Amaurotisk idioti

Amaurotisk idioti är en sällsynt progressiv sjukdom. Den kännetecknas av en gradvis minskning av synen till fullständig blindhet och försämrad intelligens tills idiotin inträder. Som ett resultat utvecklar patienten djup marasmus med dödlig utgång. Sjukdomen beskrevs först av ögonläkaren Dr. Tau för mer än 130 år sedan. Tau noterade en speciell transformation av ögonbotten. Mer än 500 fall av sjukdomen har redan beskrivits.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Epidemiologi

Sjukdomens epidemiologi noterar en familjär karaktär. I familjer där det finns patienter med amaurotisk idioti är blodsäktenskap farliga av samma anledning. Även personer av kanadensisk-franskt eller judiskt ursprung är i riskzonen.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Orsaker amaurotisk idioti

Trots de många uppgifter som samlats in om sjukdomen fortsätter forskare för närvarande att söka efter svar på många frågor om orsakerna, patogenesen och till och med manifestationerna av amaurotisk idioti.

Det finns förslag om att sjukdomen är ärftlig. Arvstypen är autosomalt recessiv. Oftast drabbas lillhjärnan och nackloberna i hjärnhalvorna, med allvarliga konsekvenser och komplikationer för hela kroppen: atrofi av synnerverna, nervfibrer kan förlora sina membran och kopplingar mellan nervceller kan sönderfalla.

De flesta experter erkänner att de kliniska tecknen på sjukdomen kan vara ganska varierande och korrelera med den ålder då amaurotisk idioti började utvecklas hos patienten.

Under studien av sjukdomens orsaker noterades ett visst mönster: sjukdomen drabbar ofta barn från samma familj, vilket är anledningen till att namnet "familjär amaurotisk idioti" används. Enligt studier, vars resultat publicerades när man precis hade börjat studera sjukdomen, hittades 37 fall av amaurotisk idioti i 13 familjer av 64 (varje familj hade 2-5 sjuka barn). Det är anmärkningsvärt att i sådana familjer hade de sjuka helt friska bröder och systrar. Numera tror man att faktorn recessiv nedärvning spelar en stor roll i sjukdomens utveckling. Således är det möjligt att förklara frekvensen av förekomst av fall av sjukdomen i samma familjer. När man analyserar ärftlighetsfaktorn som orsak till amaurotisk idioti får man inte begränsa sig till förekomsten av kliniskt uttryckta tecken i patientfamiljer (både i stigande och laterala linjer), utan också ta hänsyn till rudimentära, till exempel karakteristiska avvikelser i den visuella apparatens funktion (familjär koroidit, pigmenterad retinal dystrofi, etc.).

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Patogenes

Den anatomiska grunden för sjukdomens utveckling anses vara den specifika nedbrytningen av ganglionceller, vilket uppstår som ett resultat av en kränkning av lipidmetabolismen inuti cellen.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Symtom amaurotisk idioti

De första tecknen på den medfödda formen uppträder under de första dagarna eller veckorna i livet. Barnet föds med hydrocefalus eller mikrocefali, lider av kramper, förlamning och andningsdysfunktion. Barnet dör efter flera månader.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Stages

Den infantila formen utvecklas från 4-6 månader. Denna form av amaurotiska idiopatier kännetecknas av en familjär natur. Synen försämras snabbt: barnet kan inte fixera blicken, observerar inte föremål. Den så kallade "körsbärsgropen" uppträder på ögonbotten - en rödaktig fläck i makularegionen, som är omgiven av en gråvit kant. Sedan förtvinar synnerverna, och barnet förlorar helt förmågan att se. Orientering, skyddsreflexer, liksom förmågan att röra sig, förloras gradvis. Patienter reagerar starkt på ljudstimuli - de rycker till vid ett ljud som är tyst för en frisk person, kramper kan observeras på grund av ökad muskeltonus. I sjukdomens slutskede utvecklas allmän atrofi, utmattning av kroppen och ökad tonus i alla sträckmuskler. Prognosen för sjukdomen är också nedslående: patienten dör ett och ett halvt till två år efter sjukdomsdebut.

Den sena barndomsformen börjar vid 3-4 års ålder. Den progressiva sjukdomen växlar med stadier av remission. Den gradvisa intelligensförlusten åtföljs av kramper, koordinationsstörningar och extrapyramidala störningar. Denna form kännetecknas också av synnervsatrofi. Döden inträffar 6-8 år efter att amaurotisk idioti uppstått.

