma diagnos hög;
• Alkoholhaltiga drycker. De är mycket skadliga för embryonens hälsa och moderns bakterier.
• rökning;
• Droger. De har en destruktiv effekt på hela den genetiska apparaten;
• Att vara under påverkan av joniserande strålning;
• Medicin eller kemikalier med en kraftfull effekt, som den gravida kvinnan tog på 1: a trimestern.

Typ av mutation i catcream syndrom

Genetiskt förklaras detta syndrom av partiell monosomi. Dess förekomst är förknippad med kromosomal omläggning, under vilken den förlorar från 1/3 till hälften av p-armen av kromosom # 5, som innehåller cirka 6% av allt genetiskt material. Den kliniska bilden av sjukdomen påverkas inte bara av storleken på den saknade delen utan av vilket fragment det förlorades.

Patogenes

Grunden för syndromet hos katt som skriker är de förändringar som förekommer i p-armen av kromosomnummer 5, som vanligen utvecklas på grund av uppdelning eller i vissa fall på grund av translokation.

[4],

Symtom cat scream syndrome

Bland de viktigaste symptomen på katnipskrigande syndrom är:

• Särskilt ljud av gråtande, liknande kattmjölkning. Detta symptom är relaterat till det faktum att struphuvudet har vissa särdrag hos ett sjukt barn - med tunnbrusk, underutvecklad och ganska smal. Ungefär en tredjedel av alla barn försvinner denna funktion till 2 år, medan resten fortsätter under hela livet.

• Ett heltidsbarn har vid födseln en liten vikt (mindre än 2,5 kg);
• Problem med att svälja och suga funktion
• Det finns en riklig utsöndring av saliv;
• Ansiktet har en lunat, rundad form (den här funktionen kan försvinna med ålder);
• Bredt plantade snedställda ögon, deras yttre hörn faller nedåt, och nära interiören finns en epicanthus (en liten vik);
• Näsan är platt och näsan är bred;
• Låra örat sänkt;
• Skallen och hjärnan är små i storlek, det är starkt utskjutande främre utsprång. Detta symptom förvärvar en skarpare disposition med åldern;
• Liten underkäke;
• Kort nacke, det finns veck på huden på den;
• Bakvakt i barnets psykiska utveckling, fysiska färdigheter och talförmåga utvecklas också med en fördröjning;
• Beteende har vissa egenskaper - det finns hyperaktivitet, omotiverad aggression, repetitiva rörelser, hysteri;
• Frekvent förstoppning;
• Minskad muskelton i patientens kropp;
• Hjärtfel (brott i strukturen hos skiljeväggar (interventricular eller interatrial), blå hjärtsjukdom).

Formulär

Det finns flera typer av mutationer som påverkar sjukdomsutvecklingen:

• Den korta axeln är helt frånvarande - det här är den vanligaste varianten av syndromet (och den tyngsta). När det finns en fullständig förlust av axeln, försvinner ungefär en fjärdedel av all genetisk information i kromosomnumret 5. Förutom generna själva försvinner också några viktiga delar av det genetiska materialet, för vilket de anomalier som uppstår i kroppen blir större och de har en mer allvarlig karaktär.
• Det finns en förkortning - i det här fallet försvinner endast en del av det genetiska materialet som ligger närmare det sista avsnittet av kromosomen. Om detta åtföljs av en kromosomomläggning på den plats där nyckelgenerna för utveckling finns, utvecklar Leszmanns syndrom. Med denna variant av fel i barnets utveckling kommer det att vara mindre, eftersom mindre av det genetiska materialet har försvunnit.
• Mosaicism är en mild form av syndromet, vilket observeras ganska sällan. Barnet får ett DNA från en defekt från en av sina föräldrar. Med denna typ av mutation var genen i zygoten korrekt först, kromosom nummer 5 var full - störningen uppstod redan under utvecklingen av fostret i sig. Under separation av kromosomer försvann p-armen utan att fördela uppdelningen mellan dottercellerna. Därför får några av cellerna i kroppen ett sämre genom. Med denna form av syndromet kommer patologiska förändringar att vara obetydliga, eftersom uppdelningen av normala celler i viss utsträckning kompenserar för andras defekter. Därför sker inte allvarliga medfödda anomalier eller några förseningar i dessa barns fysiska utveckling vanligtvis, men här kan mentala abnormiteter fortfarande vara närvarande.

