Ichthyosiform erythroderma: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Det ledande symtomet för erythroderma uttrycks i denna eller den grad, mot vilken det finns en ekdöd enligt typen av ichthyos. Denna kliniska bilden konsekventa och liknande histologiska förändringar (utom bullös iktyosiform zritrodermii) som hyperkeratos i varierande grad uttalade acanthosis och inflammatoriska förändringar i läderhuden.

Genom iktyosiform eritrolermii tillhör stor grupp av medfödda sjukdomar: bullös medfödd iktyosiform erigrodermiya, nebulleznye kongenital erytrodermi (fetalt iktyos, lamellär iktyos, medfödd iktyosiform erytrodermi nebulleznaya, echinated iktyos).

Histologiska skillnader i huden med de flesta ovanstående sjukdomar är obetydliga och ibland otillräckliga för diagnos. Även elektronmikroskopisk forskning ger inte tydliga resultat. I samband med detta används även autoradiografi för bestämning av innehållet av vissa substanser i stratum corneum (svavel, kolesterol, n-alkaner etc.) för att diagnostisera ett antal sjukdomar i denna grupp. Emellertid har biokemiska markörer för de flesta sjukdomar i denna grupp ännu inte detekterats.

Congenital bullous ichthyosiform erythroderma (syn: epidermolitisk hyperkeratos, ichthyosis bullous) ärvt i en autosomal dominant typ. Mutationer av keratingener K1 till K10, placerade respektive i 12q och 17q, detekterades. Det ledande kliniska tecknet är erythroderma,. Som vanligtvis förekommer från födseln i form av utbredd erytem med bildningen på grund av stora blåsor som läker utan ärrbildning. Med ålder uppträder inte bubblor, och hyperkeratos blir mer uttalad, vilket gör denna form liknande i klinisk bild till andra ichthyosiforma erytrodermer. En "mjuk" form av bullous erythroderma utan blåsor beskrivs. Hyperkeratos är särskilt signifikant när det gäller hudveckar, har ofta utseende av kåt kammusslor. Kammuslens koncentriska arrangemang på lederens yta är karaktäristiskt. Bekämpning av huden kan innefatta palmar-plantar keratoderma. Förändringar i ansiktet är mindre, främst i nedre delen. Hår och nageltillväxt accelereras

Patologi. Karakteristiska särdrag epidermolytisk hyperkeratos, Acanthosis är kompakta platthyperkeratos, förtjockning granulärt skikt med ökande mängder keratohyalin granuler, granulära cytoplasmisk vakuolisering av celler och spinous skikt, vilket kan leda till bildandet av bubblor. Nässkiktet, som regel, ändras inte. Epidermis mitotiska aktivitet ökas kraftigt, transittiden för epitelceller förkortas till 4 dagar. Giperkeratoe är proliferativ karaktär till skillnad från vid konventionell hyperkeratos och X-kopplad iktyos, vid vilken uppvisar Retention hyperkeratos. I de övre regionerna av dermis - Måttligt inflammatorisk infiltrera med en dominans av lymfocyter däri. Observera att epidermolytisk hyperkeratos är kännetecknande, men inte bara specifika för bullös erythroderma tecken. Så träffas han med palmar-plantar keratoderma Werner, epidermala och hårcyster, epidermala nerver. Vårtliknande och seborroisk keratos, leukoplaki och leykokeratoze, foci omkretsled skivepitelcancer och basalcellscancer.

Med elektronmikroskopisk undersökning finns det en förtjockning av tonofibrillor i basalen och deras klämmer i de prickiga skikten i epidermis. Dessutom observeras cellerna i granulära och prickiga skikt perukleära körtel, i zonen som det inte finns några organeller. I perifera regioner av epitelceller finns det många ribosomer, mitokondrier, tonofibriller och granuler av keratogialin. I cellerna i det granulära skiktet ökas storlekarna av keratohyaliniska fanuler kraftigt, i de intercellulära utrymmena - antalet lamellära granuler. Desmosomer ser normala ut, men deras samband med tonofilamentami är skadad, vilket resulterar i att akantholys observeras och bubblor bildas.

