Idioti

Den extrema graden av utvecklingsstörning är idioti. För att lindra symtom används patogenetisk, dvs. hormonell, antiinfektiv och symtomatisk behandling (neuroleptika, lugnande medel, nootropika).

Låt oss överväga sjukdomens patogenes och etiologi, dess typer och grader av sjukdomar, metoder för diagnos, behandling och förebyggande.

Epidemiologi

Förekomsten av demens har inte studerats tillräckligt. Enligt Världshälsoorganisationen har cirka 3–5 % av fallen av allvarlig utvecklingsstörning registrerats. En stor andel patologi observeras i områden med inverkan av ekopatogena faktorer.

Epidemiologin för den patologiska sjukdomen indikerar att sjukdomen är vanligare hos män än hos kvinnor. Detta förhållande observeras oftare vid mild oligofreni. Vid svårare former, dvs. idioti, finns det ingen signifikant skillnad mellan kvinnor och män.

Hittills har mer än 300 patologiska tillstånd identifierats som kan leda till idioti. Dessa kan vara både endogena, det vill säga ärftliga faktorer, och exogena, externa faktorer. Särskild uppmärksamhet ägnas åt familjehistoria. Risken att få ett barn med en patologi i en familj med två oligofreniker är 42 %, och vid störningar hos endast en förälder - 20 %. Endogena former är associerade med genmutationer och kromosomavvikelser.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Orsaker idiotier

Psykiska utvecklingsstörningar förekommer hos patienter i olika åldrar. Men om sjukdomen manifesterar sig från tidig ålder, indikerar detta en av formerna av idioti.

Orsakerna till sjukdomen är förknippade med faktorer som:

1. Olika genetiska sjukdomar (Downs syndrom, Prader-Willis syndrom, Angelmans syndrom) associerade med onormala kromosomer och genstruktur, tecken på fysisk utvecklingsstörning.
2. Skadliga faktorer som påverkar den kvinnliga kroppen under graviditeten och negativt påverkar fostrets utveckling:
   • Joniserande strålning.
   • Olika kemiska agenser (hushållsgifter, droger, gifter, alkohol).
   • Infektionssjukdomar (röda hund, cytomegalovirusinfektion, toxoplasmos, syfilis).
   • Jodbrist, vilket är nödvändigt för nervsystemets normala utveckling.
   • Felaktig näring eller undernäring (brist på vitaminer och mineraler har en patologisk effekt på fostrets utveckling).
3. Hjärnskada hos barn, förlossningstrauma (intrakraniell blödning, kompression av barnets huvud med obstetrikstång), kvävning.
4. Jodbrist i ett barns kost i tidig ålder (från födseln till 3-4 år).

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Riskfaktorer

Utvecklingen av alla sjukdomar är förknippad med vissa omständigheter eller agens (ärftliga, infektiösa, virala, bakteriella). Riskfaktorer för demens är ett antal sociala och hygieniska stressfaktorer. Det vill säga att en gravid kvinnas hälsa vid tidpunkten för förlossningen, förekomsten av kroniska och akuta sjukdomar, genetiska patologier, yrkesrisker, konstgjord matning och till och med materiellt välbefinnande kan påverka barnets hälsa.

Risken att utveckla psykisk utvecklingsstörning och andra patologier ökar avsevärt om en kvinna inte slutar med dåliga vanor under graviditeten. Rökning, alkoholism och drogberoende har en negativ inverkan på fostrets utveckling i det ögonblick då dess kropp läggs ner. Barn som föds av sådana mödrar är mottagliga för olika sjukdomar. Oftast handlar det om sjukdomar i andningsvägarna, det endokrina och hjärt-kärlsystemet, samt medfödda patologier. För tidig graviditet är en annan faktor som ökar sannolikheten för att ett barn med defekter föds. Sådana barn kan ligga efter sina jämnåriga i både intellektuell och fysisk utveckling.

[ 10 ], [ 11 ]

Patogenes

Mekanismen bakom idioti är förknippad med störningar i lipidmetabolismen och enkymnoser, vilket leder till avsättning av lipidgangliosiden i centrala nervsystemet. Hos friska personer finns gangliosiden i hjärnans grå substans. Den har en komplex struktur och innehåller många syror, glukos, sackaros och galaktos. Patogenesen baseras på en kronogen faktor, dvs. ontogenes och skador på den utvecklande hjärnan under påverkan av olika patogena faktorer.