Den juvenila formen börjar manifestera sig vid 6-10 års ålder. Spielmeyers amaurotiska idioti fortskrider långsammare. Förändringar i ögonbotten sammanfaller med manifestationer av pigmentär retinal dystrofi. Patientens syn minskar gradvis, liksom intelligensen. Nedsatta motoriska funktioner kan manifestera sig på olika sätt och oregelbundet: inte särskilt uttalad förlamning av armar och ben, extrapyramidala och bulbära störningar uppstår. Sjukdomen leder till döden 10-25 år efter att de första tecknen utvecklats.

Den sena formen förekommer mycket sällan och utvecklas extremt långsamt. Patientens mentala tillstånd förändras (likt ett organiskt psykiskt syndrom), atrofi av synnerverna och pigmentdystrofi i näthinnan observeras. Det sista stadiet kännetecknas av förlamning och epileptiformt syndrom. Patienten dör 10–15 år efter sjukdomens debut.

[ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Formulär

Det finns fyra typer av amaurotisk idioti:

• Tay-Sachs (drabbar i tidig ålder);
• Jansky-Bilynovsky (förekommer hos barn i senare ålder);
• Spielmeyer-Vogts syndrom (förekommer hos ungdomar);
• Kufsa (sen form).

Vissa forskare skiljer också den medfödda Norman-Wood-typen separat.

Varje typ av sjukdom har sin egen uppsättning kliniska manifestationer, men de förenas alla av gemensamma orsaker, klinisk bild, anatomisk bas och patogenes.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]

Diagnostik amaurotisk idioti

Amaurotisk idioti orsakas av en störning i lipidmetabolismen, vilket leder till att en mellanprodukt av lipidmetabolismen, sfingomyelin, avsätts i olika celler i kroppen. Avsättningarnas placering och sammansättning avgör utvecklingen av en specifik klinisk bild av sjukdomen.

[ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ], [ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]

Differentiell diagnos

Differentialdiagnos av amaurotisk idioti baseras på en specifik klinisk bild och karakteristiska patologier hos fundus.

Den tidiga formen har symtom som liknar Landings sjukdom, en typ av mukopolysackaridos. Landings sjukdom utvecklas från de första månaderna efter födseln och leder till döden efter 2-3 år. En "körsbärskärna" på ögonbotten uppträder i 1/5 av fallen, degenerativa förändringar i näthinnan och förvrängd ljuduppfattning (hyperkussion) är praktiskt taget inte karakteristiska för den, men samtidig förstoring av mjälte och lever, psykiska störningar och rörelsestörningar noteras.

Den juvenila formen överlappar ibland manifestationerna av Lawrence-Moon-Biedls syndrom. För att differentiera dessa sjukdomar är det nödvändigt att vara uppmärksam på deras andra manifestationer. Lawrence-Moon-Biedls syndrom kännetecknas av snabb viktökning, deformation av extremiteter som kännetecknas av närvaron av ytterligare fingrar eller tår, märkbara vegetativa-trofiska störningar och avsaknad av motoriska funktionsstörningar.

De många olika symtomen på sen amaurotisk idioti komplicerar diagnosen under livet. Dess manifestationer liknar Friedreichs ataxi, multipel skleros, Alzheimers sjukdom, Picks sjukdom, progressiv förlamning och till och med schizofreni.

Vissa författare insisterar på att diagnosen av denna sjukdom, särskilt när de kliniska manifestationerna är suddiga, kan fastställas tillförlitligt först efter döden, baserat på analys av histologiska avvikelser i nervsystemet.

Behandling amaurotisk idioti

Det finns ingen rationell och effektiv behandling. Numera syftar terapi för amaurotisk idioti uteslutande till att lindra symtom. Lugnande medel, nootropika, antikonvulsiva medel och generella tonika används.

För att aktivera blodcirkulationen och metaboliska processer i hjärnan förskrivs glycin, elkar, cerebrolysin, glutaminsyra och pantogam.

För att lindra konvulsivt syndrom förskrivs difenin eller karmazepin.

Ett positivt resultat kan uppnås genom att använda vävnadsextrakt, blodtransfusion eller plasma.

Förebyggande

Bristen på effektiv behandling för amaurotisk idioti tvingar oss att ägna stor uppmärksamhet åt förebyggande åtgärder. Det finns redan metoder som gör det möjligt att identifiera heterozygota bärare av den patologiska genen och metoder för att diagnostisera amaurotisk idioti under graviditet. Prenatal diagnostik av sjukdomen består av att analysera aktiviteten av hexosaminidas A i fostervattnet. Om minskad enzymaktivitet upptäcks rekommenderas att avbryta graviditeten. Föräldrar till ett sjukt barn rekommenderas att sluta skaffa barn.

[ 64 ], [ 65 ], [ 66 ], [ 67 ]