Histogenes. Kärnan i sjukdomsutvecklingen är, som vissa författare tror, den felaktiga bildningen av tonofibriller som en följd av störning av samspelet mellan tonofilamentet och det interfyaktiska ämnet. I samband med defekten av tonofibrils struktur bryts intercellulära bindningar, vilket leder till epidermolys med bildandet av luckor och luckor. En ökning av antalet lamellära granuler i epidermis övre skikt kan leda till en ökning av vidhäftning av kåta flingor. Förändringar i tonofibriller i denna sjukdom är karakteristiska, och detta tecken kan användas vid antitatdiagnos. Förekomsten av tonfilamentproppar och frånvaron av komplex av tonofibril-keratogialingranuler i cellerna i det granulära skiktet skiljer huden hos patienter från huden hos friska foster. I fostervätskan finns epitelceller med pyknotiska kärnor innehållande tonofilamentaggregat, vilket ger en tidig diagnos (14-16 veckor) av denna sjukdom hos fostren.

Medfödd nebulous ichthyosiform erythroderma. Under lång tid ansågs termen "plattsythyos" och "medfödd icke-bulbous ichthyosiform erythroderma" synonymt. Morfologiska och biokemiska studier har dock visat att dessa är olika tillstånd.

Fetusjaktos (blå harlekinfrukt) är den mest allvarliga formen av denna grupp dermatoser, vanligen oförenlig med livet. Det är ärft av autosomal recessiv typ. Barn utan behandling med retinoider dör vanligtvis under de första dagarna av livet.

Vid överlevande patienter förvärvar den kliniska bilden funktioner av lamellär ichthyosis, även om utvecklingen av torr ichthyosiform erythroderma också beskrivs. Från födseln är all hud röd, täckt med tjocka, stora, torra, gulbruna polygonala skalor, genomträngda med djupa sprickor. Det finns en ectropion, munen stänger inte, ofta deformiteterna i näsan, öron, vars yttre öppningar är täckta av kåtmassor.

Patologi. En uttalad hyperkeratos med bildandet av kåt pluggar i hårsäckarnas mun. Antalet rader av kåta vågar når 30 (i normalen 2-3), de innehåller mycket lipider. Det granulära skiktet förtjockas, mängden keratogialingranuler ökas. Vid elektronmikroskopisk undersökning ändras inte strukturen hos keratogialingranuler. Cellmembranerna är förtjockade (för tidig förtjockning), i intercellulära utrymmen finns det många lamellära granuler.

Non-bulbous medfödd ichthyosiform erythroderma är en sällsynt allvarlig sjukdom som ärvt av en autosomal recessiv typ. Uppkomsten av sjukdomen från födseln i form av erytroderma eller "kollodionfoster". Hela huden påverkas, även om de beskriver partiella former med lesioner av benets flexorytor och desquamation i vissa områden. Mot bakgrund av erytem, finns det riklig avskalning med silverfärgade små skalor, med undantag av skinnens skinn, där de är större. Ektropion utvecklas sällan, skålen är en understruken spänningslinje mellan det nedre ögonlocket och överläppen, och ibland observeras skaldethet. Vid puberteten förekommer en minskning av kliniska symptom.

Patologi. Signifikant acanthos, follikulär hyperkeratos, ojämn förtjockning av stratum corneum, fokal parakeratos. Det glansiga lagret sparas. Det granulära skiktet består av 2-3 rader av celler, keratohyaliska granuler är grova, stora i storlek. I hårfolliklarna är det diskreta celler. Basalskiktceller innehåller en stor mängd pigment. I dermis - expansionen av blodkärl infiltrerar förekomsten av perivaskulär och perifollikulär inflammatorisk infiltration. Hårfolliklar och talgkörtlar är atrofiska, deras antal minskar, svettkörtlarna är nästan oförändrade.