Cirka 75 % av oligofreni (mild idioti) utvecklas på grund av intrauterin skada. Om det finns en familjehistoria finns det en funktionsstörning i nervsystemet, vilket leder till morfologiska förändringar i hjärnan. Sådana förändringar kan orsaka hjärnans liten storlek och vikt, fördröjning i differentieringen av vindlingar och fåror, underutveckling av frontalloberna.

Oavsett graden av uttryck av psykiska störningar har de en liknande klinisk bild. Först och främst är detta en total underutveckling av psyket, problem med abstrakt tänkande, impulsivitet, brist på självständighet, suggestibilitet, underutveckling av känslor och problem med intellektuell utveckling.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Symtom idiotier

Idioti är den allvarligaste formen av oligofreni. Den kännetecknas av medfödda eller tidigt förvärvade patologier i mental utveckling, som intensifieras och ökar med åldern. Sjukdomen gör sig känd från de första dagarna av ett barns liv och manifesterar sig som en kraftig försening i den psykomotoriska utvecklingen. Patienterna kan inte tala och uttrycka inte mental aktivitet; de kan inte behärska primitiva färdigheter.

Den emotionella bakgrunden är inte utvecklad, patienterna känner inte igen ens sina närmaste personer. Det patologiska tillståndet diagnostiseras baserat på tidig anamnes och bedömning av kroppens mentala funktion.

Som regel sticker personer med svåra psykiska störningar ut bland friska människor. Tecken på idioti kan kännas igen från de första månaderna av ett barns liv. Det första som indikerar sjukdomen är en kränkning av strukturen hos de inre organen. Patienter släpar efter i utvecklingen från tidig ålder, börjar hålla huvudet, sitter och går sent. Även efter att ha lärt sig att röra sig finns det en brist på koordinerade rörelser i lemmarna.

Ansiktsuttrycket är oftast meningslöst, ibland framträder en nyans av glädje eller ilska. Ansiktet är svullet, tungan är tjock, talet är tafatt. Patienterna gör otydliga ljud och stavelser och upprepar dem oavbrutet. Om sjukdomen är allvarlig minskar alla typer av känslighet, inklusive smärta. Man skiljer inte mellan varmt och kallt, ätbart och oätligt.

Idioti kännetecknas av övervikt av instinktivt liv, patienten kännetecknas av frosseri och öppen ihållande onani. Mycket ofta finns tecken på fokal neuralgi. Hos vissa patienter dominerar letargi och apati, medan hos andra ilskna och hämndlystna utbrott. Barn med patologi kan inte lära sig och placeras, med föräldrarnas samtycke, på specialiserade institutioner. Även i relativt vuxen ålder kan patienter med djup utvecklingsstörning inte ta hand om sig själva, så de behöver ständig övervakning och vård.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Första tecken

Symtom på utvecklingsstörning uppträder i tidig ålder. De första tecknen beror på faktorer som: systemisk försämring av intelligensen, organiska diffusa lesioner i hjärnbarken, svårighetsgrad och irreversibilitet av avvikelser. Om minst en av dessa faktorer saknas, indikerar detta dysontogenes, det vill säga problem med den psykiska hälsan och inte utvecklingsstörning.

De första tecknen på sjukdomen:

• Otillräcklig eller minskad respons på andra.
• Begränsade känslor som manifesterar sig som känslor av missnöje eller njutning.
• Det saknas meningsfull aktivitet och egenvård.
• Inkontinens av urin och avföring.
• Underutveckling av rörelse- och statiska funktioner.
• Låg rörlighet, slöhet eller monoton motorisk agitation, primitiva rörelser (armsvingningar, kroppsvajningar).
• Episodiska attacker av omotiverad aggression.
• Perverterade och förhöjda begär observeras ofta – att äta smuts, onani.