• Ringen form - de två axlarna (kort och lång) av en kromosom klistrar samman, vilket gör att kromosomen ser ut som en ring. I detta fall sker kromosomomläggning i en liten terminalarea. Syndromet manifesteras av några symtom om nyckelgenerna försvinner.

[5]

Komplikationer och konsekvenser

Med Lezgens syndrom dör patienten inte av själva sjukdomen, utan från komplikationer - en njure eller hjärtsvikt, olika infektioner.

Diagnostik cat scream syndrome

Preliminär diagnos av sjukdomen kan redan göras enligt barnets utseende och hans specifika gråt. För att klargöra diagnosen utförs cytogenetisk analys, liksom en uppsättning kromosomer. En liknande undersökning kan utföras hos föräldrarna som planerar en uppfattning - i sådana fall om släktet tidigare hade kromosomala sjukdomar.

[6]

Analyser

För att diagnostisera sjukdomen tar det nyfödda urin och blod för allmänhet, såväl som biokemisk analys. Karaktäristiskt för sjukdomen i detta fall kommer att vara tecken som en minskning av blodalbuminvärdena samt det långsiktiga embryonala hemoglobinet.

[7]

Instrumentdiagnostik

Metoder för instrumentell diagnos av sjukdomen:

• Ekkokardiografi, såväl som elektrokardiografi - för att upptäcka närvaron av hjärtfel
• Förfarandet är ultraljud eller röntgen för att detektera avvikelser vid utvecklingen av matsmältningssystemet.

Differentiell diagnos

Krisens syndrom ska differentieras med andra kromosomala patologier som har liknande symptom - det här är syndromen Patau, Down eller Edwards.

Behandling cat scream syndrome

Lesians syndrom har ingen specifik behandling, endast symptomatisk behandling av patologier som härrör från denna sjukdom utförs.

För att stimulera barnets psykomotoriska utveckling bör det observeras hos en barnlig neurolog som ska genomföra massage-, läkemedelsbehandling, träningsbehandling och fysik terapi. Dessutom behöver barn med denna diagnos hjälp av talterapeuter, defektologer och psykologer.

Om barnet har hjärtsjukdom, behöver han ofta korrigering genom operation, så patienten hänvisas till en hjärtkirurg som utför undersökningen, gör ekkokardiografi och andra nödvändiga förfaranden.

Om ett barn observeras patologi urinvägarna, skickades han till en pediatrisk nephrologist, som utser patienten genomför olika undersökningar - ta urin- och blodprov, njurdiagnos genom ultraljud, och så vidare.

Förebyggande

Förebyggande av sjukdomen är noggrann förberedelse för graviditet, liksom uteslutande även före uppfattningen av eventuella konsekvenser för framtida föräldrars kropp av negativa faktorer. Om ett barn är född med Lejeunes syndrom måste hans föräldrar genomgå ett cytogenetiskt provningsförfarande för att kunna provas för transport av en balanserad kromosomal omläggning.

[8]

Prognos

Kattens skriksyndrom har en ogynnsam långsiktig prognos. Livskvaliteten, liksom dess längd i detta syndrom, beror på typen av mutation, svårighetsgraden av de associerade medfödda patologierna och nivån på psykologisk, pedagogisk och medicinsk vård som tillhandahålls. Barn som har fullgjort specialundervisning har ett ordförråd som låter dem kommunicera på hushållsnivå, men fysisk och psykologisk utveckling är ofta kvar inom förskoleåldern.