Histogenes. Den huvudsakliga biokemiska defekten i denna sjukdom är en ökning av n-alkanhalten - mättade raka kolväten som inte innehåller reaktiva grupper. N-alkaner är hydrofoba, de indikerar möjligheten av deras inflytande på epidermis mitotiska aktivitet. Exempelvis orsakade en av alkanerna (hexadekan-C16-alkan), när de applicerades lokalt i ett djurförsök, psoriasiform hyperplasi av epidermis. Man tror att n-alkaner är ansvariga för härdningen av den intercellulära substansen i stratum corneum och att öka deras innehåll leder till brådhet och överdriven hårdhet i stratum corneum.

Iglisty ichthyosis är ärvt autosomalt dominerande, det förekommer ganska sällan, dess plats bland andra arter av ichthyosis bestäms inte definitivt. Det finns flera typer av nål-ichthyos; Av dessa är typerna Ollendorf-Kurt-McLean (epidermolytic) och Reidt mest histologiskt studerade. I samband med sjukdomen är sjuksköterskans kliniska bild och patomorfologi lite undersökt. Mer vanlig typ-Ollendorf Kurt McLean, kännetecknat av erytem i ansiktet och kroppen, befintlig från födseln, mot vilken det är linjärt anordnade verrukös utbrott och palmoplantar keratos.

Patologi. När echinated iktyos typ Ollendorf-Kurt-MacLean uttalade markant hyperkeratos, akantos, papillomatosis, taggig vakuolisering av epitelceller och inter ödem. När epidermolytisk typ echinated iktyos observerade uttalad vakuolisering spinous och granulära cellskikten, pyknos av kärnor, dyskeratosis med försämrad kommunikation mellan de enskilda raderna av spinosus cellskikt och förkastande av denna del av epidermis med stratum corneum. Basalskiktet ändras inte. Med elektronmikroskopi, L. Kanerva et al. (1984) fann perinukleära vakuoler och perifert läge i celler tonofibrils granulära och spinous skikt. Tonofibriller bildade maskfält eller var belägna vinkelrätt mot kärnkuvertet. O. Braun-Falco et al. (1985) fann täta, kräftmassor från tonofilamentet i epitelceller. När echinated iktyos typ Rheydt i epitelceller innehåller en liten mängd av tunna korta tonofilaments utan någon kränkning av deras orientering.

Grunden för histogenesen av denna sjukdom är ett brott mot syntesen av tonofilament och eventuellt oförmågan hos de lamellära granulerna att fly från epitelocyterna.

Beskrivna syndrom innefattande iktyosiform erytrodermi som ett symptom av Sjögren-Larssons syndrom, Tau-syndrom, KID-syndrom, ackumulering av neutrala fetter, Netherton syndrom, CHILD-syndrom, Conradi-Hyunermanna syndrom och andra.

Sjögren-Larssons syndrom kännetecknas av en kombination av iktyosiform zritrodermii med tänder dysplasi, retinitis pigmentosa, mental retardation, epilepsi, spastisk förlamning (di- och tetraplegi) nasleluetsya på ett autosomalt recessivt sätt. Med åldern inflammatorisk komponent blir omärklig, torr hud, liknar grov, är det understrukna mönster ytan av fina sammetstyget. I detta syndrom detekterad defekt enzym som är involverat i oxidationen av fettalkoholer, som en följd av mutationer aldehyddehydrogenas genen. Histologisk studie är förändringar i huden, liknar medfödd nebulleznoy aritrodermiey, dock (follikulär hyperkeratos frånvarande. När den biokemiska studien av stratum corneum detekterade minskning i halten av linolsyra, förmodligen som ett resultat av block enzymer involverade i bildningen av omättade fettsyror från mättade.