Barn med idioti kan inte bemästra meningsfulla aktiviteter, eftersom tankeprocessen är nedsatt. Patienterna uppfattar inte andras tal, kan inte skilja nära och kära från främlingar och bemästrar inte egenvårdsfärdigheter. Därför behöver de ständig vård och tillsyn.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Kännetecken för idioti

Patologin visar sig under de första sex månaderna av barnets liv. Karakteristiska drag för idioti är frånvaron eller svagheten i reaktioner på andra. Patienten kan inte känna igen människor i sin närhet, det finns ingen uttrycksfull ansiktsaktivitet. Det finns ett uttryckslöst utseende, ett sent leende. Med uppväxten blir graden av motoriska störningar mer uttalad.

Sjukdomen kombineras ofta med patologier och missbildningar i den fysiska utvecklingen. Oftast är det defekter i extremiteterna (hexadaktylism, fingerfusion), ryggrads- och hjärnbråck, missbildningar av inre organ (hjärt- och kärlsystemet, urogenitalet, mag-tarmkanalen).

Det huvudsakliga kliniska symptomet vid hög ålder är underutveckling av mentala funktioner och brist på talförmåga. Det är svårt att etablera kontakt med patienter, eftersom de inte visar några reaktioner på yttre stimuli. De har tillgång till elementära mentala operationer, medan den mentala utvecklingen är på en ovillkorlig reflexnivå.

Uppmärksamhet på idioti

Svår utvecklingsstörning kännetecknas av en fullständig eller partiell avsaknad av tal och tänkande. Uppmärksamheten vid idioti är ofokuserad, patienten kan inte koncentrera sig på de enklaste sakerna. Det finns ingen reaktion på yttre stimuli, istället för tal gör patienterna bara ljud och uppfattar inte det tal som riktas till dem.

Det är omöjligt att fånga sådana människors uppmärksamhet, de följer inte föremål, försvarar sig inte när någon försöker skada dem och lyssnar inte på ljud. Känsligheten minskar, defekter i lukt och hörsel är möjliga. Intellektuell retardation påverkar uppfattningen, olika kognitiva processer och minnet. Underutveckling av känslor, impulser och motiv gör livet i samhället omöjligt.

[ 28 ]

Stages

Psykiska brister har en viss klassificering med hjälp av vilken det är möjligt att exakt fastställa svårighetsgraden av störningar. Graden av idioti beror på hur djupt skadan på hjärnan är. Det patologiska tillståndet har tre stadier: oförmåga, svaghet och idioti. Enligt den internationella klassificeringen av psykiska sjukdomar finns det fyra grader av störningar. De är korrelerade med egenskaperna hos intellektuell utveckling.

Följande grader av idioti skiljer sig åt:

ICD-10		IQ	Alternativ klassificering	Sociala egenskaper
Klass	Graden av överträdelser
F 70	Lätt	70-50	Idiot	Utbildningsbar, anställningsbar
F 71	Måttlig	50-35	Imbecillitet	Oförmögen att lära sig, oförmögen att arbeta
F 72	Tung	34-20
F 73	Djup	<20	Idioti

I milda fall är det möjligt att lära sig grundläggande egenvårdsfärdigheter. Måttliga och svåra fall kännetecknas av betydande utvecklingsproblem. Patienterna reagerar inte på yttre stimuli, kognitiv aktivitet saknas helt och det finns inga egenvårdsfärdigheter. Det finns en minskning av alla typer av känslighet, primitiva känslor, och ilska och illvilja manifesteras oftast. Motoriska reaktioner är primitiva och kaotiska, och tal saknas.

[ 29 ]

Djupgående idioti

Svår demens kännetecknas av en praktiskt taget fullständig avsaknad av kognitiv aktivitet. Djup idioti har ett IQ under 20. Patienter reagerar inte på sin omgivning, de uppmärksammar inte ens tydligt uttryckta irritationsmoment. Tal och tänkande är inte utvecklat, känslorna är otillräckliga, meningsfull aktivitet och egenvård saknas.

Djup idioti har primitiv koordination, motoriska reaktioner är tafatta, okoordinerade, repetitiva. Uniforma monotona svajningar av kroppen, nickande rörelser och armsvängningar noteras. Känslor uttrycks svagt, oftast är det ilska eller tillfredsställelse. Patienter kännetecknas av instinktivt beteende, frosseri. De behöver ständig vård, oftast placeras de på specialiserade institutioner, eftersom deras liv i samhället är omöjligt.

[ 30 ]

Formulär

Det finns två kliniska former av idioti: exciterbar och torpid.

1. Excitabel - patienter befinner sig i ett tillstånd av stereotyp psykomotorisk agitation, det vill säga de svajar, gör primitiva rörelser och klappar händerna.
2. Torpid - patienterna är orörliga och lämnade åt sina egna apparater.

Idioti klassificeras enligt flera andra egenskaper; låt oss titta på dess huvudtyper:

• Amaurotisk - denna kategori inkluderar ärftliga sjukdomar orsakade av störningar i gangliosidmetabolismen. De viktigaste symtomen är förknippade med en progressiv minskning av intelligens och syn på ett autosomalt recessivt sätt.
• Medfödd – (Norman-Woods syndrom) – de första tecknen uppträder efter födseln, som regel är dessa kramper, hydrocefalus, störningar i neuropsykisk utveckling, hypotoni i muskelsystemet.
• Sen barndom (Bielschowsky-Jansky syndrom) – manifesterar sig oftast vid 4-5 års ålder. Kännetecknas av långsam progression, tilltagande demens, atrofi av synsystemet, kramper.
• Tidig barndom (Tay-Sachs syndrom) - symtom uppträder under barnets första levnadsår. Patologin har en progressiv minskning av synen, upp till blindhet, hyperakusi och förseningar i mental utveckling.
• Sent – manifesterar sig i vuxen ålder. Förändringar av organisk psykosyndromtyp, dövhet, pigmentretinit, cerebellära störningar observeras.
• Juvenil (Spielmeyer-Vogt-Batten syndrom) – de första symtomen uppträder vid 6–10 års ålder. Patienterna har minnesnedsättning, periodiska rörelsestörningar, minskad intelligens och vegetativa endokrina störningar.
• Hydrocefali - uppstår på grund av atrofi av hjärnvävnaden orsakad av medfödd hydrocefali.
• Dysostosis (gargoilism) är en ärftlig defekt i bindväven. Den yttrar sig som skador på leder, ben, centrala nervsystemet och inre organ.
• Xerodermi (De Sanctis-Cacchione syndrom) är en ärftlig sjukdom med olika neurologiska störningar, pigmenterad xerodermi och demens av varierande svårighetsgrad.
• Myxödem - uppstår på grund av medfödd dysfunktion i sköldkörteln.
• Thymus – utvecklas på grund av ärftlig patologi i tymuskörtelns funktion.
• Moral - denna typ av sjukdom är ett allmänt namn för psykiska sjukdomar. Den har inte uttalade psykiska störningar, men det finns känslomässiga störningar, problem med att kommunicera med andra.

Tay-Sachs idioti

Den allvarligaste patologin, som förekommer hos 1–3 % av barn, är Tay-Sachs idioti. Sjukdomen uppstår som ett resultat av skador på hjärnhinnorna och manifesterar sig som progressiv utvecklingsstörning med uttalade motoriska defekter. Som regel visar sig sjukdomskänslan inte förrän vid sex månader. Men sedan uppstår irreversibla störningar i hjärnans funktion. Det är denna patogenes som orsakar hög barndödlighet upp till 4–5 år.

Sjukdomen utvecklas på grund av ansamling av gangliosider i nervsystemets celler. Detta ämne styr den högre nervösa aktiviteten. Hos en frisk organism syntetiseras och bryts gangliosider ständigt ner. Hos sjuka barn är nedbrytningsprocessen försämrad, vilket är förknippat med en brist på enzymet hexominidas typ A. Patologin har en autosomal recessiv arvstyp. Det vill säga att den uppstår när två förändrade gener ärvs från varje förälder. Om bara en förälder har en sådan gen blir barnet inte sjukt, men i 50 % av fallen är barnet bärare av patologin.