Tau syndrom (Trichothiodystrophy) inkluderar hår anomali typ och nodulär trihoshizisa trihoreksisa, demens, långsam tillväxt och förlust av hudtyp iktyosiform erytrodermi. Vissa patienter har ökat ljuskänslighet. Det är ärft av autosomal recessiv typ. Det finns en minskning av svavelhalten i hår, nagelplattor och epidermier, vilket indikerar en brist i metabolism eller transport av svavel.

KID-siidrom (atypisk medfödd ichthyosiform erythroderma med dövhet och keratit). Symmetriska peelingplattor bildas på huden på kinderna, hakan, näsan och öronskalorna, keratos uttrycks på handflatorna och fingrarna. Ofta finns det alopeci, knottiga trikorex, dystrofa förändringar i nageln, chub, pyoderma. Histologiska förändringar i huden liknar dem i medfödd icke-bulbar ichthyosiform erythroderma. När huden histokemisk undersökning i ett fall avslöjade glykogen i glatt muskulatur, kärlväggar, nerver och bindvävnadsceller, men denna observation är inte uteslutet kombination glykogenos och KID-sinlroma.

Syndromet för ackumulering av neutrala fetter (Chanarin-Dorfman syndrom) innefattar en hudskada av den ichthyosiforma erythroderma typen. Myopati, katarakt, dövhet, CNS-skada, fet leverdystrofi, vakuolisering av neutrofila granulocyter. Den histologiska undersökningen av huden utom tecken karakteristiska för kongenital iktyosiform nebulleznoy zritrodermii, lipider detekterades i celler banala och granulära skikten av epidermis. Elektronmikroskopi avslöjar lipidvakuoler i epitelceller, fibroblaster och myocyter; strukturen hos de lamellära granulerna ändras.

Nethertons syndrom innefattar hudskador i form iktyosiform erytrodermi eller linjär omslutande iktyos butt. Atopi symtom (urtikaria, angioödem, astma, blod eosinofili) och multipla defekter i hårstrukturen, av vilka den mest frekventa och diagnostiskt viktigt knyts trihoreksis - bambukovidnye hår (trichorrhexis invaginata), alopeci. I vissa fall observeras mental retardation och tillväxtnedbrytning. Typ av arv är autosomal recessiv. Histologiskt, förutom målningar nebulleznoy kongenital iktyosiform erytrodermi observerade parakeratos och vakuolisering av det basala cellskiktet. Elektron mikroskopisk undersökning avslöjade kränkningar arkitektonisk hår keratin (keratin dystrofa), vilket leder till keratomalacia. Störningar av keratinisering är associerade med en brist av aminosyror som är nödvändiga för denna process. Hos vissa patienter upptäcktes aminoaciduri samt immunitetsfel.

CHILD-syndrom - en kombination av förändringar i hudtyperna av ichthyosoform erythroid med ensidig limkortning och medfödd ektodermal dysplasi. Histologiskt i huden, utom tecken nebulleznoy iktyosiform erytrodermi mark förtjockning granulat skikt och en liten mängd av diskeratoticheskih celler i överhuden.

Hud ändrar liknar iktyosiform erytrodermi kan uppträda hos spädbarn med syndromet Conradi-Hyunermanna (syn. Chondrodysplasi punkt) med den påstådda X-bunden dominant nedärvning och letal i homozygot manliga foster. Hos äldre barn utvecklar linjära och follikulär atrophoderma, alopecia typ psevdopelady hårstruktur avvikelser, okulär, hjärt-, bendefekter. Hudförändringar kan också likna vanlig ichthyosis (den så kallade X-spelled dominant ichthyosis). Med histologisk undersökning i horniga pluggar. Belägen i hårsäckens mun, detekteras kalcium. Edektronno mikroskopiskt uppvisa vakuolisering-trivial zpiteliotsitov, det granulära skiktet - att minska antalet keratohyalin granuler vakuoler innehållande kristallstruktur.

[1],