Det patologiska tillståndet har två kliniska former associerade med hexosaminidas typ A-brist:

• Kronisk form – de första symtomen uppträder vid 3–5 års ålder och ökar fram till 12–14 års ålder. Sjukdomen har ett milt förlopp, det vill säga att försämringen av motorik, intelligens och talapparat är obetydlig.
• Juvenil form – manifesterar sig under de första veckorna av ett barns liv. Den fortskrider snabbt och kännetecknas av en hög risk för dödsfall även med snabb behandling.

Thea Sachs har ett paroxysmalt förlopp, det vill säga plötsliga utbrott av onormal hjärnaktivitet. Sådana manifestationer påverkar mental, motorisk och talaktivitet negativt. Svårighetsgraden av anfallen beror på hur ofta de förekommer.

Som regel diagnostiseras sjukdomen innan barnet föds. Det vill säga att kvinnan under graviditeten genomgår tester för olika avvikelser. För detta tas blod från moderkakan (korionbiopsi) eller en punktering av fostersäcken utförs med efterföljande undersökning av fostervätskan. Om misstankar om sjukdomen uppstår i tidig ålder behöver barnet en oftalmologisk undersökning. Det kommer att finnas en rödaktig fläck på ögonbotten - ett kluster av gangliosider på vävnaden.

Patologin är obotlig, men symtomatisk behandling används för att lindra dess förlopp. Detta gör livet enklare för barnet och föräldrarna. Förebyggande åtgärder bygger på korrekt graviditetsplanering. Innan man får barn är det nödvändigt att genomföra genetiska tester som ger information om förekomsten av ärftliga patologier, inklusive psykiska funktionsnedsättningar.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Amaurotisk idioti

En ärftlig sjukdom med progressivt förlopp och patologier av intellektuell aktivitet är amaurotisk idioti. Sjukdomen har flera former med symtom av varierande svårighetsgrad. Det speciella med sjukdomen är att den manifesterar sig i tidig ålder och inte är föremål för behandling.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Komplikationer och konsekvenser

Barn med utvecklingsstörning lider inte bara av idioti, utan också av de patologier som följer med den. Konsekvenserna och komplikationerna av sjukdomen beror på stadium och svårighetsgrad. Oftast har sådana patienter syn- och hörselnedsättningar, beteendemässiga och känslomässiga störningar, problem med rörelseapparaten. Utan korrekt behandling och rehabilitering av sådana defekter är patientens förmåga avsevärt begränsad.

Idioti är ett extremt stadium av demens. Patienter med denna sjukdom kan inte anpassa sig till den sociala miljön, och deras aggressiva beteende kombineras ofta med socialt farliga handlingar. Det patologiska tillståndet åtföljs av somatiska störningar och frekventa anfall. Ju svårare idiotin är, desto djupare är dess komplikationer. Baserat på demensens etiologi gör läkaren en prognos för de mest sannolika konsekvenserna.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]

Diagnostik idiotier

Många olika metoder används för att identifiera sjukdomar associerade med psykiska eller psykologiska störningar. Diagnostik innebär en omfattande undersökning, som består av:

1. Analys av klagomål och insamling av familjehistoria.
   • Vid vilken ålder uppträdde symtom på patologin först (brist på motorisk aktivitet, talnedsättning eller frånvaro).
   • Hur graviditeten förlöpte (förekomst av infektionssjukdomar, obalanserad kost, högt blodtryck, alkohol- och droganvändning).
   • Frekventa förkylningar i tidig barndom eller undernäring.
2. Psykiatrisk analys av patientens tillstånd och konsultation med en neurolog. Läkaren utvärderar patientens mentala förmågor, talförmåga och förmåga att kommunicera i samhället.
3. Dator- och magnetisk resonanstomografi av huvudet. Denna undersökning möjliggör en lager-för-lager-studie av hjärnstrukturen och upptäckt av dess skador (strukturella avvikelser, blödningar).

[ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ]

Differentiell diagnos

Verifiering av idioti med andra former av svaghet är vanligtvis inte svårt. Detta beror på att sjukdomens tecken kännetecknas av djupt reducerade intellektuella och mentala förmågor som uppträder i tidig barndom. Differentialdiagnostik börjar med att samla in anamnes och studera graviditetsförloppet hos modern. Om det fanns infektionssjukdomar, patologisk påverkan av exogena faktorer, dålig näring eller problem under förlossningen under graviditeten, ökar detta risken för att bekräfta idioti.

Psykisk retardation måste differentieras från liknande tillstånd:

• Pedagogisk försummelse – en långsammare mental utveckling är möjlig även hos helt friska personer. Avsaknaden av förutsättningar för korrekt utveckling och bristen på nödvändig information orsakar försämring.
• Långvarig asteni - detta är möjligt vid allvarliga somatiska sjukdomar eller dysfunktioner i kroppen på grund av felaktig näring. Barnet har en utvecklingsförsening, tankspridning, långsamt tänkande och dåligt minne.
• Progressiva psykiska sjukdomar, såsom epilepsi eller schizofreni, uppstår i tidig barndom och leder, utan korrekt behandling, till demens.

Djupgående kliniska undersökningar genomförs för att fastställa psykiska, fysiska, intellektuella, talmässiga och neurologiska störningar. Laboratorie- och instrumentdiagnostik, genetisk forskning och psykofysiologiska tester är nödvändiga.

Behandling idiotier

Eftersom idioti är medfödd, dvs. ärftlig, är det omöjligt att eliminera den. Behandlingen är patogenetisk terapi: enzymopati (inflammation i enzymbrist) och endokrinopati (hormonell korrigering av enzymsammansättningen). Specifik terapi utförs vid toxoplasmos eller medfödd syfilis. Symtomatisk behandling består av uttorkning, lugnande medel och generella stärkande åtgärder.

Terapin baseras på orsaken till det patologiska tillståndet och symtomen:

• För att förbättra metaboliska processer ordineras patienten vitaminbehandling, nootropika, glutaminsyra och andra läkemedel.
• För att normalisera det intrakraniella trycket administreras magnesiuminjektioner och diakarb och glycerin förskrivs.
• Vid kraftig hämning används olika stimulantia, vanligtvis växtbaserade: kinesisk magnoliavin, sidnocarb, ginseng.
• Vid ökad agitation och epileptiska anfall – neuroleptika och antikonvulsiva medel.

Trots att idioti är en obotlig sjukdom kan läkemedelsbehandling lindra dess symtom. Förutom att ta mediciner och olika fysioterapiprocedurer behöver patienten vård dygnet runt.

Förebyggande

I de flesta fall består preventionen av att skydda personer i fertil ålder från faktorer som orsakar mutationer på genetisk nivå. Primärprevention börjar under graviditeten. Kvinnan genomgår medicinsk genetisk rådgivning och regelbunden diagnostik av fosterutvecklingen.

Förebyggande av patologi består av följande procedurer:

• Förebyggande av intrauterina infektioner
• Vägran att använda läkemedel med teratogena effekter
• Begränsa all kontakt med tensider
• Korrigering av endokrina störningar under graviditeten

Förebyggande av somatiska lesioner, hjärntrauma och neurotoxikos hos barn i tidig ålder är obligatoriskt.

[ 51 ], [ 52 ], [ 53 ]

Prognos

Utfallet av demens beror på dess stadium och form. Prognosen för idioti är negativ, eftersom sjukdomen kännetecknas av irreversibla störningar i mental och psykisk aktivitet. Både barn och vuxna med denna patologi är oförmögna att leva självständigt och kräver ständig vård och övervakning. Sådana patienter placeras på specialiserade institutioner där de får vård dygnet runt.

Prognosen för milda och måttliga stadier av demens beror på behandlingen samt förebyggande och rehabiliterande åtgärder. Således, med oligofreni i svaghetsstadiet är anpassning i samhället möjlig, men obekvämlighet, liksom idioti, har ett ogynnsamt utfall.

Förväntad livslängd

Idioti är en medfödd patologi som inte kan behandlas. Den förväntade livslängden för patienter med mild och måttlig retardation är cirka 50 år, med en djup form av lesionen lever man inte till 20 år.

Om idioti diagnostiseras under de första månaderna av ett barns liv, slutar barnets liv ofta vid 4-5 års ålder. En sådan negativ överlevnadsprognos är förknippad med betydande biokemiska och metaboliska förändringar, defekter i immunsystemet och störningar i de inre organens funktion.